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甜瓜锚定蛋白ANK家族基因生物信息学鉴定分析
1
作者 张蓉蓉 范满良 +3 位作者 卢思敏 彭凯 慧杰杰 宁雪飞 《新疆大学学报(自然科学版中英文)》 2025年第1期55-65,共11页
ANK(Ankyrin)锚定蛋白家族编码ANK结构域,植物中ANK家族基因参与调控植物对生物与非生物胁迫的响应.基于甜瓜全基因组及转录组测序数据,对甜瓜中ANK家族基因进行鉴定,分析其空间表达模式及胁迫响应表达模式.共鉴定出78个ANK基因,分为11... ANK(Ankyrin)锚定蛋白家族编码ANK结构域,植物中ANK家族基因参与调控植物对生物与非生物胁迫的响应.基于甜瓜全基因组及转录组测序数据,对甜瓜中ANK家族基因进行鉴定,分析其空间表达模式及胁迫响应表达模式.共鉴定出78个ANK基因,分为11个亚族;系统进化树分析将甜瓜ANK成员分为7大亚簇,种内8对ANK基因存在共线性关系,5个ANK基因与拟南芥、水稻、黄瓜存在种间共线性关系.CmANK家族基因在不同组织差异表达,不同胁迫下表达亦有所不同.CmANK30在非生物和生物胁迫下均呈现明显的上调表达,表明该基因积极参与逆境胁迫响应调控. 展开更多
关键词 甜瓜 ank 家族基因 生物信息学 表达分析
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ANK2对卵巢癌OVCAR5细胞干性的体外作用研究
2
作者 徐嘉曼 承欧梅 《现代医药卫生》 2025年第7期1545-1549,共5页
目的探究ANK2对卵巢癌OVCAR5细胞干性的体外作用。方法采用ANK2过表达和空载体对照慢病毒感染OVCAR5卵巢癌细胞株,将细胞分为ANK2过表达和空载体对照组,利用成微球实验检测各组细胞成微球能力,利用实时荧光定量聚合酶链反应和蛋白质免... 目的探究ANK2对卵巢癌OVCAR5细胞干性的体外作用。方法采用ANK2过表达和空载体对照慢病毒感染OVCAR5卵巢癌细胞株,将细胞分为ANK2过表达和空载体对照组,利用成微球实验检测各组细胞成微球能力,利用实时荧光定量聚合酶链反应和蛋白质免疫印迹实验检测各组细胞CD133、SOX2、OCT4、NANOG表达水平,利用体外有限稀释法检测各组细胞成微球频率。结果与空载体对照组细胞比较,ANK2过表达组OVCAR5细胞成微球能力,以及CD133、SOX2、OCT4、NANOG mRNA和蛋白表达水平均明显增强,成微球频率明显提高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论ANK2对OVCAR5细胞干性具有体外促进作用。 展开更多
关键词 ank2 卵巢肿瘤 OVCAR5细胞 干性 体外作用
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新生儿遗传性球形红细胞增多症ANK1基因新发突变1例报告
3
作者 张媛媛 李中原 胡晓红 《发育医学电子杂志》 2024年第6期465-468,475,F0002,共6页
分析1例新生儿遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)的临床特点、诊疗流程及基因检测结果。该患儿皮肤黄染,外周血涂片球形红细胞比例达30%。基因测序患儿ANK1基因有1个杂合突变。母亲同样位点突变,且有类似病史。该基... 分析1例新生儿遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)的临床特点、诊疗流程及基因检测结果。该患儿皮肤黄染,外周血涂片球形红细胞比例达30%。基因测序患儿ANK1基因有1个杂合突变。母亲同样位点突变,且有类似病史。该基因突变位点未被人类基因突变数据库(Human Genetic Mutation Database,HGMD)收录,无文献报道,为新发突变。HS临床表型无特异性,在新生儿早期主要表现为新生儿高未结合胆红素血症,出生后1周左右出现贫血。基因检测是发现Coombs阴性的新生儿和婴儿溶血性贫血病因的重要手段。 展开更多
关键词 ank1基因 新发突变 遗传性球形红细胞增多症 新生儿
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KHSRP通过ANK3调节前列腺癌细胞对雄激素的反应性 被引量：2
4
作者 蔡人杰 徐明 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期417-426,共10页
目的·研究KH型剪接调节蛋白(KH-type splicing regulatory protein,KHSRP)对前列腺癌细胞增殖能力的影响及其下游基因的表达调控,考察KHSRP在前列腺癌由雄激素依赖型向非依赖型转变过程中的潜在作用及机制。方法·通过重组慢... 目的·研究KH型剪接调节蛋白(KH-type splicing regulatory protein,KHSRP)对前列腺癌细胞增殖能力的影响及其下游基因的表达调控,考察KHSRP在前列腺癌由雄激素依赖型向非依赖型转变过程中的潜在作用及机制。方法·通过重组慢病毒感染雄激素依赖型前列腺癌LNCaP细胞和雄激素非依赖型前列腺癌DU145细胞,分别构建KHSRP功能性缺失/获得的稳定细胞株,并比较KHSRP在2种细胞之间的功能差异。采用蛋白质印迹法(Western blotting)检测稳定细胞株中KHSRP、雄激素受体(androgen receptor,AR)及锚定蛋白3(ankyrin 3,ANK3)的表达量。通过细胞增殖实验、平板克隆实验、小鼠成瘤实验等检测KHSRP对LNCaP细胞增殖能力的影响。通过转录组测序(RNA sequencing,RNA-seq)检测KHSRP影响的下游基因,并通过实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,RT-qPCR)检测KHSRP下游基因的mRNA表达量。结合癌细胞系百科全书(Cancer Cell Line Encyclopedia,CCLE)、癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)、基因表达综合(Gene Expression Omnibus,GEO)数据库,分析研究ANK3和KHSRP在前列腺组织样本中的表达情况以及ANK3在不同前列腺癌细胞株中的表达差异。结果·GEO数据分析结果显示KHSRP在前列腺癌组织中的表达高于良性前列腺组织,提示其与前列腺癌的发生相关。细胞增殖实验、平板克隆实验、小鼠成瘤实验结果显示KHSRP的表达与LNCaP细胞增殖能力呈负相关,提示KHSRP可以抑制前列腺癌细胞的增殖,且KHSRP对LNCaP细胞增殖能力的影响强于对DU145细胞的影响。对LNCaP稳定细胞株的Western blotting和RT-qPCR检测显示KSHRP过表达后LNCaP细胞中AR蛋白质水平下降,但mRNA水平未产生变化,提示KHSRP可以间接调节AR的蛋白质水平。RNA-seq和RT-qPCR结果显示KHSRP与影响AR蛋白稳定性的调节因子ANK3的表达呈正相关,随后的Western blotting证明KHSRP过表达后ANK3蛋白质的表达量明显升高,TCGA数据分析结果进一步说明KHSRP与ANK3的mRNA表达的相关性。根据CCLE和GEO数据,ANK3的表达与前列腺癌的恶性程度也密切相关。结论·KHSRP可能通过ANK3间接调控AR的蛋白稳定性,影响雄激素依赖型前列腺癌细胞的增殖能力,并介导前列腺癌细胞对雄激素反应性的改变。 展开更多
关键词 KH型剪接调节蛋白(KHSRP) 雄激素受体(AR) 锚定蛋白3(ank3) 前列腺癌 细胞增殖
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ANK1基因突变导致遗传性球形红细胞增多症1例报告
5
作者 王红艳 陈锡龙 +1 位作者 王鑫 王卫凯 《中国优生与遗传杂志》 2024年第8期1681-1685,共5页
目的遗传性球形红细胞增多症(HS)是一组遗传异质性疾病,其突变基因型较多,本文旨在加深对HS相关基因突变的理解,包括ANK1、SPTA1、SPTB、SLC4A1和EPB42基因等。方法回顾性分析1例经基因检测发现ANK1突变的HS患儿的临床资料,并学习相关... 目的遗传性球形红细胞增多症(HS)是一组遗传异质性疾病,其突变基因型较多,本文旨在加深对HS相关基因突变的理解,包括ANK1、SPTA1、SPTB、SLC4A1和EPB42基因等。方法回顾性分析1例经基因检测发现ANK1突变的HS患儿的临床资料,并学习相关文献。结果经Sanger测序验证,患儿所携带的c.3179C>T(p.Pro1060Leu)变异为ANK1基因编码区错义突变。染色体位置为:chr8:41552258,合子类型为杂合,该变异遗传自其父亲。本例患儿的各项临床表现符合HS,该位点变异为新发现的突变,目前尚未在人类基因组突变数据库(HGMD)查询到报道。结论本例患儿符合HS的临床特点,新发现的ANK1基因突变可能是致病原因,这对于解释HS的发病机制及补充ANK1的突变谱起着重要作用,基因检测可协助诊断HS。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多症 基因突变 ank1
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广西巴马小型猪ANK1基因启动子克隆及其活性分析 被引量：1
6
作者 李龙 司景磊 +6 位作者 夏攀洁 綦文晶 龙开旭 夏利 何剑雄 吴敏 兰干球 《南方农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期716-720,共5页
【目的】克隆广西巴马小型猪ANK1基因启动子,确定其活性核心区,为研究ANK1基因启动子与肉质性状的相关性及构建动物疾病模型打下基础。【方法】通过在线软件对ANK1基因启动子的转录因子结合位点进行预测,根据转录因子结合位点设计特异... 【目的】克隆广西巴马小型猪ANK1基因启动子,确定其活性核心区,为研究ANK1基因启动子与肉质性状的相关性及构建动物疾病模型打下基础。【方法】通过在线软件对ANK1基因启动子的转录因子结合位点进行预测,根据转录因子结合位点设计特异引物扩增不同长度的ANK1基因启动子片段,并利用双荧光素酶试剂盒检测其荧光值,以确定不同ANK1基因启动子片段的活性。【结果】发现ANK1基因启动子存在1个转录起始位点(TSS)、2个Cp G岛和多个转录因子结合位点,并以此作为ANK1基因启动子的分段依据,将其分割为P638、P791、P1113、P1163、P1648、P1694、P1796和P2074等8个不同长度的目的片段。成功克隆获得的8个ANK1基因启动子片段经KpnⅠ和HindⅢ双酶切、T4真核表达载体连接、细胞转染等方法构建8个双荧光素酶重组报告基因,双荧光素酶试剂盒检测结果显示,广西巴马小型猪ANK1基因启动子在P1796片段活性最强,与其他片段存在显著差异(P<0.05)。【结论】成功克隆获得广西巴马小型猪ANK1基因启动子的8个片段,且利用双荧光素酶试剂盒检测确定其核心启动子区域出现在P1796片段。 展开更多
关键词 广西巴马小型猪 锚蛋白(ank) ank1基因 启动子 活性分析
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痘病毒ANK/F-box蛋白的生物学特性及泛素化相关功能 被引量：5
7
作者 陈轶霞 龙玲 王明明 《病毒学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期631-637,共7页
锚蛋白重复序列(ANK)和F-box结构域蛋白是痘病毒编码的大分子蛋白家族之一,大小在400~650个氨基酸之间,其N-末端有5~10个ANK重复序列,C-末端包含与F-box结构域相类似的保守序列,具有将底物募集到细胞SCF泛素连接酶复合物上的功能。研究... 锚蛋白重复序列(ANK)和F-box结构域蛋白是痘病毒编码的大分子蛋白家族之一,大小在400~650个氨基酸之间,其N-末端有5~10个ANK重复序列,C-末端包含与F-box结构域相类似的保守序列,具有将底物募集到细胞SCF泛素连接酶复合物上的功能。研究表明,痘病毒的大多数ANK/F-box蛋白能够与Skp1、Cul1相互作用,靶向细胞的SCF1复合物。抑制NF-κB信号通路是这些蛋白的一个重要功能。此文着重阐述了痘病毒ANK/Fbox蛋白的特征以及泛素化相关功能的研究概况。 展开更多
关键词 痘病毒 ank/F-box蛋白 泛素化 NF-кB信号通路
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苹果锚蛋白基因ANK家族生物信息学鉴定分析 被引量：3
8
作者 许瑞瑞 张世忠 +3 位作者 宿红艳 刘春香 曹慧 束怀瑞 《园艺学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期1021-1032,共12页
利用生物信息学方法对苹果ANK基因家族成员及分类鉴定，同时对其染色体定位、系统进化关系及芯片表达特性进行了分析。苹果MdANK家族包含351个基因，根据蛋白结构域差异分为16个类别，ANK．M类型最为庞大，有143个ANK蛋白；苹果的17条... 利用生物信息学方法对苹果ANK基因家族成员及分类鉴定，同时对其染色体定位、系统进化关系及芯片表达特性进行了分析。苹果MdANK家族包含351个基因，根据蛋白结构域差异分为16个类别，ANK．M类型最为庞大，有143个ANK蛋白；苹果的17条染色体均有ANK家族基因分布，其中第2条染色体上分布最多，有36个ANK基因。MdANK编码的蛋白在72—2429个氨基酸范围内，等电点在4．30～11．13之间。芯片分析发现，在苹果果实成熟时期及砧木接穗互作过程中，多数MdANK基因的表达都有不同程度变化。 展开更多
关键词 苹果 ank 基因家族 生物信息学
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菜豆ANK基因家族鉴定及ANK25的表达模式分析 被引量：4
9
作者 张婷 张双喜 +7 位作者 裴丽丽 于太飞 陈明 李连城 周永斌 马有志 徐强 徐兆师 《植物遗传资源学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期1334-1341,共8页
锚蛋白重复序列模体是生物体内最普遍的蛋白质序列模体之一,在多种细胞活动中主要介导蛋白质-蛋白质的相互作用。本研究利用菜豆基因组数据库,通过生物信息学手段对菜豆ANK家族成员及分子生物学特性进行了鉴定。结果显示,菜豆基因组中含... 锚蛋白重复序列模体是生物体内最普遍的蛋白质序列模体之一,在多种细胞活动中主要介导蛋白质-蛋白质的相互作用。本研究利用菜豆基因组数据库,通过生物信息学手段对菜豆ANK家族成员及分子生物学特性进行了鉴定。结果显示,菜豆基因组中含有30个ANK家族基因,分布于9条染色体上,其中第5条染色体上含有的ANK基因最多,包含13个基因。蛋白结构域分析发现,ANK25除了含有ANK结构域外还含有RING结构域。亚细胞定位结果显示,ANK25主要分布在细胞膜上。表达模式分析发现,ANK25对干旱、盐和ABA胁迫有响应。本研究为进一步研究菜豆ANK的分类及功能提供了有利的依据。 展开更多
关键词 ank重复序列 生物信息学 亚细胞定位 表达模式 菜豆
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磷酸化p38MAPK及ANK在终板软骨细胞退变模型中表达的变化 被引量：7
10
作者 胡春江 徐宏光 《皖南医学院学报》 CAS 2011年第2期112-114,122,共4页
目的:探讨终板软骨细胞退变后磷酸化p38MAPK和ANK的表达变化。方法:取大鼠腰椎终板软骨细胞,酶消化法及自然传代法分离培养大鼠终板细胞,建立终板软骨细胞体外自然退变模型。采取甲苯胺蓝染色及免疫组织化学染色法,对该模型进行鉴定。以... 目的:探讨终板软骨细胞退变后磷酸化p38MAPK和ANK的表达变化。方法:取大鼠腰椎终板软骨细胞,酶消化法及自然传代法分离培养大鼠终板细胞,建立终板软骨细胞体外自然退变模型。采取甲苯胺蓝染色及免疫组织化学染色法,对该模型进行鉴定。以western-blot检测原代及第四代磷酸化p38MAPK及ANK的表达;RT-PCR检测原代及第四代Ank基因mRNA表达。结果:与原代相比第四代终板软骨细胞磷酸化p38MAPK表达量明显增加(P<0.01);ANK表达量明显下调(P<0.05)。结论:终板软骨细胞的退变伴随p38MAPK表达增强和ANK蛋白的表达减弱,两者与终板软骨细胞的退变存在明显关联,提示通过调控p38MAPK和ANK的表达可能影响终板软骨细胞的退变,可能有助于阻止终板软骨的退变。 展开更多
关键词 终板软骨细胞 退变 P38MAPK ank
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ANK1基因突变与遗传性球形红细胞增多症 被引量：9
11
作者 杨旺 林发全 《广东医学》 CAS 北大核心 2015年第12期1942-1944,共3页
遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）是一种常见的遗传性溶血性疾病,其临床表现为贫血、黄疸和脾肿大,外周血涂片可见球形红细胞。约75%HS为常染色体显性遗传,但仍有约25%的患者无家族史,可能与常染色体隐性遗传或... 遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）是一种常见的遗传性溶血性疾病,其临床表现为贫血、黄疸和脾肿大,外周血涂片可见球形红细胞。约75%HS为常染色体显性遗传,但仍有约25%的患者无家族史,可能与常染色体隐性遗传或新生突变有关。世界各地都有病例报道,而在北欧和北美地区,HS发病率高达1/2 000[1]。HS分子发病机制是基因突变导致红细胞膜蛋白缺陷[2]。 展开更多
关键词 ank1 基因突变 红细胞膜蛋白 分子发病机制 球形红细胞 锚蛋白 溶血性疾病 外周血涂片 先证者 移码突变
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ANK1基因Arg1436Ter突变导致遗传性球形红细胞增多症1例并文献复习 被引量：3
12
作者 田鑫 贺湘玲 +5 位作者 周润芯 邹润英 陈可可 朱呈光 邹惠 游亚兰 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2018年第1期23-26,共4页
目的加强对遗传性球形红细胞增多症(HS)的认识。方法对1例ANK1基因Arg1436Ter突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果患儿,男,4岁,表现为反复面色苍白、黄疸和脾肿大,血常规提示贫血、网织红细胞计数增高;骨髓细... 目的加强对遗传性球形红细胞增多症(HS)的认识。方法对1例ANK1基因Arg1436Ter突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果患儿,男,4岁,表现为反复面色苍白、黄疸和脾肿大,血常规提示贫血、网织红细胞计数增高;骨髓细胞学检查表现为增生性贫血;多次行血涂片检查,外周血球形红细胞比例均<10%,最高为7%;经基因测序在患儿ANK1基因发现c.4306C>T(编码区第4306号核苷酸由C变为T)的杂合核苷酸变异,该变异的致病性已经被证实,与球形红细胞增多症相关。结论HS的病因明确,为先天性遗传性的红细胞膜缺陷,临床上HS的误诊及漏诊率较高,基因检查是HS中极其重要的检测手段,我们在HS患儿中发现的ANK1基因新突变可为进一步探索我国人群中HS的遗传学病因提供参考。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多症 ank1基因 锚蛋白
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rhBMP-2和FGF-2对成骨细胞矿化及ENPP1、ANK、TNAP表达的影响 被引量：1
13
作者 李静 王明国 +2 位作者 杨世茂 刘金盼 文玉珍 《口腔颌面外科杂志》 CAS 2012年第5期333-336,共4页
目的:研究重组人骨形态发生蛋白(rhBMP-2)和重组人碱性成纤维细胞生长因子(FGF-2)对成骨细胞(MC3T3-E1 Subclone 14)矿化及焦磷酸合成酶(ENPP1)、跨膜蛋白(ANK)和组织非特异性碱性磷酸酶(TNAP)表达的影响,探讨生长因子影响细胞矿化的机... 目的:研究重组人骨形态发生蛋白(rhBMP-2)和重组人碱性成纤维细胞生长因子(FGF-2)对成骨细胞(MC3T3-E1 Subclone 14)矿化及焦磷酸合成酶(ENPP1)、跨膜蛋白(ANK)和组织非特异性碱性磷酸酶(TNAP)表达的影响,探讨生长因子影响细胞矿化的机制。方法:将MC3T3-E1 Subclone 14细胞分成3组:成骨细胞诱导液(OS)成骨诱导培养组(对照组),OS与rhBMP-2培养组(rhBMP-2组),OS与FGF-2培养组(FGF-2组)。培养12 d后进行ALP活性检测及茜素红染色,实时荧光定量PCR检测矿化相关基因ENPP1、ANK和TNAP表达的差异。结果:rhBMP-2组ALP活性以及钙化结节明显高于对照组,ENPP1、ANK和TNAP均高表达;FGF-2组ALP活性以及钙化结节明显低于对照组,ENPP1和ANK呈高表达,TNAP低表达。结论:rhBMP-2和FGF-2通过调节ENPP1、ANK和TNAP的表达变化来影响骨的矿化。 展开更多
关键词 FGF-2 RHBMP-2 成骨细胞 细胞矿化 焦磷酸合成酶(ENPP1) 跨膜蛋白(ank) 组织非特异性碱性磷酸酶(TNAP)
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沉默ANK2基因表达对胃癌细胞增殖、周期以及转移能力的影响 被引量：3
14
作者 王翠艳 王志伟 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2018年第3期325-328,共4页
目的探究沉默细胞膜锚蛋白(ANK2)基因表达对人胃癌细胞SGC-7901增殖、侵袭、细胞周期的影响及作用机制。方法实验分为对照组、无义组、siRNA-ANK2组,胃癌细胞SGC-7901转染siRNA-ANK2或siRNA无义序列,蛋白质印迹法(Western blotting)检... 目的探究沉默细胞膜锚蛋白(ANK2)基因表达对人胃癌细胞SGC-7901增殖、侵袭、细胞周期的影响及作用机制。方法实验分为对照组、无义组、siRNA-ANK2组,胃癌细胞SGC-7901转染siRNA-ANK2或siRNA无义序列,蛋白质印迹法(Western blotting)检测细胞中ANK2蛋白的水平。CCK-8法检测细胞的活性,流式细胞术检测细胞周期变化,Transwell法检测细胞的侵袭力。结果 SGC-7901细胞转染siRNA-ANK2后,与对照组相比,siRNA-ANK2组ANK2蛋白表达量显著降低(P<0.05),细胞活性明显降低(P<0.05);siRNA-ANK2组细胞周期G0/G1期较对照组显著升高,S期降低(P<0.05),侵袭数目明显降低(P<0.05)。结论沉默ANK2基因抑制胃癌细胞SGC-7901增殖和转移,阻碍细胞周期G1向S期转换。 展开更多
关键词 ank2 SGC-7901 增殖 侵袭 胃癌
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遗传性球形红细胞增多症ANK1基因新发突变——2例病例报道及文献复习 被引量：2
15
作者 王彩丽 张景荣 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期997-1000,共4页
目的:提高对遗传性球形红细胞增多症(HS)ANK1基因突变的认识。方法:回顾性分析2例存在ANK1基因新发突变的HS患儿的临床资料,并文献复习。结果:两例患儿均因贫血就诊。查体巩膜黄染,脾脏肿大。血常规呈正细胞正色素贫血,网织红细胞升高... 目的:提高对遗传性球形红细胞增多症(HS)ANK1基因突变的认识。方法:回顾性分析2例存在ANK1基因新发突变的HS患儿的临床资料,并文献复习。结果:两例患儿均因贫血就诊。查体巩膜黄染,脾脏肿大。血常规呈正细胞正色素贫血,网织红细胞升高。胆红素升高,以间接胆红素升高为主。例1红细胞形态、脆性检查正常。基因测序分析,ANK1基因剪切突变(NM_001142446;exon 9)c.1008+1_1008+2insG(splicing)。例2外周血涂片球形红细胞增多,红细胞脆性增加。基因测序分析,ANK1基因一无义突变(NM_001142446;exon9)c.940C>T(p.R314X)。两例Sanger测序患儿父母均未发现ANK1的突变。目前国内外至少报道了ANK1基因与HS有关的111个重要突变,本文病例临床表现符合HS,ANK1基因突变均未被HGMD数据库收录,无文献报道。结论:本例患儿符合HS的临床特点,新发现的ANK1基因突变可能是致病原因,基因检测可协助诊断HS。 展开更多
关键词 ank1基因 遗传性球形红细胞增多症 新发突变
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遗传性球形红细胞增多症ANK1基因新发突变1例 被引量：1
16
作者 赵金华 洪菲 +2 位作者 陆生丽 朱美君 徐明 《浙江医学》 CAS 2022年第18期2000-2002,共3页
遗传性球形红细胞增多症(HS)是先天性红细胞膜蛋白基因突变引起红细胞球形化,红细胞在脾脏被破坏增加引起溶血性贫血,临床主要以贫血、黄疸、脾肿大为主要临床症状。南通市第一人民医院于2021年7月3日收治1例以反复皮肤黄染为主要表现... 遗传性球形红细胞增多症(HS)是先天性红细胞膜蛋白基因突变引起红细胞球形化,红细胞在脾脏被破坏增加引起溶血性贫血,临床主要以贫血、黄疸、脾肿大为主要临床症状。南通市第一人民医院于2021年7月3日收治1例以反复皮肤黄染为主要表现的患儿,该患儿出生后不久有溶血、贫血、黄疸等表现,基因检测发现ANK1基因错义突变,结合患儿的临床及基因检查结果,确诊为HS。本例患儿致病原因可能是新发现的ANK1基因突变,该基因突变位点未被人类基因突变数据库(HGMD)收录,无相关文献报道。HS临床表型无特异性,基因检测可协助诊断。本文通过总结该患儿治疗中的经验、教训,以提高大家对HS的认识。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多症 ank1基因 新发突变
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儿童遗传性球形红细胞增多症临床及ANK1基因突变分析 被引量：4
17
作者 张秀丽 赵国柱 唐家朋 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期852-854,共3页
目的探讨儿童遗传性球形红细胞增多症的临床及遗传特点。方法回顾分析3例遗传性球形红细胞增多症患儿的临床资料。结果男性2例、女性1例,年龄2岁7个月至4岁10个月,均以"贫血、黄疸"入院;临床表现为面色苍白,皮肤巩膜黄染,肝... 目的探讨儿童遗传性球形红细胞增多症的临床及遗传特点。方法回顾分析3例遗传性球形红细胞增多症患儿的临床资料。结果男性2例、女性1例,年龄2岁7个月至4岁10个月,均以"贫血、黄疸"入院;临床表现为面色苍白,皮肤巩膜黄染,肝脾肿大;血红蛋白低下,网织红细胞比例升高,总胆红素水平上升,外周血涂片发现患儿球形红细胞比例均超过10%,红细胞渗透脆性实验阳性。基因检测发现3例患儿均存在ANK1基因突变,分别为c.830A>G(p.H277R),IVS 3+1 G>T以及c. 955 C>T(p.R 319 X),均是杂合突变,且IVS 3+1 G>T和c. 955 C>T突变未见报道。结论基因检测可协助明确诊断遗传性球形红细胞增多症,本次发现两个未见报道ANK1基因新突变。 展开更多
关键词 遗传性球形红细胞增多症 基因突变 ank1基因
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不明原因性心源性猝死者心肌房SCN5A和ANK2的表达及临床意义 被引量：1
18
作者 何崇辉 金鑫 +1 位作者 张有猛 肖应林 《临床医学工程》 2015年第6期716-717,720,共3页
目的探讨不明原因性心源性猝死（USCD）病患心肌房SCN5A和ANK2的表达状况及临床意义。方法选取2012年1月至2013年12月我院接收的不明原因性心源性猝死病患73例为观察组,随机选取同时间段排除心脏原因死亡的病患50例作为对照组,统计所有U... 目的探讨不明原因性心源性猝死（USCD）病患心肌房SCN5A和ANK2的表达状况及临床意义。方法选取2012年1月至2013年12月我院接收的不明原因性心源性猝死病患73例为观察组,随机选取同时间段排除心脏原因死亡的病患50例作为对照组,统计所有USCD病患的概况,对比两组SCN5A和ANK2基因突变比例,记录应用SCN5A、ANK2检测的阳性预测值、准确度等,并对比两组酶学检测指标。结果 USCD病患中心重多为300～400 g,死亡诱因多为纠纷及厮打,猝死表现多为呻吟和抽搐,发病至死亡时间多〈24 h。观察组SCN5A、ANK2的阳性结果出现（-）的病患明显高于对照组,出现（＋）的病患明显低于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。应用SCN5A、ANK2进行检测的阳性预测值分别为87.50%和88.89%,且准确度、特异性、敏感性均较高。观察组CK、CK-MB、LDH以及HBDH等指标水平均高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 USCD者出现SCN5A和ANK2的比例较高,在应用于检测时的阳性预测值与准确度均较高。因此,USCD病患心肌房SCN5A和ANK2的表达可以作为判断的辅助依据,具有较高的临床价值。 展开更多
关键词 不明原因性心源性猝死 SCN5A ank2 表达意义
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ANK、ENPPl及TGF-β1基因在大鼠终板软骨细胞传代培养中的表达变化及意义 被引量：1
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作者 徐宏光 张小海 +3 位作者 王弘 刘平 王凌挺 宋俊兴 《解剖与临床》 2012年第3期206-211,共6页
目的：通过大鼠终板软骨细胞体外自然传代的退变模型，探讨传代过程中钙化相关基因ANK、ENPPl及内源性生长因子TGF—βl表达的变化及其意义。方法：取大鼠腰椎终板软骨细胞，采用酶消化法及自然传代法分离培养，选取P1、P5及P7代，均在... 目的：通过大鼠终板软骨细胞体外自然传代的退变模型，探讨传代过程中钙化相关基因ANK、ENPPl及内源性生长因子TGF—βl表达的变化及其意义。方法：取大鼠腰椎终板软骨细胞，采用酶消化法及自然传代法分离培养，选取P1、P5及P7代，均在体外培养6d，分别用HE染色、甲苯胺蓝染色及Real—timeRT—PCR法检测软骨标志性基因Ⅱ型胶原、蛋白多糖、转录因子Sox9变化，对终板软骨细胞表型进行鉴定。用Real·timeRT—PCR及Westernblot检测钙化相关基因ANK、ENPPl的变化，Re．al—timeRT—PCR及ELISA检测生长因子TGF-βl的变化。结果：随着细胞传至P7代，细胞形态上有梭形变趋势。茜素红染色无明显变化。软骨标志性基因Ⅱ型胶原、蛋白多糖及转录因子Sox9表达均明显下调（P〈0．05），钙化相关基因ANK、ENPPl表达均明显下调（P〈0．05），内源性生长因子TGF-B1表达明显下调（P〈0．05）。结论：终板软骨细胞传至P7代，终板软骨细胞发生退变，终板软骨细胞内未见钙盐沉积，钙化相关基因ANK、ENPPl下调可能由内源性TGF-βl下调引起，提示调节内源性TGF-βl及钙化相关基因ANK、ENPPl在终板软骨中的表达有可能会阻止椎间盘的退变。 展开更多
关键词 终板 软骨细胞 表型 TGF-1 ank ENPP1
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ANK2基因突变导致的遗传性心律失常 被引量：2
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作者 刘文玲 胡大一 《中国心脏起搏与心电生理杂志》 2006年第1期13-15,共3页
2003年和2004年Mohler等发现了细胞膜锚蛋白基因ANK2(ankyrin-B)突变导致一组遗传性心律失常综合征。表现为不同类型的心律失常包括窦性心动过缓、特发性心室颤动、儿茶酚胺依赖性室性心动过速和猝死,而并不都伴有QTc延长。因ankyrin-B... 2003年和2004年Mohler等发现了细胞膜锚蛋白基因ANK2(ankyrin-B)突变导致一组遗传性心律失常综合征。表现为不同类型的心律失常包括窦性心动过缓、特发性心室颤动、儿茶酚胺依赖性室性心动过速和猝死,而并不都伴有QTc延长。因ankyrin-B除在心脏多种细胞均有表达外,多种器官多种细胞也均有表达,故人类ankyrin-B突变可能是引起除心律失常外,尚有其他组织器官功能异常的综合征。 展开更多
关键词 遗传性心律失常 细胞膜锚蛋白基因ank2 综述
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