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MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征家系
1
作者 郝重阳 祁颖颖 +1 位作者 王美玲 王荣 《中国优生与遗传杂志》 2025年第3期675-679,共5页
目的总结MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床特点及遗传学特征,并探讨生殖腺嵌合体与本病家系遗传的关系。方法回顾性分析一家系中2例Smith-Kingsmore综合征患儿的临床资料及基因结果,并进行文献复习。结果2例患儿为同胞姐... 目的总结MTOR基因变异致Smith-Kingsmore综合征患儿的临床特点及遗传学特征,并探讨生殖腺嵌合体与本病家系遗传的关系。方法回顾性分析一家系中2例Smith-Kingsmore综合征患儿的临床资料及基因结果,并进行文献复习。结果2例患儿为同胞姐妹,年龄分别为5岁和9岁,均存在语言及智力发育落后、癫痫发作、巨颅和特殊面容(双眼外眦下斜、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等)。先证者基因分析为MTOR基因存在c.5395G>A杂合变异,导致第1799号谷氨酸变为赖氨酸(p.Glu1799Lys),为错义变异,其同胞姐姐经验证为同一位点基因突变,其父母及另一同胞妹妹均未发生变异。结论对临床表型符合Smith-Kingsmore综合征患儿,基因检测有助于该病早期诊断,在同一家系中生育≥2例常染色体显性病患儿,而父母基因检测正常,提示其父母一方可能为该突变的生殖腺嵌合体。 展开更多
关键词 Smith-Kingsmore综合征 巨颅 发育迟缓 MTOR基因 生殖腺嵌合体
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