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染色体Xq26长臂以远部分缺失的分子细胞遗传学研究 被引量：1
1
作者 唐艳平 熊承良 +4 位作者 杨真荣 陈燕 刘学飞 周波 王慧 《中国优生与遗传杂志》 2004年第6期54-55,47,共3页
目的与方法　应用GTG染色体核型分析 ,作者发现一名字宫发育不良并原发闭经的患者 ,具有Xq2 6处的断裂重排。选择Xq2 8位点的DNA探针标记 ,用染色体荧光原位杂交 (FISH)技术检测该患者核型 ,发现在该患者的染色体分裂相中 ,Xq2 8标记仅... 目的与方法　应用GTG染色体核型分析 ,作者发现一名字宫发育不良并原发闭经的患者 ,具有Xq2 6处的断裂重排。选择Xq2 8位点的DNA探针标记 ,用染色体荧光原位杂交 (FISH)技术检测该患者核型 ,发现在该患者的染色体分裂相中 ,Xq2 8标记仅见于一条X染色体中 ,而另一条X染色体未见此位点信号 ,表现为该处缺失。其余染色体上也未见该信号的易位。结果与结论　表现该患者核型为Xq2 6以远的部分单体。综合文献分析 ,作者认为X染色体Xq2 6以远的X染色体部分单体与女性子宫发育不良相关。 展开更多
关键词 子宫发育不良 GTG 核型 FISH xq26
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