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EVC基因的复合杂合突变致Ellis-van Creveld综合征的家系遗传学分析:1例报告并文献复习
1
作者 孙东兰 陈文琪 +5 位作者 张晶 彭园园 袁玉凡 王朝希 郭清 张静 《解放军医学杂志》 北大核心 2025年第2期168-175,共8页
目的报告1例超声提示为室间隔缺损、四肢长骨短、多指等疑似Ellis-van Creveld(EVC)综合征,分析其胎儿的家系遗传学,并进行文献复习,以明确其致病原因。方法纳入1例于2021年10月就诊于石家庄市妇产医院产前诊断中心的孕妇,27岁,孕1产0,... 目的报告1例超声提示为室间隔缺损、四肢长骨短、多指等疑似Ellis-van Creveld(EVC)综合征,分析其胎儿的家系遗传学,并进行文献复习,以明确其致病原因。方法纳入1例于2021年10月就诊于石家庄市妇产医院产前诊断中心的孕妇,27岁,孕1产0,宫内单胎妊娠,孕17周时超声检测发现胎儿存在多发畸形。将胎儿先证者的羊水细胞及其父母外周血的基因组DNA依次采用染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)和全外显子组测序(WES)技术进行遗传学检测。对疑似的致病突变进行先证者及父母的Sanger测序验证。继而利用Minigene体外实验对1个剪接变异进行分析。同时检索PubMed等数据库,结合文献报道进行分析。结果本例胎儿的染色体核型分析结果未见异常,CMA未检测出具有临床意义的拷贝数变异(CNV)。WES检测结果显示,胎儿的EVC基因(NM_153717.2)存在两个突变:10号外显子的c.1405G>T(p.E469X)无义突变和13号内含子的c.1886+5G>A剪接突变。家系验证:Sanger测序结果显示父亲为10号外显子c.1405G>T(p.E469X)携带者,母亲为13号内含子c.1886+5G>A携带者,胎儿的复合杂合突变遗传于父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准指南,判定c.1405G>T(p.E469X)为疑似致病突变(PVS1+PM2),c.1886+5G>A为疑似致病突变(PM2+PM3_Strong)。Minigene实验结果显示c.1886+5G>A突变造成了13号内含子一段115 bp的滞留,进一步支持了其致病性。复习文献可知,EVC的典型临床表现为四肢短小、肋骨短、轴后多指、指甲和牙齿发育不良、先天性心脏发育缺陷等,通过全外显子组检测发现EVC/EVC2的基因突变为其主要的致病原因,突变类型包括错义突变、大片段的重复/缺失、框内微缺失、无义突变、移码突变、剪接突变等。结论EVC基因的复合杂合突变是本例胎儿的致病原因,该突变的检出扩展了Ellis-van Creveld综合征的基因变异谱。 展开更多
关键词 骨骼发育不良 Ellis-van Creveld综合征 基因 evc 全外显子组测序
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基于EVC的PDA和全站仪数据通信 被引量：16
2
作者 李建平 张柏 徐志强 《测绘科学》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期87-89,共3页
掌上电脑(PDA)是野外测量成图一体化最适宜的硬件平台之一。设计了一个多种型号全站仪通信参数的通用数据存储格式,介绍了一种基于Windows CE操作系统和eMbedded Visual C++3.0开发工具,利用Win-dows CE API函数和多线程技术实现掌上电... 掌上电脑(PDA)是野外测量成图一体化最适宜的硬件平台之一。设计了一个多种型号全站仪通信参数的通用数据存储格式,介绍了一种基于Windows CE操作系统和eMbedded Visual C++3.0开发工具,利用Win-dows CE API函数和多线程技术实现掌上电脑与全站仪的数据通信的方法。该方法弥补了基于ActiveX控件方法的不足,功能丰富,灵活度高,可扩展性和可移植性强。 展开更多
关键词 evc PDA 全站仪 串口 数据通信
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丹参酮ⅡA对EVC304细胞血管舒缩因子的影响 被引量：20
3
作者 范英昌 金树梅 赵桂峰 《天津中医药大学学报》 CAS 2006年第4期215-218,共4页
[目的]探讨丹参酮ⅡA对血管内皮细胞分泌的血管舒缩因子的影响,以阐明其抗动脉粥样硬化作用及机制。[方法]通过建立肿瘤坏死因子-α(TNF-α)诱导的人脐静脉内皮细胞株(EVC-304)细胞损伤模型,以抗氧化剂吡咯烷二硫代氨基甲酸盐(PDTC)做... [目的]探讨丹参酮ⅡA对血管内皮细胞分泌的血管舒缩因子的影响,以阐明其抗动脉粥样硬化作用及机制。[方法]通过建立肿瘤坏死因子-α(TNF-α)诱导的人脐静脉内皮细胞株(EVC-304)细胞损伤模型,以抗氧化剂吡咯烷二硫代氨基甲酸盐(PDTC)做为西药对照,采用放射免疫方法及硝酸还原酶法检测丹参酮ⅡA对EVC-304细胞培养液中血管舒缩因子的含量。[结果]丹参酮ⅡA能升高EVC304细胞培养液中舒血管因子一氧化氮(NO)的含量(P<0.05),降低缩血管因子内皮素(ET-1)和血栓素A2(TXA2)的含量(P<0.05或P<0.01);而对舒血管因子中前列环素(PGI2)的含量无明显影响(P>0.05)。[结论]丹参酮ⅡA可通过降低缩血管因子ET-1、TXA2的含量,增加舒血管因子NO的含量发挥其抗动脉粥样硬化作用。 展开更多
关键词 丹参酮ⅡA evc304 血管舒缩因子 放射免疫技术
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基于ARM9的整数小波阈值压缩算法及其EVC实现 被引量：3
4
作者 孙金凤 周国烛 +1 位作者 马红麟 王学伟 《电测与仪表》 北大核心 2007年第9期45-48,21,共5页
采用传统的一代小波变换进行数据压缩,存在实时性差,内存需求量大等问题。本文从小波滤波器的多相位矩阵出发,利用Euclidean分解方法,实现了小波变换由传统卷积模式到提升算法的转变,并进行了整数提升,克服了一代小波的不足。在此基础... 采用传统的一代小波变换进行数据压缩,存在实时性差,内存需求量大等问题。本文从小波滤波器的多相位矩阵出发,利用Euclidean分解方法,实现了小波变换由传统卷积模式到提升算法的转变,并进行了整数提升,克服了一代小波的不足。在此基础上提出了一种改进的整数小波阈值压缩算法,在ARM9上利用EVC予以实现。实验表明该算法在均方误差为0.3490%时,压缩比为11.875%,计算速度快,适合应用在实时性要求较强的场合。 展开更多
关键词 ARM9 evc 整数小波变换 压缩 阈值 提升算法
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利用EVC实现Pocket PC和工控机串行通信 被引量：3
5
作者 张军 蒋铁登 《计算机工程与设计》 CSCD 北大核心 2006年第12期2160-2161,共2页
串口通信广泛应用于工业控制领域,PocketPC利用自身串口通信功能和使用方便的特点,使得它具有广泛的应用范围和良好的应用前景。为了实现PocketPC对工业控制系统的现场控制,通过对eMbeddedvisualC++(EVC)3.0在PocketPC2002操作系统平台... 串口通信广泛应用于工业控制领域,PocketPC利用自身串口通信功能和使用方便的特点,使得它具有广泛的应用范围和良好的应用前景。为了实现PocketPC对工业控制系统的现场控制,通过对eMbeddedvisualC++(EVC)3.0在PocketPC2002操作系统平台和LabWindows/CVI在Windows操作系统平台上的串口通信软件的关键技术进行了研究,实现了PocketPC和工控机之间的串口通信,从而利用PocketPC实现对工业设备的现场控制。 展开更多
关键词 掌上电脑 evc LABWINDOWS/CVI 嵌入式操作系统 串行通信
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基于EVC的掌上电子平板测图系统开发 被引量：3
6
作者 张永彬 宋利杰 田桂娥 《辽宁工程技术大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2008年第6期836-839,共4页
为解决数字测图的内外业一体及目前常用数字测图模式的不足的问题,采用嵌入式开发工具EVC3.0及AutoCAD开发工具Visual Lisp开发了掌上电子平板测图系统。该系统可运行于Windows CE平台的PDA中,通过串口通信线能够实时控制全站仪进行碎... 为解决数字测图的内外业一体及目前常用数字测图模式的不足的问题,采用嵌入式开发工具EVC3.0及AutoCAD开发工具Visual Lisp开发了掌上电子平板测图系统。该系统可运行于Windows CE平台的PDA中,通过串口通信线能够实时控制全站仪进行碎部点观测并将数据保存与显示,实现现场编辑成图,内业工作中,图形信息可直接转换为DWG格式数字地形图。论文研究了掌上电子平板测图系统所应具备的基本功能及各功能在设计与实现时所采用的关键技术,对相关系统开发具有一定参考价值。 展开更多
关键词 掌上电子平板 WINDOWS CE evc3.0
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用EVC3.0实现PDA对全站仪的操作控制 被引量：11
7
作者 宋利杰 宋伟东 《测绘工程》 CSCD 2006年第6期60-62,共3页
利用PDA与全站仪之间的串行通讯规则,实现PDA对全站仪的操控是掌上测图系统不可或缺的重要模块。文中探讨利用嵌入式开发工具EVC3.0实现PDA与TOPCON全站仪实时数据通信的关键技术,实现了PDA对全站仪的操作控制。
关键词 PDA 全站仪 串口通讯 evc3.0
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基于EVC环境的串口通信程序设计 被引量：8
8
作者 钱燕 张继锋 《科学技术与工程》 2007年第10期2361-2364,2372,共5页
介绍了在PPC硬件平台下,Windows CE操作系统中实现串口通信程序设计的通用方法。分析了EVC环境中串口通信的实现,重点陈述了EVC环境中串口通信实现的过程和方法,同时给出了串口通信的相关实例。
关键词 evc WINDOWS CE 串口通信
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基于EVC的逐点比较法圆弧插补实现 被引量：3
9
作者 陈涛 《组合机床与自动化加工技术》 北大核心 2010年第6期82-84,共3页
为了提高数控系统的柔性和开放性,满足更高的实时性要求,文中根据逐点比较法圆弧插补原理,使用EVC在基于ARM处理器的WINCE操作系统上实现了四个象限的圆弧插补功能。
关键词 逐点比较 圆弧插补 evc
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冷轧无取向硅钢同板差控制的EVC-Plus技术 被引量：6
10
作者 李光辉 《钢铁》 CAS CSCD 北大核心 2018年第8期68-72,82,共6页
同板厚度差是无取向硅钢非常关键的质量指标。以某厂冷连轧机组UCM轧机为研究对象,建立辊系轧件一体化仿真计算模型。运用此模型,兼顾冷连轧机轧制稳定性、无取向硅钢的同板差控制,优化设计了特殊双圆弧倒角的EVC-Plus（Edge Variable C... 同板厚度差是无取向硅钢非常关键的质量指标。以某厂冷连轧机组UCM轧机为研究对象,建立辊系轧件一体化仿真计算模型。运用此模型,兼顾冷连轧机轧制稳定性、无取向硅钢的同板差控制,优化设计了特殊双圆弧倒角的EVC-Plus（Edge Variable Crown-Plus）工作辊辊形曲线,并将其应用于某1 720UCM冷连轧机组。实际应用结果表明该辊形易磨削。针对不同产品宽度设计,EVC-Plus辊形可使无取向硅钢产品的同板差从12降低到8μm以下,并大幅度降低断带事故的发生,取得了良好的控制效果。 展开更多
关键词 硅钢 UCM轧机 evc-Plus辊形 边缘降
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ADOCE技术在eVC++中的应用研究 被引量：3
11
作者 孟宪国 胡建旺 王丙坤 《微计算机信息》 2004年第5期64-65,共2页
本文介绍了ADOCE(ActiveDataObjectforWindowsCE)技术的原理和对象模型,以ADOCE3.0为例详细介绍了其作为COM组件在eVC++中的使用方法。
关键词 ADO WINDOWS CE evc COM数据连接 数据存储
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欧洲EVC公司PVC聚合技术考察总结 被引量：1
12
作者 王永杰 《聚氯乙烯》 CAS 2012年第9期1-4,共4页
基于对欧洲EVC公司的考察,介绍了EVC公司PVC悬浮聚合工艺的特点及所生产树脂的质量情况。
关键词 evc公司 PVC 聚合釜 聚合工艺 考察 质量指标
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EVC方法应用中可能遇到的问题和解决方法 被引量：1
13
作者 王海林 《中国会计电算化》 2003年第5期25-26,共2页
EVC是一个非常好的项目进展跟踪的方法,有助于项目进行中及时、准确地评估和掌握项目的总体情况,调整和开展下一步的工作,但实际应用中也会遇到一些问题.
关键词 evc方法 应用 项目计划制定 项目进展跟踪管理 企业 财务管理
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EVC基因在缺氧/复氧心肌细胞损伤中的作用
14
作者 张琦 雷靖祎 《海南医学》 CAS 2019年第22期2857-2861,共5页
目的探讨Ellis-van Creveld(EVC)基因对心肌细胞缺氧/复氧(H/R)损伤的影响及其作用机制。方法体外培养大鼠H9C2心肌细胞,构建H/R模型,采用脂质体转染技术分别将pcDNA-con、pcDNA-EVC转染至H9C2细胞。实验分组:H/R组(H/R处理心肌细胞)、H... 目的探讨Ellis-van Creveld(EVC)基因对心肌细胞缺氧/复氧(H/R)损伤的影响及其作用机制。方法体外培养大鼠H9C2心肌细胞,构建H/R模型,采用脂质体转染技术分别将pcDNA-con、pcDNA-EVC转染至H9C2细胞。实验分组:H/R组(H/R处理心肌细胞)、H/R+pcDNA-con组(pcDNA-con转染至H9C2细胞后H/R处理心肌细胞)、H/R+pcDNA-EVC组(pcDNA-EVC转染至H9C2细胞后H/R处理心肌细胞)。实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)与蛋白免疫印迹(Western blot)检测细胞中EVC的mRNA及蛋白表达水平。MTT观察细胞存活率;检测细胞中乳酸脱氢酶(LDH)、超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)水平;Annexin V-FITC/PI染色法检测细胞凋亡率。Western blot检测细胞周期蛋白D1(CyclinD1)、B淋巴细胞瘤-2基因(Bcl-2)、Bcl-2相关X蛋白(Bax)蛋白水平。结果与NC组相比,H/R组心肌细胞EVC的mRNA及蛋白水平降低,细胞存活率、SOD水平下降,LDH、MDA及细胞凋亡率升高,差异均具有统计学意义(P<0.05);与H/R+pcDNA-con组比较,H/R+pcDNA-EVC组心肌细胞的存活率与SOD水平增加,LDH、MDA及细胞凋亡率降低,差异均具有统计学意义(P<0.05);与NC组比较,H/R组心肌细胞CyclinD1、Bcl-2蛋白表达水平降低,Bax蛋白表达水平升高,差异均具有统计学意义(P<0.05);与H/R+pcDNA-con组比较,H/R+pcDNA-EVC组的CyclinD1、Bcl-2蛋白表达水平升高,Bax蛋白表达水平降低,差异均具有统计学意义(P<0.05),而H/R+pcDNA-con组与H/R组的CyclinD1、Bcl-2和Bax蛋白表达水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论EVC过表达可促进H/R心肌细胞增殖及抑制细胞凋亡,同时可通过增强机体氧自由基的清除能力进而降低H/R对心肌细胞的氧化损伤。 展开更多
关键词 evc 心肌细胞 缺氧/复氧 凋亡 增殖
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基于EVC的嵌入式导航电子地图设计 被引量：2
15
作者 龚敏 方康玲 +1 位作者 万鸣 沈磊 《计算机应用》 CSCD 北大核心 2009年第10期2869-2870,2874,共3页
针对嵌入式系统的特点,设计并开发了一种基于Windows CE操作系统平台的嵌入式电子地图系统。利用Visual C++6.0实现地图数据的解析与转换;设计了一种适合于嵌入式设备运行的地图数据结构;以EVC 4.0为平台,采用双缓冲技术实现电子地图的... 针对嵌入式系统的特点,设计并开发了一种基于Windows CE操作系统平台的嵌入式电子地图系统。利用Visual C++6.0实现地图数据的解析与转换;设计了一种适合于嵌入式设备运行的地图数据结构;以EVC 4.0为平台,采用双缓冲技术实现电子地图的绘制。实验结果表明该电子地图系统简单易行,所占资源小,运行良好,可用在移动设备、导航等领域,具有较好的实用价值。 展开更多
关键词 嵌入式系统 电子地图 双缓冲技术 WINDOWS CE evc
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基于ARM-WINCE系统的EVC图像处理界面开发 被引量：4
16
作者 郑学敏 占红武 彭达 《计算机应用与软件》 CSCD 2011年第9期264-266,共3页
基于ARM-WINCE的嵌入式图像分析与处理系统与基于PC计算机的图像处理系统相比,具有速度更快、体积更小、应用灵活及成本更低等特点。介绍基于ARM-WINCE平台,在EVC(Embedded Visual C++)环境下开发静态图像处理用户界面,进行图像分析和... 基于ARM-WINCE的嵌入式图像分析与处理系统与基于PC计算机的图像处理系统相比,具有速度更快、体积更小、应用灵活及成本更低等特点。介绍基于ARM-WINCE平台,在EVC(Embedded Visual C++)环境下开发静态图像处理用户界面,进行图像分析和算法实现。实验结果表明用EVC开发的图像用户界面应用于嵌入式图像处理系统效果良好。 展开更多
关键词 evc 图像分析与处理图形界面开发 ARM-WINCE
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基于EVC的PDA与全站仪数据通讯 被引量：2
17
作者 郭玉珍 唐诗华 +1 位作者 张向伟 罗伟国 《西部探矿工程》 CAS 2006年第10期256-258,共3页
利用EVC开发了PDA与全站仪的通讯接口程序,并以HP2210和SET5E全站仪为例,对全站仪与PDA通讯的关键性问题进行了阐述,可为相关开发提供借鉴。
关键词 PDA evc 通讯线程 WINDOWS CE
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基于EVC平台的内存映射文件技术研究与应用 被引量：4
18
作者 赵小建 方康玲 《微计算机信息》 北大核心 2007年第03X期234-235,190,共3页
本文分析了Win32环境下内存映射文件技术的系统实现原理,并结合嵌入式文件系统的特点,给出了该技术在嵌入式实时通讯系统中对多进程间数据共享问题的解决方案,提高了系统的实时性,具有一定的推广价值。
关键词 evc 内存映射文件 嵌入式系统 数据共享
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基于EVC网络可视控制器的压缩机监控系统 被引量：2
19
作者 何坚强 薛迎成 张焕春 《化工自动化及仪表》 CAS 北大核心 2003年第4期38-39,42,共3页
结合空气压缩机节能改造实例 ,介绍一种集PLC技术、触摸屏技术、网络控制技术和可视监控技术于一体的新型EVC网络可视工业控制器 ,系统配置及编程设计简便、优于传统的压缩机控制方式。
关键词 压缩机 evc控制器 WINPC32 远程监控
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