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CCDC40基因新发突变导致男性不育临床分析(附1例家系报告)
1
作者 陈亮 王玲 +6 位作者 杨志芳 王国霖 吴德宇 杨宇卓 陈菲 徐阳 薛晴 《中国性科学》 2025年第4期1-5,共5页
目的探讨CCDC40基因新发位点突变导致的男性不育的临床特点。方法通过精液分析、电镜超微形态学分析、基因点突变检测等技术进行分析。结果精液分析结果提示精子活动力差、精子尾部发育不全,电镜超微形态学分析显示头部及尾部畸形、精... 目的探讨CCDC40基因新发位点突变导致的男性不育的临床特点。方法通过精液分析、电镜超微形态学分析、基因点突变检测等技术进行分析。结果精液分析结果提示精子活动力差、精子尾部发育不全,电镜超微形态学分析显示头部及尾部畸形、精核发育不良、轴丝微管数量减少/缺失、排列紊乱等。全外显子测序发现CCDC40基因c.3009_3040dup致病性纯合移码变异。结论CCDC40基因c.3009_3040dup纯合移码突变改变了蛋白序列,导致超微结构缺陷及精子尾部畸形;该突变为首次被鉴定,丰富了基因突变谱,为临床诊疗提供了借鉴。 展开更多
关键词 ccdc40 基因突变 男性不育
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CCDC97影响肝癌的免疫微环境以及生物学功能 被引量：1
2
作者 莫灵玲 吴新悦 +1 位作者 彭小花 陈闯 《细胞与分子免疫学杂志》 北大核心 2025年第1期23-30,共8页
目的探讨CCDC97与肝细胞癌(HCC)的临床及免疫价值。方法从癌症基因组图谱(TCGA)和国际癌症基因组联盟(ICGC)数据库中获取HCC患者的临床和RNA测序数据。通过生物信息学和数据库分析,研究CCDC97在HCC中的作用,并利用体外实验探讨其功能。... 目的探讨CCDC97与肝细胞癌(HCC)的临床及免疫价值。方法从癌症基因组图谱(TCGA)和国际癌症基因组联盟(ICGC)数据库中获取HCC患者的临床和RNA测序数据。通过生物信息学和数据库分析,研究CCDC97在HCC中的作用,并利用体外实验探讨其功能。结果HCC患者和肝癌细胞中CCDC97的表达水平高,并与病理特征、预后等密切相关。CCDC97被确认是一个新的预后因素。CCDC97与剪接体通路相关,该通路在肿瘤中高度活跃,可能促进癌变。CCDC97在多种免疫细胞中高表达,与免疫微环境有关。此外,敲低CCDC97在体外实验中抑制了细胞的侵袭、迁移和增殖。结论CCDC97在HCC进展以及免疫微环境中发挥重要作用,可能成为HCC预后和治疗的新靶点。 展开更多
关键词 肝细胞癌(HCC) ccdc97 免疫微环境 剪接体 免疫浸润
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瓦雷兹芽孢杆菌FZB42中DUF1453家族蛋白CcdC的生物信息学分析及对菌株生长发育的影响
3
作者 李美橘 沈紫竹 +2 位作者 官陈郧 樊奔 赵银娟 《南京林业大学学报(自然科学版)》 北大核心 2025年第6期247-254,共8页
【目的】瓦雷兹芽孢杆菌(Bacillus velezensis)FZB42中的未知蛋白CcdC含有一个未知结构和功能的DUF1453结构域。利用生物信息学方法预测CcdC的生物学特性,并通过构建ccdC敲除株,研究CcdC蛋白的功能,为揭示DUF1453的结构和功能提供基础... 【目的】瓦雷兹芽孢杆菌(Bacillus velezensis)FZB42中的未知蛋白CcdC含有一个未知结构和功能的DUF1453结构域。利用生物信息学方法预测CcdC的生物学特性,并通过构建ccdC敲除株,研究CcdC蛋白的功能,为揭示DUF1453的结构和功能提供基础。【方法】利用生物信息学在线软件预测CcdC蛋白质的氨基酸组成及理化性质、疏水性、跨膜区、亚细胞定位等,并对不同细菌中的CcdC蛋白进行系统进化树分析。构建瓦雷兹芽孢杆菌FZB42的ccdC敲除株,比较野生型FZB42与ccdC敲除株在LB液体及固体培养基上的生长情况和DSM培养基中的芽孢形成情况。【结果】CcdC蛋白由160个氨基酸组成,它是一个位于细胞膜上且无信号肽的碱性、稳定、疏水的跨膜蛋白,存在3个丝氨酸磷酸化位点,其中第7位最有可能发生磷酸化。二级结构分析显示,CcdC蛋白主要以α-螺旋为主;三级结构分析显示,现有数据库中不存在与CcdC结构相似的蛋白质。通过菌落PCR,确定ccdC敲除株构建成功。比较FZB42与ccdC敲除株在生长和芽孢形成上的差异,发现ccdC基因的缺失影响了细菌生长和芽孢形成。【结论】生物信息学分析初步确定CcdC是一个膜蛋白,磷酸化位点的预测表明其可能参与信号传递功能,相互作用网络推测CcdC蛋白可能与生长发育有关。通过构建敲除菌株,明确了ccdC基因的缺失会影响细菌的生长发育,为后续探究DUF1453结构域的生物学功能和CcdC对瓦雷兹芽孢杆菌FZB42的生长发育调控奠定了基础。 展开更多
关键词 DUF1453结构域 ccdc蛋白 生物信息学 生长发育 瓦雷兹芽孢杆菌
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CCDC80在恶性肿瘤中的机制研究进展及临床意义
4
作者 苏亚斯 石喆 戴文斌 《中国现代医生》 2025年第27期112-116,共5页
含卷曲螺旋结构域蛋白(coiled-coil domain containing,CCDC)80是一种可编码蛋白,在多种人体组织中广泛表达。研究发现CCDC80在多种关键生理过程中均发挥重要作用,且与恶性肿瘤密切相关,呈现抑癌或促癌的双向作用。因此,探究CCDC80在恶... 含卷曲螺旋结构域蛋白(coiled-coil domain containing,CCDC)80是一种可编码蛋白,在多种人体组织中广泛表达。研究发现CCDC80在多种关键生理过程中均发挥重要作用,且与恶性肿瘤密切相关,呈现抑癌或促癌的双向作用。因此,探究CCDC80在恶性肿瘤中的作用机制及临床意义,对攻克人类恶性肿瘤和研发相关靶向药物具有重要意义。本综述重点阐述CCDC80在恶性肿瘤中发挥各种生物学功能的分子机制和临床意义,以期为CCDC80介导肿瘤发生发展分子机制的深入研究和相关防治药物的研发提供新的思路和见解。 展开更多
关键词 含卷曲螺旋结构域蛋白80 ccdc80 恶性肿瘤 分子机制
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lncRNA CCDC183-AS1调节miR-628-5p/KLF12信号轴对宫颈癌细胞恶性生物学行为的影响
5
作者 王瑾 高倩 +1 位作者 刁丛 刘蓬 《中国优生与遗传杂志》 2025年第5期1040-1046,共7页
目的该研究旨在探讨长链非编码RNA(lncRNA)CCDC183-AS1调节miR-628-5p/KLF转录因子12(KLF12)信号通路对宫颈癌细胞恶性生物学行为的影响。方法对宫颈癌细胞(CaSki、HeLa、SiHa、MS751)进行表型筛选,选择CaSki细胞分为si-NC组、si-CCDC18... 目的该研究旨在探讨长链非编码RNA(lncRNA)CCDC183-AS1调节miR-628-5p/KLF转录因子12(KLF12)信号通路对宫颈癌细胞恶性生物学行为的影响。方法对宫颈癌细胞(CaSki、HeLa、SiHa、MS751)进行表型筛选,选择CaSki细胞分为si-NC组、si-CCDC183-AS1组、mimic NC组、miR-628-5p mimic组、si-CCDC183-AS1+inhibitor NC组、si-CCDC183-AS1+miR-628-5p inhibitor组。qRT-PCR检测lncRNA CCDC183-AS1、miR-628-5p、KLF12 mRNA表达水平;EdU检测CaSki细胞增殖;Transwell检测CaSki细胞迁移和侵袭情况;流式检测CaSki细胞凋亡率;Western blot检测KLF12蛋白表达;双荧光素酶检测lncRNA CCDC183-AS1与miR-628-5p、miR-628-5p与KLF12的相互关系。结果与人正常宫颈细胞相比,宫颈癌细胞(CaSki、HeLa、SiHa、MS751)miR-628-5p表达降低,CCDC183-AS1和KLF12 mRNA表达提高,CaSki细胞表型变化最明显(P<0.05);与si-NC组比较,si-CCDC183-AS1组CaSki中CCDC183-AS1和KLF12表达、细胞增殖、迁移和侵袭能力降低,miR-628-5p表达和凋亡率升高(P<0.05);与si-CCDC183-AS1+inhibitor NC组比较,si-CCDC183-AS1+miR-628-5p inhibitor组CaSki中KLF12表达、细胞增殖、迁移和侵袭能力提高,miR-628-5p表达和凋亡率降低(P<0.05);双荧光素酶检测显示,lncRNA CCDC183-AS1与miR-628-5p、miR-628-5p与KLF12存在靶向关系(P<0.05)。结论lncRNA CCDC183-AS1可能通过抑制miR-628-5p,促进KLF12表达,促进宫颈癌细胞恶性生物学行为。 展开更多
关键词 lncRNA ccdc183-AS1 miR-628-5p KLF12 宫颈癌细胞 恶性生物学行为
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NUP98::CCDC28A融合基因阳性成人早期前体T细胞急性淋巴细胞白血病1例
6
作者 刘邵梅 陈平 +3 位作者 刘要伟 董丽丽 窦立萍 黄赛 《中国肿瘤临床》 北大核心 2025年第14期755-756,共2页
患者女性,22岁,主诉双侧颜面浮肿伴颌下淋巴结肿大、发热6个月余。2021年12月患者就诊于解放军总医院第一医学中心。CT检查示:纵隔内、双侧腋窝及双侧腹股沟多发肿大淋巴结,前纵隔软组织密度影,盆腔少量积液;超声检查示:双侧颈部及锁骨... 患者女性,22岁,主诉双侧颜面浮肿伴颌下淋巴结肿大、发热6个月余。2021年12月患者就诊于解放军总医院第一医学中心。CT检查示:纵隔内、双侧腋窝及双侧腹股沟多发肿大淋巴结,前纵隔软组织密度影,盆腔少量积液;超声检查示:双侧颈部及锁骨上窝、双侧腋下及双侧腹股沟可见多发低回声结节;淋巴结穿刺病理示:结合形态学表现及免疫组化,符合T淋巴母细胞淋巴瘤;骨髓细胞形态学意见:多考虑淋巴瘤/白血病骨髓象,白血病细胞形态,见图1;骨髓免疫分型结果示:表型异常的幼稚T细胞占28.16%,表达CD7、CD38、CD33,少量细胞表达CD5、HLA-DR. 展开更多
关键词 早期前体T 细胞急性淋巴细胞白血病 融合基因 NUP98::ccdc28A
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Retraction:Silencing of lncRNA CCDC26 Restrains the Growth and Migration of Glioma Cells In Vitro and In Vivo via Targeting miR-203
7
作者 Oncology Research Editorial Office 《Oncology Research》 2025年第10期3156-3156,共1页
The published article titled“Silencing of lncRNA CCDC26 Restrains the Growth and Migration of Glioma Cells In Vitro and In Vivo via Targeting miR-203”has been retracted fromOncology Research,Vol.26,No.8,2018,pp.1143... The published article titled“Silencing of lncRNA CCDC26 Restrains the Growth and Migration of Glioma Cells In Vitro and In Vivo via Targeting miR-203”has been retracted fromOncology Research,Vol.26,No.8,2018,pp.1143–1154. 展开更多
关键词 GROWTH GLIOMA glioma cells ccdc MIGRATION lncrna mir
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TFAP2A对IgA肾病相关基因CCDC69转录调控机制研究
8
作者 张小田 蒋文娟 +3 位作者 王梦婕 刘镇 彭洪军 任献国 《合肥医科大学学报》 2025年第10期1002-1009,共8页
目的探究转录因子TFAP2A与CCDC69启动子区特异性结合及TFAP2A对IgA肾病相关基因CCDC69的转录调控机制。方法利用GDS3712高通量数据集分析肾小球硬化肾组织RNA-Seq数据中CCDC69及TFAP2A RNA相对表达量,Trizol法提取IgAN患儿外周血TFAP2A... 目的探究转录因子TFAP2A与CCDC69启动子区特异性结合及TFAP2A对IgA肾病相关基因CCDC69的转录调控机制。方法利用GDS3712高通量数据集分析肾小球硬化肾组织RNA-Seq数据中CCDC69及TFAP2A RNA相对表达量,Trizol法提取IgAN患儿外周血TFAP2A及CCDC69 RNA,qPCR法检测RNA表达量改变,通过双萤光素酶报告基因实验验证TFAP2A对CCDC69基因启动子水平的调控作用。采用实时荧光定量PCR检测TFAP2A siRNA及TFAP2A过表达质粒转染细胞后TFAP2A、CCDC69 mRNA表达水平,采用蛋白免疫印迹检测TFAP2A、CCDC69蛋白表达水平。采用染色质免疫沉淀试验验证TFAP2A与CCDC69启动子的特定区域结合情况。结果GDS3712高通量数据集分析肾小球硬化肾组织中CCDC69表达量升高,TFAP2A表达量下降,Trizol法提取IgAN患儿外周血TFAP2A及CCDC69 RNA,qPCR法检测TFAP2A表达量下降,CCDC69表达量上升。双萤光素酶报告基因实验证明TFAP2A siRNA浓度为10、15μmol/L的CCDC69启动子相对萤光素酶活性增强(P<0.01),TFAP2A过表达质粒质量浓度为100、300μg/L的CCDC69启动子萤光素酶活性降低(P<0.05)。与Control siRNA组相比,TFAP2A siRNA组CCDC69 mRNA和蛋白表达水平升高;与pENTER质粒组比较,TFAP2A过表达质粒组CCDC69 mRNA和蛋白表达水平降低(P<0.05)。染色质免疫沉淀实验证实TFAP2A与CCDC69启动子的特定区域结合。结论转录因子TFAP2A与CCDC69启动子区特异性结合并负向调控CCDC69基因表达,本研究发现了调控IgA肾病重要基因的转录因子新成员。 展开更多
关键词 IGA肾病 TFAP2A 启动子 ccdc69 转录调控
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基于CCDC和RF算法的南京市撂荒耕地提取与时空变化分析
9
作者 纪乐文 张馨月 《资源导刊》 2025年第18期38-41,45,共5页
耕地撂荒是土地利用与覆被变化的重要现象,对农业生产和粮食安全产生深远影响。研究以南京市为研究区,依托Google Earth Engine(GEE)平台,利用2015~2023年Landsat5、Landsat7、Landsat8遥感影像,综合连续变化检测与分类算法(CCDC)、随... 耕地撂荒是土地利用与覆被变化的重要现象,对农业生产和粮食安全产生深远影响。研究以南京市为研究区,依托Google Earth Engine(GEE)平台,利用2015~2023年Landsat5、Landsat7、Landsat8遥感影像,综合连续变化检测与分类算法(CCDC)、随机森林分类算法(RF)优势,开展南京市2016~2023年的撂荒耕地提取与时空变化研究。结果表明,CCDC和RF算法实现了对撂荒耕地的提取,且提取精度较高,整体F1分数可达0.87;南京市撂荒耕地面积在2016~2023年间呈现初期上升、后期整体波动式下降趋势,2017年达到峰值431km~2。研究结果可为南京市制定农业政策、保障粮食安全提供科学依据。 展开更多
关键词 南京市 耕地撂荒 时空变化 随机森林 ccdc算法
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CCDC114双等位基因变异所致Kartagener综合征伴梗阻性无精子症1例患者的临床及遗传学分析
10
作者 蔡美娇 辛美姣 王宇林 《中华男科学杂志》 2025年第2期108-114,共7页
目的:探讨1例Kartagener综合征伴梗阻性无精子症患者的临床特点与遗传学病因。方法:选取1例就诊于厦门大学附属妇女儿童医院的男性不育症患者作为研究对象,收集其临床资料与检查结果。采用高通量测序以及生物信息学等方法分析其遗传学病... 目的:探讨1例Kartagener综合征伴梗阻性无精子症患者的临床特点与遗传学病因。方法:选取1例就诊于厦门大学附属妇女儿童医院的男性不育症患者作为研究对象,收集其临床资料与检查结果。采用高通量测序以及生物信息学等方法分析其遗传学病因,使用Sanger测序对其家系进行验证。同时使用免疫组化及免疫荧光等分析CCDC114蛋白在正常人中的表达情况。结果:患者存在Kartagener综合征伴梗阻性无精子症,测序发现其CCDC114双等位基因变异(c.71-2A>C,c.816_817insGCAG),分别遗传自其父亲、母亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,患者的变异为致病性变异。最终患者配偶通过卵细胞胞质内单精子注射(ICSI)助孕获得2名后代。结论:上述发现拓宽了CCDC114基因的变异谱,为Kartagener综合征患者的遗传及辅助生殖咨询提供了新思路。CCDC114基因变异不影响ICSI助孕的结局。 展开更多
关键词 ccdc114 男性不育 KARTAGENER综合征 梗阻性无精子症 基因变异
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CCDC47基因c.634C>T突变导致毛发-肝脏-神经发育综合征的功能研究
11
作者 钟为军 刘佳楠 +1 位作者 熊符 何菲 《分子影像学杂志》 2025年第9期1168-1173,共6页
目的 通过对广西地区一个毛发-肝脏-神经发育综合征家系进行临床表型分析和基因突变分析,揭示其分子致病机制,为该家系进行遗传咨询提供依据。方法 在广西壮族自治区妇幼保健院对患者进行临床表型分析,采集外周血并送往北京全谱医学检... 目的 通过对广西地区一个毛发-肝脏-神经发育综合征家系进行临床表型分析和基因突变分析,揭示其分子致病机制,为该家系进行遗传咨询提供依据。方法 在广西壮族自治区妇幼保健院对患者进行临床表型分析,采集外周血并送往北京全谱医学检验实验室提取DNA外显子测序进行基因突变筛查;对患者进行家系分析及采集家系成员外周血,然后通过生工生物进行Sanger测序验证;在南方医科大学医学遗传实验室进行以下功能实验:基于pEGFP-C1载体,使用EcoRI和BamHI构建含CCDC47的野生型质粒及含CCDC47 c.634C>T(p.Arg212*)的突变质粒;用脂质体法将以上质粒分别转染HEK293T细胞;利用荧光定量PCR技术和Western blotting对突变CCDC47基因mRNA和蛋白进行检测分析;用免疫荧光检测突变蛋白亚细胞定位变化;用I-TASSER预测蛋白质三级结构的变化。结果 患者CCDC47基因第5外显子存在纯合突变c.634C>T(p.Arg212*),其父母和两个姐姐均为该突变的携带者。该突变导致产生一个截短蛋白,与野生型相比,CCDC47基因突变前后蛋白的细胞定位无差异,但该突变导致CCDC47的mRNA和蛋白表达降低,蛋白三维结构发生明显改变。结论 本文报道了1例由CCDC47基因新突变c.634C>T(p.Arg212*)导致毛发-肝脏-神经发育综合征发生,该突变蛋白结构发生显著改变及表达下降可能是导致该病发生的致病原因。研究扩展了CCDC47基因的突变图谱,为THNS患者的早期诊断与该家系遗传咨询提供了重要依据。 展开更多
关键词 毛发-肝脏-神经发育综合征 ccdc47基因 发育畸形 基因变异
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基于LandTrendr和CCDC算法的神东煤炭基地植被损毁识别对比分析 被引量：12
12
作者 李军 张艺藂 +4 位作者 张彩月 谢慧真 张成业 杜梦豪 王雅颖 《金属矿山》 CAS 北大核心 2023年第1期55-64,共10页
煤炭基地是我国煤炭资源的集中产业地,面临着植被损毁区域大、损毁原因复杂多变的问题。定量分析长时序植被损毁识别方法在煤炭基地的适用性,对当地生态环境质量监管具有十分重要的意义。基于Google Earth Engine云计算平台的Landsat影... 煤炭基地是我国煤炭资源的集中产业地,面临着植被损毁区域大、损毁原因复杂多变的问题。定量分析长时序植被损毁识别方法在煤炭基地的适用性,对当地生态环境质量监管具有十分重要的意义。基于Google Earth Engine云计算平台的Landsat影像数据,从植被损毁识别、不同地表区域适用性、植被损毁时间3个方面,定量对比分析了Land Trendr(LT)和Continuous Change Detection and Classification(CCDC)算法在神东煤炭基地进行长时序(1990-2020年)植被损毁识别中的适用性。研究表明:(1)在植被损毁识别上,LT和CCDC算法总体精度分别为73.6%和84.4%,识别效果较好。(2)LT和CCDC算法都能较好地避免林地区域的错分误差。但LT算法仅能识别露天采场区域部分植被损毁,遗漏误差较大,且基本无法识别到城市扩张所造成的植被损毁,而CCDC算法对这两类区域的识别效果较好。在水体区域,LT算法显著优于CCDC算法。(3)LT和CCDC算法识别损毁时间的误差在1 a内的结果分别占95.7%和90%,损毁时间识别效果很好。总体而言,相较于LT算法,CCDC算法更适用于城市扩张明显、水体面积很少的神东煤炭基地植被损毁识别。上述分析为神东煤炭基地生态环境质量监管提供了数据参考,更为两种算法在其他煤炭基地尺度的进一步应用提供了方法优选借鉴,但是两种算法均存在难以避免的局限性,未来需要研究一种能够准确自适应识别煤炭基地内大范围露天矿群植被损毁事件的新方法。 展开更多
关键词 植被损毁识别 LT ccdc GEE 长时间序列 LANDSAT
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蛋白质组学筛选抑癌基因CCDC19在鼻咽癌中的调控蛋白 被引量：9
13
作者 方唯意 江庆萍 刘真 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期1127-1130,共4页
目的本研究利用蛋白质组学筛选抑癌候选基因CCDC19在鼻咽癌中可能调控蛋白。方法提取CCDC19稳定高表达的鼻咽癌3D8和对照鼻咽癌C6细胞蛋白,并采用双向凝胶电泳(2D-PAGE)技术进行有效分离,图像扫描后获得高分辨率的2D-PAGE图谱。选用差... 目的本研究利用蛋白质组学筛选抑癌候选基因CCDC19在鼻咽癌中可能调控蛋白。方法提取CCDC19稳定高表达的鼻咽癌3D8和对照鼻咽癌C6细胞蛋白,并采用双向凝胶电泳(2D-PAGE)技术进行有效分离,图像扫描后获得高分辨率的2D-PAGE图谱。选用差异蛋白质组学技术筛选差异蛋白位点,然后用肽质量指纹谱(peptide mass fingerprinting,PMF)和数据库检索技术给予鉴定。荧光定量PCR和Western blot验证差异基因表达水平。结果质谱分析显示,FASN、CTSD和PGK1在CCDC19过表达的3D8细胞中表达下调,分别为-3.28、-1.64和-6.97倍。荧光定量PCR在mRNA水平验证了FASN、CTSD和PGK1以及Western blot在蛋白水平验证CTSD蛋白在3D8细胞中表达下调。结论 FASN、CTSD和PGK1可能是CCDC19在鼻咽癌中调控的靶基因。 展开更多
关键词 ccdc19 蛋白质组 鼻咽癌
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CCDC8基因表达与乳腺癌分子分型的相关性研究 被引量：5
14
作者 李云芬 唐一吟 +3 位作者 王建逵 杨承钢 陈芸 聂建云 《昆明医科大学学报》 CAS 2014年第12期24-28,53,共6页
目的探讨CCDC8在乳腺癌组织中的表达及其与乳腺癌分子分型的关系.方法采用免疫组化分析CCDC8在100例乳腺癌组织的表达情况及其与乳腺癌分子分型相关性.结果 CCDC8在乳腺癌组织的阳性表达率为38%在数值上可见;CCDC8基因阳性表达率在ER、P... 目的探讨CCDC8在乳腺癌组织中的表达及其与乳腺癌分子分型的关系.方法采用免疫组化分析CCDC8在100例乳腺癌组织的表达情况及其与乳腺癌分子分型相关性.结果 CCDC8在乳腺癌组织的阳性表达率为38%在数值上可见;CCDC8基因阳性表达率在ER、PR阳性组高于ER、PR阴性组,在Ki67阴性组高于Ki67阳性组(P>0.05);但CCDC8基因的表达在ER、PR、Her-2、Ki67、分子分型分组中未发现差异有统计学意义.结论 CCDC8基因阳性表达率在ER阳性组、PR阳性组、Ki67阴性组较高,暂未发现CCDC8基因与乳腺癌分子分型的相关性. 展开更多
关键词 ccdc8 乳腺癌 分子分型 免疫组化
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CCDC22基因变异导致Ritscher-Schinzel综合征1例 被引量：1
15
作者 梁燕婷 江蕙芸 付华钰 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期1135-1137,共3页
患儿,男,1月龄,因喂养困难、肌张力低下就诊,体检发现前额突出,眼距宽,外眦下斜,上唇薄,耳位低,肌张力低下。新生儿神经行为测定示29分,心脏B超示房间隔缺损,头颅MRI示幕上脑室、脑池、蛛网膜下腔增宽。患儿全外显子组测序检测出CCDC22... 患儿,男,1月龄,因喂养困难、肌张力低下就诊,体检发现前额突出,眼距宽,外眦下斜,上唇薄,耳位低,肌张力低下。新生儿神经行为测定示29分,心脏B超示房间隔缺损,头颅MRI示幕上脑室、脑池、蛛网膜下腔增宽。患儿全外显子组测序检测出CCDC22基因c.315_320delTGAGCG半合子变异,变异来自母亲,父亲未发现该基因变异。该患儿的特殊面容、临床表现及遗传方式与国外报道Ritscher-Schinzel综合征表现相一致。该研究首次报道了1例中国人CCDC22基因c.315_320delTGAGCG半合子变异导致X连锁隐性遗传的Ritscher-Schinzel综合征。 展开更多
关键词 Ritscher-Schinzel综合征 ccdc22基因 颅面部畸形 智力障碍 婴儿
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CCDC33激活经典Wnt信号通路促进乳腺癌细胞获得恶性表型 被引量：4
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作者 曹红一 范垂锋 王亮 《解剖科学进展》 2020年第3期299-302,306,共5页
目的探讨CCDC33在乳腺癌中的表达及其与Wnt信号通路的关系。方法免疫组化的方法检测117例乳腺癌和48例癌旁正常乳腺组织中CCDC33中的表达及定位,统计学分析其表达与临床病理因素的关系;Western blot和免疫荧光验证CCDC33在乳腺癌细胞系... 目的探讨CCDC33在乳腺癌中的表达及其与Wnt信号通路的关系。方法免疫组化的方法检测117例乳腺癌和48例癌旁正常乳腺组织中CCDC33中的表达及定位,统计学分析其表达与临床病理因素的关系;Western blot和免疫荧光验证CCDC33在乳腺癌细胞系中的表达水平及亚细胞定位;CCDC33特异性siRNA干扰其在乳腺癌细胞系中的表达,MTT和Transwell实验分别验证CCDC33表达下调对细胞增殖和侵袭能力的调控;Western blot和荧光素酶报告基因检测CCDC33表达下调对Wnt信号转导通路的调控。结果CCDC33在乳腺癌组织细胞浆高表达,其阳性率为64.1%(75/117)明显高于相对应的癌旁组织14.6%(7/48,P<0.001),其高表达与乳腺癌的高TNM分期(P=0.025)、淋巴结转移(P=0.011)及不良预后(P=0.025)明显相关。干扰CCDC33活化的β-catenin及其下游蛋白MMP-7和CyclinD1的表达水平下降,乳腺癌细胞的侵袭和增殖能力也明显下降。结论CCDC33通过激活经典Wnt通路促进乳腺癌的侵袭和增殖能力。 展开更多
关键词 ccdc33 Β-CATENIN WNT信号通路 乳腺癌 侵袭 增殖
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CCDC33激活经典Wnt信号通路促进肺癌细胞的侵袭转移 被引量：5
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作者 段倞彦 曹红一 李庆昌 《解剖科学进展》 2015年第6期618-620,623,共4页
目的研究CCDC33在人小细胞肺癌中的表达、临床病理学意义及相应的作用机制。方法分析了138例人非小细胞肺癌中CCDC33蛋白表达和亚细胞定位与临床病理因素的关系,采用免疫组织化学染色,免疫印迹方法和Transwell法探讨其对非小细胞肺癌增... 目的研究CCDC33在人小细胞肺癌中的表达、临床病理学意义及相应的作用机制。方法分析了138例人非小细胞肺癌中CCDC33蛋白表达和亚细胞定位与临床病理因素的关系,采用免疫组织化学染色,免疫印迹方法和Transwell法探讨其对非小细胞肺癌增殖、侵袭能力影响的机制。结果 CCDC33在肺癌组织的细胞浆中高表达,阳性率为57.9%(80/138),明显高于相对应的癌旁组织14.7%(10/68,<0.001),且其高表达与非小细胞肺癌的低分化(=0.006)、高TNM分期(=0.008)、淋巴结转移(=0.002)明显相关。干扰CCDC33活化的betacatenin表达下降,肺癌细胞的侵袭转移能力也明显下降。结论 CCDC33参与非小细胞肺癌的发生发展,促进侵袭和转移,与激活经典Wnt通路相关。 展开更多
关键词 ccdc33 Β-CATENIN WNT信号通路 人非小细胞肺癌 侵袭转移
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结直肠癌患者外周血中CCDC12检测的意义 被引量：2
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作者 梁巍 耿玮 +2 位作者 叶智斌 范亚男 张立晓 《河北医药》 CAS 2017年第23期3605-3607,共3页
目的检测CCDC12在结直肠癌患者外周血中的水平,对其临床意义进行探讨。方法 80例行结直肠癌根治术的患者为手术组,70例确诊的术后复发的患者为复发组,酶联免疫法(ELISA)检测手术组患者术前、术后2周及复发组患者外周血CCDC12、多配体蛋... 目的检测CCDC12在结直肠癌患者外周血中的水平,对其临床意义进行探讨。方法 80例行结直肠癌根治术的患者为手术组,70例确诊的术后复发的患者为复发组,酶联免疫法(ELISA)检测手术组患者术前、术后2周及复发组患者外周血CCDC12、多配体蛋白聚糖-1(SDC-1)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)的水平;同时检测同期体检的健康者50例为对照组,检测外周血CCDC12、SDC-1、MMP-9水平。免疫组化技术检测手术组、复发组肿瘤组织及癌旁正常结直肠黏膜中CCDC12、SDC-1、MMP-9的水平。结果手术组术前、复发组、对照组外周血CCDC12、SDC-1、MMP-9水平有显著差异,复发组水平最高,手术组术前次之,对照组最低(P<0.05);手术组术后CCDC12、SDC-1、MMP-9均比术前明显下降(P<0.05),与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。免疫组化结果显示CCDC12、MMP-9在手术组、复发组肿瘤组织中阳性率差异无统计学意义(P>0.05),均高于正常结直肠黏膜(P<0.05);SDC-1在3组中阳性率存在明显差异,复发组最低、手术组次之,在正常结直肠黏膜中阳性率最高(P<0.05)。Spearman分析显示CCDC12、SDC-1在手术组肿瘤组织与术前外周血中存在正相关;手术组肿瘤组织中CCDC12与MMP-9呈正相关,在手术组术前外周血中CCDC12与SDC-1、CCDC12与MMP-9均呈正相关(P<0.05)。结论检测结直肠癌患者外周血CCDC12表达可能作为新的肿瘤标志物反映患者的病情,CCDC12可能与SDC-1、MMP-9协同作用参与了结直肠癌的进展。 展开更多
关键词 结直肠癌 ccdc12基因 多配体蛋白聚糖-1 基质金属蛋白酶-9 肿瘤标志物
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基于TCGA数据库的结直肠癌差异表达基因筛选及CCDC78新基因验证 被引量：1
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作者 黄世芳 陈埏芳 +2 位作者 施颖 钟绿 汤绍辉 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期998-1005,共8页
目的:通过对癌症基因组图谱(TCGA)数据库中大样本结直肠癌组织基因表达谱RNA测序(RNA-Seq)数据进行生物信息学分析,挖掘与结直肠癌预后密切相关的新基因,并对筛选出的新基因进行验证和功能研究。方法:从TCGA数据库下载结直肠癌RNA-Seq... 目的:通过对癌症基因组图谱(TCGA)数据库中大样本结直肠癌组织基因表达谱RNA测序(RNA-Seq)数据进行生物信息学分析,挖掘与结直肠癌预后密切相关的新基因,并对筛选出的新基因进行验证和功能研究。方法:从TCGA数据库下载结直肠癌RNA-Seq数据筛选差异表达基因,采用R-survival包对差异表达基因进行生存分析,筛选出与结直肠癌预后相关的基因,并从中挑选尚未在肿瘤研究中报道的表达上调最显著的新基因进行验证。采用RT-qPCR检测新基因在人结肠癌细胞、人正常结肠上皮细胞、人结直肠癌组织及配对的癌旁组织中表达水平的变化。采用慢病毒载体构建稳定沉默新基因表达的结肠癌细胞,以转染阴性对照慢病毒的结肠癌细胞为对照,采用CCK-8和Transwell实验研究稳定沉默新基因表达对结肠癌细胞活力、迁移和侵袭的影响。结果:(1)筛选出结直肠癌差异表达基因4 017个,Kaplan-Meier生存分析显示69个基因与结直肠癌患者预后差密切相关(P<0. 01),其中表达上调基因36个,这36个基因中有11个尚未在肿瘤研究中被报道。(2)表达上调倍数前3位的基因为CCDC78、PGGHG及TSPEAR,这3个基因的mRNA表达水平在结肠癌细胞中显著上调(P<0. 01),CCDC78 mRNA表达水平在结直肠癌组织中也显著上调(P<0. 01)。(3)稳定沉默CCDC78表达可显著抑制结肠癌细胞活力、迁移和侵袭(P<0. 01)。结论:基于TCGA数据库的生物信息学分析有助于发现与结直肠癌预后相关的新基因;CCDC78可能是一个新的与结直肠癌预后差相关的癌基因。 展开更多
关键词 癌症基因组图谱 生物信息学 结直肠癌 ccdc78基因
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CCDC8基因的研究现状 被引量：1
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作者 张婷 陶春英 +2 位作者 李云芬 杨晓娟 聂建云 《中国医药指南》 2013年第19期88-90,共3页
CCDC8是一个新近确认的基因,该基因编码双螺旋结构域蛋白质。目前关于该基因的研究较少,主要研究该基因与3M综合征的关系,而针对其分子机制,该基因与其他疾病的关系极为少见。本文针对国内外关于该基因的研究,了解其功能以及研究的空白... CCDC8是一个新近确认的基因,该基因编码双螺旋结构域蛋白质。目前关于该基因的研究较少,主要研究该基因与3M综合征的关系,而针对其分子机制,该基因与其他疾病的关系极为少见。本文针对国内外关于该基因的研究,了解其功能以及研究的空白点进行综述。 展开更多
关键词 ccdc8 分子机制 3M综合征
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