期刊文献+
共找到268篇文章
< 1 2 14 >
每页显示 20 50 100
烟草atp2基因的生物信息学分析与亚细胞定位
1
作者 游丹丹 刘子丹 +2 位作者 丁映风 杨正安 杨飞 《分子植物育种》 北大核心 2025年第19期6402-6410,共9页
植物细胞质雄性不育(cytoplasmic male sterility,CMS)与线粒体ATP合成酶亚基基因功能异常有密切关系。为了揭示烟草atp2基因在其生长发育过程中的功能,本研究利用在线软件分析了烟草ATP2蛋白的组成结构和理化性质,绘制了atp2基因和ATP... 植物细胞质雄性不育(cytoplasmic male sterility,CMS)与线粒体ATP合成酶亚基基因功能异常有密切关系。为了揭示烟草atp2基因在其生长发育过程中的功能,本研究利用在线软件分析了烟草ATP2蛋白的组成结构和理化性质,绘制了atp2基因和ATP2蛋白的分子进化树,通过在烟草中瞬时表达atp2-gfp基因明确其蛋白的亚细胞定位。结果表明,ATP2蛋白全长包含560个氨基酸,等电点6.05,相对分子质量59.7 kD,氨基酸组成中甘氨酸(Gly)、丙氨酸(Ala)、亮氨酸(Leu)含量最高;其二级结构中,螺旋、折叠片、环状结构分别占比为37.95%、14.03%、48.02%;三级结构预测表明第1~51位氨基酸是线粒体信号肽序列;不同高等植物atp2基因序列一致性达到85.7%,其ATP2蛋白序列C端高度保守,但是N端信号肽序列差异显著。分子进化分析表明,atp2基因同义(dS)替换速率显著高于非同义(dN)替换速率,且不同植物中的非同义替换速率差异显著。亚细胞定位结果表明,烟草ATP2蛋白定位于线粒体内,叶绿体内未发现其定位信号。本研究结果为后续深入探讨烟草雄性生殖发育过程中atp2的基因功能提供了理论依据。 展开更多
关键词 烟草 线粒体 ATP合成酶 atp2 亚细胞定位
原文传递
ATP2A2通过钙离子浓度变化参与肿瘤发生机制的研究进展 被引量:6
2
作者 颜红柱 钟南哲 +3 位作者 李维卿 刘惠敏 余宏宇 李一明 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期1248-1252,共5页
ATP2A2是ATP2As基因家族的成员,编码肌浆(内质)网钙转运ATP酶中的一种,即SERCA2b。由于该酶的主要功能为将钙离子从胞质转运至肌浆(内质)网内,因而它在控制肿瘤生长、分化、血管生成、转移和凋亡的钙离子相关信号通路中发挥着重要作用... ATP2A2是ATP2As基因家族的成员,编码肌浆(内质)网钙转运ATP酶中的一种,即SERCA2b。由于该酶的主要功能为将钙离子从胞质转运至肌浆(内质)网内,因而它在控制肿瘤生长、分化、血管生成、转移和凋亡的钙离子相关信号通路中发挥着重要作用。近期研究已在一些类型的肿瘤中明确了ATP2A2表达水平的具体变化,在探究ATP2A2是如何参与肿瘤形成以及它是否可作为肿瘤标记物和治疗靶点方面迈出了第一步。本文对ATP2A2参与肿瘤发生的可能机制的相关研究进行了总结,认为其表达异常可引起细胞胞质内和内质网间钙离子稳态的破坏,从而造成细胞的恶性增殖并促进肿瘤的迁移和血管形成等。本文还对该基因的研究和应用前景进行了展望。 展开更多
关键词 肌浆网钙转运ATP酶类 atp2A2 钙通道 肿瘤
原文传递
毛囊角化病ATP2A2基因突变分析 被引量:4
3
作者 霍佳 刘艳 +2 位作者 马俊红 李萍 肖生祥 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2010年第8期696-698,786,共4页
目的检测毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法提取全部患者及健康对照个体的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序。结果在收集到的2个家系和3例散发患者中共发现3个突变,包括1个缺失突变(1622delAACA... 目的检测毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法提取全部患者及健康对照个体的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序。结果在收集到的2个家系和3例散发患者中共发现3个突变,包括1个缺失突变(1622delAACA),1个插入突变(180insCTTAA)和1个错义突变(698G>T),均为未见报道的突变。在100例正常对照中均未发现上述突变。结论收集到的毛囊角化病患者存在ATP2A2基因的突变,这些突变可能会影响角质形成细胞中钙离子的转运,使表皮细胞的连接和分化出现异常。 展开更多
关键词 毛囊角化病 atp2A2基因 基因突变
暂未订购
慢性家族性良性天疱疮两家系ATP2C1基因突变分析 被引量:3
4
作者 许庆强 程纯忠 +2 位作者 霍佳 刘艳 肖生祥 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2012年第6期475-476,485,共3页
目的对2例慢性家族性良性天疱疮(HHD)家系ATP2C1基因中可能存在的突变进行鉴别。方法收集2个HHD家系和100份无亲缘关系正常人外周血标本,采用聚合酶链反应方法扩增ATP2C1基因的全部外显子并测序,结果和Genbank中相应序列进行比对。结果... 目的对2例慢性家族性良性天疱疮(HHD)家系ATP2C1基因中可能存在的突变进行鉴别。方法收集2个HHD家系和100份无亲缘关系正常人外周血标本,采用聚合酶链反应方法扩增ATP2C1基因的全部外显子并测序,结果和Genbank中相应序列进行比对。结果家系1中所有患者ATP2C1基因检测到第17号外显子存在一个新的无义突变c.T1431A(p.C477X);家系2中所有患者第24外显子发现一个已报道的移码突变c.2374delTTTG(791LfsX9)。结论两个家系中存在ATP2C1基因的变异,导致编码蛋白的结构和功能发生改变。 展开更多
关键词 天疱疮 慢性家族性 良性 基因突变 atp2C1基因
原文传递
毛囊角化病患者ATP2A2基因新剪切位点突变的检测研究 被引量:2
5
作者 杜旭峰 施和建 +4 位作者 顾永 穆会君 胡君 杨树东 张国龙 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期583-586,共4页
目的:检测1例严重表型毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法:采用聚合酶链反应及直接测序法对该患者进行ATP2A2基因的突变位点检测,运用反转录技术检测突变导致的RNA水平的变化,同时对120名无血缘关系健康者作为对照进行测序验证。结果... 目的:检测1例严重表型毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法:采用聚合酶链反应及直接测序法对该患者进行ATP2A2基因的突变位点检测,运用反转录技术检测突变导致的RNA水平的变化,同时对120名无血缘关系健康者作为对照进行测序验证。结果:通过筛查在患者ATP2A2基因中发现一个新的剪切位点突变IVS18+5G>C,反转录分析证实该突变的发生导致ATP2A2基因转录后在其突变等位基因的18号和19号外显子之间插入了27个核苷酸。结论:该例毛囊角化病患者的检测结果进一步扩充了ATP2A2基因的突变库,并为阐明ATP2A2基因的突变导致该病发生的分子机制提供了帮助。 展开更多
关键词 毛囊角化病 atp2A2基因 突变
暂未订购
中国慢性家族性良性天疱疮ATP2C1基因新的杂合无义突变一家系报告 被引量:3
6
作者 张启国 蔡良奇 黄一锦 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第12期1213-1215,共3页
目的分析中国慢性家族性良性天疱疮(HHD)一家系遗传学特点。方法收集中国HHD一家系及100例匹配的对照组,抽取外周血后,按标准方法提取基因组DNA。ATP2C1基因所有外显子和外显子内含子交界区序列采用PCR扩增,并直接测序。结果在ATP2C1的... 目的分析中国慢性家族性良性天疱疮(HHD)一家系遗传学特点。方法收集中国HHD一家系及100例匹配的对照组,抽取外周血后,按标准方法提取基因组DNA。ATP2C1基因所有外显子和外显子内含子交界区序列采用PCR扩增,并直接测序。结果在ATP2C1的第25号外显子发现一个新的杂合无义突变c.2395 C>T(p.R799X)。结论本研究结果丰富了HHD患者ATP2C1基因突变谱,为后续的遗传咨询,产前诊断及未来的基因治疗奠定了基础。 展开更多
关键词 慢性家族性良性天疱疮 atp2C1 基因 突变
原文传递
一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变 被引量:5
7
作者 杨勇 李冠群 +2 位作者 朱平 卜定方 朱学骏 《北京医科大学学报》 CSCD 2000年第5期447-449,共3页
目的 :检测国内一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变 ,探讨该病的发病机制。方法 :采用电镜、PCR、单链构象多态性 (singlestrandedconformationpolymorphism ,SSCP)分析和DNA测序方法。 结果 :电镜显示表皮基底细胞桥粒减少 ,张力微丝... 目的 :检测国内一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变 ,探讨该病的发病机制。方法 :采用电镜、PCR、单链构象多态性 (singlestrandedconformationpolymorphism ,SSCP)分析和DNA测序方法。 结果 :电镜显示表皮基底细胞桥粒减少 ,张力微丝在核周凝聚。PCR SSCP方法提示ATP2A2基因 (编码肌浆网 /内质网钙离子 ATP酶 2 )第 5外显子可能存在异常 ,DNA测序证实了一种未见报道的新突变位点 :第 44 5位碱基由鸟嘌呤突变为腺嘌呤 ,使编码高度保守的 β链区第 149位氨基酸由门冬氨酸突变为门冬酰胺。 结论 :该毛囊角化病家系中存在ATP2A2基因突变 ,突变可能影响钙离子的转运 。 展开更多
关键词 毛囊角化病 家系 atp2A2基因突变 DNA测序 PCR
暂未订购
云南汉族ATP2B1基因标签SNPs与原发性高血压的关系 被引量:2
8
作者 吴艳瑞 杨红菊 +4 位作者 李茜 苏航 夏涵 王丽琼 肖春杰 《基础医学与临床》 CSCD 2015年第12期1617-1621,共5页
目的探讨I型细胞膜钙离子转运酶(ATP281)基因标签单核苷酸多态(SNPs)与云南汉族原发性高血压(EH)的相关性。方法用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,检测1020例云南汉族人(EH组和对照组各510例)A凇B1基因12个标签SNPs... 目的探讨I型细胞膜钙离子转运酶(ATP281)基因标签单核苷酸多态(SNPs)与云南汉族原发性高血压(EH)的相关性。方法用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,检测1020例云南汉族人(EH组和对照组各510例)A凇B1基因12个标签SNPs(rs10506974、m10506975、rs2854371、rs957525、rs3741895、rs2681472、rs2070759、rs12423192、rs1050395、rs11105357、rs11105358和m7975689)和ATP2B1基因附近区域的rs17249754位点的多态性。结果rs17249754位点基因型和等位基因频率在EH组和对照组间的分布均具有显著性差异(P〈0.01),Logistic回归分析发现,rs17249754位点AA基因型和A等位基因使EH患病风险显著性降低(OR=0.60,95%C10.40~0.89,校正P〈0.05;OR:0.73,95%C10.60~0.88,校正P〈0.01)。结论ATP281基因附近区域rs17249754位点与云南汉族人群EH相关,rs17249754A等位基因可能是降低云南汉族EH风险的保护因子。 展开更多
关键词 atp2B1 原发性高血压 标签SNPs 汉族
暂未订购
姜曲海猪ATP2B1基因克隆、生物信息学及组织表达分析 被引量:2
9
作者 徐盼 赵为民 +4 位作者 倪黎纲 张君胜 闫伟 刘家兴 陶勇 《江苏农业科学》 北大核心 2023年第8期150-156,共7页
克隆姜曲海猪质膜钙转运ATP酶1(ATPase Plasma Membrane Ca2+Transporting 1,ATP2B1)基因CDS区序列,对其进行生物信息学分析,并探究ATP2B1基因在不同日龄姜曲海猪子宫组织的表达水平,以期为研究ATP2B1基因在姜曲海猪繁殖性能方面的作用... 克隆姜曲海猪质膜钙转运ATP酶1(ATPase Plasma Membrane Ca2+Transporting 1,ATP2B1)基因CDS区序列,对其进行生物信息学分析,并探究ATP2B1基因在不同日龄姜曲海猪子宫组织的表达水平,以期为研究ATP2B1基因在姜曲海猪繁殖性能方面的作用提供参考依据,采用RT-PCR技术扩增姜曲海猪子宫ATP2B1基因CDS区序列,利用生物信息学软件对其进行分析,利用实时荧光定量PCR检测ATP2B1基因在1月龄和8月龄姜曲海猪子宫组织中的表达量。结果显示,姜曲海猪ATP2B1基因CDS区全长3 663 bp,编码1 220个氨基酸,与野猪同源性最高、亲缘关系最近。姜曲海猪ATP2B1蛋白分子质量约为134 737.94 u,原子总数为19 102个,理论等电点(pI)为5.63,带正电荷、负电荷的氨基酸数分别为141、161个。该蛋白最可能位于细胞膜上,为跨膜、非分泌型疏水蛋白质,有159个磷酸化位点和5个N-糖基化位点,无规则卷曲在预测的二级结构中占比最大。实时荧光定量PCR结果显示,ATP2B1基因在8月龄姜曲海猪子宫组织中的表达量显著低于1月龄姜曲海猪子宫组织(P<0.05)。本试验为探明ATP2B1基因对猪繁殖性状的影响提供了分子理论依据。 展开更多
关键词 姜曲海猪 atp2B1基因 克隆 生物信息学 组织表达
在线阅读 下载PDF
家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因突变分析 被引量:2
10
作者 李晓莉 张鼎伟 +1 位作者 肖生祥 彭振辉 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2012年第9期776-778,785,共4页
目的探讨家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)患者ATP2C1基因的突变情况。方法应用外周血DNA抽提、PCR和DNA直接测序等方法对中国非同族的2个HHD家系和2例散发患者的ATP2C1基因的27个外显子进行突变检测,并利用Pubmed和中... 目的探讨家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey disease,HHD)患者ATP2C1基因的突变情况。方法应用外周血DNA抽提、PCR和DNA直接测序等方法对中国非同族的2个HHD家系和2例散发患者的ATP2C1基因的27个外显子进行突变检测,并利用Pubmed和中国学术文献网络出版总库检索最近12年来国内外有关HHD患者ATP2C1基因突变分析的文献,统计分析结果。结果入组者发现1例剪切突变118-2A→G,1例错义突变K866T,1例无义突变S212X和1例缺失移码突变356fs2X。综述文献发现ATP2C1基因突变主要集中于3个功能区,此外还发现22外显子是亚洲人种HHD的高风险位点。结论这4例的突变方式目前国内外尚未见报道,可影响转录和翻译的结果,是造成相应家系和散发患者临床病变的特异突变。 展开更多
关键词 家族性慢性良性天疱疮 atp2C1基因 基因突变
原文传递
家族性慢性良性天疱疮6例ATP2C1基因突变检测 被引量:1
11
作者 张正中 权晟 +6 位作者 牟韵竹 杨浩 杨萍 刘一平 陈星 魏志平 眭维耻 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2014年第5期441-443,共3页
目的检测3个家族性慢性良性天疱疮(HHD)家系和3个散发病例的ATP2C1基因突变情况。方法收集3个HHD家系和3个散发病例及其家庭成员的外周血标本,提取外周血白细胞DNA,采用PCR反应扩增所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接... 目的检测3个家族性慢性良性天疱疮(HHD)家系和3个散发病例的ATP2C1基因突变情况。方法收集3个HHD家系和3个散发病例及其家庭成员的外周血标本,提取外周血白细胞DNA,采用PCR反应扩增所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果在3个HHD家系中发现1个新的移码突变2412delT和1个重复剪切位点突变Intron3 235-2 A→G,在3个散发病例中发现1个重复移码突变2375 delTTGT。检测新突变其家庭成员表型正常个体及100个无关正常对照不存在这样的变异,证明该新变异是突变而非正常多态性。1个HHD家系和2个散发病例未检测出ATP2C1突变。结论 2个移码突变和1个剪切位点突变可能是导致相应HHD家系和散发病例发生临床病变的原因。 展开更多
关键词 天疱疮 良性 家族性 突变 atp2C1基因
原文传递
一毛囊角化病家系ATP2A2基因突变检测 被引量:5
12
作者 陈思远 黄长征 +1 位作者 钱悦 涂亚庭 《中国麻风皮肤病杂志》 2006年第7期549-551,共3页
目的:检测一毛囊角化病家系的ATP2A2基因突变。方法:提取2例患者外周血DNA,采用聚合酶链式反应及DNA直接测序方法,检测患者ATP2A2基因突变。结果:该家系患者及其两女儿存在ATP2A2基因的碱基缺失突变,即ATP2A2基因第10个外显子1220位开... 目的:检测一毛囊角化病家系的ATP2A2基因突变。方法:提取2例患者外周血DNA,采用聚合酶链式反应及DNA直接测序方法,检测患者ATP2A2基因突变。结果:该家系患者及其两女儿存在ATP2A2基因的碱基缺失突变,即ATP2A2基因第10个外显子1220位开始缺失了AA 2个碱基。而该家系中其他正常者未发现此突变。结论:ATP2A2基因第10个外显子1220delAA突变可能与该家系患者临床表型有关。 展开更多
关键词 毛囊角化病 atp2A2基因 基因突变
暂未订购
CDH13、ATP2B1的单核苷酸多态性与子痫前期发病的关系研究 被引量:2
13
作者 何君梅 陈聪 +4 位作者 邹晓燕 刘爽 潘雨露 潘丽萍 武桐 《临床和实验医学杂志》 2020年第16期1732-1734,共3页
目的探讨CDH13、ATP2B1的单核苷酸多态性(SNP)与子痫前期发病的关系。方法采用回顾性研究方法,选取2018年6月至2019年6月于山东大学第五人民医院妇产科诊断为子痫前期的患者共48例作为研究组,以及同期进行孕检的健康孕妇192例作为对照组,... 目的探讨CDH13、ATP2B1的单核苷酸多态性(SNP)与子痫前期发病的关系。方法采用回顾性研究方法,选取2018年6月至2019年6月于山东大学第五人民医院妇产科诊断为子痫前期的患者共48例作为研究组,以及同期进行孕检的健康孕妇192例作为对照组,所有纳入对象均为中国汉族妇女。选择CDH13基因的SNP位点rs11646213和ATP2B1基因的SNP位点rs2681472进行检测,分析两者与子痫前期发病的关系。结果CDH13 rs11646213位点的等位基因表现为AA、AT、TT型,其中TT型的比率较少,CDH13的SNP位点rs11646213是子痫前期发生的易感基因位点(OR=1.983,P<0.001)。ATP2B1rs2681472位点的等位基因表现为TT、CT、CC型,其中CC型表达的比率较少,ATP2B1的SNP rs2681472不是子痫前期发生的易感基因位点(OR=1.054,P=0.534)。结论CDH13的SNP位点rs11646213与中国汉族妇女子痫前期发生密切相关,而ATP2B1 rs2681472不是子痫前期发生的易感基因位点。 展开更多
关键词 子痫前期 DH13 atp2B1 单核苷酸多态性
暂未订购
ATP2B2基因多态性与噪声性听力损失易感性的关系 被引量:1
14
作者 黄丽丽 谢春姣 +3 位作者 李燕茹 刘影玫 李艳华 王致 《工业卫生与职业病》 CAS 2023年第4期289-293,共5页
目的探讨ATP2B2基因多态性与噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)易感性的关系。方法采用病例-对照研究,NIHL工人230名为病例组,年龄、工龄、噪声暴露水平等均相近的听力正常工人234名为对照组。采用MassArray系统对两组人... 目的探讨ATP2B2基因多态性与噪声性听力损失(noise-induced hearing loss,NIHL)易感性的关系。方法采用病例-对照研究,NIHL工人230名为病例组,年龄、工龄、噪声暴露水平等均相近的听力正常工人234名为对照组。采用MassArray系统对两组人群ATP2B2单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点进行基因分型,采用t检验、χ^(2)检验和非条件logistic回归分析ATP2B2基因多态性与NIHL易感性的关系。结果对照组人群ATP2B2基因rs35678、rs2289274位点等位基因频率分布均符合遗传学Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);rs35678不同基因型在两组人群分布频率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=9.66,P=0.008),等位基因在两组人群分布差异无统计学意义(χ^(2)=2.10,P=0.15);rs2289274位点不同基因型及等位基因在两组人群分布差异均无统计学意义(P>0.05);在排除混杂因素影响后,携带ATP2B2 rs35678位点CT及CC+CT基因型个体较TT基因型个体NIHL发病风险降低(OR=0.49,95%CI:0.32~0.77;OR=0.56,95%CI:0.37~0.85);rs2289274位点多态性与NIHL发病风险无显著相关关系(P>0.05)。结论ATP2B2 rs35678位点多态性可能是NIHL发生潜在的遗传易感性因素。 展开更多
关键词 噪声 听力损失 基因多态性 atp2B2基因
原文传递
家族性良性慢性天疱疮一家系及ATP2C1基因突变分析 被引量:1
15
作者 赵静 高英 吴建华 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期583-586,共4页
目的报道家族性良性慢性天疱疮一家系,并对ATP2C1基因突变进行分析。方法收集家族性良性慢性天疱疮家系成员的一般资料,进行临床调查,绘制家系图谱。采用PCR及Sanger直接测序法对该家系中4例患者的ATP2C1基因进行检测,并以该家系3例健... 目的报道家族性良性慢性天疱疮一家系,并对ATP2C1基因突变进行分析。方法收集家族性良性慢性天疱疮家系成员的一般资料,进行临床调查,绘制家系图谱。采用PCR及Sanger直接测序法对该家系中4例患者的ATP2C1基因进行检测,并以该家系3例健康者和100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果4例家族性良性慢性天疱疮患者ATP2C1基因的第21号外显子的第472位核苷酸由G变为A,该突变导致原先158位的天冬氨酸变为天冬酰胺(p.Asp158Asn)的错义突变。而家系中健康对照及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论ATP2C1基因的第21号外显子的第472位核苷酸由G变为A是ATP2C1基因新的突变位点,可能是家族性良性慢性天疱疮家系发病的主要原因。 展开更多
关键词 良性家族性慢性天疱疮 钙转运ATP酶类 atp2C1基因 基因突变
原文传递
生殖器丘疹样棘层松解性皮病ATP2C1基因突变检测 被引量:3
16
作者 肖学敏 张国毅 +3 位作者 王宝玺 贾苇雪 毛秋霞 李诚让 《中国麻风皮肤病杂志》 2015年第9期515-518,共4页
目的:检测1例散发性生殖器丘疹样棘层松解性皮病患者ATP2C1基因突变。方法:提取患者、其父母及100名无亲缘关系健康对照的外周血以及患者皮损组织DNA,PCR扩增ATP2C1基因28个外显子和侧翼序列,并进行测序。结果:检测到患者血样及皮损组织... 目的:检测1例散发性生殖器丘疹样棘层松解性皮病患者ATP2C1基因突变。方法:提取患者、其父母及100名无亲缘关系健康对照的外周血以及患者皮损组织DNA,PCR扩增ATP2C1基因28个外显子和侧翼序列,并进行测序。结果:检测到患者血样及皮损组织DNA均存在ATP2C1基因第1570位碱基发生突变T→C,父母及对照未发现突变。结论:ATP2C1基因17号外显子的突变可能是本患者的发病原因。生殖器丘疹样棘层松解性皮病可能与Hailey病组成一个连续病谱。 展开更多
关键词 atp2C1基因 突变检测 性生殖器 松解性 皮病 丘疹 皮损组织 PCR扩增
暂未订购
毛囊角化病ATP2A2基因突变的检测 被引量:1
17
作者 付希安 刘红 +2 位作者 于永翔 颜潇潇 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2010年第9期609-611,共3页
目的:检测2例散发及2个家系毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法:采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,检测该基因突变。结果:共发现1个新的点突变(TVS11+32 C→T)和2个已发现的错义突变(R13... 目的:检测2例散发及2个家系毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法:采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,检测该基因突变。结果:共发现1个新的点突变(TVS11+32 C→T)和2个已发现的错义突变(R131Q,N767S)。结论:毛囊角化病具有遗传异质性。 展开更多
关键词 毛囊角化病 atp2A2基因 突变
暂未订购
散发家族性慢性良性天疱疮ATP2C1基因突变1例并20年文献复习 被引量:1
18
作者 袁丞达 梅沁 +3 位作者 戚敏敏 程礼平 罗维丹 陶承军 《浙江实用医学》 2022年第5期435-438,共4页
目的 探讨浙江省杭州市中医院就诊的1例散发性家族性慢性良性天疱疮(HHD)患者的ATP2C1基因的突变情况,并整理、归纳近20年HHD患者的临床和遗传学特点。方法 应用外周血DNA提取、PCR和DNA直接测序等方法对1例散发HHD患者的ATP2C1基因的2... 目的 探讨浙江省杭州市中医院就诊的1例散发性家族性慢性良性天疱疮(HHD)患者的ATP2C1基因的突变情况,并整理、归纳近20年HHD患者的临床和遗传学特点。方法 应用外周血DNA提取、PCR和DNA直接测序等方法对1例散发HHD患者的ATP2C1基因的27个外显子进行突变检测,并利用Pubmed和中国学术文献网络出版总库检索近20年国内有关HHD病例和家系及ATP2C1基因突变报道并进行统计分析。结果 本例散发患者ATP2C1基因的7号外显子第457位碱基由C变为T,导致第153位的精氨酸被终止密码子取代(R153X);国内报道ATP2C1突变171次,以移码、错义、无义突变为主,突变位点集中在21-26号外显子。结论 无义突变c. 457C>T(P. R153X)是该患者发病的主要原因,文献发现ATP2C1基因21-26号外显子可能是中国汉族人群的突变热点区域。 展开更多
关键词 家族性慢性良性天疱疮 atp2C1基因 突变热点
暂未订购
ATP2B2基因rs35678,rs2289274位点多态性与良性阵发性位置性眩晕的相关性研究
19
作者 吴江 郭海丽 《现代检验医学杂志》 2025年第4期13-17,共5页
目的探究钙离子转运ATP酶B2(ATP2B2)基因rs35678,rs2289274位点多态性与良性阵发性位置性眩晕(BPPV)的相关性。方法选取2022年1月~2024年1月西安工会医院收治的BPPV患者186例作为BPPV组,另选取同期体检的100例健康者作为对照组。通过聚... 目的探究钙离子转运ATP酶B2(ATP2B2)基因rs35678,rs2289274位点多态性与良性阵发性位置性眩晕(BPPV)的相关性。方法选取2022年1月~2024年1月西安工会医院收治的BPPV患者186例作为BPPV组,另选取同期体检的100例健康者作为对照组。通过聚合酶链式反应(PCR)检测ATP2B2基因rs35678,rs2289274位点的多态性;比较两组等位基因及基因型频率;非条件Logistic回归法分析rs35678,rs2289274位点三种遗传模型(共显性、显性和隐性)下与BPPV易感性的相关性。结果ATP2B2基因rs35678,rs2289274位点的基因型在对照组、BPPV组的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ^(2)=0.003~0.050,均P>0.05),具有群体代表性。与对照组相比,BPPV组rs35678位点等位基因T频率(56.45%vs 41.00%)和基因型TT频率(31.87%vs 16.81%)升高,rs2289274位点等位基因A频率(54.30%vs 42.00%)和基因型AA频率(29.48%vs 17.64%)升高,差异具有统计学意义(χ^(2)=3.936~12.290,均P<0.05)。rs35678位点在共显性模型(CC vs TT)下,TT基因型携带者患病风险高于CC基因型携带者(OR=1.851,95%CI:1.059~2.936);显性模型(CT+TT vs CC)和隐性模型(CT+CC vs TT)下,rs35678位点多态性与BPPV的关联性(OR=1.716,95%CI:1.074~2.936;OR=0.759,95%CI:0.517~0.837),差异具有统计学意义(均P<0.05)。rs2289274位点在共显性模型(GG vs AA)下,AA基因型携带者患病风险高于GG基因型携带者(OR=1.627,95%CI:1.191~2.973);显性模型(AG+AA vs GG)下,rs2289274位点多态性与BPPV的关联性(OR=1.941,95%CI:1.191~3.673),差异具有统计学意义(均P<0.05)。结论ATP2B2基因rs35678位点TT基因型及rs2289274位点AA基因型会增加BPPV患病风险。 展开更多
关键词 良性阵发性位置性眩晕 单核苷酸多态性 钙离子转运ATP酶B2
暂未订购
仔猪腹泻相关候选基因ATP2B1与HRH1在小肠组织中的表达分析
20
作者 刘鑫 黄生强 +2 位作者 何俊 柳小春 蒋隽 《湖南农业大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期84-87,共4页
以ATP2B1、HRH1基因作为仔猪腹泻相关的候选基因,在2个品种63头猪的小肠组织中,采用实时荧光定量PCR技术对肠毒素大肠杆菌(ETEC)F4受体不同黏附表型个体进行表达量的比较分析,以验证其基因功能和作为仔猪腹泻相关候选基因的可能性.结果... 以ATP2B1、HRH1基因作为仔猪腹泻相关的候选基因,在2个品种63头猪的小肠组织中,采用实时荧光定量PCR技术对肠毒素大肠杆菌(ETEC)F4受体不同黏附表型个体进行表达量的比较分析,以验证其基因功能和作为仔猪腹泻相关候选基因的可能性.结果表明:ATP2B1基因在不同黏附表型间的表达量有显著的差异,而HRH1基因在品种间以及黏附表型间表达量差异均不显著.ATP2B1基因可望作为F4ab受体的相关候选基因,而HRH1基因仍需进一步研究. 展开更多
关键词 仔猪腹泻 atp2B1基因 HRH1基因 实时荧光定量PCR 表达分析
在线阅读 下载PDF
上一页 1 2 14 下一页 到第
使用帮助 返回顶部