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3例cblB型甲基丙二酸血症患儿临床特征及遗传学分析
1
作者 张子夏 沈凌花 +5 位作者 王曦 杜萌萌 高静 李东晓 卫海燕 陈永兴 《中国优生与遗传杂志》 2025年第8期1816-1821,共6页
目的 探讨3例cblB型甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表型及遗传学特点,提高对该病的认识。方法选取2020年9月至2022年10月于郑州大学附属儿童医院收治并确诊的3例cblB型MMA患儿资料进行回顾性分析。结果 病例1和病例3为新生儿筛查后临床... 目的 探讨3例cblB型甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表型及遗传学特点,提高对该病的认识。方法选取2020年9月至2022年10月于郑州大学附属儿童医院收治并确诊的3例cblB型MMA患儿资料进行回顾性分析。结果 病例1和病例3为新生儿筛查后临床诊断MMA,最终基因检测明确为cblB型,病例2为病例1的哥哥,因妹妹确诊后行血氨基酸及酯酰肉碱谱、尿有机酸分析及基因检测确诊。3例患儿治疗前血同型半胱氨酸均正常,血丙酰肉碱(C3)、血丙酰肉碱/乙酰肉碱比值(C3/C2)、尿甲基丙二酸水平均升高。基因检测结果显示3例患儿均为MMAB基因复合杂合变异,c.468G>T、c.545T>C、c.568C>A、c.558_562dup均为未曾报道的变异位点。3例患儿确诊后行维生素B_(12)负荷试验,结果提示病例1、病例2兄妹均为维生素B_(12)反应型,病例3为维生素B_(12)无反应型。结论 cblB型MMA患儿临床异质性强,未及时治疗可能出现不可逆性脑损伤,遗留神经系统后遗症。新生儿筛查有助于早期识别、早期诊治,帮助改善预后。本研究发现的4个MMAB基因为既往未被报道的可能致病性变异位点,丰富了MMAB基因变异谱。 展开更多
关键词 cblb型甲基丙二酸血症 MMAB基因 维生素B12 新生儿筛查
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甲基丙二酸尿症cblB型1例及其MMAB基因新突变 被引量：10
2
作者 刘玉鹏 王海军 +6 位作者 吴桐菲 李溪远 宋金青 丁圆 张尧 王峤 杨艳玲 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期172-175,共4页
cblB缺陷是甲基丙二酸尿症中的罕见类型,该文首次报道1例中国cblB型甲基丙二酸尿症患儿,就其临床经过、血液酯酰肉碱谱、尿液有机酸分析、基因缺陷进行研究。该患儿以代谢性脑病形式起病,液相串联质谱分析显示患儿血液丙酰肉碱显著增高... cblB缺陷是甲基丙二酸尿症中的罕见类型,该文首次报道1例中国cblB型甲基丙二酸尿症患儿,就其临床经过、血液酯酰肉碱谱、尿液有机酸分析、基因缺陷进行研究。该患儿以代谢性脑病形式起病,液相串联质谱分析显示患儿血液丙酰肉碱显著增高（22.43μmol/L,参考值1.0~5.0μmol/L）,丙酰肉碱/乙酰肉碱比值轻度增高（0.51,参考值0.03~0.50）,尿液甲基丙二酸（195.41 mmol/mol肌酐,正常值0.2~3.6 mmol/mol肌酐）及其代谢产物浓度增高,血清总同型半胱氨酸浓度正常,符合单纯型甲基丙二酸血症。患儿MUT基因分析未见突变,MMAB基因存在c.562G〉A（p.V188M）和c.577G〉A（p.E193K）杂合突变,确诊为cblB型甲基丙二酸尿症。其中,c.562G〉A为新突变。经羟钴铵肌肉注射、口服左卡尼汀、低蛋白饮食及特殊配方奶粉治疗后,患儿病情逐渐好转。随访至患儿3岁11个月,智力运动明显进步。cblB缺陷患者缺乏特异性症状,临床表型为单纯型甲基丙二酸尿症,可通过代谢筛查及MMAB基因分析获得确诊。 展开更多
关键词 甲基丙二酸尿症 cblb型 MMAB基因 新突变 代谢性脑病
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