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dHMN-V型家系BSCL2基因和GARS基因突变分析 被引量：3
1
作者 李清华 刘承伟 +3 位作者 林剑锋 林小慧 陈梅玲 吴岚 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第19期2115-2117,共3页
目的报告1个远端型遗传性运动神经病V型(distal hereditary motor neuronopathyV,dHMN-V)家系,并探讨与BSCL2(berardinelli-seip congenital lipody-strophy2)基因和GARS基因(glycyltRNA synthetase)突变的关系。方法对该家系进行临床... 目的报告1个远端型遗传性运动神经病V型(distal hereditary motor neuronopathyV,dHMN-V)家系,并探讨与BSCL2(berardinelli-seip congenital lipody-strophy2)基因和GARS基因(glycyltRNA synthetase)突变的关系。方法对该家系进行临床及电生理检查,并应用PCR直接测序法对先证者及其部分家系成员进行GARS基因全部17个外显子和BSCL2基因3号外显子突变检测。结果该家系5代共13例患者,临床主要表现为成年起病,开始为单或双手大鱼际肌萎缩,逐渐出现小鱼际肌、手部骨间肌萎缩,遇冷挛缩,继而出现足趾骨间肌萎缩;肌电图提示运动神经神经传导速度降低,而感觉神经神经传导速度基本正常;突变分析结果显示该家系BSCL2基因3号外显子糖基化位点无突变,在GARS基因也未发现致病突变,仅在内含子区和外显子非编码区发现3个多态,分别为IVS18+136G→A,IVS17-6C→T和C.-39G>C,其中IVS18+136G→A,IVS17-6C→T为新发现的2个多态。结论 dHMN-V具有临床和遗传异质性,其可能存在除BSCL2基因和GARS基因外的新的基因位点。 展开更多
关键词 远端型遗传性运动神经病V型 GARS基因 BSCL2基因 基因突变
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远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究 被引量：7
2
作者 师蕊婷 周建文 +4 位作者 邓素雯 蒋嵩山 何姝婧 宋新明 陈争 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期209-214,共6页
【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后... 【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析。【结果】全基因组外显子测序、突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导。【结论】d HMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断d HMN的有效方法。在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速。 展开更多
关键词 全基因外显子组测序 远端型遗传性运动神经元病V型 BSCL2基因
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