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睾丸显微切开取精术在非嵌合型Klinefelter综合征患者中的临床应用及评价(附143例报告) 被引量：17
1
作者 毛加明 赵连明 +12 位作者 洪锴 唐文豪 刘德风 林浩成 吴寒 张海涛 张洪亮 杨宇卓 王亚鹏 廉颖 姜辉 马潞林 乔杰 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第12期1075-1079,共5页
目的:探讨睾丸显微切开取精术在非嵌合型Klinefelter综合征患者中的临床应用及其结局。方法:总结从2012年7月至2016年8月在我院生殖医学中心行睾丸显微切开取精术的143例非嵌合型Klinefelter综合征患者的临床资料并随访其治疗结局。结果... 目的:探讨睾丸显微切开取精术在非嵌合型Klinefelter综合征患者中的临床应用及其结局。方法:总结从2012年7月至2016年8月在我院生殖医学中心行睾丸显微切开取精术的143例非嵌合型Klinefelter综合征患者的临床资料并随访其治疗结局。结果:143例非嵌合型Klinefelter综合征患者中有64例成功获取精子,精子获得率为44.76%(64/143);其中顺利获得精子的64例患者中,有84.4%(54/64)患者仅行一侧睾丸显微切开取精即成功获取足够精子,15.6%(10/64)患者需行双侧睾丸显微切开取精获得精子。随访75例患者,成功获取精子的34例患者中,临床妊娠率为73.52%(25/34),已有14例患者妻子成功分娩8个男孩与8个女孩,目前有4例患者妻子正常临床妊娠中。结论:睾丸显微切开取精术是使非嵌合型Klinefelter综合征患者成功获得自己遗传学子代的有效方法,有较高的精子获得率和临床受孕率。 展开更多
关键词 显微切开取精术 klinefelter综合征 非梗阻性无精子症 精子获得率 受孕率
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39例Klinefelter综合征患者的糖尿病发生率和临床特点 被引量：21
2
作者 茅江峰 伍学焱 +3 位作者 聂敏 卢双玉 徐洪丽 向红丁 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期660-663,共4页
目的评价Klirefelter综合征人群中MS、IGT和DM的发生率以及临床特点。方法采用横断面研究,对长期随诊的39例Klinefelter综合征患者的代谢状态、血糖水平、性激素水平进行总结,分析此特殊人群发生DM的可能高危因素,及其与核型之间的关系... 目的评价Klirefelter综合征人群中MS、IGT和DM的发生率以及临床特点。方法采用横断面研究,对长期随诊的39例Klinefelter综合征患者的代谢状态、血糖水平、性激素水平进行总结,分析此特殊人群发生DM的可能高危因素,及其与核型之间的关系。结果 (1)初诊时,Klinefelter综合征人群的MS发生率为30.8%,在睾酮替代治疗后(中位时间4年)发生率增加到38.5%。(2)Klinefelter综合征人群DM发生率为20.5%(8/39),有4例在睾酮替代治疗前已经诊断为DM,另外4例在睾酮替代治疗的随访中确诊为DM。发生DM的年龄为(27.1±4.5)岁(20～55岁),有4例(50%)患者需要胰岛素治疗,8例中有1例伴急性胰腺炎,有2例伴高TG血症。(3)Klinefelter综合征人群IGT发生率为7.7%。(4)长期随访发现,有9例患者体重明显增加,其中有2例进展为DM。结论 (1)Klinefelter综合征患者的MS和DM发生率明显升高。(2)该人群DM发病年龄轻,血糖升高明显,多数需用胰岛素控制血糖。(3)染色体异常、睾酮水平降低、体重进行性增加、急性胰腺炎、高TG血症,是该人群糖代谢异常的重要危险因素。 展开更多
关键词 klinefelter综合征 糖尿病 代谢综合征
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1例嵌合型Klinefelter综合征患者细胞与分子遗传学研究 被引量：12
3
作者 田莉 张建武 +2 位作者 沈长新 杜艳 周新 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2012年第6期545-550,共6页
目的:观察嵌合型Klinefelter综合征的外周血染色体、Y染色体上SRY基因和AZF基因微缺失发生情况。方法:对1例嵌合型Klinefelter综合征患者及父母进行外周血染色体核型分析,确定9个实验用序列标签位点(STS),分别是:sY84、sY86、sY127、sY... 目的:观察嵌合型Klinefelter综合征的外周血染色体、Y染色体上SRY基因和AZF基因微缺失发生情况。方法:对1例嵌合型Klinefelter综合征患者及父母进行外周血染色体核型分析,确定9个实验用序列标签位点(STS),分别是:sY84、sY86、sY127、sY129、sY134、sY254、sY255、sY242、sY152,同时检测SRY基因,并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/ZFY)为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失。结果:患者核型为46,XY/47,XXY/48,XXYY/49,XXXXY,其中48,XXYY占56%;47,XXY占30%;46,XY占12%;49,XXXXY占2%,患者父母核型正常;患者及父母SRY基因检测与染色体性别一致,患者检出Y染色体AZF微缺失,缺失位点为sY86和sY127,缺失类型为AZFa+AZFb缺失。结论:Klinefelter综合征患者存在Y染色体AZF微缺失,染色体核型分析和Y染色体AZF微缺失是Klinefelter综合征患者重要的遗传检测指标。 展开更多
关键词 klinefelter综合征 序列标签位点 SRY基因 AZF微缺失
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Klinefelter综合征 被引量：4
4
作者 张栩 曹明锋 +2 位作者 孔磊 管庆波 赵家军 《山东医药》 CAS 北大核心 2010年第17期107-107,共1页
关键词 klinefelter综合征 内分泌疾病 诊治 性腺机能减退 染色体嵌合体 男性胎儿 发育不全 曲细精管
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Klinefelter综合征合并糖尿病及下肢溃疡一例报道 被引量：5
5
作者 王英南 高宇 +1 位作者 刘晓燕 金凤表 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第32期3872-3873,共2页
不孕不育是影响人类生殖健康的重要因素,在男性不育症中染色体异常占2%～8%,其中最为常见的染色体异常疾病是Klinefelter综合征.Klinefelter综合征患者血糖异常的风险明显增加,而且静脉曲张性溃疡的患病率亦增高.本文报道了我科收治的1... 不孕不育是影响人类生殖健康的重要因素,在男性不育症中染色体异常占2%～8%,其中最为常见的染色体异常疾病是Klinefelter综合征.Klinefelter综合征患者血糖异常的风险明显增加,而且静脉曲张性溃疡的患病率亦增高.本文报道了我科收治的1例Klinefelter综合征合并糖尿病及下肢溃疡的患者,就其临床特点进行分析. 展开更多
关键词 klinefelter综合征 糖尿病 腿溃疡
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Klinefelter综合征Y染色体微缺失的检测 被引量：4
6
作者 朱春晖 梁季鸿 +4 位作者 梁世坤 韦国强 梁兵 宋卫儒 张迅 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第17期2690-2692,2695,共4页
目的观察Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)患者Y染色体无精症基因(azoospermia fac-tor,AZF)微缺失检测情况。方法对48例Klinefelter综合征患者及作为对照组的47例已婚已有生育的男性抽血测定血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成... 目的观察Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)患者Y染色体无精症基因(azoospermia fac-tor,AZF)微缺失检测情况。方法对48例Klinefelter综合征患者及作为对照组的47例已婚已有生育的男性抽血测定血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、睾酮浓度和染色体核型,进行生殖器体检并测量阴茎长度及睾丸容积。采用6个实验用序列标签位点(STS)(sY84、sY86、sY127、sY134、sY254和sY255)并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查Y染色体微缺失。结果48例均未测出AZF微缺失;对照组47例样本也均未检出AZF基因微缺失,KS患者FSH和LH浓度高于对照组,KS患者睾酮浓度低于对照组,KS患者阴茎长度及睾丸容积均小于对照组。结论Y染色体AZF缺失不是引起KS患者生精障碍的遗传因素,AZF缺失与KS之间可能存在不确定的关系。 展开更多
关键词 klinefelter综合征 AZF微缺失 精子生成
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卵胞质内单精子注射治疗Klinefelter综合征1例 被引量：6
7
作者 欧建平 彭文林 庄广伦 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2003年第5期393-394,共2页
关键词 klinefelter综合征 染色体 卵胞质内单精子注射 妊娠
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Klinefelter综合征合并2型糖尿病一例 被引量：5
8
作者 杜婧 邬月琴 +1 位作者 魏枫 卫晶晶 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期363-364,共2页
患者男,28岁,主因"体重下降3年,发现血糖高伴性功能障碍1年"于2016年3月29日就诊入院。1年前因"龟头炎"就诊时发现血糖高,诊断为糖尿病,目前口服二甲双胍控制血糖。入院查体:身材瘦长,体重86.5 kg,身高185 cm,指尖... 患者男,28岁,主因"体重下降3年,发现血糖高伴性功能障碍1年"于2016年3月29日就诊入院。1年前因"龟头炎"就诊时发现血糖高,诊断为糖尿病,目前口服二甲双胍控制血糖。入院查体:身材瘦长,体重86.5 kg,身高185 cm,指尖距182.8 cm,皮肤白净细腻,无胡须,喉结不明显,阴毛腋毛稀疏,乳房发育,阴茎短小;两次精液常规检查均无法获得标本;彩超提示双侧睾丸体积偏小;化验检查促性腺激素高于正常而睾酮低于正常;染色体核型47XXY,诊断Klinefelter综合征(KS)合并T2DM。 展开更多
关键词 klinefelter综合征 糖尿病 2型
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Klinefelter综合征并发2型糖尿病一例 被引量：2
9
作者 毛培军 李桂玲 +2 位作者 孙劲风 刘德明 童光焕 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 2002年第3期187-187,共1页
关键词 klinefelter综合征 2型糖尿病 诊断 治疗
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Klinefelter综合征患者的FSH、LH、T水平 被引量：5
10
作者 陈荣安 房秉仁 《生殖与避孕》 CAS CSCD 北大核心 1999年第3期174-175,178,共3页
Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征是以小睾丸为特征的一种男性不育症。为了解下丘脑垂体睾丸性腺轴内分泌功能与Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征的关系，我们对１９８６年６月～１９９７年３月的４０１８例婚龄２年以上的男性不育症患者中２... Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征是以小睾丸为特征的一种男性不育症。为了解下丘脑垂体睾丸性腺轴内分泌功能与Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征的关系，我们对１９８６年６月～１９９７年３月的４０１８例婚龄２年以上的男性不育症患者中２９５例精子密度小于１０００万／ｍｌ... 展开更多
关键词 klinefelter 综合征 小睾丸 不育症 FSH LH 睾酮
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Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析 被引量：12
11
作者 张静敏 王世雄 +2 位作者 胡琴 陶炯 曹英 《中国优生与遗传杂志》 2006年第12期49-50,55,共3页
分析和探讨Klinefelter综合征的，临床以及细胞遗传学特征，通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病的诊断。确诊Klinefelter综合征88例，年龄13天-48岁，其中〈1岁3例，占3．4％；1～12岁11例，占12．5％；13～18岁6例，占6．8％；... 分析和探讨Klinefelter综合征的，临床以及细胞遗传学特征，通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病的诊断。确诊Klinefelter综合征88例，年龄13天-48岁，其中〈1岁3例，占3．4％；1～12岁11例，占12．5％；13～18岁6例，占6．8％；〉18岁68例，占77．3％。睾丸小是Klinefelter综合征最典型的表现。青春发动期以前难以发现。核型为47，XXY（包括变异）77例，占87．5％；嵌合型8例，占9．1％；48，XXYY2例，占2．3％；49，XXXXY1例，占1．1％，细胞遗传学染色体核型分析为确诊的主要手段。 展开更多
关键词 klinefelter综合征 临床特征 细胞遗传学 染色体核型
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Klinefelter综合征24例临床特点 被引量：2
12
作者 刘坤杰 刘敏 +4 位作者 母义明 李江源 窦京涛 陆菊明 潘长玉 《河北医药》 CAS 2009年第1期41-42,共2页
目的探讨Klinefelter综合征患者的临床和生化检测的特点。方法收集我院确诊的24例Klinefelter综合征患者的临床和生化资料并进行分析。结果患者就诊年龄为17～32岁,以外生殖器和第二性征发育欠佳就诊的有17例,患者呈类无睾体型,染色体... 目的探讨Klinefelter综合征患者的临床和生化检测的特点。方法收集我院确诊的24例Klinefelter综合征患者的临床和生化资料并进行分析。结果患者就诊年龄为17～32岁,以外生殖器和第二性征发育欠佳就诊的有17例,患者呈类无睾体型,染色体核型分析显示24例患者中21例染色体为47,XXY,2例为46,XY/47,XXY,1例为48,XXYY。实验室检查睾酮（T）平均水平4.01 nmol/L,黄体生成素（LH）45.09 U/L,卵泡刺激素（FSH）45.36 U/L。结论Klinefelter综合征的治疗是采用雄激素替代,如不能及时诊断早期治疗患者的无睾体型无法改变生育功能不能恢复。 展开更多
关键词 klinefelter 染色体47 XXY 无睾体型 睾酮
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荧光原位杂交技术联合卵胞质内单精子注射成功治疗Klinefelter综合征一例 被引量：4
13
作者 胡玥玥 彭海英 +1 位作者 黄晓卉 张昌军 《山西医药杂志（上半月）》 CAS 2011年第4期396-397,共2页
Klinefelter综合征即先天性睾丸曲细精管发育不全,是男性不育和原发性性腺发育不全最常见的一种类型,尤其是在无精子症患者中占相当的比例。
关键词 klinefelter综合征 卵胞质内单精子注射 荧光原位杂交技术 性腺发育不全 治疗 睾丸曲细精管 无精子症患者 男性不育
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FISH检测精子非整倍体率在Klinefelter综合征辅助生育治疗的应用首例分娩报告 被引量：9
14
作者 欧建平 彭文林 +1 位作者 陈宝江 庄广伦 《中国优生与遗传杂志》 2004年第4期111-112,110,F003,共4页
目的　分析Klinefelter综合征病人精子X ,Y ,18染色体的非整倍体率 (aneuploid) ,指导其辅助生育治疗。方法　应用荧光原位杂交 (FISH)检测 1例射出的少量精子X ,Y和 18号染色体 ,计算精子染色体非整倍体率 ,用卵胞浆内单精子注射 (ICSI... 目的　分析Klinefelter综合征病人精子X ,Y ,18染色体的非整倍体率 (aneuploid) ,指导其辅助生育治疗。方法　应用荧光原位杂交 (FISH)检测 1例射出的少量精子X ,Y和 18号染色体 ,计算精子染色体非整倍体率 ,用卵胞浆内单精子注射 (ICSI)治疗。结果　ICSI前后拾取形态正常的精子 ,进行FISH后有荧光信号的精子数为 15 6条 ,其中正常 18/X精子有82条 (5 2 6 % ) ,18/Y精子有 74条 (4 7 4 % ) ,未发现异常的精子信号。ICSI治疗后获得双胎妊娠 ,孕 19w产前诊断 ,2个胎儿的染色体核型分别是 4 6 ,XY和 4 6 ,XX。孕 36w分娩 1男婴和 1女婴。结论　ISH分析证实Klinefelter综合征病人可以产生正常精子 。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 klinefelter综合征 精子 卵胞浆内单精子注射
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Klinefelter综合征并糖脂代谢异常一例 被引量：2
15
作者 许学忠 谭莺 +2 位作者 王曼曼 曾龙驿 穆攀伟 《海南医学》 CAS 2016年第23期3941-3942,共2页
Klinefelter综合征是一种以性腺发育异常、性功能减退为主要表现的性染色体异常疾病。该综合征可合并糖尿病、糖耐量异常或代谢综合征,国内仅有少量报道。现将我们收治的1例患者报道如下:1病例简介1.1主诉、病史及体格检查患者,男性,29... Klinefelter综合征是一种以性腺发育异常、性功能减退为主要表现的性染色体异常疾病。该综合征可合并糖尿病、糖耐量异常或代谢综合征,国内仅有少量报道。现将我们收治的1例患者报道如下:1病例简介1.1主诉、病史及体格检查患者,男性,29岁,2014年9月12日因'性发育迟缓10年'入住中山大学附属第三医院内分泌科。10年前患者无明显诱因出现阴茎生长迟缓,伴有晨勃及遗精次数减少, 展开更多
关键词 klinefelter综合征 2型糖尿病 高脂血症
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伴精神障碍的Klinefelter综合征 被引量：3
16
作者 冯志颖 沈建华 《中国心理卫生杂志》 CSSCI CSCD 北大核心 1999年第6期371-371,370,共2页
关键词 klinefelter 综合征 精神障碍 睾丸发育不全
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Klinefelter综合征合并2型糖尿病1例 被引量：2
17
作者 张会峰 林琳 +4 位作者 周艺 曹红霞 王咏梅 叶向荣 刘超 《江苏医药》 CAS 2018年第4期479-480,共2页
Klinefelter综合征是一种以性腺发育异常、性功能减退为主要表现的性染色体异常疾病。该综合征可合并糖尿病、糖耐量异常或代谢综合征。现将我们收治的1例患者报道如下。患者,男,63岁,以“反复口干、多饮及多尿5年”收入院。
关键词 klinefelter综合征 2型糖尿病 性染色体异常 性功能减退 合并糖尿病 代谢综合征 糖耐量异常 发育异常
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湛江地区85例Klinefelter综合征染色体分析 被引量：5
18
作者 周汝滨 李永全 +2 位作者 潘超仁 廖霞 陈小萍 《中国优生与遗传杂志》 2001年第6期37-38,共2页
对湛江地区 85例Klinefelter综合征进行了染色体分析 ,典型Klinefelter综合征占 78% ;嵌合型占 14% ;伴有其它染色体异常者占 4% ;超X型占 4%。讨论了本地区Klinefelter综合征的细胞遗传学病因及其各种类型染色体异常核型与表型的关系。
关键词 klinefelter综合征 染色体异常 细胞遗传学
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广州地区Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析 被引量：5
19
作者 刘珍 梁品容 +2 位作者 李萍 黄曙方 余细勇 《中国优生与遗传杂志》 2007年第8期45-45,24,共2页
目的对15例Klinefelter综合征进行分析。方法外周血淋巴细胞培养染色体核型分析。结果15例Klinefelter综合征中,典型(47,XXY)占86%,嵌合型(46,XY/47,XXY)占13%,均有不孕或性发育异常的临床表现。结论男性不育与性发育异常应该行细胞遗... 目的对15例Klinefelter综合征进行分析。方法外周血淋巴细胞培养染色体核型分析。结果15例Klinefelter综合征中,典型(47,XXY)占86%,嵌合型(46,XY/47,XXY)占13%,均有不孕或性发育异常的临床表现。结论男性不育与性发育异常应该行细胞遗传学检查。 展开更多
关键词 klinefelter综合征 染色体 男性不育
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Klinefelter综合征伴颅内多发钙化1例 被引量：1
20
作者 苗海锋 石铸 +3 位作者 肖卫民 邱东海 李爱萍 郑伟成 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期120-121,共2页
1资料 患者，男，40岁，因“头晕反应迟钝2个月”入院。患者2个月前无明最诱因出现头晕，精神反应迟钝，行走活动缓慢，记忆力下降，偶出现双下肢小腿肌肉抽搐，双上肢指端麻术。否认家族史、遗传史。患者非近亲结婚，年幼时成绩较差，
关键词 klinefelter综合征 颅内多发钙化 G带核型
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