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CDAN1基因突变导致的胎儿期非免疫性水肿的家系遗传学分析 被引量：1
1
作者 王燕超 黎青 +5 位作者 孙筱放 李少英 何健淳 张敏聪 黄玲玲 何文智 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第12期1899-1903,F0003,共6页
目的对一例因不明原因胎儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析,为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据。方法采集孕妇外周血进行血常规、Rh血型和TORCH检测。采集羊水细胞用于细胞培养和G显带核型分析。提取胎儿引产组织... 目的对一例因不明原因胎儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析,为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据。方法采集孕妇外周血进行血常规、Rh血型和TORCH检测。采集羊水细胞用于细胞培养和G显带核型分析。提取胎儿引产组织基因组DNA行全基因组拷贝数变异测序;采用Agilent's SureSelect XT Human All Exon V6进行文库制备和外显子捕获,并使用Illumina NovaSeq 6000对胎儿及其家系成员DNA行全外显子组测序(trios-WES),并利用SIFT、I-mutant2、PolyPhen-2及PROVEAN生物信息学软件对变异位点进行蛋白功能预测。利用Alpha Fold 2和PyMOL软件对CDAN1的结构进行建模和可视化分析;用Sanger测序对先证者及家系成员进行突变检测和验证。结果胎儿17周超声提示胎儿全身皮下广泛水肿,右侧胸腔大量积液,肝脾增大,胎盘增厚,心包缺损。染色体核型分析检测和染色体拷贝数变异测序结果均正常;全外显子组测序显示CDAN1基因:c.2140C>T(p.Arg714Trp)和c.1264_1265delCT(p.Leu422Glyfs*16)复合杂合突变,分别来自先证者父亲和母亲,生物信息学预测为可能致病性突变,对应的疾病为先天性红细胞生成障碍性贫血1型。结论全外显子组测序结果显示,该胎儿为先天性红细胞生成障碍性贫血(CDAN1基因突变)导致的胎儿期非免疫性水肿,其中CDAN1基因c.1264_1265delCT为首次报道的突变。 展开更多
关键词 先天性红细胞生成障碍性贫血1型 cdan1基因 胎儿期非免疫性水肿 全外显子组测序
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甘蓝型油菜FAD2基因cDNA片段的克隆和序列分析 被引量：18
2
作者 熊兴华 官春云 +3 位作者 李栒 王学军 周小云 李家洋 《湖南农业大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期97-99,共3页
为了提高油菜的油酸含量 ,继而培育高油酸油菜品种 ,从甘蓝型油菜成熟叶片中分离总 RNA,经反转录合成 c DNA第一条链 ,以此为模板进行多聚酶链式反应 ,产物为一长 6 5 4 bp的 DNA片段 .经克隆和序列测定表明 ,其核苷酸序列与 Gen Bank... 为了提高油菜的油酸含量 ,继而培育高油酸油菜品种 ,从甘蓝型油菜成熟叶片中分离总 RNA,经反转录合成 c DNA第一条链 ,以此为模板进行多聚酶链式反应 ,产物为一长 6 5 4 bp的 DNA片段 .经克隆和序列测定表明 ,其核苷酸序列与 Gen Bank中甘蓝型油菜 FAD2基因在比较区的同源性达 10 0 % . 展开更多
关键词 甘蓝型油菜 FAD2基因 cdan片段 基因克隆 序列分析 PCR 品质改良 油菜脱氢酶
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同型半胱氨酸/半胱氨酸诱导血管平滑肌细胞中的新cDNA 被引量：22
3
作者 陈光慧 朱燕青 +5 位作者 张晨晖 高炜 唐朝枢 周爱儒 李竹 汤健 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 1998年第1期8-14,共7页
同型半胱氨酸／半胱氨酸是体内的含硫氨基酸，近年来提出它们可以诱导血管平滑肌细胞的增殖，是心血管病的一个新的独立的危险因子．但其机制尚不了解，本研究目的在于克隆同型半胱氨酸／半胱氨酸诱导的新基因．应用差异显示即ＲＮＡｍ... 同型半胱氨酸／半胱氨酸是体内的含硫氨基酸，近年来提出它们可以诱导血管平滑肌细胞的增殖，是心血管病的一个新的独立的危险因子．但其机制尚不了解，本研究目的在于克隆同型半胱氨酸／半胱氨酸诱导的新基因．应用差异显示即ＲＮＡｍａｐｐｉｎｇ的方法，从半胱氨酸诱导的大鼠血管平滑肌细胞中，寻找有差异的条带，克隆新的ｃＤＮＡ．结果分离出７种上调和４种下调ｃＤＮＡ，并且发现其中有４个是至今尚未发现的新的ｃＤＮＡ．应用Ｎｏｒｔｈｅｒｎｂｌｏｔ分析，这４个新的ｍＲＮＡ其长度分别为５．０、２．０、１．８和２．２ｋｂ．它们可能在血管平滑肌细胞增殖和心血管病的发病中具有重要意义． 展开更多
关键词 同型 半胱氨酸 cdan 心血管疾病
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白粉菌诱导的小黑麦异多附加系M17特异cDNA克隆的研究 被引量：1
4
作者 胡汉桥 王罡 +2 位作者 张艳华 吴颖 季静 《吉林农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1999年第4期26-29,共4页
实验以对小麦白粉病菌免疫的小黑麦异多附加系Ｍ１７（１Ｒ″６Ｒ″） 为材料， 一组接种小麦白粉病菌，另一组不接种。分别提取两组叶片的总ＲＮＡ，分离出ｍＲＮＡ，在体外反转录合成ｃＤＮＡ，克隆进λｇｔ１０ 载体，得到了１ 个含... 实验以对小麦白粉病菌免疫的小黑麦异多附加系Ｍ１７（１Ｒ″６Ｒ″） 为材料， 一组接种小麦白粉病菌，另一组不接种。分别提取两组叶片的总ＲＮＡ，分离出ｍＲＮＡ，在体外反转录合成ｃＤＮＡ，克隆进λｇｔ１０ 载体，得到了１ 个含９－８ ×１０４ 个重组子的ｃＤＮＡ 文库。两组ｃＤＮＡ 双链经切口平移法制成总ｃＤＮＡ 探针，分别与ｃＤＮＡ文库杂交，通过差别筛选的方法，找到了６ 个与小麦白粉病菌诱导有关的阳性克隆ｃＤＮＡ 克隆。将这６ 个阳性克隆用Ｈｉｎｄ Ⅲ和Ｂｇｌ Ⅱ进行双酶切分析，通过比较２ 个克隆酶切片段的差异，从１ 个克隆中找出１ 个约２－０ ｋｂ 的片段，此片段中包含约０－８６ ｋｂ 的外源ｃＤＮＡ 的片段。 展开更多
关键词 小麦白粉病 白粉菌诱导 小黑麦异多附加 cdan
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EST技术及其在基因全长cDNA克隆上的应用策略 被引量：13
5
作者 何志颖 姚玉成 《国外医学（遗传学分册）》 2002年第2期67-69,共3页
随着人类基因组计划的顺利进行 ,EST技术被广泛应用于基因识别、绘制基因表达图谱、寻找新基因等研究领域。利用人类基因组研究不断产生的数据 ,从 ESTs即 c DNA的部分序列入手 ,通过同源筛选 ,获得基因部分乃至全长 c DNA序列 ,避免或... 随着人类基因组计划的顺利进行 ,EST技术被广泛应用于基因识别、绘制基因表达图谱、寻找新基因等研究领域。利用人类基因组研究不断产生的数据 ,从 ESTs即 c DNA的部分序列入手 ,通过同源筛选 ,获得基因部分乃至全长 c DNA序列 ,避免或减轻了构建与筛选 c DNA文库等繁琐的实验室工作。本文从原理。 展开更多
关键词 cdan EST技术 基因克隆 生物信息学
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黄鳍鲷(Sparus latus)两种生长激素受体的cDNA克隆及组织表达分析 被引量：7
6
作者 马细兰 冷婷婷 +3 位作者 刘启智 周立斌 张勇 林浩然 《海洋与湖沼》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期830-838,共9页
采用RT-PCR方法克隆了黄鳍鲷两种生长激素受体(Growth hormone receptor,GHR)的cDNA序列,序列分析表明:GHR1开放阅读框为1935bp,共编码645个氨基酸,GHR2开放阅读框为1749bp,共编码583个氨基酸,GHR1与GHR2的氨基酸同源性为36.7%。GHR1和G... 采用RT-PCR方法克隆了黄鳍鲷两种生长激素受体(Growth hormone receptor,GHR)的cDNA序列,序列分析表明:GHR1开放阅读框为1935bp,共编码645个氨基酸,GHR2开放阅读框为1749bp,共编码583个氨基酸,GHR1与GHR2的氨基酸同源性为36.7%。GHR1和GHR2在分子结构上存在显著差异,GHR1胞外域有7个半胱氨酸残基而GHR2只有6个;GHR1胞内域有9个酪氨酸残基而GHR2只有5个,两者的结构差异表明两者可能具有不同的生物学功能。用Real-timeRT-PCR方法研究了GHR1和GHR2在各组织的分布情况,结果表明:GHR1和GHR2在所检测的10种组织中均有表达,其中以肝脏、肌肉、垂体表达量较高,且在大部分组织中GHR2表达量均高于GHR1。 展开更多
关键词 黄鳍鲷 生长激素受体 CDNA克隆 REAL-TIME RT-PCR 组织表达
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军曹鱼Igκ轻链cDNA克隆及组织表达分析 被引量：2
7
作者 侯月娥 冯娟 +4 位作者 宁章勇 茅莉娜 郭志勋 许海东 孔小明 《中国水产科学》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期48-58,共11页
应用同源克隆和RACE技术克隆了军曹鱼(Rachycentron canadium Linnaeus)Igκ轻链的cDNA全序列,并分析其在组织中的表达。军曹鱼Igκ的cDNA全长969 bp,3′端的非编码区域(UTR)为188 bp,5′UTR为52 bp,开放阅读框为729 bp,编码242个氨基酸... 应用同源克隆和RACE技术克隆了军曹鱼(Rachycentron canadium Linnaeus)Igκ轻链的cDNA全序列,并分析其在组织中的表达。军曹鱼Igκ的cDNA全长969 bp,3′端的非编码区域(UTR)为188 bp,5′UTR为52 bp,开放阅读框为729 bp,编码242个氨基酸,分子量约为26.255 kD,理论等电点7.52。推测的军曹鱼Igκ恒定区氨基酸序列同(Seriola quinqueradiata)、大西洋鲑(Salmo salar)的Ig轻链同源性最高,达77%以上,可变区氨基酸序列与的相应序列同源性最高,达87%。通过构建系统进化树可以看出,军曹鱼Igκ恒定区氨基酸序列同、大西洋鲑的L3、斑点叉尾(Ictalurus punctatus)的G等鱼的轻链均为κ型的聚为一支,同大西洋鲑的L2、斑马鱼(Danio rerios)的L2、鲤(Cyprinus carpio)的L2等均为λ型的明显不同,由此可推断此序列属于Igκ型。利用半定量PCR技术,发现在健康鱼体中κ链基因在肝脏和鳃中的表达量较高,在肠和脑组织中几乎没有表达。经鲨鱼弧菌(Vibrio carchariae)JT2刺激192 h后,κ链基因在采样的各个组织中均有表达,尤其在头肾、肠、鳃和脾中的表达量较正常水平明显升高,而肝的表达量有所下降,脑组织有κ链基因的少量表达。说明经刺激后头肾、脾脏、肠、鳃是免疫球蛋白的主要表达场所,在抵御病原感染过程中发挥着重要作用。 展开更多
关键词 军曹鱼 免疫球蛋白轻链κ cDNA序列全长 MRNA表达
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微阵列计划(MICROARRAY PROJECT,μAP) 被引量：1
8
作者 罗田 《生物工程进展》 CSCD 2001年第3期57-62,共6页
随着人类基因组 (测序 )计划 (HGP)的完成 ,探明人类全部基因的结构功能及其表达调控已成为后基因组 (功能基因组 )时代的主要目标 ,DNA微阵列 (又称基因芯片 )技术的出现为此提供了光辉的前景。美国国立卫生研究院 (NIH)不失时机地提... 随着人类基因组 (测序 )计划 (HGP)的完成 ,探明人类全部基因的结构功能及其表达调控已成为后基因组 (功能基因组 )时代的主要目标 ,DNA微阵列 (又称基因芯片 )技术的出现为此提供了光辉的前景。美国国立卫生研究院 (NIH)不失时机地提出了微阵列计划 (MicroarrayProject) ,率先运用微阵列技术进行人类功能基因组的研究。目前介绍微阵列制作原理、杂交信号检测原理及微阵列技术应用的文献已有不少 ,但涉及微阵列技术的实验操作、阵列机和阅读机的结构和性能、阵列图像分析及软件和数据库的设计开发的文献较少。本文分五个部分介绍了微阵列计划的最新的主要成果 ,分别是 :微阵列计划简介、实验操作、阵列机和阅读机的结构和性能、图像分析及数据库设计和开发。 展开更多
关键词 微阵列计划 阵列机 阅读机 图像分析 数据库 cdan 人类功能基因组
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