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题名人工智能驱动罕见病精准诊疗的实践与探索
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作者
龚力
向阳
卜嘉彬
程南生
万智
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机构
四川大学华西医院罕见病中心
四川大学华西医院门诊部
西南财经大学公共管理学院
四川大学华西医院普通外科胆道外科病房
四川大学华西医院急诊科
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出处
《华西医学》
2026年第1期1-5,共5页
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基金
国家自然科学基金(72374148)
国家科技重大专项(2024ZD0523904)
四川省科技计划项目(2024YFFK0061)。
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文摘
罕见病因发病率低、异质性高、遗传相关性高,在临床诊疗过程中面临确诊延迟与治疗手段匮乏的全球性难题。人工智能(artificial intelligence,AI)技术为罕见病诊疗提供了新的解决路径。该文从辅助诊断与治疗决策两个维度,探讨AI在罕见病领域的应用进展。在辅助诊断方面,AI可整合体表特征、电子健康记录、基因组与多模态数据,实现早期精准诊断;在治疗决策方面,AI助力药物靶点发现、老药新用及基因治疗载体设计,推动新疗法应用。在此基础上,该文还分析了AI在罕见病诊疗数据、技术算法与临床应用三方面的挑战,并提出构建协同数据生态、增强算法可解释性与完善监管框架等未来发展方向。
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关键词
人工智能
罕见病
辅助诊断
治疗决策
多模态数据
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Keywords
Artificiaintelligence
rare diseases
auxiliary diagnosis
treatment decision-making
multi-modadata
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分类号
R-05
[医药卫生]
TP18
[自动化与计算机技术—控制理论与控制工程]
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