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题名一例cisAB09亚型的分子生物学鉴定及家系分析
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作者
郭慧侦
孔永奎
贺文生
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机构
郑州市惠济区人民医院输血科
郑州大学第一附属医院输血科
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出处
《中国输血杂志》
2025年第12期1764-1769,共6页
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文摘
目的对1例ABO血型鉴定为A_(w)B亚型的先证者进行血型血清学检测及分子生物学鉴定,并对其家系进行调查与分析。方法采用微柱凝胶法、盐水试管法对先证者及其家系进行ABO血型血清学鉴定,然后PacBio三代基因测序对先证者及其儿子进行ABO基因全长测序并进行单倍型分析,准确鉴定其基因型。结果血型血清学检测显示,先证者及其儿子的血清学试验表型为A_(w)B亚型,其丈夫为正常的AB型。三代基因测序结果显示,先证者及其儿子的ABO血型等位基因,1条等位基因为ABO^(*)B.01;另1条等位基因与参考序列ABO^(*)A1.01比对,Exon 6存在c.297A>G杂合突变,Exon 7存在c.526C>G、c.657C>T、c.703G>A、c.796C>G、c.803G>C及c.930G>A杂合突变,且c.796C>G的突变,导致多肽链发生p.Leu266Val氨基酸替换,符合ABO^(*)cisAB.09等位基因的特征,先证者及其儿子的基因型为ABO^(*)cisAB.09/ABO^(*)B.01,血型表型为cisAB09亚型。结论血型血清学检测结合分子生物学技术,可准确鉴定ABO亚型患者的血型。通过家系调查发现cisAB09亚型2例,可证明cisAB09等位基因可稳定遗传给子代,在家系中稳定遗传。
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关键词
A_(w)B亚型
cisab09
PacBio三代测序技术
血型血清学检测
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Keywords
A_(w)B subtype
cisab09
PacBio third-generation sequencing technology
blood group serological testing
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分类号
R457.1
[医药卫生—治疗学]
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