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STAD中COL4A2的表达与临床意义及免疫细胞浸润的相关性分析
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作者 吴佳艺 李雪聪 +5 位作者 郭江红 李峰 步鹏 毛晨彤 王莉 郗彦凤 《中国肿瘤临床》 北大核心 2026年第2期63-70,共8页
目的:探讨COL4A2在STAD中的表达与临床病理及免疫细胞浸润的相关性分析。方法:通过生物信息学筛选出目的基因COL4A2并通过数据库分析其在STAD(stomach adenocarcinoma,STAD)中的mRNA表达、临床意义、预后及与免疫细胞浸润之间的关系。... 目的:探讨COL4A2在STAD中的表达与临床病理及免疫细胞浸润的相关性分析。方法:通过生物信息学筛选出目的基因COL4A2并通过数据库分析其在STAD(stomach adenocarcinoma,STAD)中的mRNA表达、临床意义、预后及与免疫细胞浸润之间的关系。回顾性收集2022年8月至2022年11月在山西省肿瘤医院确诊的60例STAD患者临床资料,采用免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)检测癌组织中COL4A2的蛋白表达,并探讨其表达水平与患者临床病理特征的相关性。通过IHC法检测STAD组织中MMP2、HER2、MMR、免疫细胞标记物以及抑制性免疫检查点的蛋白表达,进一步分析上述指标与COL4A2蛋白表达水平的相关性。结果:生物信息学分析揭示COL4A2在STAD中mRNA表达显著上调(P=0.003);且其表达水平与T分期和患者总生存期(overall survival,OS)显著相关(P<0.05)。IHC结果证实,COL4A2蛋白在STAD中显著高表达,并与疾病的TNM分期、MMP2表达水平及CD4^(+)/CD8^(+)T细胞浸润呈正相关,同时其高表达与PD-1、TIM-3等免疫抑制性检查点上调存在相关性(P<0.05),这一关联现象为COL4A2潜在参与肿瘤免疫微环境调控提供了初步线索。结论:COL4A2具有作为免疫相关调控分子的潜在研究价值;但其是否能成为免疫治疗疗效预测或联合治疗指导的生物标志物,仍需功能实验及扩大样本临床研究进一步验证。 展开更多
关键词 col4A2 胃腺癌 免疫组织化学 免疫浸润细胞
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血清COL10A1、miRNA-21、miRNA-320c表达水平对胃癌腹膜转移及预后的预测分析
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作者 代风雪 王振飞 《实用医学杂志》 北大核心 2026年第7期1201-1207,共7页
目的 探析Xα1型胶原蛋白(collagen type X alpha 1,COL10A1)、微小RNA(microRNA,miRNA)-21、miRNA-320c表达水平对胃癌腹膜转移及预后的预测效能。方法 回顾性分析内蒙古医科大学附属肿瘤医院2023年7月至2024年9月收治的120例胃癌患者... 目的 探析Xα1型胶原蛋白(collagen type X alpha 1,COL10A1)、微小RNA(microRNA,miRNA)-21、miRNA-320c表达水平对胃癌腹膜转移及预后的预测效能。方法 回顾性分析内蒙古医科大学附属肿瘤医院2023年7月至2024年9月收治的120例胃癌患者的临床资料。治疗后采用门诊及电话随访形式随访患者预后结局,并根据是否发生腹膜转移分为腹膜转移组和无腹膜转移组;根据预后结局分为不良组和良好组。采用酶联免疫法检测COL10A1;采用qRT-PCR检测miRNA-21、miRNA-320c。对比腹膜转移组、无腹膜转移组临床特征、血清COL10A1、miRNA-21、miRNA-320c;对比不同预后胃癌患者血清COL10A1、miRNA-21、miRNA-320c表达水平;采用Cox单因素及多因素对胃癌预后影响因素进行逐步回归分析;采用ROC分析血清COL10A1、miRNA-21、miRNA-320c对胃癌预后的预测效能。结果 120例胃癌患者中,腹膜转移31例,无腹膜转移89例。腹膜转移组TNM分期高于无腹膜转移组(P<0.05)。腹膜转移组血清COL10A1、miRNA-21、miRNA-320c均高于无腹膜转移组(P<0.05)。120例胃癌患者中,不良组42例,良好组78例。不良组血清COL10A1、miRNA-21、miRNA-320c均高于良好组(P<0.05)。Cox单因素显示,TNM分期、腹膜转移、淋巴结转移、COL10A1、miRNA-21、miRNA-320c与胃癌患者预后相关(均P<0.05);多因素显示,TNM分期、腹膜转移、COL10A1、miRNA-21、miRNA-320c是影响胃癌患者预后的独立危险因素(均P<0.05)。ROC曲线显示,血清COL10A1、miRNA-21、miRNA-320c联合预测胃癌预后结局的灵敏度及特异度分别为89.45%、92.34%,AUC达0.921,高于COL10A1(P=0.011)、miRNA-21(P=0.023)及miRNA-320c(P=0.015)单独诊断。结论 血清COL10A1、miRNA-21、miRNA-320c在胃癌腹膜转移及不良预后患者中呈高表达水平,且上述指标为胃癌患者不良预后危险因素,联合应用对预后结局有着较高预测效能。 展开更多
关键词 胃癌 腹膜转移 预后 血清col10A1 MIRNA-21 miRNA-320c 预测效能
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大白猪和剑白香猪COL4A4基因的单核苷酸多态性比较分析
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作者 朱红橙 杨晓 +2 位作者 夏薇 刘英渠 陈伟 《贵州畜牧兽医》 2026年第1期19-24,共6页
为比较大白猪与剑白香猪COL4A4基因的单核苷酸多态性(SNPs)差异,及其编码蛋白的理化性质与结构特征,试验以猪参考基因组(Sscrofa11.1)与剑白香猪基因组重测序数据对比筛选出潜在的差异SNPs位点,采用PCR扩增结合混池测序技术,对大白猪和... 为比较大白猪与剑白香猪COL4A4基因的单核苷酸多态性(SNPs)差异,及其编码蛋白的理化性质与结构特征,试验以猪参考基因组(Sscrofa11.1)与剑白香猪基因组重测序数据对比筛选出潜在的差异SNPs位点,采用PCR扩增结合混池测序技术,对大白猪和剑白香猪的COL4A4基因SNPs位点进行验证,再利用生物信息学软件对二者COL4A4基因编码蛋白的理化性质与结构进行比较分析。结果:剑白香猪COL4A4基因外显子区域有4个有效SNPs位点:G.128492878 A>G和G.128550383 A>G为错义突变,均导致丝氨酸转变为脯氨酸;G.128492894 T>G和G.128492900 C>T为同义突变,突变前后氨基酸不变。大白猪COL4A4基因外显子区域未检出以上SNPs位点。生物信息学对比分析显示,两种猪的COL4A4蛋白均为亲水性胞外分泌蛋白,但剑白香猪COL4A4蛋白的基本理化特性与大白猪存在细微差异;在二级结构中,两者均以无规则卷曲占比最高,但α-螺旋和无规则卷曲的占比存在差异。结论:剑白香猪COL4A4基因存在4个特有SNPs位点,含2个导致丝氨酸→脯氨酸改变的错义突变,而大白猪未检出这些突变。COL4A4基因突变后编码蛋白的分子质量、脂肪系数增加;不稳定系数、磷酸化位点数减少;二级结构中α-螺旋增加,无规则卷曲相对减少。 展开更多
关键词 剑白香猪 大白猪 col4A4基因 单核苷酸多态性
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COL12A1通过PI3K/AKT通路调控肺腺癌H1650细胞恶性行为的机制研究
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作者 张青 吴灵芝 +6 位作者 冯契靓 陈荣荣 秦二云 张诚实 赵云峰 雷撼 刘明 《临床肺科杂志》 2026年第1期71-76,共6页
目的探讨COL12A1在肺癌细胞系中的表达及其通过PI3K/AKT信号通路对H1650细胞增殖、凋亡、迁移和侵袭的影响。方法采用Western Blot和qRT-PCR检测COL12A1在正常肺上皮细胞(BEAS-2B)及肺癌细胞(A549、PC9、H1650)中的表达水平。通过慢病... 目的探讨COL12A1在肺癌细胞系中的表达及其通过PI3K/AKT信号通路对H1650细胞增殖、凋亡、迁移和侵袭的影响。方法采用Western Blot和qRT-PCR检测COL12A1在正常肺上皮细胞(BEAS-2B)及肺癌细胞(A549、PC9、H1650)中的表达水平。通过慢病毒转染构建COL12A1敲低的H1650细胞模型(sh COL12A1),并采用CCK-8、流式、划痕实验及Transwell实验检测COL12A1基因对H1650细胞增殖、凋亡、迁移和侵袭能力的影响。用Western Blot检测敲低COL12A1后PI3K/AKT通路关键蛋白的表达水平变化。结果COL12A1在肺癌细胞中表达显著高于正常肺上皮细胞。敲低COL12A1后,H1650细胞的增殖、迁移和侵袭能力均显著降低,而凋亡率显著增加。Western Blot结果显示,敲低COL12A1可抑制PI3K/AKT通路的磷酸化激活(p-PI3K、p-AKT水平下降)。结论COL12A1在肺癌细胞系中高表达,并通过激活PI3K/AKT信号通路促进H1650细胞的恶性生物学行为,可能成为肺癌治疗的潜在靶点。 展开更多
关键词 col12A1 非小细胞肺癌 PI3K/AKT信号通路
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电针透刺法通过IL-1β/ERRα/SOX9/Col2α1信号通路介导自噬改善膝骨关节炎大鼠骨代谢
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作者 宿健 张盼 郝琳慧 《广州中医药大学学报》 2026年第3期706-714,共9页
【目的】探讨电针透刺法对膝骨关节炎(KOA)大鼠骨代谢的影响及其机制。【方法】采用关节腔内注射碘乙酸钠法构建KOA大鼠模型。将SD大鼠随机分为正常组、模型组、塞来昔布组(灌胃塞来昔布)、电针透刺组(针刺犊鼻、内膝眼、血海和梁丘穴)... 【目的】探讨电针透刺法对膝骨关节炎(KOA)大鼠骨代谢的影响及其机制。【方法】采用关节腔内注射碘乙酸钠法构建KOA大鼠模型。将SD大鼠随机分为正常组、模型组、塞来昔布组(灌胃塞来昔布)、电针透刺组(针刺犊鼻、内膝眼、血海和梁丘穴)和3-甲基腺嘌呤(3-MA)(自噬抑制剂)组(腹腔注射3-MA,针刺犊鼻、内膝眼、血海和梁丘穴)。造模后和治疗结束后分别进行Lequesne MG评分以评价大鼠的行为学变化。治疗结束后,采用苏木精-伊红(HE)染色法观察膝关节软骨组织病理变化并进行评分,酶联免疫吸附分析(ELISA)检测血清骨钙素(BGP)、Ⅰ型胶原C末端肽(CTX-Ⅰ)和抗酒石酸酸性磷酸酶(TRACP)等骨代谢相关指标,逆转录实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-qPCR)法检测膝关节软骨组织中自噬相关蛋白ULK1、Beclin-1、LC3B、p62水平,Western Blot法检测膝关节软骨组织中自噬相关蛋白ULK1、Beclin-1、LC3B、p62蛋白表达水平和白细胞介素1β(IL-1β)/雌激素受体相关蛋白α抗体(ERRα)/SRY相关蛋白9(SOX9)/Ⅱ型胶原的α1链(Col2α1)信号通路相关蛋白表达水平。【结果】与正常组比较,模型组大鼠关节软骨粗糙不整、结构缺损、排列紊乱,Lequesne MG评分,Mankin评分,TRACP、CTX-Ⅰ及p62、IL-1β水平显著上升(P<0.05),BGP及ULK1、Beclin-1、LC3B、ERRα、SOX9、Col2α1水平显著降低(P<0.05);与模型组比较,塞来昔布组、电针透刺组和3-MA组大鼠软骨表面分层清晰、软骨细胞排列较为整齐,Lequesne MG评分,Mankin评分,TRACP、CTX-Ⅰ及p62、IL-1β水平显著降低(P<0.05),BGP及ULK1、Beclin-1、LC3B、ERRα、SOX9、Col2α1水平显著上升(P<0.05);与塞来昔布组比较,电针透刺组和3-MA组大鼠Lequesne MG评分,Mankin评分,TRACP、CTX-Ⅰ及p62、IL-1β水平显著降低(P<0.05),BGP及ULK1、Beclin-1、LC3B、ERRα、SOX9、Col2α1水平显著上升(P<0.05);与3-MA组,电针透刺组大鼠Lequesne MG评分,Mankin评分,TRACP、CTX-Ⅰ及p62、IL-1β水平显著降低(P<0.05),BGP及ULK1、Beclin-1、LC3B、ERRα、SOX9、Col2α1水平显著上升(P<0.05)。【结论】电针透刺法能够改善KOA大鼠骨代谢,促进自噬,减轻膝关节组织病理损伤,其作用机制可能与抑制IL-1β/ERRα/SOX9/Col2α1信号通路有关。 展开更多
关键词 电针透刺法 膝骨关节炎 犊鼻穴 内膝眼穴 血海穴 梁丘穴 骨代谢 自噬 IL-1β/ERRα/SOX9/col2α1信号通路 大鼠
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miR-218靶向COL1A1基因对贵州黑山羊卵巢颗粒细胞增殖和迁移的影响
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作者 张平 杨远青 +3 位作者 肖洋 宋德荣 吴萍 赵佳福 《中国畜牧兽医》 北大核心 2026年第3期1398-1407,共10页
【目的】卵巢颗粒细胞(OGCs)作为卵巢中关键的体细胞类型,全程参与卵泡发育、卵母细胞成熟及排卵等重要生理过程,其中,Ⅰ型胶原蛋白α1链基因(COL1A1)和微小RNA(microRNA,miRNA)在山羊OGCs增殖、迁移中发挥关键作用。试验旨在探究特定mi... 【目的】卵巢颗粒细胞(OGCs)作为卵巢中关键的体细胞类型,全程参与卵泡发育、卵母细胞成熟及排卵等重要生理过程,其中,Ⅰ型胶原蛋白α1链基因(COL1A1)和微小RNA(microRNA,miRNA)在山羊OGCs增殖、迁移中发挥关键作用。试验旨在探究特定miRNA靶向调控COL1A1基因对贵州黑山羊OGCs增殖和迁移的影响。【方法】采用生物信息学手段预测可能靶向调控COL1A1基因表达的miRNA,通过实时荧光定量PCR技术检测候选miRNA在山羊卵巢组织中的表达谱,筛选出调控COL1A1基因表达的关键miRNA;采用双荧光素酶报告基因系统验证miRNA与COL1A1基因之间的直接靶向调控关系;通过细胞增殖试验(CCK-8)和细胞划痕试验评估候选miRNA对OGCs增殖和迁移能力的影响。【结果】生物信息学预测发现,miR-29d-3p、miR-31、miR-98、miR-218和miR-133a可靶向结合COL1A1基因。与其他候选miRNA相比,miR-218在贵州黑山羊单羔组母羊卵巢组织中高表达,并能有效靶向结合COL1A1基因3´-UTR。与阴性对照组相比,过表达miR-218可极显著或显著促进OGCs的增殖活性和迁移能力(P<0.01;P<0.05)。【结论】miR-218通过靶向调控COL1A1基因的表达影响贵州黑山羊OGCs的增殖和迁移能力。研究结果为深入解析非编码RNA在山羊繁殖性能调控中的作用机制奠定基础。 展开更多
关键词 贵州黑山羊 col1A1基因 卵巢颗粒细胞 微小RNA 增殖和迁移
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柔肝清肺方治疗特发性肺间质纤维化的疗效观察及对血清TGF-β1、COL-I、α-SMA水平的影响
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作者 汪美琴 臧敏 +2 位作者 赵晨充 杨美霞 王浩铭 《时珍国医国药》 北大核心 2026年第6期1092-1095,共4页
目的 观察特发性肺间质纤维化(IPF)患者应用柔肝清肺方治疗的临床疗效,并分析其潜在作用机制。方法 80例IPF患者,随机分为观察组与对照组各40例。对照组给予西医基础药物和强的松治疗,研究组给予西医基础药物联合柔肝清肺方治疗。两组... 目的 观察特发性肺间质纤维化(IPF)患者应用柔肝清肺方治疗的临床疗效,并分析其潜在作用机制。方法 80例IPF患者,随机分为观察组与对照组各40例。对照组给予西医基础药物和强的松治疗,研究组给予西医基础药物联合柔肝清肺方治疗。两组治疗周期均为8周。比较两组患者治疗前后的临床疗效,并比较两组患者治疗前后血清TGF-β1、α-SMA、COL-I水平。结果 治疗后,观察组的总有效率显著高于对照组(P<0.05);两组治疗后血清TGF-β1、α-SMA、COL-I水平显著降低(P<0.01),但两组间差异无统计学意义(P>0.05)。两组不良反应发生率均为12.5%(5/40),均未出现严重不良反应。结论 柔肝清肺方可有效改善IPF患者的临床症状,其作用机制可能与降低血清TGF-β1、α-SMA、COL-I水平有关。 展开更多
关键词 特发性肺间质纤维化 柔肝清肺方 TGF-Β1 Α-SMA col-I
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基于TCGA数据库分析COL11A1基因在乳腺癌中的表达特征及调控机制
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作者 牟海雨 《医疗装备》 2026年第3期1-7,共7页
目的基于癌症基因组图谱(TCGA)数据库分析胶原蛋白Ⅺ型α1链(COL11A1)在乳腺癌中的表达特征及调控机制。方法从基因组数据共享中心-癌症基因组图谱(GDCTCGA)乳腺癌(BRCA)数据库获取1097例患者乳腺癌组织及114例配对癌旁组织(正常组织)的... 目的基于癌症基因组图谱(TCGA)数据库分析胶原蛋白Ⅺ型α1链(COL11A1)在乳腺癌中的表达特征及调控机制。方法从基因组数据共享中心-癌症基因组图谱(GDCTCGA)乳腺癌(BRCA)数据库获取1097例患者乳腺癌组织及114例配对癌旁组织(正常组织)的RNA测序(RNA-Seq)数据及患者临床信息,分析COL11A1在不同乳腺癌亚型中的表达特征,以及COL11A1表达与乳腺癌患者无复发生存期(RFS)的相关性。根据COL11A1表达水平将500例乳腺癌患者(源于MET.500数据集)分为两组,进行病理特征的相关性分析。对COL11A1-EMT调控轴进行功能富集分析。结果GDC-TCGA-BRCA数据显示,肿瘤组织中的COL11A1表达显著升高(P<0.05)。COL11A1表达水平在不同分子亚型间存在显著差异,与癌旁组织相比,Luminal型和人表皮生长因子受体2(HER2)阳性亚型的COL11A1表达均显著上调(P<0.05),而三阴性乳腺癌未见显著变化。MET500独立队列验证HER2阳性亚型的表达,结果显示ERBB2扩增样本的COL11A1表达显著高于无扩增样本(P<0.05)。Kaplan-Meier生存分析结果显示,在HER2阳性乳腺癌患者中,COL11A1高表达与RFS缩短显著相关(P<0.05)。COL11A1低表达组分子分型为Luminal A、Luminal B、HER2-enriched及淋巴结转移分期为N0、N2、N3的患者例数低于COL11A1高表达组,分子分型为Basallike、Normal-like及淋巴结转移分期N1的患者例数高于COL11A1高表达组,差异有统计学意义(P<0.05)。Hallmark通路GSEA结果显示,高表达的COL11A1富集于上皮间质转化(EMT)及细胞周期通路(G2M检查点、E2F靶基因)。EMT表现为显著的正向富集(NES=2.38,FDR<0.001),是COL11A1高表达相关的核心通路,其富集峰位于基因排序顶端(前10%区域)。结论COL11A1可能参与乳腺癌的发生与进展,通过激活EMT增强HER2阳性乳腺癌的侵袭、转移能力,可作为乳腺癌预后的预测生物标志物及治疗干预靶点。 展开更多
关键词 TCGA数据库 col11A1基因 乳腺癌
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COL4A5复合杂合变异致女性X连锁显性遗传Alport综合征严重临床表型1例并文献复习
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作者 张宏文 《临床肾脏病杂志》 2025年第5期436-438,共3页
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是常见的遗传性肾小球疾病之一,因编码Ⅳ型胶原α3~5链的基因变异所致.临床表现主要为血尿、蛋白尿和进行性肾功能减退,可伴随感音神经性耳聋和明显的眼部异常等^([1-2])。Alport综合征是一种遗传异质... Alport综合征(Alport syndrome,AS)是常见的遗传性肾小球疾病之一,因编码Ⅳ型胶原α3~5链的基因变异所致.临床表现主要为血尿、蛋白尿和进行性肾功能减退,可伴随感音神经性耳聋和明显的眼部异常等^([1-2])。Alport综合征是一种遗传异质性疾病,现已证实存在3种遗传方式,即X连锁显性遗传(X-linked dominant,XLAS). 展开更多
关键词 肾炎 遗传性 ALPORT综合征 女性 col4A5 复合杂合变异
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绵羊COL6A1基因克隆、表达特征及其与泌乳性状的关联性研究 被引量:1
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作者 李璐 刘圆 +4 位作者 王自科 王元生 车陇杰 王继卿 郝志云 《中国畜牧杂志》 北大核心 2025年第1期256-262,共7页
VI型胶原蛋白α1链(Collagen Type VI Alpha 1 Chain,COL6A1)是胶原蛋白家族中的一个亚型,对乳腺细胞外基质的结构和功能具有重要作用,然而目前尚无绵羊COL6A1基因的核苷酸序列变异特征及其对泌乳性状影响的研究。本研究采用逆转录PCR(R... VI型胶原蛋白α1链(Collagen Type VI Alpha 1 Chain,COL6A1)是胶原蛋白家族中的一个亚型,对乳腺细胞外基质的结构和功能具有重要作用,然而目前尚无绵羊COL6A1基因的核苷酸序列变异特征及其对泌乳性状影响的研究。本研究采用逆转录PCR(Reverse Transcription PCR,RT-PCR)、实时荧光定量PCR(Real Time Quantitative PCR,RT-q PCR)、竞争性等位基因特异性PCR(Kompetitive Allele-Specific PCR,KASP)和生物信息学方法,克隆绵羊COL6A1基因的完整CDS区,检测其在不同组织中的表达量,并对重要SNPs进行分型,最后分析该基因核苷酸序列变异对绵羊泌乳性状的影响。绵羊COL6A1基因CDS区全长为3084 bp,编码1027个氨基酸。RT-q PCR结果表明,COL6A1基因呈现出组织特异性表达,它在乳腺组织中的表达量最高,而在肝脏中的表达量最低。COL6A1蛋白质的二级结构主要以无规则卷曲为主。KEGG分析结果表明,COL6A1基因主要注释到PI3K-Akt、ECM受体交互、细胞黏附、蛋白质消化和吸收等信号通路中。String分析结果表明,COL6A1可与COL5A1、COL3A1及整合素亚基α1(Integrin Alpha 1,ITGA1)、整合素亚基α11(Integrin Alpha 1,ITGA11)和整合素亚基β5(Integrin Beta 5,ITGB5)等蛋白交互发挥作用。应用Sanger测序和KASP分型技术,在绵羊COL6A1基因第35外显子区域发现1处c.2850G>A的同义突变,由AA、GG和AG 3种基因型构成。相关性分析结果表明,GG基因型个体的乳蛋白率较AA型个体提高了0.14%(P<0.05),而AG型个体的乳脂率较AA型个体提高了0.25%(P<0.05)。该结果为深入研究COL6A1基因对绵羊泌乳性能的生物学影响提供了基础数据。 展开更多
关键词 col6A1基因 核苷酸变异 组织表达 泌乳性状
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牦牛THSD7B和COL26A1基因多态性与生长性状的关联分析
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作者 任稳稳 马晓明 +6 位作者 余道宁 欧杰次仁 喇永富 郭宪 褚敏 阎萍 梁春年 《中国草食动物科学》 北大核心 2025年第6期105-110,共6页
THSD7B和COL26A1基因在细胞骨架中发挥重要作用。为探讨THSD7B基因g.84555712 C>G位点和COL26A1基因g.7881848 G>A位点多态性与牦牛生长性状的关联性,本研究对200头娘亚牦牛的THSD7B基因g.84555712 C>G位点和COL26A1基因g.7881... THSD7B和COL26A1基因在细胞骨架中发挥重要作用。为探讨THSD7B基因g.84555712 C>G位点和COL26A1基因g.7881848 G>A位点多态性与牦牛生长性状的关联性,本研究对200头娘亚牦牛的THSD7B基因g.84555712 C>G位点和COL26A1基因g.7881848 G>A位点进行了PCR扩增,并利用PARMS SNP分型,采用IBM SPSS Statistics 26.0软件分析不同基因位点与牦牛体重、体高、体长和胸围等生长性状的关联性。结果表明,THSD7B基因g.84555712 C>G位点存在CC、CG和GG三种基因型,优势等位基因和基因型分别是C和CC,其频率分别为0.855和0.775。THSD7B基因g.84555712 C>G位点属于低度多态位点,且处于Hardy-Weinberg不平衡状态(P<0.05);COL26A1基因g.7881848 G>A位点存在GG、GA和AA三种基因型,优势等位基因和基因型分别是G和GG,其频率分别为0.958和0.930。COL26A1基因g.7881848 G>A位点属于低度多态位点,且处于Hardy-Weinberg不平衡状态(P<0.05)。关联分析结果表明,THSD7B基因g.84555712 C>G位点与牦牛体重、体高、体长和胸围均极显著相关(P<0.01)。COL26A1基因g.7881848 G>A位点与牦牛体重、体高、胸围均极显著相关(P<0.01),且突变后生长性状显著提高。综上,THSD7B和COL26A1基因的多态性与牦牛生长性状显著相关,提示这两个基因可作为影响牦牛生长性状的潜在候选基因。 展开更多
关键词 牦牛 THSD7B基因 col26A1基因 生长性状 关联分析
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由COL4A5突变引起的轻度表型Alport综合征一例 被引量:1
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作者 王霄轩 何桥 +1 位作者 孙文督 范军 《中国临床新医学》 2025年第1期92-94,共3页
该文对COL4A5突变引起的轻度表型Alport综合征一例进行报道。
关键词 ALPORT综合征 col4A5基因突变 薄基底膜肾病 尿蛋白
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COL4A1在胃癌中的表达及其生物学功能
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作者 邱锦维 余小娟 +9 位作者 俞诗雅 陈永元 林鸿铭 赵虎 王瑜 吴伟航 杨劲 吴俊鸿 刘婷婷 陈东生 《现代肿瘤医学》 2025年第12期2049-2062,共14页
目的:探索胶原蛋白在胃癌(gastric cancer,GC)中的作用,筛选与胃癌相关的胶原蛋白关键基因(COL4A1),并鉴定该基因的关键生物学功能。方法:从基因综合表达数据库中获取GC微阵列数据,MSigDB网站获取胶原蛋白相关基因集,两者交互筛选出8个G... 目的:探索胶原蛋白在胃癌(gastric cancer,GC)中的作用,筛选与胃癌相关的胶原蛋白关键基因(COL4A1),并鉴定该基因的关键生物学功能。方法:从基因综合表达数据库中获取GC微阵列数据,MSigDB网站获取胶原蛋白相关基因集,两者交互筛选出8个GC相关胶原蛋白基因,用上述基因在TCGA-STAD数据库中进行差异表达分析、生存分析及ROC曲线并最终确定关键基因。CBioPortal分析该基因在GC中的突变、甲基化模式。STRING、GO和KEGG分别分析其共表达网络及相关富集通路。通过TISIDB数据库分析该基因表达与免疫调节因子之间的关联。使用GC细胞系BGC823和MGC803构建关键基因敲低模型,并通过CCK8、流式细胞术、迁移实验研究该基因在GC细胞中的作用。结果:研究最终确定COL4A1作为与GC相关的胶原蛋白关键基因,并可能作为GC的预后标志物。GC患者中COL4A1的突变和低甲基化水平与不良预后相关联。COL4A1及其相关基因在细胞黏附分子和胶原蛋白生物合成途径中显著富集,并且其表达水平与肿瘤免疫细胞浸润密切相关。qRT-PCR和WB实验结果表明COL4A1在GC中表达显著上调,功能研究结果表明,抑制COL4A1能降低GC细胞的增殖和迁移能力,并促进细胞凋亡及细胞周期停滞。结论:COL4A1是GC中与免疫浸润相关的预后标志物,并为治疗策略提供了新的线索。 展开更多
关键词 胃癌 col4A1 预后 甲基化 免疫浸润
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1例COL4A3基因突变遗传性肾炎合并胡桃夹综合征
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作者 周盈盈 魏伟 +3 位作者 王小妹 李巧云 夏肖枫 谢祥成 《浙江医学》 2025年第11期1210-1212,共3页
遗传性肾炎(AS)发病率极低,与胡桃夹综合征(NCS)临床表现存在部分重叠,易漏诊。本文报道2023年5月22日收治于杭州市第一人民医院肾内科的1例基因突变致AS合并NCS患者。患者反复出现镜下血尿,并有尿路刺激征,以及腰酸、腰痛、水肿、心悸... 遗传性肾炎(AS)发病率极低,与胡桃夹综合征(NCS)临床表现存在部分重叠,易漏诊。本文报道2023年5月22日收治于杭州市第一人民医院肾内科的1例基因突变致AS合并NCS患者。患者反复出现镜下血尿,并有尿路刺激征,以及腰酸、腰痛、水肿、心悸、头晕、头痛等病史,无蛋白尿,既往多次就诊明确为NCS及尿路感染,经抗炎等治疗效果不佳。本次入院后完善检查并行肾脏穿刺,结果显示肾小球基底膜变薄、足突融合。进一步行基因检测发现2号染色体的COL4A3基因存在杂合变异,最终确诊为AS合并NCS。临床遇到血尿患者,需警惕AS可能,必要时行基因检测以明确诊断和早期治疗。 展开更多
关键词 遗传性肾炎 胡桃夹综合征 col4A3
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COL12A1在胰腺癌中的表达与临床病理特征及预后的关系
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作者 张文姣 张巍巍 +5 位作者 付来琳 谢方瑜 朱婷婷 刘静依 郝明星 解祥军 《胃肠病学和肝病学杂志》 2025年第6期870-876,共7页
目的探讨Ⅻ型胶原蛋白α1链(collagen typeⅫalpha 1 chain,COL12A1)在胰腺导管腺癌(pancreatic ductal adenocarcinoma,PDAC)中的表达及其与临床病理特征、生存预后的相关性。方法利用GEO数据库筛选PDAC差异基因;GEPIA2数据库分析COL1... 目的探讨Ⅻ型胶原蛋白α1链(collagen typeⅫalpha 1 chain,COL12A1)在胰腺导管腺癌(pancreatic ductal adenocarcinoma,PDAC)中的表达及其与临床病理特征、生存预后的相关性。方法利用GEO数据库筛选PDAC差异基因;GEPIA2数据库分析COL12A1在PDAC中的表达水平及其临床病理分期特点;收集青岛市市立医院2018年9月至2022年12月70例行手术切除治疗且术后病理确诊为PDAC患者的癌及癌旁组织,免疫组织化学染色法检测COL12A1蛋白的表达情况,χ2检验分析其与临床病理特征的关系;Spearman相关性分析其表达与肿瘤分化程度、T分期、AJCC分期间的关系;Mann-Whitney U检验分析COL12A1蛋白表达情况与患者消化道肿瘤指标的关系;单因素及多因素Cox回归模型分析PDAC预后相关危险因素。结果生物信息学分析发现,COL12A1在胰腺癌组织中高表达且与临床病理分期有关(P=0.041);免疫组织化学染色分析显示,COL12A1在肿瘤组织中高表达率为68.6%(48/70),癌旁组织中高表达率为22.9%(16/70),差异有统计学意义(P<0.05);结合患者临床病理资料分析发现,COL12A1表达与肿瘤分化程度、T分期、淋巴结转移及AJCC分期相关(P<0.05);结合患者消化道肿瘤指标分析发现,COL12A1蛋白表达与CA19-9具有相关性(P=0.009);多因素Cox回归分析发现,COL12A1是PDAC预后不良的独立为危险因素(P=0.030)。结论COL12A1在PDAC组织中显著高表达,且与不良预后有关,可作为胰腺癌诊断和预后的新型生物标志物。 展开更多
关键词 胰腺癌 col12A1 胶原蛋白 免疫组织化学染色 预后分析
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miR-1184靶向COL1A1调节PI3K/Akt通路对胃癌细胞增殖、侵袭、凋亡的影响
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作者 杨路 郑欣 +2 位作者 王鑫 张利伟 张巍 《右江医学》 2025年第9期778-784,共7页
目的探讨miR-1184在胃癌中的表达及其生物学功能,并进一步探究其是否通过调控Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)来调节PI3K-Akt信号通路及其对胃癌细胞增殖、侵袭与凋亡的影响。方法收集2022年10月至2023年8月在齐齐哈尔医学院附属第二医院接受手... 目的探讨miR-1184在胃癌中的表达及其生物学功能,并进一步探究其是否通过调控Ⅰ型胶原α1链(COL1A1)来调节PI3K-Akt信号通路及其对胃癌细胞增殖、侵袭与凋亡的影响。方法收集2022年10月至2023年8月在齐齐哈尔医学院附属第二医院接受手术切除的原发性胃癌患者的部分癌组织(30例)和癌旁组织(30例)样本。通过RT-qPCR检测胃癌细胞中miR-1184、COL1A1、PI3K和Akt的表达水平,使用细胞转染技术加入miR-1184、COL1A1、si-PI3K,应用BrdU试剂盒检测细胞增殖,Transwell实验测定细胞迁移与侵袭率,流式细胞仪检测细胞凋亡。结果在胃癌组织中,miR-1184的表达量显著低于癌旁组织(P<0.001),COL1A1、PI3K和Akt的表达显著高于癌旁组织(P<0.001)。miR-1184与COL1A1表达呈显著负相关(r=-0.988,P<0.001),PI3K与COL1A1表达呈显著正相关(r=0.980,P<0.001),PI3K与miR-1184表达呈显著负相关(r=-0.966,P<0.001)。miR-1184过表达能显著抑制COL1A1、PI3K和Akt水平(P<0.05),减少胃癌细胞增殖、迁移和侵袭,增加细胞凋亡率(P<0.05)。加入COL1A1质粒后,PI3K和Akt表达增加(P<0.05),miR-1184的抑癌作用被逆转;加入si-PI3K后,胃癌细胞增殖、迁移与侵袭力显著下调,细胞凋亡比例显著增多(P<0.05)。结论miR-1184在胃癌中的低表达及其通过调控COL1A1来影响PI3K/Akt信号通路的作用机制,过表达miR-1184能显著抑制胃癌细胞增殖、迁移与侵袭,增加细胞凋亡率。 展开更多
关键词 miR-1184 Ⅰ型胶原α1链(col1A1) PI3K/AKT 胃癌 细胞功能
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干扰COL12A1基因表达对猪乳腺上皮细胞增殖与凋亡的影响
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作者 赵永 张游宇 +3 位作者 顾丽菊 王春源 马金帅 张依裕 《中国畜牧杂志》 北大核心 2025年第8期283-296,共14页
12型α1链胶原蛋白(COL12A1)是I型胶原蛋白纤维的辅助胶原,主要参与细胞外基质(ECM)的组装和细胞-基质的相互作用。为探索干扰COL12A1基因对猪乳腺上皮细胞增殖和凋亡的影响,试验通过构建猪COL12A1基因shRNA干扰载体,转染猪乳腺上皮细胞... 12型α1链胶原蛋白(COL12A1)是I型胶原蛋白纤维的辅助胶原,主要参与细胞外基质(ECM)的组装和细胞-基质的相互作用。为探索干扰COL12A1基因对猪乳腺上皮细胞增殖和凋亡的影响,试验通过构建猪COL12A1基因shRNA干扰载体,转染猪乳腺上皮细胞,TMT定量蛋白组学筛选差异表达蛋白,Annexin V/PI、CCK-8和流式细胞术检测细胞周期、细胞增殖和细胞凋亡。结果显示,干扰组(shRNA-COL12A1-1784,1784表示COL12A1 mRNA参考序列上的靶向起始碱基位置)与对照组相比,共筛选到差异表达蛋白1742个,其中上调蛋白831个,下调蛋白911个。GO富集发现,差异表达蛋白主要富集在细胞外区域、核糖体、胞外区部分。KEGG通路富集发现,差异表达蛋白主要富集在核糖体、缺氧诱导因子-1、铁死亡信号通路。COL12A1基因沉默后,48 h和72 h时干扰组细胞在450 nm处的OD值极显著低于对照组,提示细胞增殖能力明显下降;干扰组G1期细胞占比均极显著高于对照组,干扰组G2期和S期细胞百分比显著低于对照组;干扰组细胞凋亡率极显著高于对照组。说明干扰COL12A1基因可抑制细胞增殖和增加细胞凋亡,诱导细胞周期G1/S期阻滞,并受多个信号通路调控。 展开更多
关键词 col12A1 猪乳腺上皮细胞 蛋白组学 细胞增殖 细胞凋亡
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胰腺癌组织中COL12A1表达与患者临床病理特征的相关性及预后预测价值分析
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作者 吴娟 朱雅丽 杨桂芳 《国际消化病杂志》 2025年第3期208-212,共5页
目的探究胰腺癌组织中COL12A1表达与患者临床病理特征的关联,以及其对患者预后的预测价值。方法选取2021年1月至2023年5月在武汉大学中南医院接受手术治疗的78例胰腺癌患者的肿瘤组织及癌旁组织(距离肿瘤组织边缘>2 cm)标本。采用实... 目的探究胰腺癌组织中COL12A1表达与患者临床病理特征的关联,以及其对患者预后的预测价值。方法选取2021年1月至2023年5月在武汉大学中南医院接受手术治疗的78例胰腺癌患者的肿瘤组织及癌旁组织(距离肿瘤组织边缘>2 cm)标本。采用实时荧光定量PCR法检测组织中COL12A1表达水平,并分析其与患者临床病理特征的关系。采用Kaplan-Meier生存曲线分析组织中COL12A1表达与胰腺癌患者生存期的关系。采用单因素和多因素logistic回归模型分析影响胰腺癌患者预后的危险因素。结果胰腺癌组织中COL12A1的相对表达量为2.85±0.58,显著高于癌旁组织(1.21±0.35),差异具有统计学意义(P<0.05)。临床分期为ⅡB~Ⅲ期、有淋巴结转移的胰腺癌患者组织中COL12A1表达水平分别高于Ⅰ~ⅡA期、无淋巴结转移的患者(P均<0.05)。COL12A1高表达组的生存率显著低于COL12A1低表达组(20.51%比64.10%,P=0.008),且COL12A1高表达组的平均生存期显著短于COL12A1低表达组(P<0.001)。生存组和死亡组在临床分期、淋巴结转移情况和COL12A1表达水平方面的差异均具有统计学意义(P均<0.05)。多因素logistic回归模型分析结果显示,临床分期为ⅡB~Ⅲ期、有淋巴结转移、COL12A1高表达均是胰腺癌患者死亡的独立危险因素(P均<0.05)。结论胰腺癌组织中COL12A1高表达,且与患者的临床分期、淋巴结转移情况及预后均密切相关。组织中COL12A1有潜力成为胰腺癌患者预后预测的生物标志物。 展开更多
关键词 胰腺癌 col12A1 临床病理特征 预后
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生物信息学分析:COL1A1可能是幽门螺旋杆菌通过细胞毒素相关蛋白A参与胃腺癌进程的关键靶点
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作者 阚笑 王云 宋晓萍 《临床医学进展》 2025年第6期1356-1367,共12页
目的:幽门螺杆菌细胞毒素相关蛋白A是一种已知的可诱导胃癌发展的重要毒力因子。本研究旨在通过生物信息学进一步确定具体在这一过程中发挥作用的生物学靶点。材料方法:首先,从基因表达综合数据库中筛选mRNA表达谱数据集GSE29998,并借... 目的:幽门螺杆菌细胞毒素相关蛋白A是一种已知的可诱导胃癌发展的重要毒力因子。本研究旨在通过生物信息学进一步确定具体在这一过程中发挥作用的生物学靶点。材料方法:首先,从基因表达综合数据库中筛选mRNA表达谱数据集GSE29998,并借助已有的研究成果,使用R软件(4.0.0版)分析幽门螺旋杆菌通过细胞毒素相关蛋白A参与胃腺癌进程的潜在差异表达基因,再借助富集分析进一步阐述其意义。并最终根据蛋白质互作网络的hub基因的排名,筛选出可能的潜在靶向基因。结果:我们通过差异性分析确定了540个可能的与胃腺癌相关的潜在差异基因。再结合陈等人的研究成果所提供的基因数据库,我们进一步确认18个与潜在的幽门螺杆菌细胞毒素相关蛋白A相关的胃腺癌差异表达基因。蛋白质–蛋白质相互作用网络提示只有COL1A1处于枢纽位置。因此我们认定COL1A1是与幽门螺杆菌细胞毒素相关蛋白A相关的胃腺癌差异表达基因。结论:我们的研究鉴定了在胃腺癌中18个潜在的幽门螺杆菌细胞毒素相关蛋白A相关的差异表达基因。幽门螺杆菌细胞毒素相关蛋白A可能借助COL1A1参与胃腺癌的发生发展过程中。本研究结果首次借助细胞实验相关数据筛选出临床样本中幽门螺杆菌可能影响胃腺癌发生的潜在生物学靶点,这可能有助于我们进一步理解这一疾病。 展开更多
关键词 胃腺癌 幽门螺旋杆菌 幽门螺杆菌细胞毒素相关蛋白A col1A1
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