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题名非获得性长QT综合征的表观遗传学机制
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作者
姜海荣
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机构
北京大学国际医院心内科
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出处
《当代医学》
2020年第3期187-189,共3页
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文摘
非获得性长QT综合征(cLQTS)是一种或可威胁生命的心律失常,其特征是心肌复极化延迟而导致的QT间期延长。现代研究证明,cLQTS的发生可增加尖端扭转型室性心动过速(TdP)-晕厥的发生率,导致感音性听力丧失,并可增加健康人群罹患癫痫及心源性猝死(SCD)的风险。因此,了解cLQTS的表观遗传学机制,对于改善本病诊断和治疗,防治cLQTS相关疾病极为必要。本病发病机制复杂,其遗传模型亦复杂多态,迄今为止发现至少有13个基因与本病的发病密切相关,其中3个主要基因(KCNQ1,KCNH2和SCN5A)约占本病发病的90%。故本文从cLQTS 3个主要基因角度深入探讨非获得性QT综合征的发病机制,以期对cLQTS及相关疾病的诊断筛查提供科学思路。
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关键词
clqts
机制
KCNQ1
KCNH2
SCN5A
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Keywords
clqts
Mechanism
KCNQ1
KCNH2
SCN5A
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分类号
R54
[医药卫生—心血管疾病]
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