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CASK基因变异一例临床与遗传学分析并文献复习
1
作者 过湘云 胡笑月 +1 位作者 孙明霞 张林 《罕少疾病杂志》 2025年第7期13-16,共4页
目的探讨1例CASK基因变异患儿的临床及遗传学特点。方法对1例发育障碍、小头畸形伴小脑发育不良患儿的临床资料、基因报告作回顾分析并进行文献复习。结果女性患儿,3月龄起逐步发现耳聋、小头畸形、小脑发育不良、精神运动发育迟滞,康... 目的探讨1例CASK基因变异患儿的临床及遗传学特点。方法对1例发育障碍、小头畸形伴小脑发育不良患儿的临床资料、基因报告作回顾分析并进行文献复习。结果女性患儿,3月龄起逐步发现耳聋、小头畸形、小脑发育不良、精神运动发育迟滞,康复训练至2岁无明显进步。患儿及其父母进行了三人家系全外显子组测序(WES),基因检测结果显示患儿携带CASK基因半合子移码变异NM_003688.3:c.1973dupT(p.Lys660*),该变异为疑似致病变异。患儿父亲未见该变异,母亲为嵌合体。结论CASK基因变异极可能为该患儿出现智力障碍、小头畸形、小脑发育不良等表征的遗传学病因,WES检测为患者广泛发育障碍的病因诊断提供了帮助,并为遗传咨询提供了重要参考依据。 展开更多
关键词 cask基因 全外显子组测序 小头畸形 小脑发育不良 发育障碍
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CASK新发无义突变导致罕见男性新生儿巨脑回1例
2
作者 刘艳兵 喻云 +2 位作者 喻聪 李琳 陈丽萍 《中国优生与遗传杂志》 2024年第10期2156-2158,共3页
目的探讨钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(CASK)基因变异导致的巨脑回畸形的临床特征及遗传学特点。方法回顾1例经Sanger测序确诊的智力障碍伴小头畸形、脑桥发育不良(MICPCH)患儿的临床资料,查阅和学习相关文献,总结同一基因型患者的... 目的探讨钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(CASK)基因变异导致的巨脑回畸形的临床特征及遗传学特点。方法回顾1例经Sanger测序确诊的智力障碍伴小头畸形、脑桥发育不良(MICPCH)患儿的临床资料,查阅和学习相关文献,总结同一基因型患者的临床特点。结果家系3人外显子组测序发现患儿有新发的CASK基因半合子无义突变c.1837C>T/p.R613^(*),为既往报道的致病性变异,因此诊断为MICPCH(OMIM#300749)。结论本例报道提示CASK c.1837C>T在中国人群中可能是1个热点变异,其导致较严重的MICPCH。该变异在公共单核苷酸多态性(SNP)数据库中均无记录,在本地20万人(含10万+患者)外显子组数据库中共检出3例,且均为患者,其中2例为男性。以往报道的MICPCH多见于女性,因此男性新发突变导致的MICPCH应格外引起重视。 展开更多
关键词 钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(cask) 无义突变 脑畸形 智力发育障碍 新生儿
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CASK基因变异1例临床特征分析 被引量:6
3
作者 张仪 姚如恩 +2 位作者 胥雨菲 韩聪 王剑 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期693-696,共4页
目的分析CASK基因变异的临床特征。方法回顾1例因CASK基因变异导致智力障碍、小头畸形伴脑桥小脑发育不良患儿的临床资料以及基因检测结果。结果男性患儿,3个月27天。临床主要表现为小头畸形、先天性喉软骨发育不良以及气管软化、生长... 目的分析CASK基因变异的临床特征。方法回顾1例因CASK基因变异导致智力障碍、小头畸形伴脑桥小脑发育不良患儿的临床资料以及基因检测结果。结果男性患儿,3个月27天。临床主要表现为小头畸形、先天性喉软骨发育不良以及气管软化、生长发育迟缓、喂养困难、四肢肌张力高、反复无热抽搐。染色体微阵列检测未检测到有临床意义的基因拷贝数缺失、重复和大片段纯合子现象。高通量测序结合Sanger测序验证结果显示患儿携带CASK基因半合子移码变异c.1818_1821dupAACT,p.T608Nfs*16,该变异为可能致病性变异。结论发现1例CASK变异导致智力障碍、小头畸形伴脑桥小脑发育不良的病例。 展开更多
关键词 cask基因 生长发育迟缓 智力障碍 小头畸形 脑桥小脑发育不良
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CASK基因过表达慢病毒载体的构建及鉴定 被引量:1
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作者 覃觅 孙宇 +3 位作者 刘俊 王延宁 赵文 周华富 《广西医科大学学报》 CAS 2017年第5期684-687,共4页
目的:构建人钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(CASK)基因过表达慢病毒载体并进行鉴定。方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增CASK基因片段,通过连接酶将CASK基因片段连接至线性化的GV358载体上,运用PCR方法鉴定阳性克隆的CASK-GV358载体;将... 目的:构建人钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(CASK)基因过表达慢病毒载体并进行鉴定。方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增CASK基因片段,通过连接酶将CASK基因片段连接至线性化的GV358载体上,运用PCR方法鉴定阳性克隆的CASK-GV358载体;将重组质粒和包装质粒共转染至293T细胞,并用酶联免疫吸附试验(ELISA)法进行滴度检测。将成功包装的CASK过表达慢病毒LV-CASK(OE组)和阴性对照病毒CON238(NC组)分别感染人非小细胞肺癌(NSCLC)H1299细胞,同时设空白对照组(MOCK组),用荧光定量PCR(FQ-PCR)和western blotting法检测CASK表达水平。结果:通过PCR技术成功地扩增CASK基因片段并连接到GV358病毒载体上,PCR及DNA测序鉴定结果证明CASK-GV358质粒构建正确;重组慢病毒转染293T细胞后可观察到绿色荧光及蛋白表达,包装过表达慢病毒并测定其浓缩滴度为2×108TU/mL。FQ-PCR和western blotting检测结果显示,与NC组相比,OE组CASK mRNA和蛋白的表达均显著上调(P<0.05)。结论:成功构建CASK基因过表达慢病毒载体,可在H1299细胞中稳定表达,为CASK基因的后期研究提供了实验基础。 展开更多
关键词 cask 慢病毒 载体构建 过表达
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条件性胰岛β细胞CASK基因敲除小鼠的构建及鉴定
5
作者 袁清照 谢金阳 +2 位作者 刘星婧 袁栎 王尧 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期1274-1279,1297,共7页
目的:构建条件性胰岛β细胞钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase,CASK)基因敲除小鼠,为研究CASK基因在糖尿病发生中的机制提供动物模型。方法:将CASKloxp/-雌鼠与CASKloxp/Y雄鼠杂交,... 目的:构建条件性胰岛β细胞钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase,CASK)基因敲除小鼠,为研究CASK基因在糖尿病发生中的机制提供动物模型。方法:将CASKloxp/-雌鼠与CASKloxp/Y雄鼠杂交,获得基因型为CASKloxp/loxp雌鼠、CASKloxp/Y雄鼠;再让条件性胰岛β细胞特异性表达Cre重组酶雄鼠与CASKloxp/loxp雌鼠杂交获得CASKloxP/YMIP-Cre雄鼠和CASKloxP/-MIP-Cre雌鼠。CASKloxP/YMIP-Cre基因型小鼠即为本实验所需要构建的模型小鼠。小鼠生后1~2周剪尾,通过PCR鉴定小鼠基因型,4~5周龄时腹腔注射他莫昔芬诱导Cre重组酶表达后,利用实时荧光定量PCR、蛋白质印迹技术验证CASK基因敲除效果。结果:从引进这两种小鼠开始,繁殖10个月,共获得基因型为CASKloxP/YMIP-Cre的雄鼠28只,PCR结果证实小鼠基因型符合CASKloxP/YMIP-Cre。实时荧光定量PCR、蛋白质印迹结果显示CASKloxP/YMIP-Cre小鼠胰岛CASK表达量明显下降。结论:利用Cre/loxp系统,成功构建了条件性胰岛β细胞CASK基因敲除小鼠,为在动物水平研究CASK基因在糖尿病发病机制中的作用提供了研究平台。 展开更多
关键词 cask Cre-loxp系统 胰岛Β细胞
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CASK在肝细胞癌中的表达及临床意义
6
作者 王德钱 范昕 +2 位作者 韩贺 钟毓婧 王旭青 《热带医学杂志》 CAS 2022年第1期28-31,共4页
目的研究钙/钙调素依赖性丝氨酸蛋白激酶(CASK)在肝细胞癌中的表达水平及临床价值。方法利用数据库分析CASK在肝细胞癌中的表达水平,收集2015年1月-2020年12月来自江苏大学附属医院普外科的40例肝细胞癌及配对正常组织,运用免疫组化的... 目的研究钙/钙调素依赖性丝氨酸蛋白激酶(CASK)在肝细胞癌中的表达水平及临床价值。方法利用数据库分析CASK在肝细胞癌中的表达水平,收集2015年1月-2020年12月来自江苏大学附属医院普外科的40例肝细胞癌及配对正常组织,运用免疫组化的方法分析CASK的表达差异。同时,分析在这些肝细胞癌组织当中CASK的表达水平与临床病理特征之间的关系并进行生存分析,从而判断CASK对于肝细胞癌患者的临床价值。结果数据库分析表明,与正常肝细胞组织比较,肝细胞癌组织中CASK的表达水平明显升高(P<0.05);免疫组化结果表明,相较于正常肝组织,肝细胞癌组织中CASK蛋白表达水平明显升高(χ^(2)=8.087,P=0.005)。同时,CASK在肝细胞癌中高表达与肿瘤的Edmondson-Steiner分级(χ^(2)=9.821,P=0.002)、TNM分期(χ^(2)=7.519,P=0.006)密切相关。结论CASK基因在肝细胞癌中高表达,其表达水平与肿瘤的Edmondson-Steiner分级及TNM分期密切相关,对预测肝细胞癌患者的总体生存率具有重要意义。 展开更多
关键词 cask 肝细胞癌 预后
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Numerical simulation of coupling heat transfer and thermal stress for spent fuel dry storage cask with different power distribution and tilt angles 被引量:2
7
作者 Wei‑Hao Ji Jian‑Jie Cheng +1 位作者 Han‑Zhong Tao Wei Li 《Nuclear Science and Techniques》 SCIE EI CAS CSCD 2023年第2期109-127,共19页
Dry storage containers must be secured and reliable during long-term storage,and the effect of decay heat released from the internal spent fuel on the cask has become an important research topic.In this paper,a 3D com... Dry storage containers must be secured and reliable during long-term storage,and the effect of decay heat released from the internal spent fuel on the cask has become an important research topic.In this paper,a 3D computational fluid dynamics model is presented,and the accuracy of the calculation is verified,with computational errors of less than 6.2%.The thermal stress of the dry storage cask was estimated by coupling it with a transient temperature field.The total power remained constant and adjusting the power ratio of the inner and outer zones had a small effect on the stress results,with a maximum equivalent stress of approximately 5.2 kPa,which occurred at the lower edge of the shell.In the case of tilt,the temperature gradient varied in a wavy distribution,and the wave crest moved from right to left.Altering the tilt angle affects the air distribution in the annular gap,leading to the shell temperature being transformed,with a maximum equivalent stress of 202 MPa at the bottom of the shell.However,the equivalent stress in both cases was less than the yield stress(205 MPa). 展开更多
关键词 Thermal stress CFD simulation Spent nuclear fuel Dry storage cask
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The Structural Design and Analysis of Pallet in ITER Transfer Cask for Remote Handling Operations 被引量:1
8
作者 周自波 姚达毛 +1 位作者 曹磊 李格 《Plasma Science and Technology》 SCIE EI CAS CSCD 2009年第3期352-358,共7页
Necessary adjustment ranges and accuracies of the pallet for ITER are presented. Detailed structural designs and structural finite element analyses for pallet components are made to determine whether the results satis... Necessary adjustment ranges and accuracies of the pallet for ITER are presented. Detailed structural designs and structural finite element analyses for pallet components are made to determine whether the results satisfy the requirements of the pallet structure to be used in ITER. 展开更多
关键词 ITER transfer cask PALLET structure analysis
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CASK下调表达对人血管内皮细胞ECV-304增殖能力的影响
9
作者 陈建 苏踊跃 +3 位作者 梁光萍 陈渝 罗向东 杨宗城 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1144-1146,共3页
目的建立CASK下调表达细胞株,研究钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(calcium,calmodulin-associated serine/threonine kinase,CASK)下调表达对ECV-304细胞增殖能力的影响。方法将包含针对CASK基因干扰siRNA片段的pGenesil-1-hCASK重组... 目的建立CASK下调表达细胞株,研究钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(calcium,calmodulin-associated serine/threonine kinase,CASK)下调表达对ECV-304细胞增殖能力的影响。方法将包含针对CASK基因干扰siRNA片段的pGenesil-1-hCASK重组质粒转染人ECV-304细胞株,经G418加压筛选,成功筛选出CASK下调表达的细胞株。用蛋白免疫印迹法鉴定转染细胞中CASK基因的表达水平。采用流式细胞技术、MTT法观察CASK下调表达对ECV-304细胞增殖能力的变化。结果成功筛选出CASK下调表达ECV-304细胞株(siCASK细胞株),这些细胞在传代过程中绿色荧光蛋白能维持表达,细胞株中转染阳性率在90%以上;经蛋白免疫印迹法检测CASK表达明显降低;siCASK细胞株中G0/G1细胞比率下降,G2M期细胞比率明显上升,增殖指数明显提高,生长曲线左移。结论成功建立了CASK下调表达的ECV-304细胞株,CASK下调表达可导致细胞增殖能力增强。 展开更多
关键词 RNA干扰 钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶 真核细胞转染 细胞增殖
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Seismic considerations for spent nuclear fuel storage in dry casks
10
作者 John L Bignell Jeffrey A Smith +1 位作者 Christopher A Jones Susan Y Pickering 《Engineering Sciences》 EI 2013年第3期20-30,共11页
To aid the United States Nuclear Regulatory Commission,Sandia National Laboratories (SNL) was contracted to investigate the seismic behavior of typical dry cask storage systems. Parametric evaluations characterized th... To aid the United States Nuclear Regulatory Commission,Sandia National Laboratories (SNL) was contracted to investigate the seismic behavior of typical dry cask storage systems. Parametric evaluations characterized the sensitivity of calculated cask response characteristics to input parameters. The parametric evaluation investigated two generic cask designs (cylindrical and rectangular),three different foundation types (soft soil,hard soil,and rock),and three different casks to pad coefficients of friction (0.2,0.55,0.8) for earthquakes with peak ground accelerations of 0.25g,0.6g,1.0g and 1.25g. A total of 1 165 analyses were completed,with regression analyses being performed on the resulting cask response data to determine relationships relating the mean (16 % and 84 % confidence intervals on the mean) to peak ground acceleration,peak ground velocity,and pseudo-spectral acceleration at 1 Hz and 5 % damping. In general,the cylindrical casks experienced significantly larger responses in comparison to the rectangular cask. The cylindrical cask experienced larger top of cask displacements,larger cask rotations (rocking),and more occurrences of cask toppling (the rectangular cask never toppled over). The cylindrical cask was also susceptible to rolling once rocking had been initiated,a behavior not observed in the rectangular cask. Cask response was not overly sensitive to foundation type,but was significantly dependent on the response spectrum employed. 展开更多
关键词 dry cask storage spent nuclear fuel seismic analysis
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Gothic Qualities in The Cask of Amontillado
11
作者 魏媛 《海外英语》 2018年第18期202-204,共3页
The Cask of Amontillado, which tells a story of revenge, is one of Edgar Allan Poe's masterpieces. The horrible and darksetting of the story, its theme of revenge, the description of the crazy character Fortunato ... The Cask of Amontillado, which tells a story of revenge, is one of Edgar Allan Poe's masterpieces. The horrible and darksetting of the story, its theme of revenge, the description of the crazy character Fortunato and the use of irony and symbols make it atypical Gothic fiction. 展开更多
关键词 Edgar Allan POE The cask of Amontillado GOTHIC FICTION
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Discussion on the Gothic features in A Cask of Amontillado
12
作者 刘亚平 《科技信息》 2011年第20期I0137-I0138,共2页
Edgar Allan Poe is a writer who establishes a new school in the American history of literature.He firstly and consciously takes the short story as an independent literature style,advances his own composing theory of s... Edgar Allan Poe is a writer who establishes a new school in the American history of literature.He firstly and consciously takes the short story as an independent literature style,advances his own composing theory of short stories and applies it to his composition of Gothic novels.He plays a great role in the contribution of the internal development of Gothic novels for he organically unified the moral exploration and psychological exploration,thoroughly displayed the conflict between the good and the evil as well as advanced the composing technique of Gothic novels to the extremely high artistic state.This paper holds that the Gothic technique is successfully applied in one of Edgar Allan Poe's famous short stories A Cask of Amontillado in three aspects: theme and plot,characterization and atmosphere,and its author reveals people's most deep-hidden inner world and exposes the ugliness of human's nature by way of the Gothic technique and the special effects of terror. 展开更多
关键词 英文文摘 内容介绍 期刊 《科技信息》
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CASK相关婴儿痉挛症1例报告并文献复习
13
作者 田茂强 雷文婷 +4 位作者 陈静 李娟 郎长会 谭君梅 束晓梅 《癫痫与神经电生理学杂志》 2021年第3期144-147,共4页
目的提高对编码钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(CASK)相关癫痫性痉挛及相关综合征的认识。方法对确诊为CASK突变伴有婴儿痉挛症(IS)的1例患儿的临床资料进行总结并进行相关文献复习。结果①男患,出生后22d出现顽固性便秘、腹胀,发育... 目的提高对编码钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(CASK)相关癫痫性痉挛及相关综合征的认识。方法对确诊为CASK突变伴有婴儿痉挛症(IS)的1例患儿的临床资料进行总结并进行相关文献复习。结果①男患,出生后22d出现顽固性便秘、腹胀,发育落后及惊厥发作。体格检查发现小头畸形、腹胀及肌张力低下。影像学检查提示先天性巨结肠、桥-小脑发育不全。脑电图监测到成串痉挛发作及高度失律。基因结果显示CASK新生半合子突变;②目前报道共有10例CASK突变患儿伴癫痫性痉挛发作,男女各5例,其中7例为婴儿痉挛症,2例为大田原综合征(OS),1例患者不符合癫痫综合征。10例患者均起病早(1 d至3.7岁),以癫痫发作为主要表现,同时伴发育落后、小头畸形及桥-小脑发育不良(PCH)。多数患者均使用至少4种抗癫痫药物治疗,仅1例达到癫痫无发作,1例部分有效。结论伴癫痫性痉挛的CASK突变患者均起病早,预后差,除均伴有脑结构畸形外,患者还可能伴发其他系统畸形,值得关注。 展开更多
关键词 cask 癫痫 婴儿痉挛症 大田原综合征(OS)
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过表达CASK基因对非小细胞肺癌H1299细胞凋亡及周期的影响
14
作者 陈志波 孙宇 +2 位作者 刘俊 王延宁 周华富 《广西医科大学学报》 CAS 2019年第4期563-566,共4页
目的:探讨过表达人钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(CASK)基因对非小细胞肺癌(NSCLC)H1299细胞凋亡及周期的影响。方法:将本课题组前期构建的CASK基因过表达慢病毒感染经体外培养的NSCLC H1299细胞(OE组),同时以CON328阴性对照病毒感染... 目的:探讨过表达人钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(CASK)基因对非小细胞肺癌(NSCLC)H1299细胞凋亡及周期的影响。方法:将本课题组前期构建的CASK基因过表达慢病毒感染经体外培养的NSCLC H1299细胞(OE组),同时以CON328阴性对照病毒感染H1299细胞(NC组),并设空白对照组(MOCK组)。流式细胞术检测各组细胞的凋亡情况及细胞周期变化。结果:OE组与NC组及MOCK组比较,细胞凋亡率明显升高(P<0.05)。而NC组凋亡率与MOCK组比较,差异无统计学意义(P>0.05);与NC组和MOCK组比较,OE组G1期细胞数显著增多,而S期和G2/M期细胞数显著减少(P<0.05)。结论:CASK基因过表达可以显著升高NSCLC H1299细胞凋亡率,细胞周期停滞,细胞增殖缓慢,进而抑制肺癌的发展。 展开更多
关键词 人钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶 非小细胞肺癌 凋亡 细胞周期
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CASK基因移码变异致智力障碍伴小头畸形2例患儿的临床与遗传学分析
15
作者 刘苏娟 王莹莹 +3 位作者 黄后艳 徐萍 姜晔 周陶成 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第9期1090-1095,共6页
目的报道2例智力障碍伴小头畸形患儿,分析其临床表型与遗传学特征,明确其可能致病原因。方法选取2例分别在2021年3月12日和2021年6月22日就诊于安徽省儿童医院的患儿为研究对象,收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周静脉血样,对患... 目的报道2例智力障碍伴小头畸形患儿,分析其临床表型与遗传学特征,明确其可能致病原因。方法选取2例分别在2021年3月12日和2021年6月22日就诊于安徽省儿童医院的患儿为研究对象,收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周静脉血样,对患儿进行染色体分析及全外显子组检测。对候选变异进行Sanger测序家系验证,并分析其致病性。本研究通过安徽省儿童医院医学伦理委员会的审查(EYLL-2018-008)。结果2例患儿的染色体核型分析与拷贝数检测均未见异常。全外显子组测序发现患儿携带CASK基因c.471delT(p.Pro157Profs*9)移码变异,患儿2携带CASK基因c.1259_1269delCTGAGAATAAC(p.Pro420fs*27)移码变异。经Sanger测序验证,上述2个变异均为新发。根据美国医学遗传学与基因组学学会与分子病理学协会(ACMG-AMP)相关指南,上述2个变异均被评级为致病性(PVS1+PS2+PP3)。结论CASK基因新发变异可能是上述2例患儿的主要致病原因。 展开更多
关键词 cask基因 智力障碍 小脑发育不全 小头畸形
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人CASK/LIN-2下游信号分子的初步研究 被引量:5
16
作者 齐洁 罗向东 罗勤 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第6期404-408,共5页
目的 揭示人类新基因 CASK/ L IN- 2的生物学功能 ,运用酵母双杂交 L ex A系统寻找与h CASK的鸟苷酸激酶结构域 (guanylate kinase domain- like,GK)相互作用的蛋白信号分子。方法 将h CASK的 GK DNA片段亚克隆进 p L ex A融合表达质... 目的 揭示人类新基因 CASK/ L IN- 2的生物学功能 ,运用酵母双杂交 L ex A系统寻找与h CASK的鸟苷酸激酶结构域 (guanylate kinase domain- like,GK)相互作用的蛋白信号分子。方法 将h CASK的 GK DNA片段亚克隆进 p L ex A融合表达质粒 ,得到的重组质粒 p L ex A- GK转化酵母 EGY48。经证实该重组质粒无转录活性并能进入胞核 ,结合 L ex A操纵基因。将人胎脑文库质粒转化 EGY48(p L ex A-GK,p8op- lac Z) ,在 Gal/ Raf his- trp- ura- leu-和 Gal/ Rafhis- trp- ura- X- gal条件下筛选 leu+和 lac Z+酵母克隆 ,提取上述阳性酵母质粒转化大肠杆菌 KC8,分离出文库质粒 ;再将这些文库质粒转化 EGY48(p L ex A-GK,p8op- lac Z) ,再次筛选和确证阳性文库质粒。经 PCR和酶切电泳分析 ,最后得到两个靶 DNA片段。结果 特异性实验证实这两个 DNA片段编码蛋白均能与 h CASK的 GK特异性结合。 DNA序列测定和BL ASTn 分析结果显示两个 DNA片段长度分别为 732和 6 83bp,与人分化抑制因子 (inhibitor ofdifferentiation1,Id1) m RNA的同源性分别为 97% (6 30 / 6 45 )和 98% (6 5 6 / 6 6 6 ) ,表明两个靶 DNA片段均属 Id1基因。结论 酵母中 h CASK的 GK能与 Id1特异地相互作用 ,Id1可能为 h 展开更多
关键词 cask LIN-2 分化抑制因子 酵母双杂交
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CASK基因变异相关的癫痫性脑病4例临床表型特点研究 被引量:1
17
作者 陈奕 杨莹 +3 位作者 牛雪阳 陈娇阳 杨小玲 张月华 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2021年第4期275-280,共6页
目的分析CASK基因变异患儿的基因型和临床表型特点。方法回顾性分析2016年9月至2019年12月北京大学第一医院儿科收集的4例CASK基因变异导致的癫痫患儿临床资料,对其临床表现、辅助检查结果及治疗进行总结。结果4例中男3例,女1例。CASK... 目的分析CASK基因变异患儿的基因型和临床表型特点。方法回顾性分析2016年9月至2019年12月北京大学第一医院儿科收集的4例CASK基因变异导致的癫痫患儿临床资料,对其临床表现、辅助检查结果及治疗进行总结。结果4例中男3例,女1例。CASK基因变异位点分别为c.764G>A/p.Arg255His、c.2T>C/p.Met1Thr、c.1837C>T/p.Arg613*和c.845dup A/p.Tyr282*,其中1例遗传自无症状的母亲,其余3例为新发变异。4例患儿均因癫痫发作伴发育落后就诊,癫痫发作起病年龄分别为生后2个月、7 d、2 d和9个月。癫痫发作类型多样,其中痉挛发作4例,局灶性发作2例,肌阵挛发作、强直发作、强直痉挛发作各1例。4例均有小头畸形,其中1例有喉软骨软化、先天性髋关节脱位伴髋臼发育不良及鸡胸。视频脑电图背景活动减慢3例,背景有慢波1例;发作间期高峰失律2例,爆发-抑制转变为高峰失律1例,广泛性放电1例;监测到痉挛发作4例,肌阵挛发作、强直痉挛发作和强直发作各1例。头颅磁共振成像显示脑干、小脑发育不良1例,脑桥、小脑发育不良2例,脑白质髓鞘化延迟1例。4例患儿表型均符合癫痫性脑病,其中2例诊断为婴儿痉挛症;1例早期诊断为大田原综合征,后转型为婴儿痉挛症;1例为不能分类的癫痫性脑病。末次随访年龄1岁10月龄至4岁3月龄,4例患儿仍有发作,全面发育迟缓,均无语言表达,其中3例男性患儿均不能竖头、不能逗笑,1例女性患儿能独坐、能逗笑。结论CASK基因变异相关的癫痫患儿多在1岁内起病,可早到新生儿期,痉挛发作多见,表型符合癫痫性脑病,常合并小头畸形和脑桥小脑发育不良,男性表型重于女性。 展开更多
关键词 cask基因 癫痫 发育落后 小头畸形 脑桥小脑发育不良
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不同年份及桶型中威士忌主要陈酿香气成分的差异及变化
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作者 杨云霞 路峻 +5 位作者 王德良 宋绪磊 张芙瑜 杨贻功 仲崇沪 黄锐 《食品与发酵工业》 北大核心 2025年第17期351-356,378,共7页
橡木桶不仅是威士忌熟成的容器,更是赋予其独特风味特征的关键因素。为了深入探讨橡木桶在威士忌酿造过程中对其风味产生的显著影响,揭示橡木桶与威士忌风味之间复杂而微妙的关系,采用顶空固相微萃取与气相色谱-质谱联用技术和高效液相... 橡木桶不仅是威士忌熟成的容器,更是赋予其独特风味特征的关键因素。为了深入探讨橡木桶在威士忌酿造过程中对其风味产生的显著影响,揭示橡木桶与威士忌风味之间复杂而微妙的关系,采用顶空固相微萃取与气相色谱-质谱联用技术和高效液相色谱技术定性定量检测威士忌陈酿期香气成分差异及变化。结果显示橡木桶的类型和桶陈时间对威士忌风味的影响极显著,威士忌陈酿香气成分会随着陈酿时间的延长而增加;4种桶型中的香气物质含量也存在极显著的差异。 展开更多
关键词 威士忌 橡木桶 陈酿年份 香气成分
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乏燃料运输容器延寿评价方法研究
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作者 霍嘉杰 包博宇 +1 位作者 姚琳 郝慧杰 《包装工程》 北大核心 2025年第1期312-318,共7页
目的国内首批制造的乏燃料运输容器已到寿期,而此前国内没有对该类容器进行延寿审批的先例,为确保延寿的容器仍满足法规标准要求,给出了研究乏燃料运输容器延寿的评价方法和实例。方法容器设计寿命延长评价分为针对该型号容器的评价和... 目的国内首批制造的乏燃料运输容器已到寿期,而此前国内没有对该类容器进行延寿审批的先例,为确保延寿的容器仍满足法规标准要求,给出了研究乏燃料运输容器延寿的评价方法和实例。方法容器设计寿命延长评价分为针对该型号容器的评价和针对每台容器的评价,上述2方面均满足要求时,证明延寿的容器能保证安全。结果经试验和评价,此批容器满足要求,容器寿命延长安全可行。另外,为本次容器延寿设计了力学试验,并对此进行理论分析,分析结果与试验结果相吻合。结论提供了行之有效的对小型乏燃料运输容器进行延寿评价的方法,以本研究提供的方法为主线,加上对大型容器特有功能材料和重要结构的寿命评价,可为大型商用核电站乏燃料运输容器延寿评价提供重要参考。 展开更多
关键词 乏燃料 运输容器 延寿 试验设计
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乏燃料贮运容器在火烧工况下的数值研究 被引量:1
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作者 刘佳泰 耿一娲 方俊 《包装工程》 北大核心 2025年第3期280-285,共6页
目的乏燃料贮运容器具有灵活性、功能多样性和固有安全性等优点。为保护人员和环境安全,容器需遵循严格的设计标准以满足相关规范,其中热评价是对容器和乏燃料在各种极端条件下是否会发生泄漏或损坏作出评价的重要步骤。需对容器在正常... 目的乏燃料贮运容器具有灵活性、功能多样性和固有安全性等优点。为保护人员和环境安全,容器需遵循严格的设计标准以满足相关规范,其中热评价是对容器和乏燃料在各种极端条件下是否会发生泄漏或损坏作出评价的重要步骤。需对容器在正常运输和火烧工况下进行热分析,防止容器各部件和内容物超温损坏。方法基于计算流体力学软件ANSYSFluent,选取火烧工况对贮运容器进行计算,详细介绍计算中使用的假设与边界条件,并进行网格无关性分析。结果计算结果显示,火烧工况燃料包壳达到的最高温度为343.6℃,γ屏蔽层最高温度为243.4℃,乏燃料中心温度和容器各部位的最高温度未超过温度限值。结论计算结果满足相关规范要求,可为设计提供参考。 展开更多
关键词 乏燃料 贮运一体容器 热分析 火烧工况
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