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一例Xp22.12微重复胎儿的产前诊断及遗传学分析 被引量：2
1
作者 曾丽娜 许青 +1 位作者 李励军 吴凌飞 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第8期863-866,共4页
目的:应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术为1例携带染色体平衡易位的孕妇提供产前诊断。方法:采用常规G显带染色体分析和SNP-array对胎儿及其父母进行分析。结果:SNP-array检测结果显示胎... 目的:应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术为1例携带染色体平衡易位的孕妇提供产前诊断。方法:采用常规G显带染色体分析和SNP-array对胎儿及其父母进行分析。结果:SNP-array检测结果显示胎儿染色体Xp22.12区存在496.3 kb的片段重复,临床意义不明;表型正常的母亲染色体Xp22.12区相同位置存在505.8 kb的重复,父亲检测结果未见异常。胎儿足月经剖宫产出生,随访未见异常。结论:Xp22.12微重复区包含RPS6KA3基因的部分区段,因而表现为不同程度的Coffin-Lowry综合征症状,少部分Xp22.12微重复女性可因X染色体失活而成为无症状的携带者,本研究为Xp22.12微重复表型与基因型的关联提供了一定的依据。 展开更多
关键词 xp22.12微重复 产前诊断 单核苷酸微阵列芯片 Coffin-Lowry综合征 RPS6KA3基因
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