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题名高IgE综合征的临床和分子遗传学研究进展
被引量：3
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作者
朱航(综述)
金玉(审校)
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机构
南京医科大学附属儿童医院消化科
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出处
《国际儿科学杂志》
2020年第1期51-54,共4页
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文摘
高IgE综合征(hyper IgE syndromes,HIES)是一类罕见的原发性免疫缺陷病,以顽固性湿疹样皮炎、反复的皮肤及肺部感染、血清IgE水平显著增高为特征,可根据临床表现及遗传特点,将HIES分为常染色体显性遗传型(AD-HIES)和常染色体隐性遗传型(AR-HIES)。目前OMIM数据库共收录了四个致病基因:STAT3、DOCK8、IL6ST及ZNF341。AD-HIES是由STAT3突变引起的,可出现多个系统的临床症状,严重者可出现肺大疱、肺囊肿和肺膨出。AR-HIES可由DOCK8、IL6ST及ZNF341突变引起,常表现为严重的真菌、细菌或病毒感染,部分患者可伴发神经系统症状,如血管炎、血管瘤和脑梗塞,病死率很高。HIES的临床诊断目前尚无特异性的指标,最终确诊需结合基因诊断。该文就以上突变基因及致病机制作一综述。
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关键词
高IGE综合征
STAT3
DOCK8
IL6ST
znf341
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Keywords
Hyper IgE syndromes
STAT3
DOCK8
IL6ST
znf341
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分类号
R725.9
[医药卫生—儿科]
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