目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)的临床特征与诊疗方案,为临床诊疗提供参考。方法报道1例8岁女性NF1患者的临床表现及治疗,基于此病例的分析总结,结合文献复习,系统回顾NF1的临床特征与治疗进展。该患者右侧面...目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)的临床特征与诊疗方案,为临床诊疗提供参考。方法报道1例8岁女性NF1患者的临床表现及治疗,基于此病例的分析总结,结合文献复习,系统回顾NF1的临床特征与治疗进展。该患者右侧面颊部、眼眶及眼睑多发NF1,曾行手术切除后复发,肿瘤导致右眼上睑下垂、闭合不全及视力下降,经多学科评估认为无法根治性切除后,采用硫酸氢司美替尼(selumetinib)靶向治疗(口服,25 mg,bid),28 d为1个疗程,已完成14个疗程,联合贝复舒等眼部对症处理。结果随访结果显示:肿瘤体积未持续增大,右眼裸眼视力改善(0.05 vs 0.1),用药期间未出现药物相关不良反应。文献复习表明,NF1临床表现多样,以皮肤牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤及虹膜Lisch结节等为典型特征。现阶段手术治疗是NF1最常用、最主要的治疗手段,对于无手术指征的患者则需考虑其他治疗方案。MEK抑制剂(如司美替尼)可有效抑制NF1的生长,70%的患儿肿瘤体积缩小≥20%(SPRINT临床试验),且长期用药安全性良好。结论NF1以皮肤牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤及虹膜Lisch结节等为典型特征。司美替尼对儿童头颈部NF1安全有效,可作为无法手术患者的首选治疗方案,但需长期随访监测肿瘤变化及药物安全性。展开更多
文摘目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)的临床特征与诊疗方案,为临床诊疗提供参考。方法报道1例8岁女性NF1患者的临床表现及治疗,基于此病例的分析总结,结合文献复习,系统回顾NF1的临床特征与治疗进展。该患者右侧面颊部、眼眶及眼睑多发NF1,曾行手术切除后复发,肿瘤导致右眼上睑下垂、闭合不全及视力下降,经多学科评估认为无法根治性切除后,采用硫酸氢司美替尼(selumetinib)靶向治疗(口服,25 mg,bid),28 d为1个疗程,已完成14个疗程,联合贝复舒等眼部对症处理。结果随访结果显示:肿瘤体积未持续增大,右眼裸眼视力改善(0.05 vs 0.1),用药期间未出现药物相关不良反应。文献复习表明,NF1临床表现多样,以皮肤牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤及虹膜Lisch结节等为典型特征。现阶段手术治疗是NF1最常用、最主要的治疗手段,对于无手术指征的患者则需考虑其他治疗方案。MEK抑制剂(如司美替尼)可有效抑制NF1的生长,70%的患儿肿瘤体积缩小≥20%(SPRINT临床试验),且长期用药安全性良好。结论NF1以皮肤牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤及虹膜Lisch结节等为典型特征。司美替尼对儿童头颈部NF1安全有效,可作为无法手术患者的首选治疗方案,但需长期随访监测肿瘤变化及药物安全性。
