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TNNI2基因新发突变导致的胎儿末梢多关节挛缩症2B型遗传学分析
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作者 苏东越 崔凤姬 +2 位作者 蒙景艳 王艳雪 谢岩 《分子诊断与治疗杂志》 2026年第2期358-360,364,共4页
目的探讨TNNI2基因新发突变与胎儿末梢多关节挛缩症2B型之间的关系,为临床遗传咨询提供指导。方法选取一例经超声诊断为末梢多关节挛缩症的胎儿及其父母作为研究对象,采用全外显子测序、Sanger测序及家系分析和生物信息学分析等方法进... 目的探讨TNNI2基因新发突变与胎儿末梢多关节挛缩症2B型之间的关系,为临床遗传咨询提供指导。方法选取一例经超声诊断为末梢多关节挛缩症的胎儿及其父母作为研究对象,采用全外显子测序、Sanger测序及家系分析和生物信息学分析等方法进行全面的遗传学分析,明确致病基因及突变位点。结果彩超结果显示胎儿颈后皮褶厚度增厚、脊柱侧弯、双下肢及双手形态异常、胃泡未显示。全外显子检测发现胎儿存在TNNI2 c.466C>T(p.R156^(*))基因突变。短串联重复序列分析显示父母为胎儿的生物学父母亲。Sanger测序结果显示胎儿母亲及父亲的TNNI2基因表达均正常。生物信息学分析确定TNNI2基因群体变异总频率为0(gnomAD),对蛋白质的功能至关重要,在不同物种中的氨基酸序列高度保守,具有较高的致病性可能性,与公共数据库比对,进一步证实了该突变是新发突变。结论胎儿TNNI2 c.466C>T(p.R156^(*))基因突变为新发突变,可能导致末梢多关节挛缩症2B型。 展开更多
关键词 TNNI2 末梢多关节挛缩症2B型 产前诊断
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多关节工业机器人同步控制策略探析
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作者 赵璞 《长江信息通信》 2023年第7期83-85,共3页
现如今随着我国劳动力成本逐渐上涨,导致工业生产方式逐渐向智能化方向发展,因此以智能制造为前提的新型工业制造方式逐渐成为当前工业领域的转型重点,多关节工业机器人的需求量开始呈现上涨趋势。文章以多关节工业机器人为对象,以机器... 现如今随着我国劳动力成本逐渐上涨,导致工业生产方式逐渐向智能化方向发展,因此以智能制造为前提的新型工业制造方式逐渐成为当前工业领域的转型重点,多关节工业机器人的需求量开始呈现上涨趋势。文章以多关节工业机器人为对象,以机器人同步控制为主要研究方向,探究常见的多关节工业机器人机械本体,分析其系统控制的结构以及原理的同时,对多关节工业机器人同步控制技术进行研究。 展开更多
关键词 多关节 工业机器人 同步控制策略
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Fuzzy Control Method with Application for Functional Neuromuscular Stimulation System
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作者 吴怀宇 周兆英 熊沈蜀 《Tsinghua Science and Technology》 SCIE EI CAS 2001年第4期294-297,309,共5页
A fuzzy control technique is applied to a functional neuromuscular stimulation (FNS) physical multiarticular muscle control system. The FNS multiarticular muscle control system based on the fuzzy controller was deve... A fuzzy control technique is applied to a functional neuromuscular stimulation (FNS) physical multiarticular muscle control system. The FNS multiarticular muscle control system based on the fuzzy controller was developed with the fuzzy control rule base. Simulation experiments were then conducted for the joint angle trajectories of both the elbow flexion and the wrist flexion using the proposed fuzzy control algorithm and a conventional PID control algorithm with the FNS physical multiarticular muscle control system. The simulation results demonstrated that the proposed fuzzy control method is more suitable for the physiological characteristics than conventional PID control. In particular, both the trajectory following and the stability of the FNS multiarticular muscle control system were greatly improved. Furthermore, the stimulating pulse trains generated by the fuzzy controller were stable and smooth. 展开更多
关键词 functional neuromuscular stimulation (FNS) fuzzy control multiarticular muscles stimulation patterns trajectory following biomedical engineering
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