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细针穿刺细胞学联合穿刺液甲状腺球蛋白及BRAFV600E/RET融合基因检测对甲状腺乳头状癌颈侧区淋巴结转移的诊断价值分析 被引量：1
1
作者 倪萍 颜子玲 +4 位作者 章双艳 马丙娥 顾青青 钱涛 王建华 《中国医药导报》 2025年第9期97-101,共5页
目的探讨细针穿刺细胞学(FNAC)联合穿刺液甲状腺球蛋白(FNA-Tg)及BRAFV600E/RET融合基因检测对预测甲状腺乳头状癌(PTC)颈侧区淋巴结转移的诊断价值。方法回顾性分析2020年6月至2023年12月于南京中医药大学附属中西医结合医院行甲状腺... 目的探讨细针穿刺细胞学(FNAC)联合穿刺液甲状腺球蛋白(FNA-Tg)及BRAFV600E/RET融合基因检测对预测甲状腺乳头状癌(PTC)颈侧区淋巴结转移的诊断价值。方法回顾性分析2020年6月至2023年12月于南京中医药大学附属中西医结合医院行甲状腺癌根治+颈侧区淋巴结清扫术,并经术后病理确诊的PTC患者,共104例。术前所有患者颈侧区可疑淋巴结均在超声引导下行FNAC、FNA-Tg和BRAFV600E/RET融合基因检测。以术后病理结果为“金标准”,比较FNAC、FNA-Tg、BRAFV600E/RET融合基因检测及联合应用对于诊断PTC颈侧区转移性淋巴结的价值。结果104例PTC患者术前共检测106枚淋巴结。术后病理诊断,101枚为PTC转移性淋巴结,5枚为非转移性淋巴结。FNAC准确诊断66枚,漏诊40枚;FNA-Tg准确诊断93枚,漏诊13枚;BRAFV600E/RET融合基因检测准确诊断70枚,漏诊36枚;三者联合诊断准确诊断101枚,漏诊5枚。三者联合诊断的灵敏度为95.05%,准确率为95.30%,阴性预测值为50.00%,高于FNAC单独检测的60.40%、62.26%、11.11%和FNA-Tg单独检测的87.13%、87.74%、27.78%及BRAFV600E/RET融合基因单独检测的64.36%、66.04%、12.20%。结论FNAC、FNA-Tg及BRAFV600E/RET融合基因检测三者联合应用表现出对PTC颈侧区淋巴结转移更优的检测效能。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 甲状腺球蛋白 brafv600E RET融合 诊断效能
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甲状腺乳头状癌患者BRAFV600E突变及其对淋巴结转移的预测价值
2
作者 熊令根 郭荣年 林国樑 《实用癌症杂志》 2025年第12期1961-1963,1968,共4页
目的探究甲状腺乳头状癌患者BRAFV600E的突变及其对淋巴结转移的预测价值。方法收集104例甲状腺乳头状癌患者临床资料进行回顾性分析。统计104例患者的BRAFV600E突变率,依照BRAFV600E检测结果将104例患者分为突变组和非突变组。分析临... 目的探究甲状腺乳头状癌患者BRAFV600E的突变及其对淋巴结转移的预测价值。方法收集104例甲状腺乳头状癌患者临床资料进行回顾性分析。统计104例患者的BRAFV600E突变率,依照BRAFV600E检测结果将104例患者分为突变组和非突变组。分析临床特征与BRAFV600E突变的关系。采用受试者工作特征曲线下面积(AUC)评估BRAFV600E突变对淋巴结转移的预测价值。结果104例患者中63例发生BRAFV600E突变,BRAFV600E突变率为60.58%。2组在年龄、性别、肿瘤直径、肿瘤分期、病灶数目、钙化、脉管/神经侵犯方面比较,差异无统计学意义(P>0.05);2组淋巴结转移比较,差异有统计学意义(P<0.05)。BRAFV600E突变对淋巴结转移有良好的预测价值,AUC为0.630,灵敏度、特异度分别为0.800、0.527。结论甲状腺乳头状癌患者BRAFV600E的突变率较高,BRAFV600E突变对患者淋巴结转移有良好的预测价值。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 brafv600E 淋巴结转移 预测价值
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基于增强CT影像组学联合机器学习模型术前预测甲状腺乳头状癌BRAFV600E基因突变的价值
3
作者 周澜 郭建峰 +1 位作者 陈进兰 杨峰 《放射学实践》 北大核心 2025年第11期1396-1402,共7页
目的:构建基于增强CT影像组学联合机器学习模型,探讨其术前预测甲状腺乳头状癌(PTC)BRAFV600E基因突变的价值。方法:回顾性收集2020年2月-2024年11月在襄阳市第一人民医院经手术病理证实的PTC患者181例,所有患者均接受术前甲状腺CT增强... 目的:构建基于增强CT影像组学联合机器学习模型,探讨其术前预测甲状腺乳头状癌(PTC)BRAFV600E基因突变的价值。方法:回顾性收集2020年2月-2024年11月在襄阳市第一人民医院经手术病理证实的PTC患者181例,所有患者均接受术前甲状腺CT增强检查,并行BRAFV600E基因突变检测,按基因突变状态分为阳性组(98例)和阴性组(83例),按照8:2分为训练集与验证集。整合CT影像学特征及临床风险指标,通过单因素及多因素回归分析的方法筛选与BRAFV600E基因突变相关的临床风险因素,构建临床模型。结合CT平扫、动脉期、静脉期三期图像,进行配准并勾画感兴趣区(ROI),提取影像组学特征,采用最小绝对收缩和选择算子(LASSO)进行特征筛选,分别基于极度随机树(ET)、支持向量机(SVM)、K邻近算法(KNN)、监督学习集成模型(Light GBM)、XGBoost 5种机器学习算法建立预测模型,通过绘制受试者操作特征(ROC)曲线评估各模型效能,选择最优影像组学模型并结合临床模型联合构建诺模图(Nomogram),最后,采用决策曲线分析(DCA)评价各模型的临床获益。结果:BRAFV600E基因突变阳性组与阴性组在甲状腺包膜侵犯、微钙化、TSH水平等临床指标上差异具有统计学意义(P<0.05),构建的临床预测模型在训练集、验证集AUC值分别为0.799(95%CI:0.728~0.870)、0.770(95%CI:0.611~0.929)。筛选出三期图像中的14个最佳影像组学特征建模,结果表明SVM模型表现最佳,其在训练集和验证集中的AUC分别为0.894(95%CI:0.843~0.946)、0.820(95%CI:0.674~0.967)。而联合临床模型与影像组学模型构建诺模图能显著提升预测性能,在训练集中AUC值达到了0.927(95%CI:0.887~0.968),验证集中AUC值为0.887(95%CI:0.772~1.000),DCA显示该预测模型展现出良好的临床获益。结论:基于增强CT影像组学联合机器学习算法构建的模型在术前预测甲状腺乳头状癌BRAFV600E基因突变中表现出良好的性能,能够作为一种无创、可重复的预测工具,为个体化治疗决策提供辅助支持,具有潜在的临床应用价值。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 增强CT 影像组学 机器学习 brafv600E基因突变 体层摄影术 X线计算机
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免疫球蛋白G4和 BRAFV600E 基因在不确定意义甲状腺结节患者体内表达情况及意义
4
作者 高旭栋 赵博 +1 位作者 李安 何升林 《西部医学》 2025年第7期1020-1024,共5页
目的探讨免疫球蛋白G4(IgG4)和BRAFV600E基因在不确定意义甲状腺结节患者体内表达情况及在结节良恶性鉴别诊断中的作用。方法收集2019年2月—2022年6月本院收治的50例不确定意义甲状腺结节患者为研究对象,测定纳入者BRAFV600E基因突变... 目的探讨免疫球蛋白G4(IgG4)和BRAFV600E基因在不确定意义甲状腺结节患者体内表达情况及在结节良恶性鉴别诊断中的作用。方法收集2019年2月—2022年6月本院收治的50例不确定意义甲状腺结节患者为研究对象,测定纳入者BRAFV600E基因突变情况和血清IgG4表达情况。以细针穿刺细胞学诊断为金标准,将纳入者分为良性组(n=32)和恶性组(n=18)。比较两组病理学资料、BRAFV600E基因突变和血清IgG4表达情况。分析BRAFV600E基因突变和血清IgG4与甲状腺结节恶性病变的关系。结果与良性组相比,恶性组BethesdaⅣ类占比、BRAFV600E基因阳性突变率和血清IgG4水平均明显升高(P<0.05)。Logistic回归分析显示,BethesdaⅣ类、BRAFV600E基因阳性突变和血清IgG4水平均是影响不确定意义甲状腺结节恶性发生的危险因素(P<0.05)。BRAFV600E基因诊断不确定意义甲状腺结节良恶性的灵敏度和特异度分别为72.22%和90.63%,与“金标准”一致性一般(Kappa=0.644);血清IgG4诊断结节良恶性的灵敏度和特异度分别为81.97%和75.00%;BRAFV600E基因和血清IgG4联合诊断结节良恶性的灵敏度94.44%,特异度为90.63%,诊断结果与“金标准”一致性满意(Kappa=0.831)。结论不确定意义甲状腺结节患者体内BRAFV600E基因阳性突变率、血清IgG4高表达者结节恶性风险高,两者联合检测可提高不确定意义甲状腺结节良恶性诊断效能。 展开更多
关键词 甲状腺结节 细胞结果不确定 鉴别 良恶性 免疫球蛋白G4 brafv600E基因
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BRAFV600E和TERT启动子突变在甲状腺乳头状癌中的预后预测及治疗意义
5
作者 张琼 郭冠军 +2 位作者 曾许欣 吕文格 王贤柱 《中国现代普通外科进展》 2025年第5期385-391,共7页
甲状腺癌是最常见的原发性内分泌恶性肿瘤,其中甲状腺乳头状癌(PTC)是其最常见的亚型。PTC预后较好,但术后复发或远处转移对患者的总体生存构成重大威胁,其病因和分子发病机制尚不完全清楚。大量研究发现BRAF基因V600E突变(BRAFV600E)与... 甲状腺癌是最常见的原发性内分泌恶性肿瘤,其中甲状腺乳头状癌(PTC)是其最常见的亚型。PTC预后较好,但术后复发或远处转移对患者的总体生存构成重大威胁,其病因和分子发病机制尚不完全清楚。大量研究发现BRAF基因V600E突变(BRAFV600E)与PTC的不良预后特征有关。端粒酶逆转录酶(TERT)突变在PTC中被认为是不良预后的主要指标。当BRAFV600E和TERT同时激活时,肿瘤进展更快,这些突变是甲状腺癌新的诊断和预后遗传标志,可以帮助确定高危患者亚群,使高危患者从强化治疗和随访中获益。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 brafv600E 端粒酶逆转录酶 预后 抑制剂
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超声结合BRAFV600E基因突变检测在桥本甲状腺炎合并甲状腺结节鉴别中的应用价值 被引量：14
6
作者 吴立旋 傅继勇 +5 位作者 马伟琼 吴聪 刘磊 王晓龙 甘天育 李德祥 《中国现代医学杂志》 CAS 北大核心 2021年第12期35-39,共5页
目的采用超声、BRAFV600E基因突变检测桥本甲状腺炎合并甲状腺结节,探讨两者联合检测对桥本甲状腺炎合并甲状腺结节良恶性的诊断价值。方法选取2017年9月—2019年10月在惠州市中心人民医院就诊的桥本甲状腺炎合并甲状腺结节患者329例为... 目的采用超声、BRAFV600E基因突变检测桥本甲状腺炎合并甲状腺结节,探讨两者联合检测对桥本甲状腺炎合并甲状腺结节良恶性的诊断价值。方法选取2017年9月—2019年10月在惠州市中心人民医院就诊的桥本甲状腺炎合并甲状腺结节患者329例为研究对象,根据病理确诊甲状腺结节良恶性分为恶性组(177例)和良性组(152例)。采用超声、BRAFV600E基因突变检测桥本甲状腺炎合并甲状腺结节情况,并分析超声、BRAFV600E基因突变及两者联合检测对桥本甲状腺炎合并甲状腺结节良恶性的诊断价值。结果金标准、超声、BRAFV600E基因突变诊断甲状腺炎合并甲状腺结节恶性分别为177例、167例、163例,良性分别为152例、162例、166例。超声、BRAFV600E基因突变、两者联合检测桥本甲状腺炎合并甲状腺结节恶性的敏感性分别为72.31%、65.54%和85.31%,特异性分别为74.34%、69.08%和71.71%,准确度分别为73.25%、67.17%和79.03%。与超声比较,两者联合诊断敏感性较高(P<0.0125),BRAFV600E基因突变诊断准确度较低(P<0.0125);与BRAFV600E基因突变比较,两者联合诊断敏感性、准确度较高(P<0.0125)。结论超声、BRAFV600E基因突变均对桥本甲状腺炎合并甲状腺结节良恶性具有一定诊断价值,单两者联合优于单独诊断。 展开更多
关键词 桥本甲状腺炎 甲状腺结节 超声 brafv600E基因突变 诊断
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BRAFV600E基因突变与甲状腺微小乳头状癌临床病理特征的相关性 被引量：9
7
作者 禹乐 朱启淦 +4 位作者 温路生 魁国菊 杨立民 孟加榕 陈淑敏 《山西医科大学学报》 CAS 2019年第9期1214-1217,共4页
目的 探讨BRAF V600E 基因突变情况与甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)临床病理特征的关系。方法 应用突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测173例PTMC的BRAFV 600E 基因... 目的 探讨BRAF V600E 基因突变情况与甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)临床病理特征的关系。方法 应用突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测173例PTMC的BRAFV 600E 基因突变情况,并分析其结果与PTMC患者的性别、年龄、肿瘤大小、病灶数、有无钙化、腺外浸润、淋巴结转移等临床病理特征的相关性关系。结果 173例PTMC患者中BRAF V600E 基因突变的突变率为60.12%(104/173),BRAF V600E 基因突变结果与肿瘤大小和淋巴结转移呈正相关(均 P <0.05),与患者的性别、年龄、病灶数、有无钙化和腺外浸润情况无关(均 P >0.05)。结论 BRAF V600E 基因突变可能与PTMC侵袭性生物学行为具有相关性,可为临床上手术方式的选择和患者预后判断提供一定参考价值。 展开更多
关键词 甲状腺微小乳头状癌 brafv600E 淋巴结转移
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超声引导下FNAC联合BRAFV600E基因突变检测在甲状腺结节诊断中的意义 被引量：12
8
作者 隋燕霞 蒋娜 +3 位作者 南鹏飞 柳雨 阮骊韬 赵东利 《诊断病理学杂志》 2020年第1期32-37,共6页
目的探讨超声引导下细针穿刺细胞学(UG-FNAC)联合BRAFV600E基因突变检测在甲状腺结节术前诊断中的作用。方法回顾性分析300例甲状腺结节UG-FNAC检查结果及BRAFV600E基因突变检测结果,同时对其中120例手术切除病例的组织病理学进行分析... 目的探讨超声引导下细针穿刺细胞学(UG-FNAC)联合BRAFV600E基因突变检测在甲状腺结节术前诊断中的作用。方法回顾性分析300例甲状腺结节UG-FNAC检查结果及BRAFV600E基因突变检测结果,同时对其中120例手术切除病例的组织病理学进行分析。结果300例UG-FNAC结果按照Bethesda报告系统(2017版)进行分类,Ⅰ类:25例,占8.3%;Ⅱ类:53例,占17.7%;Ⅲ类:14例,占4.7%;Ⅳ类:7例,占2.3%;Ⅴ类:20例,占6.7%;Ⅵ类:181例,占60.3%。300例FNAC样本中,BRAF V600E检测173例(57.7%)为突变型,127例(42.3%)为野生型。120例手术切除病例的组织病理学结果,良性病变6例,占5%;恶性肿瘤114例,占95%;BRAFV600E在甲状腺乳头状癌(PTC)中的突变率为87.5%。结论UG-FNAC联合BRAFV600E基因突变检测是诊断甲状腺结节良、恶性准确有效的方法,具有重要的临床指导作用。 展开更多
关键词 甲状腺 细针穿刺 细胞学 brafv600E基因突变 组织病理
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基于基因芯片的荧光分析方法在甲状腺乳头状癌相关BRAFV600E突变高灵敏及特异性检测中的应用 被引量：4
9
作者 魏佳 高嘉雪 +2 位作者 王瑶琪 王振新 孟宪瑛 《分析化学》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2019年第6期855-861,共7页
研发了一种基于DNA芯片(DNA microarray)的荧光分析方法,并将其用于检测甲状腺乳头癌相关的BRAFV600突变。本方法采用三链杂交体系,首先将单链DNA(ssDNA)捕获探针固定在微阵列芯片基底上,制备DNA芯片;以其为反应平台,加入ssDNA目标物与s... 研发了一种基于DNA芯片(DNA microarray)的荧光分析方法,并将其用于检测甲状腺乳头癌相关的BRAFV600突变。本方法采用三链杂交体系,首先将单链DNA(ssDNA)捕获探针固定在微阵列芯片基底上,制备DNA芯片;以其为反应平台,加入ssDNA目标物与ssDNA捕获探针进行杂交;最后加入荧光分子Cy5的修饰ssDNA标记ssDNA目标物,检测荧光信号。在优化的实验条件下,本方法对BRAFV600E突变型ssDNA目标物的检测灵敏度达到亚纳摩尔级(0.25 nmol/L),且具有3个数量级的线性范围,并能够从突变型ssDNA目标物和野生型ssDNA目标物的混合物中区分出低至0.1%的BRAFV600E突变型ssDNA目标物。利用本方法对15例临床甲状腺组织样本的BRAFV600E突变水平进行了分析,实验结果与常规Sanger测序法检测结果一致,表明本方法具有良好的实用性。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 brafv600E突变 DNA芯片
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桥本甲状腺炎对甲状腺乳头状癌淋巴结转移及BRAFV600E突变的影响研究 被引量：2
10
作者 王崇杰 韩冰 +4 位作者 邢海军 白云 朱守荣 季步欣 陶阳 《中国现代普通外科进展》 CAS 2020年第8期636-640,共5页
目的:探讨桥本甲状腺炎(HT)对甲状腺乳头状癌(PTC)及甲状腺乳头状微小癌(PTMC)淋巴结转移及BRAFV600E突变的影响。方法:收集2015~2017年接受治疗的PTC及PTMC患者共210例,按照其是否伴HT分组,分析两组之间的区别。结果:PTC组中,伴HT者更... 目的:探讨桥本甲状腺炎(HT)对甲状腺乳头状癌(PTC)及甲状腺乳头状微小癌(PTMC)淋巴结转移及BRAFV600E突变的影响。方法:收集2015~2017年接受治疗的PTC及PTMC患者共210例,按照其是否伴HT分组,分析两组之间的区别。结果:PTC组中,伴HT者更多见于女性(92.1%vs 77.0%,χ^2=3.891,P=0.039),而其肿瘤多灶性亦多于不伴HT者(55.3%vs 36.5%,χ^2=3.615,P=0.045),但具有较低的颈侧区淋巴结转移率(47.4%vs 66.2%,χ^2=3.711,P=0.043)及更低的BRAFV600E突变率(55%vs 73%,χ^2=3.56,P=0.048);PTMC组中,伴HT者具有更低的中央区淋巴结转移率(44.3%vs 55.7%,χ^2=9.229,P=0.002),而且在BRAFV600E突变的病例中,伴HT者中央区淋巴结转移率更低(35.2%vs 65%,χ^2=5.797,P=0.016)。结论:伴HT的PTC和PTMC,其恶性程度相对不伴HT的病例较低,HT对PTC和PTMC的淋巴结转移具有一定的限制作用。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 甲状腺乳头状微小癌 淋巴结转移 brafv600E 桥本甲状腺炎
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不同临床特征甲状腺乳头状癌患者BRAFV600E基因突变情况及其中央区颈部淋巴结转移的影响因素 被引量：2
11
作者 徐坤 党静 张晓敏 《中国当代医药》 CAS 2022年第18期77-79,83,共4页
目的探讨不同临床特征甲状腺乳头状癌(PTC)患者BRAFV600E基因突变情况及其中央区颈部淋巴结转移的影响因素。方法选取2019年6月至2021年12月兰州大学第二医院老年病科收治的PTC患者80例为研究对象,制备标本测定BRAFV600E基因是否发生突... 目的探讨不同临床特征甲状腺乳头状癌(PTC)患者BRAFV600E基因突变情况及其中央区颈部淋巴结转移的影响因素。方法选取2019年6月至2021年12月兰州大学第二医院老年病科收治的PTC患者80例为研究对象,制备标本测定BRAFV600E基因是否发生突变。分析不同临床病理特征PTC患者的BRAFV600E基因突变情况、分析中央区颈部淋巴结转移与BRAFV600E基因突变间的关系及相关影响因素。结果依据是否发生BRAFV600E基因突变将患者分为阳性组(n=38),阴性组(n=42)。阳性组肿瘤大小大于阴性组,多灶性肿瘤、包膜外侵、中央区淋巴结转移、单侧淋巴结转移数均高于阴性组,差异有统计学意义(P<0.05);依据中央区颈部淋巴结是否转移分为转移组(n=20)及无转移组(n=9)。转移组肿瘤大小大于无转移组,双侧肿瘤、多灶性肿瘤、包膜侵犯、BRAF基因转移发生率均高于无转移组,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic分析显示,多灶性肿瘤、包膜侵犯、BRAFV600E基因突变是PTC中央区颈部淋巴结转移的独立危险因素(P<0.05)。结论PTC肿瘤大小、多灶性肿瘤、包膜侵犯、BRAFV600E基因突变等均可有效预测中央区颈部淋巴结转移,在手术方案制定中需注意预防性地行中央区淋巴结清扫。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 中央区颈部淋巴结转移 brafv600E基因突变 影响因素
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细针穿刺细胞学活检联合BRAFV600E基因检测在甲状腺结节鉴别诊断中的价值 被引量：4
12
作者 洪志聪 郭巧玲 《基层医学论坛》 2021年第13期1847-1849,共3页
目的探讨细针穿刺细胞学活检联合BRAFV600E基因检测在甲状腺结节鉴别诊断中的价值。方法选取63例甲状腺结节患者,对其85个甲状腺结节进行FNAB检查,并进行细胞学病理检查和BRAFV600E基因突变检测。对比细胞学病理检查、BRAFV600E基因突... 目的探讨细针穿刺细胞学活检联合BRAFV600E基因检测在甲状腺结节鉴别诊断中的价值。方法选取63例甲状腺结节患者,对其85个甲状腺结节进行FNAB检查,并进行细胞学病理检查和BRAFV600E基因突变检测。对比细胞学病理检查、BRAFV600E基因突变检测以及二者联合诊断对甲状腺乳头状癌诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值以及阴性预测值。结果细胞学病理检查联合BRAFV600E基因突变检测对甲状腺乳头状癌的灵敏度和阴性预测值均达到100%,其阳性预测值达87.7%。结论细胞学病理检查联合BRAFV600E基因突变检测可提高术前甲状腺乳头状癌的诊断率。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 细针穿刺活检 brafv600E基因 鉴别诊断
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联合BRAFV600E突变及TERT启动子突变基因检测对判断甲状腺乳头状癌侵袭性价值研究
13
作者 林占 李枢 +3 位作者 师柔 李德祥 黄卓雅 廖观生 《医学理论与实践》 2023年第23期4076-4078,共3页
目的:探讨联合BRAFV600E突变及TERT启动子突变基因检测判断甲状腺乳头状癌侵袭性价值。方法:选取2021年6月-2023年4月在本院手术证实的120例甲状腺乳头状癌(PTC)患者病理标本,根据病灶是否突破甲状腺被膜或有无发生淋巴结转移,分为侵袭... 目的:探讨联合BRAFV600E突变及TERT启动子突变基因检测判断甲状腺乳头状癌侵袭性价值。方法:选取2021年6月-2023年4月在本院手术证实的120例甲状腺乳头状癌(PTC)患者病理标本,根据病灶是否突破甲状腺被膜或有无发生淋巴结转移,分为侵袭组和惰性组,对侵袭组与惰性组患者BRAFV600E、TERT启动子两个位点突变阳性率以及临床因素(年龄、性别、肿瘤直径、UICC分期、双侧累及)进行分析,统计侵袭性的危险因素。结果:侵袭组与惰性组患者性别、年龄、肿瘤直径、UICC分期、双侧累及情况差异均具有统计学意义(P<0.05),其中侵袭组患者男性患病率更高、年龄更小、肿瘤直径更大、UICC分期更高、双侧累及更多。侵袭组患者BRAFV600E、TERT启动子突变率,以及BRAFV600E+TERT启动子同时突变率均显著高于惰性组(P<0.05),Logistic回归分析显示:性别、年龄、肿瘤直径、UICC分期、双侧累及情况、BRAFV600E、TERT启动子突变均为PTC患者侵袭性的危险因素。结论:联合BRAFV600E突变及TERT启动子突变与甲状腺乳头状癌侵袭性相关,虽然机制尚未明确,但可以作为判断PTC患者侵袭性的分子标志物,为PTC患者治疗方案的选择提供依据。 展开更多
关键词 brafv600E突变 TERT启动子突变 甲状腺乳头状癌 侵袭性
暂未订购
常规超声特征及BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移的相关性 被引量：20
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作者 兰雨 宋青 +3 位作者 金壮 张颖 林林 罗渝昆 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第9期747-752,共6页
目的探讨常规超声特征及BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移的相关性。方法选择2018年1-12月在解放军总医院第一医学中心行甲状腺腺体切除及颈部淋巴结清扫术的甲状腺乳头状癌患者107例为研究对象,其中转移组56例,非转移... 目的探讨常规超声特征及BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移的相关性。方法选择2018年1-12月在解放军总医院第一医学中心行甲状腺腺体切除及颈部淋巴结清扫术的甲状腺乳头状癌患者107例为研究对象,其中转移组56例,非转移组51例。对两组患者进行超声检查及BRAFV600E基因突变检测,分析比较两组患者各项指标,包括性别、年龄、病灶位置(上中下极)、是否靠近被膜、是否靠近峡部、病灶位于左/右叶、病灶数目、最大径线、纵横比、边界、形态、内部回声、内部成分、周围声晕、钙化、钙化形态、血流特征、是否合并桥本氏病、BRAFV600E基因突变情况。对性别、年龄、病灶是否靠近被膜、病灶是否靠近峡部、最大径线、病灶形态、含有钙化、周围声晕、钙化形态、BRAFV600E基因突变进行logistic回归分析。利用logistic回归分析方法,构建甲状腺乳头状癌患者颈部淋巴结转移的预测模型,并评价其预测效能。结果两组患者性别、年龄、病灶最大径线、是否靠近被膜、是否靠近峡部、病灶形态、声晕、钙化、钙化形态等指标比较差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic多因素回归分析结果显示,性别(OR=4.197)、年龄(OR=4.895)、病灶最大径线(OR=3.636)是甲状腺乳头状癌患者颈部淋巴结转移的危险因素(P<0.05)。利用logistic回归分析方法建立的预测模型为:Logistic(P)=–21.957+1.434×性别+1.588×年龄+1.291×最大径线。对预测模型进行效能检验显示,敏感度为75.00%,特异度为72.55%。结论 BRAFV600E基因突变与甲状腺乳头状癌患者颈部淋巴结转移无相关性;年龄<55岁、男性、癌灶最大径线>10 mm时,应警惕其颈部淋巴结转移的风险。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 超声特征 brafv600E基因 颈部淋巴结 转移
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BRAFV600E基因突变对甲状腺良恶性结节鉴别的临床意义 被引量：7
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作者 罗贤 熊燕 +3 位作者 张美英 蔡霞 陈艳 罗燕 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期1346-1349,共4页
目的分析BRAF^V600E基因突变在甲状腺良恶性结节鉴别诊断中的应用价值。方法对2015年10月~2018年2月南昌大学第二附属医院诊治的284例行甲状腺结节切除术或细针穿刺活检术的甲状腺结节患者进行分析,经病理学诊断分为良性结节组(A组)和... 目的分析BRAF^V600E基因突变在甲状腺良恶性结节鉴别诊断中的应用价值。方法对2015年10月~2018年2月南昌大学第二附属医院诊治的284例行甲状腺结节切除术或细针穿刺活检术的甲状腺结节患者进行分析,经病理学诊断分为良性结节组(A组)和恶性结节组(B组);B组按BRAF^V600E基因检测结果分为B1组(BRAF^V600E基因突变型组)、B2组(BRAF^V600E基因野生型组)。比较实验对象资料、甲状腺功能、BRAF^V600E基因突变情况;比较B组患者各临床病理特征分层的BRAF^V600E基因突变率。结果A组未见BRAF^V600E基因点突变,B组BRAF^V600E基因突变率为59.0%,两组差异有统计学意义(P<0.05)。B组中甲状腺乳头状癌患者BRAF^V600E基因突变率为64.58%。甲状腺滤泡状癌及髓样癌中均未检测到BRAF^V600E基因突变。B组BRAF^V600E基因突变率在结节是否多灶性、结节直径、患者性别方面差异无统计学意义(P>0.05);在患者年龄≥45岁、结节点状钙化、包膜外浸润、颈部淋巴结转移、合并桥本甲状腺炎、甲状腺影像报告和数据系统分类分层中BRAF^V600E基因突变率的差异有统计学意义(P<0.05)。结论BRAF^V600E基因在鉴别甲状腺良恶性结节方面作用显著,且在甲状腺乳头状癌中突变率高,在甲状腺乳头状癌诊断中特异性好。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 甲状腺结节 brafv600E基因 良性 恶性 突变率
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BRAFV600E突变与甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移和超声造影增强模式的相关性 被引量：21
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作者 李诗骜 周琦 +2 位作者 姜珏 余珊珊 陆鑫 《中华实用诊断与治疗杂志》 2017年第10期995-997,共3页
目的探讨鼠类肉瘤滤过性毒素菌致癌同源体B1(V-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1,BRAF)V600E突变与甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移及超声造影增强模式的相关性。方法甲状腺超声造影后经手术组织病理检查诊断为甲状腺乳头状... 目的探讨鼠类肉瘤滤过性毒素菌致癌同源体B1(V-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1,BRAF)V600E突变与甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移及超声造影增强模式的相关性。方法甲状腺超声造影后经手术组织病理检查诊断为甲状腺乳头状癌患者235例(甲状腺癌组),甲状腺良性肿瘤85例为对照组,采用实时荧光定量PCR法检测2组新鲜组织病理标本中BRAFV600E突变情况,分析甲状腺癌组患者BRAFV600E突变与其颈部淋巴结转移及不同造影增强模式(高增强、等增强、低增强)间的关系。结果甲状腺癌组BRAFV600E突变率(78.3%)高于对照组(0),差异有统计学意义(P<0.05);BRAFV600E突变组患者颈部淋巴结转移率(64.7%)高于未突变组(21.6%)(P<0.05),均以中央区淋巴结转移为主;BRAFV600E突变组造影增强模式与未突变组比较差异无统计学意义(P>0.05),甲状腺癌组患者中造影模式弱增强组颈部淋巴结转移率(49.7%)低于等增强组(72.7%)和高增强组(76.2%)(P<0.05),等增强组与高增强组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 BRAFV600E突变与甲状腺乳头状癌的发生及其颈部中央区淋巴结转移密切相关,有可能成为甲状腺乳头状癌侵袭性的预测因子;超声造影不能预测甲状腺乳头状癌中BRAFV600E突变的存在,但不同造影模式对颈部淋巴结转移有一定提示作用。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 brafv600E 超声造影 淋巴结转移
原文传递
C-TIRADS、弹性应变率及其联合诊断与BRAFV600E基因检测对甲状腺结节诊断价值的比较 被引量：7
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作者 郭云云 解翔 +2 位作者 彭梅 姜凡 胡蕾 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2023年第5期881-884,共4页
探讨中国甲状腺影像报告和数据系统(C-TIRADS)、弹性应变率(SR)及其联合诊断与BRAFV600E基因检测对甲状腺结节良恶性的诊断价值。回顾性分析137例甲状腺结节患者的二维超声及弹性图像特征,记录SR比值,运用C-TIRADS分类进行恶性危险分层... 探讨中国甲状腺影像报告和数据系统(C-TIRADS)、弹性应变率(SR)及其联合诊断与BRAFV600E基因检测对甲状腺结节良恶性的诊断价值。回顾性分析137例甲状腺结节患者的二维超声及弹性图像特征,记录SR比值,运用C-TIRADS分类进行恶性危险分层。以病理为金标准,评价上述方法诊断效能。C-TIRADS联合SR诊断效能较C-TIRADS、SR独立诊断方法升高,差异有统计学意义(P<0.05),但与BRAFV600E基因检测比较差异无统计学意义。 展开更多
关键词 C-TIRADS 弹性应变率 brafv600E基因
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儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的BRAFV600E基因突变与临床相关性研究 被引量：4
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作者 曹静 李君惠 +6 位作者 刘嵘 师晓东 罗丹青 张朝霞 冯顺乔 胡涛 邵端芳 《中国医刊》 CAS 2016年第8期77-80,共4页
目的分析儿童朗格汉斯细胞组织增生症(langerhans cell histiocytosis,LCH)的BRAFV600E突变率及其与临床特征的相关性。方法对49例LCH患儿的石蜡包埋组织样本、外周血样本进行回顾性分析,检测其BRAFV600E基因突变结果。并使用相关统计... 目的分析儿童朗格汉斯细胞组织增生症(langerhans cell histiocytosis,LCH)的BRAFV600E突变率及其与临床特征的相关性。方法对49例LCH患儿的石蜡包埋组织样本、外周血样本进行回顾性分析,检测其BRAFV600E基因突变结果。并使用相关统计学方法对收集的临床数据进行分析和处理。结果使用免疫组化、一代测序和二代测序检测技术的总阳性检出率为59.2%(29/49)。患儿BRAFV600E基因突变与发病年龄、性别、受累脏器、预后等无相关性。在存在多系统受累、骨骼损害、高危险度、复发等因素的LCH患者中,BRAFV600E阳性率较其他因素阴性者为高。结论中国儿童BRAFV600E阳性检出率与国外无明显人种及年龄差异。BRAFV600E基因与发病年龄、性别、受累脏器、预后等无相关性。但LCH患者中BRAFV600E基因突变和多系统受累、骨骼损害、高危险度及复发的等因素存在较大的相关性,具有一定的临床意义。 展开更多
关键词 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 brafv600E基因突变 儿童
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甲状腺微小乳头状癌颈部淋巴结转移的原发灶超声与BRAFV600E基因突变特征 被引量：6
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作者 钟李长 谷丽萍 +1 位作者 马方 熊苗 《中国医药导报》 CAS 2020年第32期92-95,共4页
目的分析甲状腺微小乳头状癌(PTMC)颈部淋巴结转移的超声图像及BRAFV600E基因突变特征。方法选取2013年6月—2017年6月上海交通大学附属第六人民医院东院收治127例PTMC为研究对象。依据颈部淋巴结是否转移分为PTMC颈部淋巴结转移组(61例... 目的分析甲状腺微小乳头状癌(PTMC)颈部淋巴结转移的超声图像及BRAFV600E基因突变特征。方法选取2013年6月—2017年6月上海交通大学附属第六人民医院东院收治127例PTMC为研究对象。依据颈部淋巴结是否转移分为PTMC颈部淋巴结转移组(61例)和PTMC不伴颈部淋巴结转移组(66例)。比较两组超声特征及BRAFV600E基因突变情况。结果PTMC颈部淋巴结转移组结节最大径、结节是否与甲状腺被膜接触、结节形态、钙化、纵横径比与PTMC无颈部淋巴结转移组比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。PTMC伴颈部淋巴结转移组BRAFV600E基因突变阳性率高于PTMC不伴颈部淋巴结转移组(P<0.05)。结论PTMC患者癌结节若表现结节最大径>5 mm、与甲状腺被膜接触、结节形态不规则、纵横径比≥1、结节伴微小钙化等超声征象,并且BRAFV600E基因突变阳性时,易发生颈部淋巴结转移可能。 展开更多
关键词 甲状腺微小乳头状癌 二维超声 淋巴结转移 brafv600E基因
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