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PPR21 is involved in the splicing of nad2 introns via interacting with PPR-SMR1 and SPR2 and is essential to maize seed development 被引量:1
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作者 Yan-Zhuo Yang Xin-Yuan Liu +2 位作者 Song Gao Shu-Guang Zhang Bao-Cai Tan 《Journal of Genetics and Genomics》 2025年第3期379-387,共9页
Pentatricopeptide repeat(PPR)proteins are a large group of eukaryote-specific RNA-binding proteins that play pivotal roles in plant organelle gene expression.Here,we report the function of PPR21 in mitochondrial intro... Pentatricopeptide repeat(PPR)proteins are a large group of eukaryote-specific RNA-binding proteins that play pivotal roles in plant organelle gene expression.Here,we report the function of PPR21 in mitochondrial intron splicing and its role in maize kernel development.PPR21 is a typical P-type PPR protein targeted to mitochondria.The ppr21 mutants are arrested in embryogenesis and endosperm development,leading to embryo lethality.Null mutations of PPR21 reduce the splicing efficiency of nad2 intron 1,2,and 4 and impair the assembly and activity of mitochondrial complex I.Previous studies show that the P-type PPR protein EMP12 is required for the splicing of identical introns.However,our protein interaction analyses reveal that PPR21 does not interact with EMP12.Instead,both PPR21 and EMP12 interact with the small MutS-related(SMR)domain-containing PPR protein 1(PPR-SMR1)and the short P-type PPR protein 2(SPR2).PPR-SMR1 interacts with SPR2,and both proteins are required for the splicing of many introns in mitochondria,including nad2 intron 1,2,and 4.These results suggest that a PPR21-(PPR-SMR1/SPR2)-EMP12 complex is involved in the splicing of nad2 introns in maize mitochondria. 展开更多
关键词 intron splicing Maize(Zea mays) MITOCHONDRION PPR21 Seed development Small MutS-related domain-containing PPR protein 1(PPR-SMR1) SPR2
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Engineering circular RNA with Tetrahymena group Ⅰ intron ribozyme
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作者 Huiping Shi Shaojun Peng +1 位作者 Minghui Yang Yuanyu Huang 《Chinese Chemical Letters》 2025年第9期8-11,共4页
Linear mRNA vaccines are constrained by exonuclease susceptibility and instability,leading to compromised antigen expression.Circular RNA(circRNA) lacking canonical 5' and 3' untranslated regions demonstrates ... Linear mRNA vaccines are constrained by exonuclease susceptibility and instability,leading to compromised antigen expression.Circular RNA(circRNA) lacking canonical 5' and 3' untranslated regions demonstrates intrinsic exonuclease resistance.Current circularization strategies face three principal limitations:chemical methods produce non-native 2',5'-phosphodiester bonds;ribozyme-mediated approaches are restricted to RNA fragments shorter than 500 nucleotides;the Anabaena Group I intron system retains immunogenic exon sequences.In contrast,the self-splicing Group I intron ribozyme from Tetrahymena enables precisely controlled circularization through autonomous structural rearrangement,yielding exonfree constructs.Through optimized purification protocols,historical scalability challenges are systematically addressed.This Perspective establishes the mechanistic rationale and therapeutic superiority of this engineered RNA circularization platform. 展开更多
关键词 Circular RNA Chemical methods Group I intron RIBOZYME TETRAHYMENA
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The landscape and clinical relevance of intronic polyadenylation in human cancers
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作者 Xiaomeng Cheng Guanghui Jiang +4 位作者 Xiaolan Zhou Jing Wang Zhaozhao Zhao Jiayu Zhang Ting Ni 《Journal of Genetics and Genomics》 SCIE CAS CSCD 2024年第10期1030-1039,共10页
Intronic polyadenylation(IPA)is an RNA 3'end processing event which has been reported to play important roles in cancer development.However,the comprehensive landscape of IPA events across various cancer types is ... Intronic polyadenylation(IPA)is an RNA 3'end processing event which has been reported to play important roles in cancer development.However,the comprehensive landscape of IPA events across various cancer types is lacking.Here,we apply IPAFinder to identify and quantify IPA events in 10,383 samples covering all 33 cancer types from The Cancer Genome Atlas(TCGA)project.We identify a total of 21,835 IPA events,almost half of which are ubiquitously expressed.We identify 2761 unique dynamically changed IPA events across cancer types.Furthermore,we observe 8855 non-redundant clinically relevant IPA events,which could potentially be used as prognostic indicators.Our analysis also reveals that dynamic IPA usage within cancer signaling pathways may affect drug response.Finally,we develop a user-friendly data portal,IPACancer Atlas(http://www.tingni-lab.com/Pancan_IPA),to search and explore IPAs in cancer. 展开更多
关键词 intronic polyadenylation CANCER Single nucleotide variant Drug sensitivity DATABASE
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Transcription Factors and Retained Intron Act Vital Roles in Cadmium Stress Response of Medicinal Model Plant Salvia miltiorrhiza
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作者 Jun Yuan Rongpeng Liu +1 位作者 Xiaoyun Wang Haihui Fu 《Phyton-International Journal of Experimental Botany》 2024年第9期2267-2284,共18页
Cadmium(Cd)has seriously affected the quality of traditional Chinese medicinal material Salvia miltiorrhiza in recent years,threatening human health.The physiological and metabolic profiles of S.miltiorrhiza in respon... Cadmium(Cd)has seriously affected the quality of traditional Chinese medicinal material Salvia miltiorrhiza in recent years,threatening human health.The physiological and metabolic profiles of S.miltiorrhiza in response to Cd stress have been revealed in previous studies.However,transcriptional and post-transcriptional regulation in response to different degrees of Cd(0,25,50,and 100 mg/kg)stress in S.miltiorrhiza remains unclear.Here,transcriptome atlas in S.miltiorrhiza under different degrees of Cd Stress was unveiled using RNA sequencing(RNA-seq).These results showed that the profiles of gene expression were different in the response to Cd treatment.Defense response-related biological processes were involved in differentially expressed genes(DEGs).In total,1966 genes were identified as transcription factors(TFs)with seven expressed trends.Retained intron(RI)was the major phenomenon.Targeted genes of intron splicing factors were identified via weighted gene co-expression network analysis(WGCNA).All of these indicated that transcriptional and post-transcriptional regulations were involved in response to Cd stress in S.miltiorrhiza.Our study will provide the most comprehensive resource for studying heavy metals in traditional Chinese medicine plants. 展开更多
关键词 Cd stress differentially expressed genes retained intron Salvia miltiorrhiza transcription factors
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甘肃地区1159例苯丙酮尿症患儿基因型与干预策略分析
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作者 张钏 张培 +8 位作者 周秉博 王兴 郑雷 李修晶 郭金仙 陈丕亮 惠玲 达振强 闫有圣 《中国当代儿科杂志》 北大核心 2025年第7期808-814,共7页
目的对甘肃地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿进行分子流行病学调查,以期为PKU的干预策略提供基础性数据。方法回顾性收集2012年1月—2024年12月甘肃省妇幼保健院就诊的1159个PKU患儿家系,通过Sanger测序、多重连接依赖探针扩增... 目的对甘肃地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿进行分子流行病学调查,以期为PKU的干预策略提供基础性数据。方法回顾性收集2012年1月—2024年12月甘肃省妇幼保健院就诊的1159个PKU患儿家系,通过Sanger测序、多重连接依赖探针扩增技术、全外显子组测序以及深部内含子变异分析对PAH基因进行分析。结果1159例PKU患儿中,患儿的2318个等位基因中检测到2295个变异,检出率为99.01%。其中457个经典型PKU患儿家系检出率为100%(914/914),456个轻度PKU患儿家系检出率为99.45%(907/912),246个轻度高苯丙氨酸血症患儿家系检出率为96.34%(474/492)。检测到的2295个等位基因变异分属于208种变异,其中出现频率最高的是c.728G>A(14.95%,343/2295),其次为c.611A>G(4.88%,112/2295),随后为c.721C>T(4.79%,110/2295)。前23位热点变异的累计频率达70.28%(1613/2295)。外显子7上检测到的变异等位最多(29.19%,670/2295)。结论对PAH基因进行深部内含子变异分析,可以进一步提高PKU基因诊断率。针对PAH基因热点变异位点与区域设计研发相应检测试剂盒可能有助于PKU的精准筛查与防控。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 基因诊断 基因变异 深部内含子 精准筛查 儿童
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陕西地区血小板基因供者库CD36抗原表达差异及分子遗传特征研究
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作者 王天菊 齐珺 +4 位作者 王满妮 李昱辉 尚利侠 陈乐 王小芳 《中国输血杂志》 2025年第5期621-628,共8页
目的筛查陕西地区血小板基因供者库CD36抗原表达的频率,分析CD36抗原缺失型和低表达型标本的分子遗传特征。方法随机留取2023年5月血小板捐献者标本525例,以CD36-FITC单克隆抗体免疫荧光标记,应用流式细胞术检测血小板CD36抗原的表达。... 目的筛查陕西地区血小板基因供者库CD36抗原表达的频率,分析CD36抗原缺失型和低表达型标本的分子遗传特征。方法随机留取2023年5月血小板捐献者标本525例,以CD36-FITC单克隆抗体免疫荧光标记,应用流式细胞术检测血小板CD36抗原的表达。对血小板CD36抗原缺失的标本进一步检测其单核细胞表面CD36的表达,对CD36抗原缺失和低表达的标本进行测序分析。结果525标本中,血小板CD36抗原表达阳性占比99.24%(521/525)。血小板CD36抗原表达强度存在差异,低表达占比3.43%(18/525),CD36抗原缺失型占比0.76%(4/525),且均为Ⅱ型缺失。CD36Ⅱ型缺失和低表达型标本外显子突变频率为31.82%(7/22),外显子突变类型分别为121-1_126delGCAAGTT、329-330delAC、1142T>G、1204-1246dupl43bp、1221G>A、1228-1239delATTGTGCCTATT。4例CD36Ⅱ型缺失者内含子均存在121-6T>C突变。CD36低表达标本均存在282-10A>G突变,121-6 T>C突变率为61.1%(11/18)。结论陕西地区血小板基因供者库CD36抗原表达水平存在差异,可能由多种分子遗传变异导致,其缺失频率低于中国南方汉族、壮族、瑶族等人群。本研究为今后解决由CD36抗原缺失所引发的CD36抗体介导的输血反应和疾病的辅助治疗提供了保障,也为CD36缺失和低表达分子机制的研究提供了依据。 展开更多
关键词 CD36抗原Ⅱ型缺失 CD36抗原低表达 基因突变 外显子 内含子 剪接子区域
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SOS1-IT1通过调控乙酰化修饰促进人子宫内膜癌细胞EZH2表达的机制
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作者 刘弘扬 娄雪玲 +6 位作者 张荣静 封全灵 郭凯歌 王皓梵 李颖颖 万军虎 张林东 《解剖学报》 2025年第4期444-451,共8页
目的 探讨人子宫内膜癌细胞Ishikawa和RL95-2中SOS-Ras/Rac鸟嘌呤核苷酸交换因子1-内含子转录物1(SOS1-IT1)影响zeste同源物增强子2(EZH2)蛋白表达的分子机制。方法 在Ishikawa和RL95-2细胞系中利用慢病毒转染短发夹RNA(shRNA)和过表达... 目的 探讨人子宫内膜癌细胞Ishikawa和RL95-2中SOS-Ras/Rac鸟嘌呤核苷酸交换因子1-内含子转录物1(SOS1-IT1)影响zeste同源物增强子2(EZH2)蛋白表达的分子机制。方法 在Ishikawa和RL95-2细胞系中利用慢病毒转染短发夹RNA(shRNA)和过表达质粒方法,敲低和过表达SOS1-IT1,利用Real-time PCR、Western blotting和染色质免疫共沉淀等实验探究EZH2表达调控的机制。结果 SOS1-IT1与EZH2基因在人子宫内膜癌组织中的表达成正相关,敲低SOS1-IT1明显降低EZH2的表达,抑制Ishikawa和RL95-2细胞增殖和迁移,且能降低EZH2基因启动区组蛋白H3第27位点的赖氨酸(H3K27)乙酰化和CREB结合蛋白(CBP)的富集程度,而过表达SOS1-IT1则可以增加EZH2的表达量,并增强H3K27乙酰化和CBP的富集程度,且CBP可以结合SOS1-IT1 RNA,在敲低CBP时,这种结合能力减弱。结论 SOS1-IT1可以通过调控EZH2基因启动子区的乙酰化修饰水平促进子宫内膜癌细胞Ishikawa和RL95-2中EZH2的表达水平,进而影响子宫内膜癌细胞的增殖和迁移能力。 展开更多
关键词 子宫内膜癌 长链非编码RNA 鸟嘌呤核苷酸交换因子1-内含子转录物1 Zeste同源物增强子2 免疫印迹法
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A-超家族芋螺毒素基因内含子结构及其遗传进化分析
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作者 徐国飞 刘坤鹏 +1 位作者 罗素兰 长孙东亭 《生物学杂志》 北大核心 2025年第5期53-59,共7页
从南海产的帝王芋螺(Conus imperialis)、玉女芋螺(Conus virgo)和大理石芋螺(Conus marmoreus)等3种芋螺的基因组DNA中,通过设计特异性引物进行分子克隆,克隆得到8条A-超家族芋螺毒素前体基因全序列,其中,帝王芋螺4条、玉女芋螺2条、... 从南海产的帝王芋螺(Conus imperialis)、玉女芋螺(Conus virgo)和大理石芋螺(Conus marmoreus)等3种芋螺的基因组DNA中,通过设计特异性引物进行分子克隆,克隆得到8条A-超家族芋螺毒素前体基因全序列,其中,帝王芋螺4条、玉女芋螺2条、大理石芋螺2条,并分析其内含子序列特征、分子进化与食性之间的关系。对A-超家族芋螺毒素基因的序列结构特征进行系统分析,构建其内含子的系统进化树。克隆到的A-超家族芋螺毒素基因内含子长度为139~1010 bp,而GT或TG二核苷酸简单重复序列(单元)均位于内含子末端,表明A-超家族芋螺毒素内含子区可能存在插入/缺失现象。研究首次在帝王芋螺、玉女芋螺和大理石芋螺中克隆出A-超家族芋螺毒素的完整基因序列,表明A-超家族芋螺毒素前体基因内含子的进化受到食性的影响,阐述该超家族基因结构特征及其分子进化机制。此外,同一超家族芋螺毒素前体基因中的内含子具有保守性,可作为特异引物设计的依据,从其他不同种类的芋螺及其个体中发现更多的新芋螺肽氨基酸序列,将为后续人工合成和新药研发提供大量的新分子。 展开更多
关键词 A-超家族芋螺毒素 内含子 简单重复序列 系统进化树 芋螺
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基于CDS..join特征域的Exon/Intron数据库的构建 被引量:2
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作者 金鹰 邓小元 《华南师范大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2009年第1期91-94,共4页
基因进化的研究和重构通常是在序列水平上进行的,包括比对它们的基因序列或蛋白序列.而对基因外显子/内含子结构的分析能够提供更多有价值的信息,比如绘制更为可靠的系统发生图谱,或更精确地阐明内含子的进化.为此,本文设计了相应的Per... 基因进化的研究和重构通常是在序列水平上进行的,包括比对它们的基因序列或蛋白序列.而对基因外显子/内含子结构的分析能够提供更多有价值的信息,比如绘制更为可靠的系统发生图谱,或更精确地阐明内含子的进化.为此,本文设计了相应的Perl脚本程序来提取、比较和搜索基因说明文档中CDS..join特征域的Exon/Intron结构.通过该方法,可构建相关物种的Exon/Intron数据库(EID),其主要内容包括内含子的相位,Exon或Intron的数量和大小,剪接位点的模式以及选择性剪接(Alternative splicing,AS)的相关信息. 展开更多
关键词 编码序列 外显子 内含子 外显子/内含子数据库 选择性剪接
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结合一代与三代测序技术分析ABO正反定型不符血型标本的策略研究
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作者 高城燕 张慧 +2 位作者 雷航 娄璨 蔡晓红 《中国输血杂志》 2025年第7期928-933,共6页
目的通过结合1代和3代测序技术,分析ABO定型正反不符的标本,给予正确的定型。方法选择5份ABO血型正反定型不符的标本,采用全自动血型仪和试管法进行血型血清学检测;通过1代测序和3代测序技术对标本进行基因型鉴定。结果2份标本通过1代... 目的通过结合1代和3代测序技术,分析ABO定型正反不符的标本,给予正确的定型。方法选择5份ABO血型正反定型不符的标本,采用全自动血型仪和试管法进行血型血清学检测;通过1代测序和3代测序技术对标本进行基因型鉴定。结果2份标本通过1代测序发现特定的基因型突变,基因型分别为ABO*BA.04/ABO*O.01.01和ABO*B3.05/ABO*O.01.02。进一步的3代测序揭示了在1代测序中未发现突变的3份标本中1号内含子的+5.8 kb区域发生了特定的突变(c.28+5885C>T和c.28+5861T>G),这些突变影响了ABO抗原的表达,这可能是导致ABO亚型的原因。结论结合1代和3代测序技术可以有效识别导致ABO亚型的遗传变异,为临床输血安全和准确的血型鉴定提供了科学依据。 展开更多
关键词 ABO亚型 1代测序 3代测序 基因突变 内含子突变
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猪H-FABP基因intron3全序列测定
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作者 杨文平 张家琦 +5 位作者 李彩桃 王明艳 张红梅 李超 曹果清 周忠孝 《安徽农业科学》 CAS 2012年第5期2731-2732,共2页
[目的]为将H-FABP基因应用于猪育种过程中的标记辅助选择提供基础资料。[方法]根据GenBank数据库上公开发表的相关的猪H-FABP基因序列设计特异性扩增引物,对H-FABP基因内含子3的PCR产物纯化后直接进行测序。[结果]成功扩增出猪H-FABP基... [目的]为将H-FABP基因应用于猪育种过程中的标记辅助选择提供基础资料。[方法]根据GenBank数据库上公开发表的相关的猪H-FABP基因序列设计特异性扩增引物,对H-FABP基因内含子3的PCR产物纯化后直接进行测序。[结果]成功扩增出猪H-FABP基因intron 3的全序列,全长为1 350 bp,已向GenBank数据库提交,检索号为DQ 002993。[结论]该研究为确定影响肌内脂肪沉积的主效基因奠定了理论基础。 展开更多
关键词 H-FABP基因 intron3 全序列测定
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线粒体核糖体蛋白基因中最末内含子与其他内含子间的相互作用
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作者 高姗 宋鑫伟 +3 位作者 彭诗雅 邓俊超 田旭 李瑞芳 《生物信息学》 2025年第2期152-164,共13页
前期相关研究表明,第一内含子与其它内含子之间的相互作用关系可能与基因表达调控密切有关。为探索最末内含子与其他内含子之间是否同样存在着相互作用?以线粒体核糖体蛋白基因序列为样本,计算每个基因序列的最末内含子与其他内含子反... 前期相关研究表明,第一内含子与其它内含子之间的相互作用关系可能与基因表达调控密切有关。为探索最末内含子与其他内含子之间是否同样存在着相互作用?以线粒体核糖体蛋白基因序列为样本,计算每个基因序列的最末内含子与其他内含子反向互补序列之间的最佳匹配片段,并分析它们的特性,然后将这些特性和第一内含子与其它内含子之间相互作用的最佳匹配片段特性进行对比。结果发现,两种匹配片段的长度、GC含量、配对率等分布特征随物种总的变化趋势是一致的,但最佳匹配片段的相对位置分布有很大差异,说明第一内含子和最末内含子与其他内含子的相互作用存在着一定差异,意味着它们在相互作用基本元件结构方面具有保守性,而在基因表达调控作用方面可能具有差异性。 展开更多
关键词 局域比对 最末内含子 最佳匹配片段 线粒体核糖体蛋白 相互作用
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悬铃木LFY基因第二内含子多态性分析
13
作者 田娅林 张林霞 +2 位作者 刘国锋 江杰 张思思 《种子》 北大核心 2025年第6期68-74,98,共8页
悬铃木由一球悬铃木和三球悬铃木杂交而来,具有明显的杂种优势,被广泛应用于园林绿化。LFY基因是二倍体被子植物中少有的单拷贝基因,为了探究悬铃木LFY基因第二内含子多态性情况,以8个悬铃木样本为材料,设计S257/S258与S262/S263两对引... 悬铃木由一球悬铃木和三球悬铃木杂交而来,具有明显的杂种优势,被广泛应用于园林绿化。LFY基因是二倍体被子植物中少有的单拷贝基因,为了探究悬铃木LFY基因第二内含子多态性情况,以8个悬铃木样本为材料,设计S257/S258与S262/S263两对引物分别扩增LFY基因第二内含子的部分片段,并进行核苷酸序列多态性分析。结果表明,根据SNP位点,发现引物S257/S258可以区分园科115、园科23与三球,引物S262/S263可以区分园科23与三球。此外,针对三球悬铃木LFY基因第二内含子的3′端的GA重复位点,开发了1对SSR引物并进行毛细管电泳检测。园科10、园科22和速生法桐的2条LFY序列分别来自一球和三球悬铃木,园科115和园科23的LFY都来自一球悬铃木,园科12的LFY都来自三球悬铃木。 展开更多
关键词 悬铃木 LFY基因 内含子 SNP SSR
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牦牛和普通牛DRB1*Intron1-exon2序列变异分析 被引量:3
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作者 田知利 陈杰 +5 位作者 胡江 罗玉柱 刘秀 李少斌 郭淑珍 牟永娟 《华北农学报》 CSCD 北大核心 2016年第3期72-79,共8页
为揭示牦牛抗逆性及抗病育种积累更多的分子遗传学资料,通过检测DRB1基因在牦牛和普通牛群体中的变异,分析该基因检测区域遗传参数。以甘南牦牛、青海牦牛、天祝白牦牛、大通牦牛和普通牛为研究对象。应用PCR-SSCP方法检测BoLA-DRB1基因... 为揭示牦牛抗逆性及抗病育种积累更多的分子遗传学资料,通过检测DRB1基因在牦牛和普通牛群体中的变异,分析该基因检测区域遗传参数。以甘南牦牛、青海牦牛、天祝白牦牛、大通牦牛和普通牛为研究对象。应用PCR-SSCP方法检测BoLA-DRB1基因第1内含子及第2外显子部分序列多态性。DRB1基因第1内含子区检测到4处SNPs及1处插入/缺失突变,第2外显子区检测到17处SNPs,两区域均表现为高度多态;单倍型连锁分析发现21种intron 1-exon 2单倍型组型且存在单倍型连锁不平衡现象,A-A1、A-B1、B-A1和B-B1单倍型在牦牛和普通牛中频率较高;聚类分析表明,牦牛DRB1基因第2外显子区碱基序列与普通牛及山羊的同源性最高,系统进化情况与它们亲缘关系远近一致。牦牛和普通牛BoLA-DRB1基因第1内含子及第2外显子多态性丰富,可作为牦牛和普通牛BoLADRB1的遗传标记。 展开更多
关键词 牦牛 普通牛 DRB1基因 intron l EXON 2 多态性
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SLC22A3基因intron7对基因转录的负性调控作用研究 被引量:2
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作者 封雪 柳青 +1 位作者 雷寒 丁艳辉 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期651-656,共6页
目的:探讨人SLC22A3基因intron7序列及其SNPrs2048327(A/G)位点对基因转录的调控作用。方法:以包含人SLC22A3基因全长序列的细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)为模板,PCR扩增hSLC22A3 intron7,克隆入荧光素酶报告基... 目的:探讨人SLC22A3基因intron7序列及其SNPrs2048327(A/G)位点对基因转录的调控作用。方法:以包含人SLC22A3基因全长序列的细菌人工染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)为模板,PCR扩增hSLC22A3 intron7,克隆入荧光素酶报告基因载体pGL3-Basic和pGL3-Promoter,得到重组质粒pGL3-Basic-SLCi7wt、pGL3-Promoter-SLCi7wt和pGL3-Promoter-SLCi7mut;重组质粒与内参质粒pRL-SV40共转染入人胚肾细胞HEK293T,24 h后检测荧光素酶活性。结果:野生型重组质粒pGL3-Basic-SLCi7wt荧光素酶活性与pGL3-Basic无统计学差异(P=0.986);野生型重组质粒pGL3-Promoter-SLCi7wt荧光素酶活性(3.514±0.096)相较于pGL3-Promoter(6.286±0.370)降低(P=0.000);突变型重组质粒pGL3-Promoter-SLCi7mut荧光素酶活性(2.089±0.332)相对于pGL3-Promoter亦有所下降(P=0.000),且较野生型重组质粒pGL3-Promoter-SLCi7wt下调(P=0.000)。结论:人SLC22A3基因intron7序列具有负性调节活性,能下调荧光素酶报告基因的表达水平;定位于该序列上的SNP rs2048327(A/G)位点A→G的改变,可能增强该内含子所具有的负性调节作用。 展开更多
关键词 冠心病 SLC22A3基因 内含子 启动子活性 负性调节活性
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慢性肾衰竭继发性甲旁亢患者中CaSR基因intron5多态性的研究 被引量:1
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作者 王洪磊 赵卫红 余多慰 《南京师大学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期93-97,共5页
 为研究中国江苏汉族人中钙敏感受体 (calcium-sensingreceptor, CaSR)基因单核苷酸多态性与慢性肾衰竭(chronicrenalfailure, CRF)继发性甲旁亢(secondaryhyperparathyroidism, SHPT)的关系.为此采集江苏省122例慢性肾衰竭继发性甲旁...  为研究中国江苏汉族人中钙敏感受体 (calcium-sensingreceptor, CaSR)基因单核苷酸多态性与慢性肾衰竭(chronicrenalfailure, CRF)继发性甲旁亢(secondaryhyperparathyroidism, SHPT)的关系.为此采集江苏省122例慢性肾衰竭继发性甲旁亢(CRF SHPT)患者及 25例正常人血液样本,通过PCR-RFLP的方法分析CaSR基因内含子 5(intron5 )BseRI多态性;以标准方法测定血清钙、血清磷、血清全段甲状旁腺素 (intactPTH,iPTH)3项生理指标;对检测的结果进行统计分析.结果发现,CRF-SHPT患者intron5多态性频率与正常人没有明显差异;汉族人intron5多态性频率与其它种族有显著差异;TT基因型患者的Ca2+、iPTH的血清浓度显著低于CC基因型的浓度.结论:CaSR基因intron5多态性频率具有种族差异性;intron5多态性与Ca2+、iPTH的血清水平密切相关,影响CRF SHPT病情的严重程度. 展开更多
关键词 CaSR基因 intron5 多态性 血液 遗传因素 基因突变 继发性甲状旁腺功能亢进 慢性肾衰竭
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Ⅱ组内含子(Group Ⅱ Introns)的分布及多样性 被引量:1
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作者 周海燕 邵爱云 孟清 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第8期605-611,共7页
Ⅱ组内含子(groupⅡintron)存在于原生生物、真菌、藻类、植物细胞器以及细菌和古细菌基因组中.在体内,Ⅱ组内含子可通过两步连续的转酯反应从前体RNA中自剪接,并连接两侧外显子.许多Ⅱ组内含子的剪接反应是由蛋白质辅助完成的,这种蛋... Ⅱ组内含子(groupⅡintron)存在于原生生物、真菌、藻类、植物细胞器以及细菌和古细菌基因组中.在体内,Ⅱ组内含子可通过两步连续的转酯反应从前体RNA中自剪接,并连接两侧外显子.许多Ⅱ组内含子的剪接反应是由蛋白质辅助完成的,这种蛋白质有的是由内含子编码,有的是由宿主基因编码.Ⅱ组内含子能够有效地归巢进入无内含子的等位基因,也能够以低频率逆转座进入非等位基因.转座过程依赖内含子RNA和内含子编码的蛋白质(内切核酸酶活性和逆转录酶活性).本论文在总结Ⅱ组内含子最新研究成果的基础上,分析Ⅱ组内含子可能的起源和进化途径. 展开更多
关键词 Ⅱ组内含子 逆转座子 RNA剪接 逆转录归巢 逆转座
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人类基因组非冗余Exon/Intron数据库的构建
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作者 罗冬梅 金鹰 +1 位作者 邓小元 刘海 《华南师范大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2010年第4期87-92,共6页
以Homo.sapiensRefSeq作为原始数据库来构建EID(Exon/Intron Database)可以克服GenBank所带来的冗余问题.通过分析RefSeq基因组数据库中每个CDS(Coding Sequence,编码序列),获得构建EID的相关的数据(基因的定义、基因标识符、基因序列... 以Homo.sapiensRefSeq作为原始数据库来构建EID(Exon/Intron Database)可以克服GenBank所带来的冗余问题.通过分析RefSeq基因组数据库中每个CDS(Coding Sequence,编码序列),获得构建EID的相关的数据(基因的定义、基因标识符、基因序列、蛋白质标识符、蛋白质序列、外显子和内含子的数量、大小、总数、非翻译区(UTR)内含子、内含子相位、内含子剪切位点模式).结果表明,人类24条染色体(22条常染色体和2条性染色体,共计2 870 827355 bps)中含有32 157个基因标识符(gene blocks),其中7 398个基因为假基因,4 014个基因发生了可变剪切(Al-ternative Splicing,AS),15 533个基因含有CDS内含子,765个基因含有UTR内含子,2 585个基因不含有内含子,其他的为异常基因. 展开更多
关键词 非冗余外显子/内含子数据库 RefSeq Homo.sapiens 编码序列 非翻译区
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