目的探讨FISH技术诊断流产组织、未培养羊水细胞染色体异常的临床应用价值。方法采用着丝粒、专一序列探针对流产绒毛组织、胎儿组织及产前诊断孕妇的羊水细胞进行FISH检测;并与常规细胞遗传学方法进行对比。结果 7例流产绒毛组织中FIS...目的探讨FISH技术诊断流产组织、未培养羊水细胞染色体异常的临床应用价值。方法采用着丝粒、专一序列探针对流产绒毛组织、胎儿组织及产前诊断孕妇的羊水细胞进行FISH检测;并与常规细胞遗传学方法进行对比。结果 7例流产绒毛组织中FISH技术检测出5例染色体异常,分别是3例nuc ish 22q11×3,1例nuc ish 16q22×3,1例三倍体;2例流产胎儿组织中FISH技术未发现异常。孕中期产前诊断的156例孕妇,常规细胞遗传学方法发现3例胎儿染色体异常,分别为47,XX,+21 1例,46,XX,dup(?q21q22)1例,47,XXY 1例;FISH技术与常规细胞遗传学方法检测结果基本一致,在病例46,XX,dup(?q21q22)中,G显带400带水平进行染色体核型分析不能确定其21号染色体重复的确切区带,而FISH结果为nuc ish 21q22×3,证实探针杂交区域有重复。另1例孕晚期羊水FISH检测结果未见异常。结论 FISH技术在流产胚胎染色体检查及产前诊断中具有检测快速,操作简便,标本采集及取材时间不受限等优势,目前FISH技术也存在探针位点有限及无法检测染色体结构异常等问题。展开更多
文摘目的探讨FISH技术诊断流产组织、未培养羊水细胞染色体异常的临床应用价值。方法采用着丝粒、专一序列探针对流产绒毛组织、胎儿组织及产前诊断孕妇的羊水细胞进行FISH检测;并与常规细胞遗传学方法进行对比。结果 7例流产绒毛组织中FISH技术检测出5例染色体异常,分别是3例nuc ish 22q11×3,1例nuc ish 16q22×3,1例三倍体;2例流产胎儿组织中FISH技术未发现异常。孕中期产前诊断的156例孕妇,常规细胞遗传学方法发现3例胎儿染色体异常,分别为47,XX,+21 1例,46,XX,dup(?q21q22)1例,47,XXY 1例;FISH技术与常规细胞遗传学方法检测结果基本一致,在病例46,XX,dup(?q21q22)中,G显带400带水平进行染色体核型分析不能确定其21号染色体重复的确切区带,而FISH结果为nuc ish 21q22×3,证实探针杂交区域有重复。另1例孕晚期羊水FISH检测结果未见异常。结论 FISH技术在流产胚胎染色体检查及产前诊断中具有检测快速,操作简便,标本采集及取材时间不受限等优势,目前FISH技术也存在探针位点有限及无法检测染色体结构异常等问题。
