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伴有e1a3型BCR-ABL且T315I突变的Ph染色体阳性成人急性淋巴细胞白血病1例并文献复习 被引量：2
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作者 董莹 原瑞凤 +11 位作者 朱华锋 冯苗娟 常子维 侯莉萍 辛晓丽 高山 于书春 苏小丽 赵亚萍 田志强 陈协群 高广勋 《现代肿瘤医学》 CAS 2018年第11期1752-1756,共5页
目的:通过分析1例具有e1a3型BCR-ABL融合基因的Ph染色体阳性成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者,结合文献回顾,阐述其临床和生物学特点。方法:采用骨髓细胞形态学及流式细胞术确定白血病诊断及免疫分型,常规染色体及荧光原位杂交技术检测... 目的:通过分析1例具有e1a3型BCR-ABL融合基因的Ph染色体阳性成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者,结合文献回顾,阐述其临床和生物学特点。方法:采用骨髓细胞形态学及流式细胞术确定白血病诊断及免疫分型,常规染色体及荧光原位杂交技术检测细胞遗传学异常,实时荧光定量PCR(RQ-PCR)方法确定BCR-ABL融合基因类型及拷贝数,并进行系统的文献复习。结果:患者临床表现符合典型ALL特征,FISH检测核型结果示Ph染色体阳性。常规BCR-ABL分型试剂盒未检测出任何扩增曲线,进一步用BCR-ABL少见型融合基因检测试剂盒检测发现e1a3型BCR-ABL融合基因。患者给予达沙替尼联合VICP方案化疗,首次化疗达完全缓解,后巩固及强化治疗,5个月后复发,出现T315I突变,再诱导未缓解,于发病6月后因感染死亡。结论:少见型e1a3型BCR-ABL融合基因可见于典型Ph染色体阳性ALL患者并产生异常的RQ-PCR扩增条带。结合文献复习,单纯e1a3型Ph染色体阳性ALL治疗反应及预后与其他类型者间未见明显异常,但伴有T315I突变者预后仍较差。 展开更多
关键词 BCR-ABL e1a3 PH染色体 急性淋巴细胞白血病 T315I突变
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罕见e1a3型BCR-ABL融合基因阳性的急性淋巴细胞白血病2例并文献复习 被引量：1
2
作者 陈思宇 邓小娟 +4 位作者 张雨薇 苟阳 张曦 彭贤贵 王平 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第19期1909-1912,共4页
目的探讨e1a3型BCR-ABL融合基因阳性的急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)的实验室特征和临床特点。方法分析2例e1a3型BCR-ABL融合基因阳性ALL患者的临床资料及骨髓细胞学、流式免疫分型、染色体核型、荧光原位杂交术... 目的探讨e1a3型BCR-ABL融合基因阳性的急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)的实验室特征和临床特点。方法分析2例e1a3型BCR-ABL融合基因阳性ALL患者的临床资料及骨髓细胞学、流式免疫分型、染色体核型、荧光原位杂交术及实时荧光定量PCR结果,并结合文献复习。结果2例病例均符合ALL表型,FISH检测示BCR-ABL阳性,RQ-PCR(p190、p210、p230)呈阴性,最后增加罕见型BCR-ABL融合基因检测而诊断为罕见e1a3型BCR-ABL融合基因阳性ALL,1例患者接受酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitions,TKI)治疗,持续完全缓解4月余;另1例患者未接受TKI治疗,诊断1月余后死亡。结论融合基因多技术联检有助于发现和确诊e1a3型BCR-ABL融合基因阳性ALL,TKI治疗有助于改善预后。 展开更多
关键词 e1a3 BCR-ABL 融合基因 急性淋巴细胞白血病
原文传递
e1a3型BCR-ABL伴IKZF1基因突变的成人急性淋巴细胞白血病一例
3
作者 岑美芝 高陆 +1 位作者 邵梅 任明强 《海南医学》 CAS 2023年第16期2419-2421,共3页
急性淋巴细胞白血病是一种恶性克隆性肿瘤性疾病,在各种亚型、基因突变体中存在不同的生物学特征及预后,疗效差别很大。本文通过分析1例具有BCR-ABL融合基因e1a3罕见亚型并伴IKZF1基因突变的成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的诊疗过程... 急性淋巴细胞白血病是一种恶性克隆性肿瘤性疾病,在各种亚型、基因突变体中存在不同的生物学特征及预后,疗效差别很大。本文通过分析1例具有BCR-ABL融合基因e1a3罕见亚型并伴IKZF1基因突变的成人急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的诊疗过程,并复习相关文献,为临床诊断、治疗提供参考。 展开更多
关键词 BCR-ABL融合基因 e1a3 PH染色体 急性淋巴细胞白血病 IKZF1突变
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