1例9号染色体异染色区域CMA检测结果不准确的病例分析 被引量：1

1

作者 谢润桂 严提珍 +1 位作者 张荣华 娄季武 《中国优生与遗传杂志》 2025年第2期403-406,共4页

目的探讨1例9p四体胎儿染色体微阵列分析(CMA)和染色体核型分析结果不一致的原因。方法对1例B超提示颈项透明层(NT)增厚、鼻骨未显示、单脐动脉、小脑蚓部缺失,无创产前检测(NIPT)结果提示胎儿9号染色体短臂部分重复的孕妇行羊水穿刺术... 目的探讨1例9p四体胎儿染色体微阵列分析(CMA)和染色体核型分析结果不一致的原因。方法对1例B超提示颈项透明层(NT)增厚、鼻骨未显示、单脐动脉、小脑蚓部缺失,无创产前检测(NIPT)结果提示胎儿9号染色体短臂部分重复的孕妇行羊水穿刺术,同时做CMA和染色体核型分析。结果胎儿CMA检测结果为arr[GRCh37]9p24.3q21.11(208455_70983613)×4,结果提示9号染色体p24.3q21.11重复71 Mb,为非嵌合的9p四体;胎儿羊水染色体核型分析结果为47,XN,+der(9)t(9;9)(p13;q21.1),CMA和染色体核型结果不一致。结论CMA的检测探针不覆盖异染色质区域,无法准确判断该区域的拷贝数变异。涉及CMA无探针区域的拷贝数变异,CMA应与染色体核型分析联合应用以获得准确的结果。 展开更多

关键词 染色体微阵列分析 染色体核型分析 异染色区域 拷贝数变异

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关于6751例孕妇产前诊断指征分布的回顾性分析:基于核型与染色体微阵列技术(CMA)的研究

2

作者 刘继红 陈建华 +2 位作者 刘昕 吕国健 牟凯 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2025年第1期12-17,共6页

目的探讨鲁中地区产前诊断指征的总体分布趋势及在异常核型分析与染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分布情况。方法将2017年至2023年淄博市妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺的6751例孕妇作为对象,回顾性分析各项... 目的探讨鲁中地区产前诊断指征的总体分布趋势及在异常核型分析与染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)分布情况。方法将2017年至2023年淄博市妇幼保健院产前诊断中心行羊水穿刺的6751例孕妇作为对象,回顾性分析各项产前诊断指征以及其在异常核型和异常CMA的分布情况。结果产前诊断指征包括生化血清学筛查高风险2022例(29.95%,2022/6751)、无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)高风险1310例(19.40%,1310/6751)、胎儿超声异常1059例(15.68%,1059/6751)、高龄2143例(31.74%,2143/6751)、不良孕产史434例(6.43%,434/6751)、夫妻双方染色体异常196例(2.90%,196/6751)、多个指征644例(9.54%,644/6751);高龄、唐筛、NIPT高风险基本占据产前诊断指征的前三位;NIPT高风险在13三体、18三体、21三体、性染色体数目异常的筛出量较多,高龄在21三体筛出量较多,NIPT高风险在各项染色体异常中显著性均为最强(P<0.0001);在所有产前诊断指征中,NIPT高风险检出数量在致病性变异中为最高,而且在筛选致病性变异的显著性最高。结论本研究汇总2017―2023年产前诊断指征分布趋势,同时分析在异常核型和异常CMA检测结果下的产前诊断指征分布变化,NIPT高风险和胎儿超声异常正逐步取代唐筛,成为鲁中地区主要的产前诊断指征。 展开更多

关键词 产前诊断指征 核型分析 染色体微阵列技术

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比较CMA技术和CNV-seq在胎儿染色体异常产前诊断中的应用价值

3

作者 董辉 刘少英 尹志存 《中国优生与遗传杂志》 2025年第9期2023-2027,共5页

目的比较染色体微阵列分析(CMA)技术和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)在胎儿染色体异常产前诊断中的应用价值。方法选择2023年7月至2024年12月到邯郸市妇幼保健院进行产前诊断的1418例孕妇的羊水标本,均行CMA技术检查、CNV-seq检查,比... 目的比较染色体微阵列分析(CMA)技术和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)在胎儿染色体异常产前诊断中的应用价值。方法选择2023年7月至2024年12月到邯郸市妇幼保健院进行产前诊断的1418例孕妇的羊水标本,均行CMA技术检查、CNV-seq检查,比较分析CMA、CNV-seq的检查结果。结果1418例样本采用CMA、CNV-seq分别检测,CMA、CNV-seq检测成功率100%。其中,采用CMA检出胎儿染色体异常189例(13.33%),采用CNV-seq检出胎儿染色体异常174例(12.27%)。CNV-seq不能检测到女性三倍体(69,XXX)和杂合性缺失。CMA、CNV-seq的染色体非整倍体异常结果完全一致。CMA、CNV-seq均能够检出染色体结构异常,但拷贝数异常范围略有不同。CMA、CNV-seq均能够检出嵌合体,检出结果略有不同。结论CMA技术和CNV-seq应用于胎儿染色体异常产前诊断中均有重要的临床应用价值。其中,CMA技术在检查染色体非整倍体异常方面和CNV-seq相当,但在检测三倍体、结构异常(微缺失/微重复)、嵌合体、杂合性缺失方面优于CNV-seq,因此,CMA技术可作为胎儿染色体异常产前诊断的首选技术,CNV-seq则可作为辅助诊断技术在临床胎儿染色体异常产前诊断中进行推广应用。未来也应规范应用CMA技术、CNV-seq,并探索联合应用CMA技术、CNV-seq的叠加检测效益。 展开更多

关键词 染色体微阵列分析(cma)技术 基因组拷贝数变异测序(CNV-seq) 胎儿 染色体异常 产前诊断

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CMA和核型分析在胎儿染色体异常诊断中的临床价值 被引量：19

4

作者 李闪闪 张艳芳 +2 位作者 谢丰华 李冬秀 黄湘 《现代检验医学杂志》 CAS 2018年第3期126-129,共4页

目的回顾性分析胎儿染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和核型分析的检测结果,评价两者诊断胎儿染色体异常的临床价值。方法选取347例因超声异常、高龄、唐筛高风险及无创结果异常等选择有创CMA和核型分析的胎儿作... 目的回顾性分析胎儿染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和核型分析的检测结果,评价两者诊断胎儿染色体异常的临床价值。方法选取347例因超声异常、高龄、唐筛高风险及无创结果异常等选择有创CMA和核型分析的胎儿作为研究对象,对两者染色体结果进行分析以明确其临床价值。结果 CMA,核型分析的染色体异常检出率分别为10.95%和9.22%,相符率89.63%,两者染色体异常检出率差异无统计学意义(P=0.362);CMA能敏感地检出染色体微重复和微缺失,核型分析能更好地检出染色体平衡易位。结论核型分析和CMA在染色体异常的检出中具有互补性,临床医生应合理地将CMA结合核型分析应用于有创产前诊断,以提高染色体异常检出率,减少新生儿出生缺陷。 展开更多

关键词 核型分析 染色体微阵列分析 染色体病 产前诊断

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自然妊娠、辅助生殖妊娠自然流产与流产组织染色体异常的关联 被引量：1

5

作者 江旭 姚迪 +4 位作者 沈晔 郭凌岑 陶荷花 赵馨 杨岚 《中南大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第1期36-44,共9页

目的:染色体异常是发生自然流产(spontaneous abortion,SA)的最常见原因。本研究旨在分析SA与流产组织染色体异常的关联,并比较不同的妊娠方式和不同的流产次数对流产组织染色体异常的影响,以期为临床咨询提供参考。方法:选择2019年1月... 目的:染色体异常是发生自然流产(spontaneous abortion,SA)的最常见原因。本研究旨在分析SA与流产组织染色体异常的关联,并比较不同的妊娠方式和不同的流产次数对流产组织染色体异常的影响,以期为临床咨询提供参考。方法:选择2019年1月至2023年12月于江南大学附属妇产医院(无锡市妇幼保健院)就诊的SA患者共1345例。根据妊娠方式分2组:自然妊娠组(S组,n=1242)、辅助生殖妊娠组(ART组,n=103)。按流产次数将S组的1242例患者进一步分为自然妊娠偶发性流产组(S-1组,n=780)、自然妊娠复发性流产组(S-2组,n=462),将ART组的103例患者进一步分为辅助生殖妊娠偶发性流产组(ART-1组,n=68)、辅助生殖妊娠复发性流产组(ART-2组,n=35)。采用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术对流产组织进行染色体分析。结果:S-1组和S-2组染色体数目异常的发生率分别为56.79%(443/780)和52.38%(242/462),染色体结构异常的发生率分别为4.36%(34/780)和7.36%(34/462),染色体结构异常发生率组间差异有统计学意义(P<0.05)。在自然妊娠SA病例中,随着流产次数的增多,染色体数目异常的发生率逐渐降低,流产≥4次组的染色体数目异常发生率明显低于流产1次、2次组(均P<0.05);流产1、2、3、≥4次组的染色体结构异常发生率分别为3.46%、5.65%、5.88%、4.35%,组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05);致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variants,pCNVs)+可能致病性拷贝数变异(likely pathogenic copy number variants,LP-CNVs)的发生率在流产次数1~3次组中逐渐升高,且1次组与2次组之间差异有统计学意义(P<0.05)。ART-1组和ART-2组染色体数目异常的发生率分别为47.06%(32/68)和37.14%(13/35),染色体结构异常发生率分别为2.94%(2/68)和11.43%(4/35),组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。S-1与ART-1组、S-2与ART-2组之间染色体数目异常发生率、染色体结构异常发生率的差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:染色体数目异常和染色体结构异常在自然妊娠、辅助生殖妊娠SA患者中均有较高的发生率。在遗传学查因中应重视复发性流产患者。 展开更多

关键词 自然流产 染色体异常 拷贝数变异 染色体微阵列分析 自然妊娠 辅助生殖妊娠

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18q缺失综合征的产前诊断及遗传学分析

6

作者 熊梦华 李春艳 +2 位作者 高亚娟 李佳 党颖慧 《西安交通大学学报(医学版)》 北大核心 2025年第6期1002-1006,共5页

目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在18q缺失综合征产前诊断中的应用,分析18q缺失综合征的基因型与临床表型的对应关系。方法通过羊水染色体核型分析和CMA对3例18q缺失综合征病例进行产前诊断。结果3... 目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在18q缺失综合征产前诊断中的应用,分析18q缺失综合征的基因型与临床表型的对应关系。方法通过羊水染色体核型分析和CMA对3例18q缺失综合征病例进行产前诊断。结果3例病例羊水染色体核型分析结果分别为46,XY,del(18)(q22);46,XY,-18,+mar;46,XX,del(18)(q21.2)。CMA结果显示,病例1在18q22.2q23区域有约10.0 Mb的缺失,病例2在18p11.32p11.31区域有约5.5 Mb的缺失、18q21.32q23区域有约20.9 Mb的缺失,病例3在18q21.2q23区域有约24.1 Mb的缺失,即3例病例均为18q缺失综合征。结论作为一种分子诊断技术,CMA可准确检测出染色体拷贝数异常发生的位置及大小,明确相关致病基因,为18q缺失综合征的产前诊断及遗传咨询提供依据。 展开更多

关键词 18q缺失综合征 染色体微阵列分析(cma) 产前诊断

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19例17p12区域微重复/缺失的染色体微阵列分析

7

作者 曹艳红 唐俊湘 《中国优生与遗传杂志》 2025年第11期2364-2368,共5页

目的分析17p12区域微重复/缺失样本的临床特点,为疾病的产前诊断和遗传咨询提供参考。方法对经染色体微阵列分析(CMA)检测的19例17p12区域微重复/缺失样本的临床指征、遗传学结果、家系调查等进行回顾性分析。结果19例样本(15例羊水,2... 目的分析17p12区域微重复/缺失样本的临床特点,为疾病的产前诊断和遗传咨询提供参考。方法对经染色体微阵列分析(CMA)检测的19例17p12区域微重复/缺失样本的临床指征、遗传学结果、家系调查等进行回顾性分析。结果19例样本(15例羊水,2例绒毛,2例外周血)进行CMA检测,结果显示17p12区域存在拷贝数变异:12例为17p12区域微重复,7例为17p12区域微缺失;其中9例样本变异遗传自亲本(6例为母源性,3例为父源性),1例为新发变异。结论17p12区域微重复/缺失的临床表型呈异质性与多样性且缺乏特异性,当受检者存在无创产前筛查(NIPT)高风险结果、家族史、不良孕产史或超声异常时,需及时进行CMA检测。CMA技术是目前诊断17p12区域微重复/缺失的有效手段,为遗传咨询提供参考依据。 展开更多

关键词 17p12区域 微重复 微缺失 染色体微阵列分析 产前诊断

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染色体微阵列分析技术在孕妇羊水检测中的临床应用分析

8

作者 赵龙 《中华养生保健》 2025年第1期63-65,69,共4页

目的 探讨与分染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)技术在孕妇羊水检测中的临床应用价值。方法 选取2023年1月—9月在伊犁哈萨克自治州妇幼保健院进行羊膜腔穿刺术的孕妇180例作为研究对象,抽取所有孕妇的羊水,分别... 目的 探讨与分染色体微阵列分析(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)技术在孕妇羊水检测中的临床应用价值。方法 选取2023年1月—9月在伊犁哈萨克自治州妇幼保健院进行羊膜腔穿刺术的孕妇180例作为研究对象,抽取所有孕妇的羊水,分别进行核型分析与染色体微阵列分析,记录检测结果与随访妊娠结局。结果 在180例孕妇中,核型分析判断为染色体异常13例,占比7.22%;染色体微阵列分析判断为染色体异常25例,占比13.89%,染色体微阵列分析对于染色体异常的检出率显著高于核型分析(P<0.05)。在180例孕妇中,染色体微阵列分析检出拷贝数变异21例,占比11.67%,其中致病性CNV 13例、临床意义不明确的CNV 7例,可能致病性CNV 1例。正常活产45例,结局异常135例(引产31例、胎死宫内9例、早产95例)。染色体微阵列分析显示正常活产的染色体异常与拷贝数异常率分别为4.44%、2.22%,都显著低于结局异常的17.04%、14.81%(P<0.05)。结论 染色体微阵列分析技术在孕妇羊水检测中的临床应用可提高染色体异常的检出率,可检出拷贝数变异情况,从而指导分析妊娠结局。 展开更多

关键词 染色体微阵列分析技术 孕妇 羊水 染色体异常 拷贝数变异 妊娠结局

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孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测应用价值探讨 被引量：22

9

作者 朱赛娟 张月萍 +5 位作者 伍俊萍 雷彩霞 孙海燕 吴佳龙 徐建忠 周静 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2017年第12期917-920,共4页

目的:研究胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)胎儿非整倍体筛查的准确性。方法:选取2013年8月至2017年2月于我院行羊水穿刺及胎儿染色体检查的孕妇共800例,孕妇均已获得外院NIPT检测结果,其中NIPT阳性557例,包括21三体高风险256例,18三体高... 目的:研究胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)胎儿非整倍体筛查的准确性。方法:选取2013年8月至2017年2月于我院行羊水穿刺及胎儿染色体检查的孕妇共800例,孕妇均已获得外院NIPT检测结果,其中NIPT阳性557例,包括21三体高风险256例,18三体高风险85例,13三体高风险37例,性染色体异常85例,其他染色体异常94例;NIPT阴性243例,包括超声畸形筛查发现胎儿结构畸形或软指标183例,高龄27例,上胎异常7例,早孕用药1例,无指征要求做羊水穿刺25例。NIPT检测结果来自国内11家医院或检测机构。染色体检查采用核型分析和染色体芯片分析(CMA),分析比较800例孕妇的有创产前诊断与NIPT无创产前诊断结果。结果:NIPT对21三体、18三体、13三体和性染色体非整倍体的阳性预测值分别为81.6%(209/256),68.2%(58/85),8.1%(3/37)和41.2%(35/85),NIPT对21三体的阴性预测值为99.6%(242/243),对13三体、18三体和性染色体非整倍体的阴性预测值均为100%(243/243);NIPT对其他染色体非整倍体的阳性预测值为1.6%(1/61),NIPT对CNV的阳性预测值为54.5%(18/33)。结论:分散在各家检测机构模式下的NIPT检测结果阳性预测值较低,NIPT的临床应用需加强规范和质控。 展开更多

关键词 胎儿非整倍体筛查 NIPT 染色体核型分析 cma染色体芯片分析

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单核苷酸多态性微阵列芯片技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果 被引量：2

10

作者 黄婧 潘平山 +1 位作者 蒙达华 王林琳 《广西医学》 CAS 2022年第15期1701-1704,1710,共5页

目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果。方法回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测。结果染色体核型分析... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在羊水过多孕妇遗传学病因中的应用效果。方法回顾性分析407例妊娠中晚期羊水过多孕妇的临床资料,并取孕妇的羊水或脐带血标本进行染色体核型分析与SNP-array检测。结果染色体核型分析检出染色体核型异常24例,检出率为5.90%(24/407),包括14例21-三体综合征,4例18-三体综合征,1例超雄综合征,5例染色体缺失/重复。SNP-array检测检出66例芯片异常,检出率为16.22%(66/407);66例芯片异常中,有33例致病性拷贝数变异(CNV)和33例临床意义不明CNV;33例致病性CNV中,24例的检测结果与染色体核型分析结果一致,另9例染色体核型分析未见异常,但SNP-array检测检出染色体微缺失/微重复综合征。结论对妊娠中晚期羊水过多孕妇进行SNP-array检测,有助于发现染色体核型分析无法检出的染色体亚显微结构异常,可以提高对羊水过多孕妇的胎儿遗传学病因诊断率。 展开更多

关键词 羊水过多 单核苷酸多态性微阵列芯片技术 产前诊断 遗传学病因 染色体核型分析

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549例颈部透明层增厚胎儿的遗传学病因及妊娠结局分析 被引量：1

11

作者 王宏 赵光临 +3 位作者 段纯 袁晖 郝颖 文华轩 《中国妇幼健康研究》 2020年第9期1243-1248,共6页

目的探讨颈部透明层(NT)增厚胎儿的遗传学病因及妊娠结局。方法收集2013年1月至2017年12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心因胎儿NT≥3.0mm(孕11~13+6周)行产前诊断的单胎孕妇共549例,其中361例行微阵列分析(CMA),对胎儿的NT值、核型、... 目的探讨颈部透明层(NT)增厚胎儿的遗传学病因及妊娠结局。方法收集2013年1月至2017年12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心因胎儿NT≥3.0mm(孕11~13+6周)行产前诊断的单胎孕妇共549例,其中361例行微阵列分析(CMA),对胎儿的NT值、核型、CMA结果及胎儿的结局进行分析。结果胎儿染色体核型异常108例,异常率为19.67%(108/549),其中21三体综合征(T21)55例,18三体综合征(T18)和13三体综合征(T13)共12例,性染色体异常12例,其他异常核型29例;T21、T18、T13、Turner综合征的NT均值分别为4.0mm、5.1mm、6.3mm、6.5mm;核型异常率随NT增厚而增加(χ2=22.62,P<0.01);361例胎儿行CMA,核型异常59例(16.34%),302例核型正常胎儿中检出拷贝数变异(CNVs)36例,其中8例异常占2.65%,包括3例致病性CNVs(1例Williams-Beuren综合征、2例DiGeorge综合征)、4例疑似致病性CNVs和1例单亲二倍体;随访妊娠结局,508例有明确结局,随访率92.53%,终止妊娠共117例(23.03%);核型正常胎儿活产率随NT增厚而降低,差异有统计学意义(χ2=25.81,P<0.01)。结论染色体异常率随NT增厚而增加,CMA在核型正常胎儿中检出致病性CNVs,提高了诊断率,核型正常胎儿活产率随NT增厚而降低。 展开更多

关键词 颈部透明层厚度 染色体核型 微阵列分析 染色体异常率 妊娠结局

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探讨染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用 被引量：4

12

作者 宋花蕾 魏学功 +2 位作者 牛淑芳 刘国 樊芮绮 《滨州医学院学报》 2020年第2期111-114,共4页

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断中的临床应用价值。方法选择2018年7月至2019年6月在滨州医学院附属医院行羊膜腔穿刺的132例单胎孕妇为研究对象,采用传统染色体核型分析技术与CMA技术对所有病例进行检测,并分析比较两种... 目的探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断中的临床应用价值。方法选择2018年7月至2019年6月在滨州医学院附属医院行羊膜腔穿刺的132例单胎孕妇为研究对象,采用传统染色体核型分析技术与CMA技术对所有病例进行检测,并分析比较两种方法所得出的检测结果。结果本研究中染色体核型分析检出1例染色体不平衡变异与13例胎儿非整倍体,CMA检测结果与之相同,但CMA可更精确地给出染色体不平衡变异的异常位点。此外,在3例染色体核型正常的胎儿中,CMA亦检出致病性基因的拷贝数变异,从而对疾病的诊断率提高2.27%。在4例核型正常的胎儿中,CMA检出临床意义不明确的拷贝数变异(CNV),检出率为3.03%;但CMA不能检测出染色体倒位、多态性及平衡易位。结论对非整倍体和不平衡染色体变异的检出率,CMA与核型分析相同,但CMA的敏感性和分辨率更高,同时亦可检出其他有临床意义的基因拷贝数。但因CMA技术自身亦有局限性,尚不可完全替代传统染色体核型分析技术。 展开更多

关键词 染色体微阵列分析技术 染色体核型分析 胎儿 产前诊断

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17q12微缺失综合征的产前超声表现和遗传学分析 被引量：3

13

作者 罗小金 宋金爽 +5 位作者 丛潇怡 刘效伊 牛宏艳 周飞 李双武 郭岩芸 《中国优生与遗传杂志》 2023年第1期133-136,共4页

目的分析产前孕中晚期17q12微缺失胎儿的超声发现、染色体微阵列分析(CMA)结果、妊娠结局和跟踪随访,探索17q12微缺失综合征的基因组与临床表型的相关性,为产前咨询与诊断提供理论依据。方法对16例因超声提示胎儿肾脏实质性回声增强或... 目的分析产前孕中晚期17q12微缺失胎儿的超声发现、染色体微阵列分析(CMA)结果、妊娠结局和跟踪随访,探索17q12微缺失综合征的基因组与临床表型的相关性,为产前咨询与诊断提供理论依据。方法对16例因超声提示胎儿肾脏实质性回声增强或结构异常行侵入性产前诊断羊水或脐带血穿刺,CMA检测结果为17q12微缺失的胎儿进行回顾性研究分析。结果16例17q12微缺失病例的缺失片段大小在1.42~1.94 Mb,区域内均包含HNF1B、LHX1等相关致病基因。14例为新发突变,2例遗传自母亲。15例肾脏双侧或单侧高回声,1例除肾脏结构畸形外还伴有心脏和肺部结构畸形。5例遗传咨询后选择终止妊娠,11例选择继续妊娠。结论产前胎儿17q12微缺失综合征的临床表型差异大,超声肾脏回声增强与其存在密切相关性。产前胎儿肾脏高回声行CMA检测,可准确诊断该综合征并明确其基因组学信息,为孕妇妊娠选择提供指导性建议。 展开更多

关键词 产前诊断 17q12微缺失 超声表现 染色体微阵列

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肾缺如胎儿的遗传学病因及妊娠结局分析

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作者 陈菲 袁婷婷 +5 位作者 陈敏 谢亦农 李南 翦薇 刘予 李志华 《中国妇幼健康研究》 2022年第12期86-89,共4页

目的探讨肾缺如胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法选取我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为肾缺如的141例胎儿,并分析行侵入性产前诊断的32例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后。结果141例肾缺如病例中,98... 目的探讨肾缺如胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后。方法选取我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为肾缺如的141例胎儿,并分析行侵入性产前诊断的32例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后。结果141例肾缺如病例中,98例为单发,43例合并其他系统异常。对29例肾缺如胎儿进行染色体微阵列分析(CMA),结果提示2例为非整倍体,3例含有致病性染色体拷贝数变异(CNVs),2例为临床意义不明CNVs。3例双肾缺如胎儿因合并多发畸形行全外显子组测序(WES)检测,结果显示均存在基因变异,其中1例为致病变异,1例存在可能致病变异,1例为不确定意义变异。对所有病例进行追踪随访,自然分娩或剖宫产65例,人工终止妊娠65例,胎死宫内3例,产后死亡1例,失访7例。出生的65例病例中,2例患者出生后复查超声提示为异位肾,18例复查超声同产前,余45例出生后未行泌尿系统相关检查但出生后生长发育均正常。无遗传学异常的孤立性单侧肾缺如胎儿预后不良率为4.41%。结论孤立性单侧肾缺如胎儿不良妊娠率较低,预后较好,产后一般可正常生活。 展开更多

关键词 产前超声 肾缺如 染色体微阵列分析 全外显子组测序 预后

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环状染色体遗传学效应及临床表型分析

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作者 李显筝 胡晶晶 +1 位作者 许玲 蔡婵慧 《中国优生与遗传杂志》 2024年第9期1841-1846,共6页

目的探讨环状染色体在产前和产后标本中的发生率,分析其临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2012—2023年因各种产前诊断指征就诊的47162例妊娠孕妇,经腹羊水穿刺术并染色体核型分析;86607例就诊的1个月至48岁不等的患者行外周血染色... 目的探讨环状染色体在产前和产后标本中的发生率,分析其临床表型及遗传学特征。方法回顾性分析2012—2023年因各种产前诊断指征就诊的47162例妊娠孕妇,经腹羊水穿刺术并染色体核型分析;86607例就诊的1个月至48岁不等的患者行外周血染色体核型分析。结果产前样本中共检出环状染色体20例,发生率约为4.24/10000,其中r(X)占比最多约37%,其次是r(18)、r(Y)、r(4)、r(13)等。产后外周血样本中发现36例环状染色体,发生率约为4.16/10000,其中r(X)占比74%,其次是r(Y)以及r(21)。结论环状染色体会导致成人不孕不育、儿童生长发育及智力异常等,其临床表型复杂多样,产前诊断缺乏特异性指标,增加了临床诊断的难度。G显带核型分析技术和染色体微阵列比较基因组杂交检测(CMA)技术在环状染色体诊断上各有优势,联合应用才能明确诊断环状染色体。 展开更多

关键词 环状染色体 临床表型 产前诊断 环状染色体综合征 染色体微阵列比较基因组杂交检测

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染色体核型分析联合染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用价值 被引量：12

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作者 谭满胜 李祝坤 +3 位作者 唐玉芬 黎洛冰 聂俊玮 谢清丰 《检验医学与临床》 CAS 2022年第15期2108-2111,共4页

目的评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的临床价值。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月在该院接受羊水染色体核型分析及CMA技术检测的224例孕妇资料,对两种方法获得的检测结果进行比较和分析。结果染色... 目的评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的临床价值。方法回顾性分析2019年1月至2021年6月在该院接受羊水染色体核型分析及CMA技术检测的224例孕妇资料,对两种方法获得的检测结果进行比较和分析。结果染色体核型分析检测成功223例,成功率为99.55%,CMA技术检测全部成功,成功率为100.00%。两种检测方法共检出染色体异常31例,其中18例两种检测方法检测结果一致,包括21-三体综合征7例,18-三体综合征3例,性染色体数目异常5例,染色体缺失2例,染色体重复1例;有4例两种检测方法检测结果不一致;此外,染色体核型分析漏检6例,分别为染色体微缺失4例及染色体微重复2例,CMA技术检测漏检3例,分别为染色体易位2例及性染色体嵌合1例。结论用染色体核型分析联合CMA技术进行产前诊断,可提高染色体异常检出率,有助于在产前遗传咨询中对胎儿是否健康作出较为准确的诊断,为孕妇是否继续妊娠提供更加客观的依据。 展开更多

关键词 染色体核型分析 染色体微阵列分析技术 产前诊断 联合检测 应用价值

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染色体核型联合染色体微阵列分析序贯全外显子组测序在胎儿先天性心脏病产前诊断中的应用 被引量：3

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作者 王培 宛杨 +1 位作者 吕嬿 戚庆炜 《发育医学电子杂志》 2023年第5期331-337,F0002,共8页

目的探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)序贯全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)策略在胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)产前遗传学诊断中的应用。方法纳入阜阳市... 目的探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)序贯全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)策略在胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)产前遗传学诊断中的应用。方法纳入阜阳市人民医院2019年1月1日至2022年12月31日经产前超声诊断胎儿CHD的患儿64例,分为单一心脏结构畸形组(Ⅰ组)7例;复杂先心组(Ⅱ组)41例;心内合并心外畸形组(Ⅲ组)16例。所有病例均送检染色体核型分析和CMA,当检测结果不能提供有诊断意义的临床信息时,序贯行WES。回顾性分析3组病例的超声表现、产前诊断结果和妊娠结局。结果64例胎儿CHD中,遗传学异常的总检出率为25.0%(16/64)。单一心脏结构畸形组、复杂先心组和心内合并心外畸形组的检出率分别为57.1%(4/7)、12.2%(5/41)和43.8%(7/16)。染色体核型分析、CMA和WES的检出率分别为12.5%(8/64)、7.8%(5/64)和4.7%(3/64)。结论产前超声发现的胎儿CHD,均应进行染色体核型联合CMA的标准产前遗传学诊断,对于结果为阴性的患儿,序贯行WES检测,以全面评估CHD的遗传学病因。 展开更多

关键词 先天性心脏病 产前诊断 染色体微阵列技术 全外显子组测序 染色体核型分析

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18755例孕妇无创DNA检测的产前诊断结果分析 被引量：7

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作者 黄晓莉 孙丽洲 《现代医学》 2022年第8期1015-1021,共7页

目的:讨论非侵入性无创DNA检测技术(NIPT)在筛查胎儿染色体疾病方面的价值和意义。方法:选取2018年1月1日至2020年12月31日在我院接受NIPT检测的孕妇共18755例,对于NIPT高风险孕妇在知情同意后进一步进行羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核... 目的:讨论非侵入性无创DNA检测技术(NIPT)在筛查胎儿染色体疾病方面的价值和意义。方法:选取2018年1月1日至2020年12月31日在我院接受NIPT检测的孕妇共18755例,对于NIPT高风险孕妇在知情同意后进一步进行羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核型及染色体微阵列分析(CMA)检测,对所有病例的检测结果及妊娠结局进行汇总分析。结果:18755例孕妇中,NIPT提示高风险的孕妇共409例,阳性率为2.18%。其中360例孕妇接受了羊膜腔穿刺染色体核型分析及CMA检测,确诊21-三体48例,18-三体1例,13-三体1例,性染色体异常42例,染色体微缺失微重复综合症73例,其他染色体异常6例。NIPT检测技术对于高龄、超声异常、血清学检测高风险、血清学检测临界风险、自愿要求检测不同分组的孕妇的阳性染色体异常的阳性预测值(positive predictive value,PPV)分别为55.84%、50.00%、51.43%、47.14%、42.41%,对于21-三体、18-三体、13-三体、性染色体异常、染色体微缺失微重复综合症、其他染色体异常的PPV分别为90.57%、12.5%、8.33%、40.78%、54.07%、12.24%。经染色体核型分析和CMA检测确诊为染色体异常的比例分别为29.44%和47.22%。结论:利用母血中胎儿游离DNA对胎儿非侵入性无创DNA产前检测对于以上各类人群都具有较高的阳性预测值,但是对不同类型染色体异常的阳性预测值差异较大,部分疾病的检测准确性偏低,同时也存在假阳性风险,可以作为侵入性产前诊断之前的筛查方法,检测阳性孕妇应接受侵入性产前诊断进一步明确诊断。CMA技术比传统的染色体核型分析具有更高的染色体异常检出率,建议对于NIPT检测阳性的孕妇进行两项联合检查。 展开更多

关键词 无创DNA检测 产前诊断 染色体核型分析 染色体微阵列分析 阳性预测值

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染色体微阵列联合核型分析在NT增厚胎儿的产前诊断研究 被引量：19

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作者 王敏 王昊 +1 位作者 毛爱芬 张艳珍 《中国妇幼健康研究》 2018年第4期465-468,共4页

目的应用染色体微阵列分析联合核型分析对颈项透明层(NT)增厚胎儿进行产前诊断,了解病因。方法选取2015年2月至2016年12月孕11~13+6周在杭州市妇产科医院产前诊断中心检测胎儿颈项透明层增厚患者(NT≥2.5mm)51例,行绒毛穿刺/羊水穿刺获... 目的应用染色体微阵列分析联合核型分析对颈项透明层(NT)增厚胎儿进行产前诊断,了解病因。方法选取2015年2月至2016年12月孕11~13+6周在杭州市妇产科医院产前诊断中心检测胎儿颈项透明层增厚患者(NT≥2.5mm)51例,行绒毛穿刺/羊水穿刺获取胎儿标本进行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP)检测,联合临床资料分析结果。结果 51例标本中染色体核型异常11例,阳性率21.57%,SNP异常20例,阳性率39.22%。SNP异常而核型检测正常10例,其中致病性拷贝数变异(CNV)3例,临床意义不明的CNV 5例,可能良性CNV 2例。高龄孕妇与非高龄孕妇SNP结果差异无统计学意义(χ~2=0.84,P>0.05)。颈项透明层增厚合并超声其他异常、终止妊娠胎儿的SNP异常率均升高,差异有统计学意义(χ~2值分别为9.28,24.32,均P<0.05)。结论对NT异常胎儿的产前诊断采用染色体核型+染色体微阵列检测模式,能覆盖染色体微缺失微重复,对产前诊断具有重要意义。 展开更多

关键词 胎儿颈项透明层 核型分析 染色体微阵列分析 拷贝数变异 产前诊断

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染色体微阵列分析技术联合超声STIC技术筛查胎儿先天性心脏病及心外畸形效果 被引量：13

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作者 赵慧 宰丹 +2 位作者 田树娟 张亮 王杨 《中国计划生育学杂志》 2022年第9期2040-2044,共5页

目的:探究染色体微阵列分析技术(CMA)联合四维超声时空关联成像(STIC)技术筛查胎儿先天性心脏病(CHD)及心外畸形临床效果。方法:选取2020年1月-2021年1月在本院行胎儿心脏检查的高危妊娠孕妇380例,通过二维超声检查与超声STIC技术筛查... 目的:探究染色体微阵列分析技术(CMA)联合四维超声时空关联成像(STIC)技术筛查胎儿先天性心脏病(CHD)及心外畸形临床效果。方法:选取2020年1月-2021年1月在本院行胎儿心脏检查的高危妊娠孕妇380例,通过二维超声检查与超声STIC技术筛查产前胎儿CHD发生情况,并与解剖病理与产后随访结果对比,分析诊断准确性。对比CAM检测、超声STIC技术筛查胎儿CHD及心外畸形致病性染色体拷贝数变异(CNV)检出情况,分析其临床价值。结果:380例高危妊娠孕妇中,检测CHD胎儿104例,共计301处心脏结构异常。以解剖病理与产后随访结果作为金标准,二维超声诊断CHD的敏感度为91.4%,特异度为98.9%;超声STIC技术诊断CHD的敏感度为96.2%,特异度为99.3%,两种超声诊断CHD有较好一致性(Kappa=0.919、0.960)。两种检查方式检测CHB的符合率、漏检率、误诊率无差异(P>0.05),检出心脏结构异常细节符合率对比有差异(χ^(2)=61.499,P<0.05)。染色体核型分析异常的100例超声STIC技术诊断CHD患者中,单一类型CHD患者66例(66.0%)、复合类型CHD患者34例(34.0%)。其中合并心外畸形CHD患者23例(23.0%),单一类型CHD合并心外畸形15例(15.0%),检出致病性CNV 6例;复合类型CHD合并心外畸形8例(8.0%),未检出致病性CNV。未合并心外畸形CHD患者77例(77.0%),单一类型CHD未合并心外畸形51例(51.0%),检出致病性CNV 6例;复合类型CHD未合并心外畸形26例(26.0%),检出致病性CNV 5例。结论:超声STIC技术在胎儿CHD及心外畸形产前诊断中具有良好价值,CMA应对染色体微重复与微缺失具有良好检出率。 展开更多

关键词 产前诊断 先天性心脏病 四维超声时空关联成像技术 染色体微阵列分析技术

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