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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例报道并文献复习
1
作者 张芬奇 岳永俊 《长治医学院学报》 2025年第2期170-173,共4页
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2 translocation/TEE3 gene fusion-associated renal cell carcinoma,Xp11.2RCC)是一种比较罕见的肾肿瘤,2004年WHO首次在肾肿瘤分类中将其作为一独立的肿瘤实体列出[1],根据2016年WHO肾肿瘤... Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2 translocation/TEE3 gene fusion-associated renal cell carcinoma,Xp11.2RCC)是一种比较罕见的肾肿瘤,2004年WHO首次在肾肿瘤分类中将其作为一独立的肿瘤实体列出[1],根据2016年WHO肾肿瘤分类纳入MIT家族易位肾细胞癌[2]。其主要发病机制是Xp11.2染色体易位导致TFE3高表达,进而异常调控细胞生长、迁移及分化[3-5]。现报道我院于2020年10月收治的1例青壮年男性Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的病例,结合文献分析其临床特点、诊疗要点,为临床诊疗提供经验。 展开更多
关键词 肾癌 肾细胞癌xp11.2易位/TFE3基因融合 病理诊断 尿液脱落细胞学 影像学
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌与肾透明细胞癌的螺旋CT诊断鉴别 被引量:42
2
作者 徐晓晨 甘卫东 +8 位作者 李笑弓 张古田 刘铁石 姚林方 屈峰 连惠波 张士伟 燕翔 郭宏骞 《现代泌尿外科杂志》 CAS 2012年第2期122-124,共3页
目的评价螺旋CT扫描在Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和肾透明细胞癌的诊断和鉴别诊断中的应用价值。方法回顾性分析经手术病理证实为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和肾透明细胞癌的24例患者的螺旋CT资料。其中Xp11.2易位/TFE... 目的评价螺旋CT扫描在Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和肾透明细胞癌的诊断和鉴别诊断中的应用价值。方法回顾性分析经手术病理证实为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和肾透明细胞癌的24例患者的螺旋CT资料。其中Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌和肾透明细胞癌各12例。结果 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌组和肾透明细胞癌组的平均CT值增强量(即增强扫描动脉相肿瘤最大横截面平均CT值-平扫相上肿瘤最大横截面平均CT值)分别为(31.75±14.73)Hu和(88.30±31.91)Hu,Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾癌的CT增强幅度明显小于肾透明细胞癌(P<0.01)。结论观察病灶的CT值,可以帮助医师初步确定术前肿瘤的病理亚型。 展开更多
关键词 xp11.2 TFE3 肾透明细胞癌 螺旋CT CT值
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成人Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾癌的影像学表现 被引量:8
3
作者 张京刚 王鹏 +6 位作者 邢伟 陈杰 吴俊宏 李东 吴安民 张大川 俞胜男 《磁共振成像》 CAS CSCD 2018年第12期916-921,共6页
目的分析成人Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾癌(Xp11.2/TFE3 RCC)的电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)、MRI和正电子发射型计算机断层显像(positron emission computed tomography,PET)等影像学表现。材料与方法回顾分析19例(男... 目的分析成人Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾癌(Xp11.2/TFE3 RCC)的电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)、MRI和正电子发射型计算机断层显像(positron emission computed tomography,PET)等影像学表现。材料与方法回顾分析19例(男8例,女11例,年龄20~75岁)经手术病理证实的Xp11.2肾癌患者的影像表现,15例行CT检查,4例行MRI检查,2例行PET检查。12例因体检偶然发现,4例因血尿发现,3例因腰痛发现。分析病变的位置、大小、形态、边缘、密度或信号,内部特征,强化或摄取,侵犯或转移、TNM (Tumor NodeMetastasis)分期等。结果所有肿瘤均为单发,13例位于左肾,6例位于右肾,最大长径在1.7~11.7 cm。类圆形15例,不规则形4例;68%出现假包膜,密度或信号多不均匀,可见囊变(31.6%)、出血(52.6%)、钙化(15.8%),中度至明显强化6例(35%),轻度强化11例(65%),乳头状结节强化13例(76%),2例PET-CT均为低摄取。肾周淋巴结转移3例,肾静脉癌栓2例,远处转移2例。结论成人Xp11.2/TFE3 RCC女性稍多见,常见假包膜,信号或密度不均匀,出血常见,强化低或低摄取,常表现为乳头状强化特点,术前影像为Xp11.2/TFE3 RCC诊断提供一定帮助。 展开更多
关键词 肾肿瘤 xp11.2易位 TFE3基因融合 X线 计算机体层成像 磁共振成像
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌影像表现及病理对照 被引量:13
4
作者 陶磊 崔文静 +3 位作者 刘丽 戚荣丰 李建瑞 卢光明 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 2016年第8期1190-1195,共6页
目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床、影像学特点及与病理相关性。方法回顾分析11例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床及影像学特点并复习相关文献。结果 11例患者中,2例病灶CT增强扫描呈明显强化,2例病灶MRI增强... 目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床、影像学特点及与病理相关性。方法回顾分析11例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床及影像学特点并复习相关文献。结果 11例患者中,2例病灶CT增强扫描呈明显强化,2例病灶MRI增强扫描呈轻度强化,余7例病灶CT增强扫描呈轻度或中度强化;11例均有不同程度囊实性改变,7例可见钙化灶,1例病灶可见肝脏转移,1例病灶可见胸椎转移,2例可见腹膜后淋巴结转移,2例病灶可见下腔静脉癌栓形成,2例病灶内可见脂肪。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床罕见,年轻女性发病率较高,如果CT及MRI平扫肿瘤可见出血、坏死,增强扫描呈轻度强化,伴多发淋巴结或远处器官转移时,有助于本病的诊断。 展开更多
关键词 xp11.2 TFE3基因 肾癌
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的影像诊断与鉴别诊断 被引量:10
5
作者 张旭婷 任基伟 +1 位作者 靳宏星 王艳艳 《医学影像学杂志》 2019年第6期997-1001,共5页
目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的影像诊断与鉴别诊断,以利于术前诊断。方法回顾性分析经手术病理证实的15例Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾癌患者,探讨其临床表现、好发年龄、CT及MRI特点并与15例肾透明细胞癌、15例乳头状... 目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的影像诊断与鉴别诊断,以利于术前诊断。方法回顾性分析经手术病理证实的15例Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾癌患者,探讨其临床表现、好发年龄、CT及MRI特点并与15例肾透明细胞癌、15例乳头状肾细胞癌CT强化特点对照分析。结果病灶最大径线6.54cm(5.03~10.9cm),10例出血,8例钙化(点状、结节状、4例蛋壳样特征性钙化),8例伴肾周侵犯,2例伴淋巴结转移,1例伴腹水,平扫时12例呈稍高密度,2例呈等密度,1例呈稍低密度;增强扫描Xp11.2易位肾癌皮质期CT值明显低于肾透明细胞癌,但Xp11.2易位肾癌与乳头状肾细胞癌各期CT值未见显著差异。3例Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾癌T1WI呈等高信号,T2WI呈等低信号,增强呈轻-中度强化。结论Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾癌CT及MR有一定的特征性表现,定量测定CT值,结合好发于儿童及年轻人、伴出血、钙化、多发淋巴结及远处器官转移,可有助于术前对Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾癌作出诊断。 展开更多
关键词 xp11.2易位 TFE3融合基因 肾细胞癌 影像诊断
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床与病理分析 被引量:7
6
作者 薛彦诗 甘卫东 +6 位作者 刘铁石 张士伟 姚林方 连惠波 张古田 李笑弓 郭宏骞 《江苏医药》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期537-540,F0003,共5页
目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床及病理学特点。方法回顾性分析13例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床和组织学资料。结果 13例中,10例以无痛性肉眼血尿为首发症状,且肿瘤临床分期较高。影像学上CT增强幅度为(3... 目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床及病理学特点。方法回顾性分析13例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床和组织学资料。结果 13例中,10例以无痛性肉眼血尿为首发症状,且肿瘤临床分期较高。影像学上CT增强幅度为(31.85±14.65)HU。行开放肾癌根治术7例,腹腔镜肾癌根治术5例,腹腔镜肾癌射频消融1例。组织学最具特征的表现是由透明细胞构成的乳头状结构,常伴有由嗜酸性颗粒胞浆的瘤细胞组成的巢状结构。13例肿瘤均弥漫高表达TFE3,不同程度表达CD10、CK7、P504S和Vimentin。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌发病率较低;肿瘤CT增强幅度较普通肾透明细胞癌小;其诊断主要依靠特征性的组织病理学改变和免疫标记TFE3阳性。 展开更多
关键词 肾癌 基因融合 xp11.2 TFE3基因
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT和MRI表现 被引量:9
7
作者 程瑾 陈皓 +2 位作者 史景丽 张银丽 洪楠 《放射学实践》 北大核心 2018年第8期811-815,共5页
目的:探讨Xp11.2易位/TFE基因融合相关性肾癌的MRI和CT表现。方法:回顾性分析14例Xp11.2易位/TFE基因融合相关性肾癌患者的临床、病理和影像学资料,其中女6例、男8例,平均年龄43.1岁。4例行MRI平扫和增强扫描,14例行CT平扫及多期增强扫... 目的:探讨Xp11.2易位/TFE基因融合相关性肾癌的MRI和CT表现。方法:回顾性分析14例Xp11.2易位/TFE基因融合相关性肾癌患者的临床、病理和影像学资料,其中女6例、男8例,平均年龄43.1岁。4例行MRI平扫和增强扫描,14例行CT平扫及多期增强扫描。评估肿瘤的位置、大小、密度/信号、钙化、出血和强化特点及是否有转移等影像学特征。结果:14例均为孤立性病灶且累及肾髓质,其中实性肿瘤8例(57.1%)、囊实性肿瘤6例(42.9%),最大径为(8.2±2.1)cm。MR T2WI显示病灶内大部分呈低信号,其内有结节状和条纹状高信号;增强扫描显示病灶于各期呈轻度不均匀强化。CT平扫显示11例(78.6%)病灶的实性成分呈稍高密度,3例呈等密度;实性为主的病灶增强扫描后呈轻度均匀强化,囊实性病灶内可见结节状及分隔状强化。钙化和出血分别见于6例(57.1%)患者。合并肾静脉瘤栓2例,区域淋巴结转移及肝转移各1例。结论:Xp11.2易位/TFE基因融合相关性肾的及CT和MRI表现具有一定的特征性。 展开更多
关键词 xp11.2易位 肾肿瘤 磁共振成像 体层摄影术 X线计算机
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Xp11.2易位性肾癌的研究进展 被引量:11
8
作者 黄剑华 周芳坚 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2008年第9期1006-1008,共3页
Xp11.2易位性肾癌是2004年WHO肾细胞癌病理组织学分类中新增的类型。虽然其总体发病率很低,但在儿童肾癌患者中约1/3为此类肾癌。它的临床表现、病理组织学特点、生物学行为及预后都有别于其它类型的肾癌。目前关于Xp11.2易位性肾癌的... Xp11.2易位性肾癌是2004年WHO肾细胞癌病理组织学分类中新增的类型。虽然其总体发病率很低,但在儿童肾癌患者中约1/3为此类肾癌。它的临床表现、病理组织学特点、生物学行为及预后都有别于其它类型的肾癌。目前关于Xp11.2易位性肾癌的报道少见。本文对近年来有关Xp11.2易位性肾癌的研究作一综述,分别对其分型、流行病学特点、临床及病理组织学特点、诊断、治疗及预后等方面进行初步总结。 展开更多
关键词 肾肿瘤 xp11.2易位 融合基因 分型 诊断 治疗
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特点 被引量:6
9
作者 邰艳红 韦立新 石怀银 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期570-573,共4页
目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特点。方法对4例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌进行临床资料分析、组织学观察和免疫组化研究,并复习相关文献。结果4例患者年龄自6-20岁,均具有腰痛的症状和较高的临床分期... 目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特点。方法对4例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌进行临床资料分析、组织学观察和免疫组化研究,并复习相关文献。结果4例患者年龄自6-20岁,均具有腰痛的症状和较高的临床分期。肿瘤最大径2.5-10 cm,切面灰黄间灰红色。组织学上,肿瘤显示乳头状和腺泡状2种生长方式,间质可见钙化。肿瘤细胞界限清楚,胞质淡红染至透亮,染色质呈泡状,核仁易见。4例肿瘤均弥漫高表达TFE3和CD10,不同程度表达CK、EMA和vimentin。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是最近被定义的一种罕见肿瘤,好发于年轻患者,预后较差。其诊断主要依靠特征性的组织病理学改变和免疫标记TFE3阳性。 展开更多
关键词 肾肿瘤 易位 xp11.2 TFE3
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理研究(附10例报道) 被引量:5
10
作者 邹泓 李锋 +8 位作者 庞丽娟 胡文浩 李洪安 蒋金芳 梁伟华 孙振柱 王春 王嘉志 王诸成 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期543-543,共1页
关键词 肾肿瘤 病理学 xp11.2易位/TFE3基因融合
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT表现及病理对照分析 被引量:15
11
作者 雷祎 刘芳 +3 位作者 范承启 王洋 王铁功 邵成伟 《放射学实践》 北大核心 2017年第5期504-508,共5页
目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT影像学特征及与病理相关性。方法:搜集经病理确诊的、有完整CT影像资料的27例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者,总结分析其临床、CT表现及与病理的相关性。结果:27例患者中男14例,... 目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT影像学特征及与病理相关性。方法:搜集经病理确诊的、有完整CT影像资料的27例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者,总结分析其临床、CT表现及与病理的相关性。结果:27例患者中男14例,女13例,年龄16~88岁,平均49.7岁,病灶最大径2.0~15.2cm,平均5.59cm。肿瘤形态呈类圆形15例,形态不规则12例。病灶呈实性11例,呈囊实性16例,8例可见钙化灶。11例实性病灶CT平扫密度较均匀,增强后多呈轻度或轻中度强化;16例囊实性病灶CT增强后实性部分明显强化,分别呈结节状(岛屿状)、分隔样强化或边缘不均匀强化。3例邻近脏器受侵,3例出现淋巴结转移,4例可见血管侵犯。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌通常瘤体体积较大,钙化及病灶内出血、坏死、囊变较多见,CT增强扫描病灶实性成分强化方式多样,与其肿瘤细胞成分、排列方式及血供有关。 展开更多
关键词 肾肿瘤 xp11.2易位 TFE3基因融合 体层摄影术 X线计算机
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的MRI表现 被引量:5
12
作者 高凯波 叶慧义 +1 位作者 王海屹 常瑞萍 《海南医学》 CAS 2017年第7期1120-1123,共4页
目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称Xp11.2易位性肾癌)的MRI表现特征。方法回顾性分析中国人民解放军总医院2008年12月至2015年8月经病理证实的14例Xp11.2易位性肾癌患者资料。14例行肾脏MRI平扫及多期多时相扫描。观察分... 目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称Xp11.2易位性肾癌)的MRI表现特征。方法回顾性分析中国人民解放军总医院2008年12月至2015年8月经病理证实的14例Xp11.2易位性肾癌患者资料。14例行肾脏MRI平扫及多期多时相扫描。观察分析Xp11.2易位性肾癌瘤体的部位、大小、形态、信号特征及强化方式。结果 14例14个病灶均位于髓质,实性13个,囊实性1个。病灶大小平均(4.5±2.1)cm;圆形/类圆形病灶9个,不规则形/分叶状病灶5个。T2WI像13个病灶信号混杂(含囊实性病灶),1个病灶信号均匀,瘤体内均见不同范围短T2信号,主要表现为两种类型:15个病灶以短T2信号为背景,内见结节状或条状稍长T2信号;29个病灶以等和稍长T2信号为背景,内见斑片状短T2信号随机分布。T1WI像7个病灶表现为等和稍长T1信号,7个病灶表现为等和短T1信号。动态增强扫描表现为瘤体内等或稍长T2信号区域皮质期中度强化,髓质期持续强化,延迟期廓清。结论 Xp11.2易位性肾癌MRI表现有一定的特征,当MRI平扫发现位于髓质内信号混杂伴有不同范围短T2信号,皮质期中度强化,髓质期持续强化,延迟期廓清时,结合临床可作出诊断。 展开更多
关键词 肾肿瘤 xp11.2易位/TFE3基因融合 磁共振成像
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理学特点 被引量:7
13
作者 孟庆大 李燕 《诊断病理学杂志》 CSCD 2011年第1期45-47,共3页
目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理学特点、诊断与鉴别诊断。方法报道2例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌,结合文献复习对该肿瘤的临床表现、组织学特点、免疫表型及预后进行分析。结果患者均为男性,年... 目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理学特点、诊断与鉴别诊断。方法报道2例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌,结合文献复习对该肿瘤的临床表现、组织学特点、免疫表型及预后进行分析。结果患者均为男性,年龄分别为56岁和4.5岁。肿瘤界限清楚,切面灰黄色,可见出血、坏死和钙化。组织学上,肿瘤显示腺泡状、片状和假乳头状生长方式。肿瘤细胞界限清楚,胞质淡红染至透亮,细胞核圆,染色质呈空泡状,核仁明显。肿瘤细胞TFE3、CD10和P504S弥漫强(+)。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌是一种罕见肿瘤,好发于年轻人。其诊断主要依靠组织病理学和免疫组化TFE3染色。 展开更多
关键词 肿瘤 染色体易位 xp11.2 TFE3
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Xp11.2易位性肾癌一例 被引量:2
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作者 周全中 钱堃 +2 位作者 刘衡 柏永华 张体江 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 2015年第11期1860-1861,共2页
患者女,8岁。发现血尿并右腰部疼痛1天。无发热,无尿频、尿急、尿痛,无外伤史。体检:右侧肾区叩痛。实验室检查:尿潜血+++,尿蛋白++,红细胞12200个/μl。影像学表现:CT平扫示右肾体积稍增大,右肾上极见一大小约30 mm×30 mm... 患者女,8岁。发现血尿并右腰部疼痛1天。无发热,无尿频、尿急、尿痛,无外伤史。体检:右侧肾区叩痛。实验室检查:尿潜血+++,尿蛋白++,红细胞12200个/μl。影像学表现:CT平扫示右肾体积稍增大,右肾上极见一大小约30 mm×30 mm×27 mm稍低密度肿块,边界不清,密度不均,CT值约33~43 HU,肿块前外缘见弧形条状钙化; 展开更多
关键词 xp11.2 肾上极 肾区叩痛 皮质期 腰部疼痛 肾髓质 肾体积 尿蛋白 影像学 尿潜血
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的超声表现及鉴别诊断 被引量:6
15
作者 韩伟 宋涛 《实用肿瘤杂志》 CAS 2022年第4期352-356,共5页
目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称为Xp11.2易位性肾癌)的超声表现。方法回顾性分析2008年1月至2020年1月本院经手术切除并经病理证实的12例Xp11.2易位性肾癌和2019年1月至2020年1月本院术前经超声检查并术后经病理证实... 目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称为Xp11.2易位性肾癌)的超声表现。方法回顾性分析2008年1月至2020年1月本院经手术切除并经病理证实的12例Xp11.2易位性肾癌和2019年1月至2020年1月本院术前经超声检查并术后经病理证实的30例肾透明细胞癌,分析Xp11.2易位性肾癌的常规超声及超声造影特征并与肾透明细胞癌作比较。结果12例Xp11.2易位性肾癌中,男性3例,女性9例;年龄3.5岁~66岁,平均年龄26.2岁。75.0%(9/12)的肿瘤发生于右肾,75.0%(9/12)边界清晰,83.3%(10/12)呈类圆形,50.0%(6/12)为囊实性,16.7%(2/12)有钙化,66.7%(8/12)有血流,75.0%(9/12)没有局部外凸。超声造影显示,与肾皮质比较,肿瘤与肾皮质同步增强,快于肾皮质消退,75.0%(3/4)呈不均匀等增强。Xp11.2易位性肾癌与肾透明细胞癌在性别、年龄、边界、局部外凸、囊实性主要成分和造影时相指标包括达峰时间与开始消退时间方面比较,差异均具有统计学意义(均P<0.05)。结论Xp11.2易位性肾癌有一定的超声特征性表现,在发病年龄、位置、边界、内部回声、局部外凸、达峰时间和开始消退时间指标中与透明细胞肾癌有显著差异。 展开更多
关键词 肾癌 xp11.2易位 TFE3基因融合 超声诊断 肾透明细胞癌
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Xp11.2易位/TFE-3基因融合相关性肾癌的病理学研究进展 被引量:4
16
作者 魏建国 袁晓露 孙爱静 《医学研究杂志》 2015年第2期162-165,共4页
Xp11.2易位/TFE-3基因融合相关性肾癌是一种发病极为罕见的肾脏恶性肿瘤,主要见于儿童和青年。它在遗传学、发病机制、组织病理学、治疗及预后等方面都有其独特的一面。本文对其相关特点进行综述。
关键词 xp11.2易位/TFE3 肾癌 遗传学 病理学 研究进展
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌与肾透明细胞癌差异性分析 被引量:9
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作者 黄振 荆涛 +1 位作者 骆磊 刘勇 《临床泌尿外科杂志》 2017年第3期196-199,共4页
目的:从临床、影像、病理特点三方面比较Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2易位性肾癌)与肾透明细胞癌的差异性。方法:收集我院2010年1月~2015年12月经手术治疗的肾癌患者411例,经病理证实Xp11.2易位性肾癌有12例,肾透明细胞癌... 目的:从临床、影像、病理特点三方面比较Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2易位性肾癌)与肾透明细胞癌的差异性。方法:收集我院2010年1月~2015年12月经手术治疗的肾癌患者411例,经病理证实Xp11.2易位性肾癌有12例,肾透明细胞癌有302例,就两组肾癌在临床、影像、病理特点进行分析。结果:Xp11.2易位性肾癌45岁以下(83.3%)常见,发病年龄略低[Xp11.2易位性肾癌患者平均年龄(33.1±18.4)岁,肾透明细胞癌患者平均年龄(63.1±11.2)岁],女性高发(66.7%),肉眼血尿首诊占58.3%,查体首诊占16.7%。肾透明细胞癌男性高发(66.6%),查体首诊占55.9%,肉眼血尿首诊占19.5%。CT:Xp11.2易位性肾癌平扫密度稍增高,易出现点状钙化和不均质改变。增强扫描肿瘤动脉期、静脉期和延迟期CT值分别为(83.4±40.1)HU、(95.8±39.1)HU和(80.4±30.1)HU。肾透明细胞癌平扫等密度或混杂密度,极少出现钙化,增强扫描肿瘤动脉期、静脉期和延迟期CT值分别为(133.4±37.1)HU、(102.8±19.1)HU和(87.4±29.1)HU。MRI扫描:Xp11.2易位性肾癌T1WI病灶等信号,T2WI低信号,肾透明细胞癌T1WI病灶等或高信号,T2WI为不均匀混杂信号,增强扫描均呈渐进式延迟强化。病理特点:Xp11.2易位性肾癌全部表达TFE3核蛋白,FISH检测可确诊,肾透明细胞癌不表达TFE3,FISH阴性。两组肾癌患者术后随访12~72个月,中位随访时间(59.7±10.6)个月。Xp11.2易位性肾癌术后发生转移者4例(33.3%),肾透明细胞癌患者23例(7.6%)。结论:Xp11.2易位性肾癌多见于伴有肉眼血尿的年轻女性,增强CT表现为少进-慢出式强化,肾透明细胞癌中老年男性高发,多为查体发现,增强CT表现为快进-快出式强化,MRI对两组肾癌的鉴别意义不大,最终诊断依据FISH检测。 展开更多
关键词 xp11.2易位 TFE3基因融合 肾透明细胞癌 差异性
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT表现 被引量:3
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作者 陈涛 孟小丽 +2 位作者 任转琴 范晴 李文 《中国CT和MRI杂志》 2017年第10期102-104,108,共4页
目的分析Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal cell carcinoma associated with XP11.2translocation/TFE gene fusion,Xp11.2/TFE RCC)的CT影像特点,提高诊断水平。方法回顾性分析7例Xp11.2易位性肾癌的CT资料,观察肿瘤的部位、... 目的分析Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal cell carcinoma associated with XP11.2translocation/TFE gene fusion,Xp11.2/TFE RCC)的CT影像特点,提高诊断水平。方法回顾性分析7例Xp11.2易位性肾癌的CT资料,观察肿瘤的部位、大小、形态、密度、强化程度、包膜、肾周组织侵犯及淋巴结转移等特点。结果平扫6例呈稍高密度,1例稍低密度;3例瘤体内见大片出血及坏死,5例可见点状钙化;增强扫描肿瘤皮质期中等强化,髓质期强化程度最高,肾盂期逐渐下降且低于皮质期的强化程度,皮质期及髓质期强化程度均低于肾皮质而高于肾髓质,肾盂期强化低于肾髓质。结论 Xp11.2易位性肾癌CT扫描有一定的特征性表现,有助于与其他肾癌亚型鉴别。 展开更多
关键词 肾癌 xp11.2易位 TFE3基因融合
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成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床分析 被引量:3
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作者 李智斌 马帅军 +5 位作者 阮东丽 刘克普 高龙 张更 秦卫军 袁建林 《现代泌尿生殖肿瘤杂志》 2016年第3期136-140,共5页
目的探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特点和诊治方案。方法结合文献,回顾性分析2009年5月至2015年6月我院收治的8例经病理检查确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌成人患者的临床资料。结果 8例患者结合组织病理... 目的探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特点和诊治方案。方法结合文献,回顾性分析2009年5月至2015年6月我院收治的8例经病理检查确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌成人患者的临床资料。结果 8例患者结合组织病理学和免疫组化结果得以确诊,均行手术治疗,3例辅助靶向治疗,术后随访3~69个月,5例无瘤存活,3例复发死亡。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾癌亚型,成年患者预后欠佳,早期诊断、积极治疗、密切随访能有效改善预后。 展开更多
关键词 xp11.2易位 TFE3 肾癌
暂未订购
Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌3例临床病理分析 被引量:3
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作者 王晶 苗雨春 +3 位作者 杨宣琴 解立武 张建斌 刑天俊 《临床泌尿外科杂志》 2014年第9期770-772,共3页
目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特征。方法:回顾性分析2012~2013年间收治的3例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床病理及免疫组织化学标记资料:女2例,男1例,年龄23~36岁,平均29.3岁。肿块直径4~8c... 目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特征。方法:回顾性分析2012~2013年间收治的3例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床病理及免疫组织化学标记资料:女2例,男1例,年龄23~36岁,平均29.3岁。肿块直径4~8cm。均行肾癌根治术,术后行病理及免疫组织化学检查。结果:光镜下见癌组织呈实性片状、乳头状分布,肿瘤细胞较大,边界清楚,胞质有嗜酸性细颗粒状,细胞核呈空泡状,核仁明显。3例免疫组织化学检查TFE3表达均呈阳性。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种少见肿瘤,诊断主要依据患者年龄、组织学形态和免疫组织化学TFE3阳性表达来确诊。 展开更多
关键词 肾癌 基因融合 xp11.2 TFE3基因
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