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5例无精症病人染色体核型及YRRM1、DYS240基因检测 被引量：1
1
作者 崔英霞 徐建平 周作民 《男科学报》 CSCD 1998年第4期245-249,共5页
目的：探讨无精症病人的发病原因。方法：对4例Y染色体有结构畸变、1例46，XX男性无精症病人及10例正常有生育力的男性用PCR方法进行YRRM1、DYS240基囚的检测。结果：10例有生育力核型正常的男性及2例inv（Y）病人均检出YRRM1和DYS240... 目的：探讨无精症病人的发病原因。方法：对4例Y染色体有结构畸变、1例46，XX男性无精症病人及10例正常有生育力的男性用PCR方法进行YRRM1、DYS240基囚的检测。结果：10例有生育力核型正常的男性及2例inv（Y）病人均检出YRRM1和DYS240基因片段，而2例del（Y）病人未能检出YRRM1及DYS240基因片段，但他们的父亲均有正常的染色体及YRRM1和DYS基因片段，46，XX男性经检测证实有SRY基囚的存在而无YRRM1和DYS240基因。结论：以上结果表明，发生在Y染色体长臂异染色质区及短臂末端的倒位不会引起YRRM1、DYS240基因的缺失，而Y染色体长臂q11以远部位的缺失则都有YRRM1和DYS240基因的缺失，是造成无精症的原因。 展开更多
关键词 核型 yrrm1基因 DYS240基因 无精症
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男性特发性无精症病人YRRM1基因的检测
2
作者 李怡 郝冰涛 +4 位作者 杨艳丽 王应太 赵晶石 廖世秀 司艳梅 《河南医学研究》 CAS 2001年第1期22-23,共2页
目的 :建立对男性无精症病人YRRM1的基因缺失诊断方法。方法 :运用多聚酶链式反应对 10例男性无精症或严重少精症的患者进行YRRM1基因位点缺失检测。结果 :10例发现 1例YRRM1基因发生缺失 ,其它病例未发现。结论 :YRRM1基因位点检测特... 目的 :建立对男性无精症病人YRRM1的基因缺失诊断方法。方法 :运用多聚酶链式反应对 10例男性无精症或严重少精症的患者进行YRRM1基因位点缺失检测。结果 :10例发现 1例YRRM1基因发生缺失 ,其它病例未发现。结论 :YRRM1基因位点检测特异性位点的缺失和男性无精症有一定的相关性 。 展开更多
关键词 生精因子 yrrm1 多聚酶链式反应 男性不育症
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2例46,XX性发育睾丸疾病报道并文献复习 被引量：6
3
作者 张华俊 杨晓玉 +1 位作者 金保方 周作民 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期345-348,共4页
目的:探讨46,XX性发育睾丸疾病患者的表型、病因病机及其分子生物学特点。方法:对2例46,XX性发育睾丸疾病患者进行病史采集,盆腔B超扫描,染色体核型分析,PCR扩增法检测SRY、YRRM1、DYS240、DAZ基因。结果:两例患者均表现为小睾丸,无精子... 目的:探讨46,XX性发育睾丸疾病患者的表型、病因病机及其分子生物学特点。方法:对2例46,XX性发育睾丸疾病患者进行病史采集,盆腔B超扫描,染色体核型分析,PCR扩增法检测SRY、YRRM1、DYS240、DAZ基因。结果:两例患者均表现为小睾丸,无精子,第二性征较差。盆腔B超探查未发现女性内生殖器官。两患者染色体核型均为46,XX,且SRY(+),其中1例YRRM1(+)。结论:对性发育异常患者进行染色体核型分析和SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为明确诊断和治疗提供科学依据。 展开更多
关键词 46 XX性发育睾丸疾病 SRY yrrm1
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无精子症患者Y染色体基因异常的意义
4
作者 王增军 吴宏飞 +3 位作者 张炜 吴婷 周作民 沙家豪 《现代泌尿外科杂志》 CAS 2003年第2期88-89,共2页
目的 研究特发性无精子症患者与Y染色体基因微缺失的关系。方法 应用PCR技术对65例无精子症患者进行Y染色体YRRN1和DYS240基因位点检测。结果 65例中无精症患者YRRM1缺失6例,DYS240缺失6例,其中1例双重缺失。结论 YRRM1和DYS240是无精... 目的 研究特发性无精子症患者与Y染色体基因微缺失的关系。方法 应用PCR技术对65例无精子症患者进行Y染色体YRRN1和DYS240基因位点检测。结果 65例中无精症患者YRRM1缺失6例,DYS240缺失6例,其中1例双重缺失。结论 YRRM1和DYS240是无精子因子的重要候选成份,其缺失可造成精子发生障碍。 展开更多
关键词 无精子症 Y染色体 基因异常 男性不育 YRRM DYS240
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