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肾消耗病与常染色体显性遗传性肾小管间质肾病诊治进展
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作者 蒋慧 袁焰 刘修恒 《武汉大学学报(医学版)》 CAS 2021年第3期512-516,共5页
肾消耗病(NPHP)是一种常染色体隐性遗传性肾病,是儿童终末期肾病最常见的遗传性疾病之一。NPHP相关致病基因表达产物几乎都与原发纤毛有关,因此NPHP被认为是一种纤毛疾病,并与肾外表现发生有关。常染色体显性遗传性肾小管间质肾病(ADTKD... 肾消耗病(NPHP)是一种常染色体隐性遗传性肾病,是儿童终末期肾病最常见的遗传性疾病之一。NPHP相关致病基因表达产物几乎都与原发纤毛有关,因此NPHP被认为是一种纤毛疾病,并与肾外表现发生有关。常染色体显性遗传性肾小管间质肾病(ADTKD)是一组以显性遗传为特征的遗传性疾病,具有肾小管间质纤维化和肾功能进行性恶化的特征。NPHP与髓质囊性肾病(MCKD)以前被归类为一类疾病,而MCKD是ADTKD的历史别名。本文从多个方面描述了NPHP和ADTKD的研究进展,并对这两种疾病进行了系统的比较,以更好地促进临床医生对这两种疾病的认识。 展开更多
关键词 肾消耗病 常染色体显性遗传性肾小管间质肾病 纤毛 遗传性疾病
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Clinical,pathological,and genetic variation characteristics of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease caused by UMOD gene mutation
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作者 ZHOU Yu LIU Xiaorong 《China Medical Abstracts(Internal Medicine)》 2025年第4期222-223,共2页
Objective To conduct a systematic review of reported cases of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease(ADTKD)caused by uromodulin(UMOD)gene mutations(ADTKD-UMOD) in China,summarize the clinical,pathologica... Objective To conduct a systematic review of reported cases of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease(ADTKD)caused by uromodulin(UMOD)gene mutations(ADTKD-UMOD) in China,summarize the clinical,pathological and genetic variation characteristics,and analyze the genotype-phenotype correlation.Methods It was a retrospective systematic analysis study.The search terms"UMOD". 展开更多
关键词 autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease adtkd caused search termsumod clinical characteristics autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease uromodulin gene mutation systematic analysis systematic review pathological characteristics
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