目的探讨RYR1相关肌病(Ryanodine receptor type 1-related myopathies,RYR1-RM)患儿的临床特征与治疗方法,为提高RYR1-RM患儿的管理水平提供参考。方法报告1例生后即发病的RYR1-RM患儿的临床表现与遗传学信息,复习相关文献总结该病的...目的探讨RYR1相关肌病(Ryanodine receptor type 1-related myopathies,RYR1-RM)患儿的临床特征与治疗方法,为提高RYR1-RM患儿的管理水平提供参考。方法报告1例生后即发病的RYR1-RM患儿的临床表现与遗传学信息,复习相关文献总结该病的临床特征,并概述目前已知的致病机制与治疗方法。结果患儿生后表现出水肿、肌张力低下,且呼吸困难需要长时间呼吸支持。通过高通量测序,发现患儿RYR1基因存在新发c.14398T>C杂合突变,诊断为RYR1-RM,而其父母在该位点未发现突变。共搜集到57例新生儿期发病的有详细临床资料的RYR1-RM病例,约一半患儿在产前有羊水异常及胎动减少表现,生后多以肌无力和(或)肌张力低下、面肌受累、眼肌受累、呼吸困难、喂养困难、骨科并发症为首发表现,后期多有运动里程碑延迟。结论该患儿携带一个新发现的RYR1基因突变位点,这扩展了RYR1-RM的遗传谱系。RYR1-RM在新生儿期的表现形式多样,涉及多个系统,因此,提高对该疾病的认识至关重要,以便能够早期识别并及时进行干预。基因检测对于提供遗传咨询和产前诊断非常有帮助,可以提升对潜在患者的管理质量。展开更多
文摘目的探讨RYR1相关肌病(Ryanodine receptor type 1-related myopathies,RYR1-RM)患儿的临床特征与治疗方法,为提高RYR1-RM患儿的管理水平提供参考。方法报告1例生后即发病的RYR1-RM患儿的临床表现与遗传学信息,复习相关文献总结该病的临床特征,并概述目前已知的致病机制与治疗方法。结果患儿生后表现出水肿、肌张力低下,且呼吸困难需要长时间呼吸支持。通过高通量测序,发现患儿RYR1基因存在新发c.14398T>C杂合突变,诊断为RYR1-RM,而其父母在该位点未发现突变。共搜集到57例新生儿期发病的有详细临床资料的RYR1-RM病例,约一半患儿在产前有羊水异常及胎动减少表现,生后多以肌无力和(或)肌张力低下、面肌受累、眼肌受累、呼吸困难、喂养困难、骨科并发症为首发表现,后期多有运动里程碑延迟。结论该患儿携带一个新发现的RYR1基因突变位点,这扩展了RYR1-RM的遗传谱系。RYR1-RM在新生儿期的表现形式多样,涉及多个系统,因此,提高对该疾病的认识至关重要,以便能够早期识别并及时进行干预。基因检测对于提供遗传咨询和产前诊断非常有帮助,可以提升对潜在患者的管理质量。
