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应用孕妇外周血cff-DNA检测胎儿RHD血型基因的方法学研究
1
作者 任道菊 杨金华 +2 位作者 李小薇 肖军 李翠莹 《临床输血与检验》 2025年第2期163-169,共7页
目的研究一种新型应用孕妇外周血胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cff-DNA)检测胎儿RHD血型基因的无创检测方法,并分析该方法的可行性及准确性。方法以2023年8月—2024年8月本医学中心建档的RhD阴性孕妇为研究对象,采集孕妇5~8 mL外周... 目的研究一种新型应用孕妇外周血胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cff-DNA)检测胎儿RHD血型基因的无创检测方法,并分析该方法的可行性及准确性。方法以2023年8月—2024年8月本医学中心建档的RhD阴性孕妇为研究对象,采集孕妇5~8 mL外周血,首先对母亲RHD基因型进行检测,采用吸附柱法提取孕妇外周血中的基因组DNA,用PCR-SSP法检测母亲RHD基因分型,筛选出符合纳入标准的孕妇;然后采用磁珠法提取孕妇血浆中的cff-DNA,对提取得到的cff-DNA先进行质控检测,使用甲基化敏感限制性内切酶处理cff-DNA,酶切后扩增RASSF1A基因及β-actin基因,以确保提取到胎儿来源的cff-DNA;再进行胎儿RHD血型基因检测,运用巢式结合荧光探针的qPCR方法,扩增RHD第4、7、10外显子,确定胎儿RhD血型;最后对胎儿cff-DNA RHD血型基因检测结果准确性进行验证,追踪出生后新生儿血型,以其为金标准,判断孕妇外周血cff-DNA RHD血型基因检测结果的准确性。结果收集到4例RhD阴性孕妇样本,进行母亲RHD基因分型,结果3例为RHD全缺失,1例为RHD-CE(2-9),均符合纳入标准;对孕妇外周血中提取得到的cff-DNA,酶切后质控验证,RASSF1A基因均为阳性,β-actin基因均为阴性,均提取到cff-DNA;运用cff-DNA检测胎儿RHD血型基因,结果显示4例RHD第4、7、10外显子均为阳性,判断胎儿RhD血型为RhD阳性;追溯4例新生儿,新生儿血型血清学结果为RhD阳性。结论这种新的孕妇外周血cff-DNA检测胎儿RHD血型基因的方法可行,检测结果与出生后的新生儿血型结果一致,其对早期诊断RhD相关HDFN及指导RhD阴性孕妇应用抗D免疫球蛋白具有重要意义。 展开更多
关键词 cff-dna 胎儿RHD血型基因 RHD阴性 胎儿新生儿溶血病 巢式PCR
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无创胎儿游离DNA RHE血型基因型诊断技术的准确性和可行性研究 被引量：2
2
作者 杨金华 任道菊 +5 位作者 李小薇 肖军 游江舟 陈春月 张晓娟 李翠莹 《中国输血杂志》 2025年第3期368-374,共7页
目的 探讨利用孕妇外周血中胎儿游离DNA(Cell-Free Fetal DNA,cff-DNA)进行无创产前诊断胎儿RHE血型基因型的准确性和可行性。方法 选择2023年11月-2024年8月在本院建档的单胎且RhE血型为Rhee的纯合子孕妇134例,应用游离DNA提取试剂盒... 目的 探讨利用孕妇外周血中胎儿游离DNA(Cell-Free Fetal DNA,cff-DNA)进行无创产前诊断胎儿RHE血型基因型的准确性和可行性。方法 选择2023年11月-2024年8月在本院建档的单胎且RhE血型为Rhee的纯合子孕妇134例,应用游离DNA提取试剂盒提取孕妇外周血中游离DNA,通过实时荧光定量PCR(Quantitative Real-time PCR,RT-qPCR)方法检测游离DNA的RHE血型基因型。当标本RT-qPCR扩增信号阴性时,对其进行甲基化RASSF1A基因扩增,扩增结果阳性作为成功提取到胎儿游离DNA的标志。血清学微柱凝胶法检测新生儿外周血的RhE血型表现型作为结果验证。结果 134例孕妇外周血标本中胎儿游离DNA检测的RHE血型基因型与新生儿外周血RhE血型表现型结果一致的有133例,其中RHee基因型90例,RHE基因型43例,诊断符合率为99.3%,灵敏度为97.7%,特异度为100%,约登指数为0.977,ROC曲线下面积0.995,Kappa值0.983,阳性预测值100%,阴性预测值98.9%。1例标本检测失败,经过甲基化RASSFIA基因扩增,验证其失败原因为该例标本未提取到胎儿游离DNA。妊娠早期、中期、晚期诊断符合率分别为93.8%(15/16)、100%(51/51)、100%(67/67),经Fisher精确概率法计算,P>0.05,说明3组妊娠周期间的诊断符合率差异无统计学意义,该方法在不同妊娠时期检测的符合率没有差异。结论 利用孕妇外周血中胎儿游离DNA检测胎儿RHE血型基因型,是1种准确率高,可行性强的无创产前诊断方法,有助于临床诊断抗-E引起的胎儿新生儿溶血病。 展开更多
关键词 无创产前诊断 胎儿RhE血型 胎儿游离DNA 胎儿新生儿溶血病 实时荧光定量PCR
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孕妇外周血胎儿游离DNA应用于β地中海贫血产前诊断 被引量：1
3
作者 干志峰 方小武 +3 位作者 肖英 梁少霞 赵婧 李红艳 《中国优生与遗传杂志》 2013年第4期74-75,77,共3页
目的建立胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cff-DNA)提取、检测技术,应用于β地中海贫血产前诊断。方法 26例β地中海贫血产前诊断的孕妇在穿刺取样同时抽取外周血,进行常规β地中海贫血基因诊断和cff-DNA检测。结果 26例样本中,穿刺产... 目的建立胎儿游离DNA(cell free fetal DNA,cff-DNA)提取、检测技术,应用于β地中海贫血产前诊断。方法 26例β地中海贫血产前诊断的孕妇在穿刺取样同时抽取外周血,进行常规β地中海贫血基因诊断和cff-DNA检测。结果 26例样本中,穿刺产前诊断结果 8例正常,11例杂合子,7例双重杂合子;cff-DNA检出10例IVS-Ⅱ-654突变基因携带者,与穿刺诊断结果相符,其余15例阴性,1例实验失败。结论利用cff-DNA进行β地中海贫血产前诊断具有较高的可行性,但母源性游离DNA对结果存在影响。 展开更多
关键词 cff-dna Β地中海贫血 产前诊断
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无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的作用 被引量：28
4
作者 侯朝晖 刘华平 +4 位作者 陈冰 李秀军 任东平 任力 郭晓东 《现代生物医学进展》 CAS 2013年第8期1508-1510,共3页
目的:通过比较无创DNA检测和孕中期血清学筛查两种方法的筛查阳性率,从而肯定无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的实用价值。方法:对500例单胎孕妇进行血清标记物(AFP+β-HCG)二联指标检测,应用配套软件计算唐氏综合征风险;对496例孕... 目的:通过比较无创DNA检测和孕中期血清学筛查两种方法的筛查阳性率,从而肯定无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的实用价值。方法:对500例单胎孕妇进行血清标记物(AFP+β-HCG)二联指标检测,应用配套软件计算唐氏综合征风险;对496例孕妇外周血中的游离DNA片段(含胎儿游离DNA)进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率,并追踪胎儿和孕妇的情况。结果:唐氏综合征血清筛查组高危孕妇22例、阳性率为4.4%,假阳性率4.2%;无创DNA检测组筛查阳性孕妇3例,阳性率为0.6%,唐氏综合征检出率为100%。两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有显著性(P<0.01)。结论:无创DNA检测适用范围广、准确率高,是产前筛查是唐氏综合征的有效方法。 展开更多
关键词 唐氏综合征(clown'ssyndrome DS) 胎儿游离DNA(cell-freefetal DNA cffDNA) 无创DNA检测
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无创产前基因检测在产科门诊的应用研究 被引量：4
5
作者 徐彬 余元勋 +2 位作者 章小琳 李建平 刘萍 《安徽卫生职业技术学院学报》 2015年第6期89-91,共3页
目的：应用新的基因DNA测序方法研究其对孕中期孕母血浆中胎儿游离DNA（cff DNA）进行染色体非整倍体检测的灵敏度和特异性,并与羊水核型分析结果比较。方法：收集2013年1月~2014年7月在安徽省立医院产科门诊2596例孕妇的血样本,进行唐... 目的：应用新的基因DNA测序方法研究其对孕中期孕母血浆中胎儿游离DNA（cff DNA）进行染色体非整倍体检测的灵敏度和特异性,并与羊水核型分析结果比较。方法：收集2013年1月~2014年7月在安徽省立医院产科门诊2596例孕妇的血样本,进行唐氏综合症血清学筛查、12-plex高通量Hiseq2000平台检查;对血清学筛査中的cff DNA检测阳性者,进行羊水细胞遗传学诊断。结果：孕中期血清学筛查共2596例,发现高危孕妇197例,占7.59%;对高危孕妇176例进行cff DNA检测发现43例阳性,阳性率为24.43%;同时进行羊水染色体核型分析发现42例核型异常,阳性率为23.86%;两种方法结果基本一致。结论：孕妇血的胎儿cff DNA检测,是无创产前诊断方法;检测灵敏度较高。 展开更多
关键词 无创性产前诊断 唐氏综合症 胎儿游离DNA 核型
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孕妇外周血中胎儿游离DNA在无创产前唐氏综合征诊断的应用探讨 被引量：1
6
作者 周美英 陈雪娇 +4 位作者 干灵红 戴美珍 章鸯 章卫国 石卫武 《中国优生与遗传杂志》 2015年第10期58-59,61,共3页
目的探讨孕妇外周血中胎儿游离DNA(cff DNA)在临床无创产前唐氏综合征(21-三体)诊断中的应用。方法收集1735例孕12-24w的单胎孕妇外周血,抽提外周血DNA,利用新一代高通量测序技术进行检测和生物信息学分析,并对21-三体高风险孕妇选择羊... 目的探讨孕妇外周血中胎儿游离DNA(cff DNA)在临床无创产前唐氏综合征(21-三体)诊断中的应用。方法收集1735例孕12-24w的单胎孕妇外周血,抽提外周血DNA,利用新一代高通量测序技术进行检测和生物信息学分析,并对21-三体高风险孕妇选择羊水或脐带血染色体核型分析进行对照。结果 1735例标本中新型无创产前技术检测到21-三体阳性样本12例,经染色体核型分析确诊12例,无创产前技术对21-三体检测的灵敏度和特异度均为100%。结论 cff DNA进行临床无创产前21-三体诊断在产前筛查中具有广泛的应用前景。 展开更多
关键词 cffDNA 测序 无创产前诊断 唐氏综合征
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