1例48,XYY,+13双染色体三体胎儿的产前诊断及遗传学分析

1

作者 林曼 黄海燕 +5 位作者 文丹雅 熊微迪 徐颖 李翠云 陆春娇 于英 《中国优生与遗传杂志》 2025年第2期378-383,共6页

目的本研究报告了1例48,XYY,+13双染色体三体胎儿,详细描述了其产前诊断过程及遗传学分析,旨在为临床遗传咨询提供重要依据。方法该病例为一名29岁孕妇,经过常规产前超声检查发现胎儿多发结构异常,并应用染色体核型分析(CS)、多重定量... 目的本研究报告了1例48,XYY,+13双染色体三体胎儿,详细描述了其产前诊断过程及遗传学分析,旨在为临床遗传咨询提供重要依据。方法该病例为一名29岁孕妇,经过常规产前超声检查发现胎儿多发结构异常,并应用染色体核型分析(CS)、多重定量荧光聚合酶链反应(QF-PCR)与染色体非整倍体以及100 kb以上基因拷贝数变异测序(CNV-seq)检测胎儿羊水标本。结果胎儿染色体核型为48,XYY,+13;QF-PCR结果显示胎儿包含2条Y染色体及1条X染色体,且胎儿为13号染色体三体;CNV-seq结果为sseq(13)X3,sseq(X)x1,(Y)x2。结论本文深入分析了XYY综合征和13号染色体三体综合征的遗传学特征,并探讨了双染色体三体异常的临床表现和发病机制。研究强调了产前诊断在识别此类罕见染色体异常中的重要性,表明行产前诊断对临床处置具有关键意义,为遗传咨询提供了重要依据。 展开更多

关键词 48 xyy +13三体 双染色体三体 产前诊断

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15例47,XYY综合征患者的医学助孕研究及相关文献复习 被引量：7

2

作者 欧阳海 谢胜 +5 位作者 康照鹏 王万荣 谢子平 李韬 王金国 谭艳 《生殖医学杂志》 CAS 2016年第8期701-706,共6页

目的总结47,XYY综合征患者的临床资料、辅助生殖结局及其子代遗传情况。方法回顾性分析从9 725个辅助生殖周期中筛查出的15例47,XYY综合征患者的一般临床特征、精液参数、妊娠结局、子代情况、子代核型及配偶情况。结果 15例患者中有4... 目的总结47,XYY综合征患者的临床资料、辅助生殖结局及其子代遗传情况。方法回顾性分析从9 725个辅助生殖周期中筛查出的15例47,XYY综合征患者的一般临床特征、精液参数、妊娠结局、子代情况、子代核型及配偶情况。结果 15例患者中有4例无精子症(除1例配偶有甲亢病史外,其余3例配偶妇检无异常),其中2例睾丸穿刺未见精子,其他2例附睾穿刺可见精子,行ICSI处理;1例隐匿性精子症,1例不射精症,1例极重度少弱精子症,1例畸形精子症(配偶输卵管梗阻),1例轻度少弱精子症(配偶输卵管积水),2例轻度弱精子症(1例配偶多囊卵巢综合征,另1例配偶妇检无异常),治疗后行ICSI处理。4例精液正常的患者中1例考虑性取向有问题(配偶妇检无异常)行宫腔内人工授精(IUI)处理,其余3例(2例配偶有输卵管梗阻和卵巢功能不全,1例配偶妇检无异常)行IVF-ET和ICSI处理。15对夫妇共分娩7例活婴,4男3女,除1例失访外,其余核型均正常。结论 47,XYY综合征患者在接受辅助生殖助孕治疗时,其后代出现染色体异常的风险极低,可能是因为精子在受精或者胚胎形成之前会选择性地去除额外的Y染色体。 展开更多

关键词 47 xyy综合征 辅助生殖技术

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染色体核型为45,X/47,XYY的两性畸形儿 被引量：2

3

作者 王军荣 刘志婷 +3 位作者 续薇 关宝杰 单洪丽 刘鹏博（编校） 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2007年第16期2238-2240,共3页

关键词 染色体核型 畸形儿 xyy综合征 男性人群 精神病院 发生率 先天性 父亲

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15例47,XYY患者病例分析并文献复习 被引量：5

4

作者 欧阳海 康照鹏 +5 位作者 王万荣 谢子平 李韬 王金国 谢胜 谭艳 《中国优生与遗传杂志》 2016年第6期49-51,88,共4页

目的探讨47,XYY患者染色体异常的原因、辅助生殖结局及其子代遗传情况。方法总结从9725个辅助生殖周期中筛查的15例47,XYY患者的一般临床特征、精液参数、妊娠结局、子代情况、子代核型及配偶情况。结果 15例患者中有5例是单纯女方因素... 目的探讨47,XYY患者染色体异常的原因、辅助生殖结局及其子代遗传情况。方法总结从9725个辅助生殖周期中筛查的15例47,XYY患者的一般临床特征、精液参数、妊娠结局、子代情况、子代核型及配偶情况。结果 15例患者中有5例是单纯女方因素所致不育,表现为输卵管梗阻或卵巢功能不全。男方因素中,有4例无精子症,其中2例睾丸穿刺未见精子,其他2例附睾穿刺可见精子,行ICSI处理。1例隐匿性精子症,1例不射精症,1例极重度少、弱精症,1例畸形精子症,1例轻度少、弱精子症,2例轻度弱精子症,治疗后行ICSI处理。4例精液正常患者中1例考虑性取向有问题,行IUI处理,其余3例行IVF-ET和ICSI处理。15例夫妇共分娩活婴7人,4男3女,1例失访外,其余核型均正常。结论非整倍体精子在受精或者胚胎形成之前选择性地除去了额外的Y染色体,其后代出现异常的风险极低,IVF-ET和ICSI是不育患者接受辅助生殖时首选的技术方式,而PGD不推荐使用。 展开更多

关键词 47xyy综合征 染色体 不育症 辅助生殖技术

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XYY综合征临床与细胞遗传学分析 被引量：8

5

作者 张静敏 王世雄 +1 位作者 胡琴 李一峰 《中国优生与遗传杂志》 2005年第12期47-47,46,共2页

应用外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析技术,在4729例检查对象中发现了13例XYY患者,其中<1岁3例,2-6岁2例,7-12岁4例,>18岁4例。核型为47,XYY 11例,47,XYY/46,XY、48,XXYY各1例。XYY综合征患者的临床表现有很大差异,其染色... 应用外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析技术,在4729例检查对象中发现了13例XYY患者,其中<1岁3例,2-6岁2例,7-12岁4例,>18岁4例。核型为47,XYY 11例,47,XYY/46,XY、48,XXYY各1例。XYY综合征患者的临床表现有很大差异,其染色体异常后代的发生率低,但产前诊断是必须的。 展开更多

关键词 xyy综合征 临床分析 细胞遗传学

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基于Array-CGH技术的胚胎植入前遗传学诊断在XYY综合征患者中的应用 被引量：1

6

作者 陈成 贺小进 +4 位作者 陈大蔚 吴欢 周平 章志国 曹云霞 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2017年第8期1168-1172,共5页

目的评估基于Array-CGH技术的植入前遗传学诊断(PGD)对超雄综合征(XYY综合征)患者胚胎染色体进行分析的应用效果。方法研究选取行PGD助孕的5例XYY患者及15例染色体易位患者,对两组的女方年龄、精子浓度、前向运动精子比例、获卵数、第... 目的评估基于Array-CGH技术的植入前遗传学诊断(PGD)对超雄综合征(XYY综合征)患者胚胎染色体进行分析的应用效果。方法研究选取行PGD助孕的5例XYY患者及15例染色体易位患者,对两组的女方年龄、精子浓度、前向运动精子比例、获卵数、第二次减数分裂中期(MII)卵子数、优质胚胎数、染色体异常率进行比较。结果 XYY组和染色体易位组在女方年龄、精子浓度、PR、获卵数、MII卵子数、优质胚胎数均差异无统计学意义,PGD检测结果中,两组的染色体异常率差异无统计学意义。XYY组活检21枚胚胎,其中10枚胚胎为常染色体异常,1枚为性染色体异常。非整倍体率为52.38%,常染色体异常为47.62%,性染色异常为4.80%。结论 XYY综合征患者行体外受精时有和男性染色体易位患者类似的胚胎染色体异常率,Array-CGH可同时检测XYY综合征患者全部染色体情况,避免大量异常胚胎植入女方体内,有利于降低子代出生缺陷,值得临床应用。 展开更多

关键词 47 xyy 胚胎非整倍体 ARRAY-CGH PGD

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47,XYY综合征一例 被引量：2

7

作者 余小英 何淑凤 +2 位作者 徐庆阳 王玉萍 彭弋峰 《中国优生与遗传杂志》 2012年第3期59-59,共1页

47,XYY综合征（超雄综合征）是一种性染色体异常综合征,在成年男性中报道较少,近日我所诊断一例47,XYY综合征,现将此病例报道如下。

关键词 xyy综合征 染色体异常综合征 超雄综合征 病例报道

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47，XYY综合征1例报告 被引量：2

8

作者 邹玉兰 张文勤 龙卓君 《中国优生与遗传杂志》 1995年第2期73-73,共1页

４７，ＸＹＹ综合征１例报告沈阳市计划生育科研所（１１００１５）邹玉兰，张文勤，龙卓君１９６１年Ｓａｎｄｂｅｒｇ等首次报告本综合征患者核型为４７，ＸＹＹ。发病率为１／１５００－３０００男性。我室在遗传咨询中，发现１例核... ４７，ＸＹＹ综合征１例报告沈阳市计划生育科研所（１１００１５）邹玉兰，张文勤，龙卓君１９６１年Ｓａｎｄｂｅｒｇ等首次报告本综合征患者核型为４７，ＸＹＹ。发病率为１／１５００－３０００男性。我室在遗传咨询中，发现１例核型为４７，ＸＹＹ的男性，现分析如下... 展开更多

关键词 47 xyy综合征 遗传学 诊断 生育

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47，XYY综合征1例报告 被引量：3

9

作者 张晓红 周云 何亚香 《临床小儿外科杂志》 2012年第1期76-76,共1页

患儿，男性，13个月，第2胎第2产，足月剖腹产，因出生后发现阴右侧阴囊空虚13个月就诊。父母非近亲婚配，其姐发育正常，其父核型46，XY，母亲核型46，XX。

关键词 xyy综合征 核型46 足月剖腹产 近亲婚配

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一例XYY综合征和一例XXYY综合征发育和行为特征剖析

10

作者 杜晓娟 金星明 杨友 《教育生物学杂志》 2015年第2期102-105,共4页

介绍性染色体异常2例,比较其临床表现。根据行为问题、语言发育水平和社会认知水平尽早进行干预,以提高此类儿童适应学校和生活的基本能力。

关键词 性染色体数目异常 行为问题 社会认知水平 xyy综合征 Xxyy综合征

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XYY综合征病例分析

11

作者 梁旗 蒋雪 《中国优生与遗传杂志》 2002年第S1期27-27,共1页

本文报告5例47,XYY及46,XY/47,XYY患者,其中4例儿童1例成人,他们的临床表现各异,对此进行归纳分析。

关键词 xyy综合征 儿童 成人

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1例47,XYY/45,XO嵌合体的罕见性染体异常病例

12

作者 潘芹 昌玉 《医学信息（医学与计算机应用）》 2014年第23期644-644,共1页

性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。其共同临床特征是性发育不全或两性畸形,有的患者仅表现生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。我们在工作中遇到一例罕见的性染色体异常病例。

关键词 xyy/45 XO 染色体

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47,XYY综合征伴隐匿精子症1例报告并文献复习 被引量：3

13

作者 王志勇 韩玉芬 +2 位作者 王瑜 卢太坤 郭海彬 《中国性科学》 2013年第10期57-58,61,共3页

目的:探讨47,XYY综合征合并隐匿精子症的治疗方法和子代遗传。方法:回顾分析1例47,XYY综合征合并隐匿精子症患者的临床资料,并结合国内外文献对其临床特征、合并不育的治疗、子代遗传等进一步分析与讨论。结果:患者经过药物治疗后复查... 目的:探讨47,XYY综合征合并隐匿精子症的治疗方法和子代遗传。方法:回顾分析1例47,XYY综合征合并隐匿精子症患者的临床资料,并结合国内外文献对其临床特征、合并不育的治疗、子代遗传等进一步分析与讨论。结果:患者经过药物治疗后复查精液常规未见明显好转,对不育的治疗方案调整为借助辅助生殖技术,经过单精子卵泡浆内注射获得8个胚胎,植入2个胚胎,着床1个。女方于孕16周行羊水穿刺检查示染色体核型为46,XY,足月顺产1男婴,婴儿染色体核型为46,XY,随访半年未见异常。结论:47,XYY综合征合并隐匿精子症临床极为罕见,对其不育的治疗主要借助辅助生殖技术。 展开更多

关键词 47 xyy综合征 男性不育症 隐匿精子症 辅助生殖技术

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核型45,X/47,XYY嵌合体女性表型一例报告 被引量：1

14

作者 刘希贤 徐丽华 +3 位作者 毛挺尔 陈东丰 金之欣 李家贵 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS 1983年第2期131-133,209,共4页

45,X/47,XYY嵌合体比较少见,六十年代初Jacobs(1961),Cooper(1962),Trowell(1965),Mulcahy(1977)等先后报道。我国丘建春等1981年初次报告1例。我院于1982年专科门诊发现1例,报告如下。

关键词 嵌合体 X/47 xyy 核型 表型 女性

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罕见46,XY/47,XYY嵌合体型女性患者病因诊断的遗传咨询模式探讨 被引量：4

15

作者 孙艳 王桂琪 +1 位作者 杨文惠 莫中福 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2021年第3期189-192,201,共5页

目的:报道1例46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转,探讨其病因诊断路径,提供临床的遗传咨询。方法:临床特征分析和家系调查。采用外周血淋巴细胞核型分析技术进行染色体核型分析,同时基于二代测序技术(NGS)的全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)... 目的:报道1例46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转,探讨其病因诊断路径,提供临床的遗传咨询。方法:临床特征分析和家系调查。采用外周血淋巴细胞核型分析技术进行染色体核型分析,同时基于二代测序技术(NGS)的全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)进行外周血标本拷贝数变异检测及性别决定基因(SRY基因)及AZF基因位点检测。结果:家系调查表明,该患者具有伴X隐性遗传模式;临床上呈现共外显性特征;社会性别为女性,患者的外周血染色体核型结果为46,XY[57%]/47,XYY[13%],染色体拷贝数变异检测示:Arr[hg19]46,XY[70%]/47,XYY[30%],Yp11.31-q11.223×3,dup(6)(q14.1),SRY基因检测阳性,AZF基因所检测位点均未见缺失。结论:细胞遗传学染色体核型分析技术及CNV-seq均可确诊46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转综合征,其遗传病因可能为DAX-1基因表达异常。整合了针对46,XY性反转快速诊断路径的遗传咨询模式,供临床参考。 展开更多

关键词 核型分析 性别决定区Y蛋白质 嵌合体 遗传咨询 46 XY/47 xyy嵌合体女性性反转 DAX-1基因

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47，XYY综合征患者精子染色体的FISH研究 被引量：2

16

作者 沈学萍 张甦 沈国松 《浙江医学》 CAS 2012年第4期253-255,共3页

目的分析47，XYY综合征患者的精子染色体组成，评估其子代染色体异常的风险。方法采用多色荧光原位杂交（FISH）技术，利用CSPX、Y、18及GLP13、21探针和精子核杂交，杂交信号归类计数，与对照进行统计学分析。结果经χ2检验和Fisher精... 目的分析47，XYY综合征患者的精子染色体组成，评估其子代染色体异常的风险。方法采用多色荧光原位杂交（FISH）技术，利用CSPX、Y、18及GLP13、21探针和精子核杂交，杂交信号归类计数，与对照进行统计学分析。结果经χ2检验和Fisher精确概率检验，47，XYY患者的精子常染色体异常数明显高于正常对照（P〈0．05），性染色体异常数与正常对照相比差异无统计学意义（P〉0．05）。结论47，XYY患者不增加其子代性染色体异常的风险，而常染色体发生次级不分离的风险却远高于对照。因此。通过应用FISH技术分析该类患者的精子染色体，可为评估其子代染色体异常风险提供客观的实验数据。 展开更多

关键词 47 xyy综合征 精子染色体 荧光原位杂交

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同位素标记相对和绝对定量技术对47,XYY血清差异蛋白的分析研究

17

作者 王凯 孙国平 +2 位作者 陈先辉 朱鹏 刘彬 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第18期4224-4225,共2页

目的应用同位素标记相对和绝对定量技术筛选47,XYY血清样本差异蛋白质生物标志物。方法采集血清,提取蛋白,应用i TRAQ标记和Protein Pilot搜库,确定差异蛋白。结果与对照组相比,实验组中共鉴定出有定量信息的蛋白质106个,其中差异有统... 目的应用同位素标记相对和绝对定量技术筛选47,XYY血清样本差异蛋白质生物标志物。方法采集血清,提取蛋白,应用i TRAQ标记和Protein Pilot搜库,确定差异蛋白。结果与对照组相比,实验组中共鉴定出有定量信息的蛋白质106个,其中差异有统计学意义的差异蛋白有15个,包括10个上调蛋白和5个下调蛋白。其中β-肌动蛋白上调明显,高达6倍。结论血红蛋白β亚基、β-肌动蛋白等显著差异蛋白可能作为该病潜在的临床筛查生物标志物。 展开更多

关键词 47 xyy综合征 ITRAQ 差异蛋白 血清

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47,XYY综合征伴左睾丸鞘膜积液和左斜疝致少精子症报告

18

作者 沙艳伟 邱乒乒 +4 位作者 孔辉 宋岳强 郑仁瑞 黄平 韩斌 《中国优生与遗传杂志》 2011年第12期114-114,51,F0003,共3页

病例：患者,男,27岁。因婚后两年未育就诊,自述有正常性生活。该患者系第2胎第2产,1姐已生育一男婴正常,父母非近亲结婚,无孕期药物服用史,其母无自然流产史。本人学习成绩差,初中未毕业,脾气烦躁易怒,无耐性。体检：身高173cm,体重62 ... 病例：患者,男,27岁。因婚后两年未育就诊,自述有正常性生活。该患者系第2胎第2产,1姐已生育一男婴正常,父母非近亲结婚,无孕期药物服用史,其母无自然流产史。本人学习成绩差,初中未毕业,脾气烦躁易怒,无耐性。体检：身高173cm,体重62 kg,体重指数22.21kg/m2,发育良好,反应一般,智力正常,寡语。 展开更多

关键词 睾丸鞘膜积液 xyy综合征 少精子症 斜疝 体重指数 近亲结婚 药物服用 学习成绩

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47,XYY合并外生殖器畸形1例

19

作者 胡文筠 《中国优生与遗传杂志》 1992年第3期38-2,共2页

47,XYY的个体除身材高大以外,其它体征和行为与正常男性区别不大,往往混入正常人中而不被发现。其发病率占出生男婴的1.1/1000。1961年由Sandberg等发现以后,有此病案报告数例,但47,XYY同时合并外生殖器畸形属少见,我站在病残儿检查中... 47,XYY的个体除身材高大以外,其它体征和行为与正常男性区别不大,往往混入正常人中而不被发现。其发病率占出生男婴的1.1/1000。1961年由Sandberg等发现以后,有此病案报告数例,但47,XYY同时合并外生殖器畸形属少见,我站在病残儿检查中发现一例,现报告如下。 展开更多

关键词 生殖器畸形 xyy 病案报告 病残儿 正常男性 生殖器检查 头围 身材高大 小阴唇 尿道开口

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47,XYY伴流产一例

20

作者 封纪珍 狄素兰 吕萍 《中国优生与遗传杂志》 2002年第S1期31-31,共1页

病例:患者:男,28岁,婚后2年,其妻怀孕2次。第一次孕50天时自然流产,间隔一年,第二胎孕65天时B超示:胚胎停止发育,行人工流产术。孕期无发热,用药及有害毒物品接触史,否认有遗传病家族史,非近亲婚配。查体:身高186cm,体重69kg,臂间距182c... 病例:患者:男,28岁,婚后2年,其妻怀孕2次。第一次孕50天时自然流产,间隔一年,第二胎孕65天时B超示:胚胎停止发育,行人工流产术。孕期无发热,用药及有害毒物品接触史,否认有遗传病家族史,非近亲婚配。查体:身高186cm,体重69kg,臂间距182cm智力正常,性格无特殊,第二性征发育正常,精液常规检查正常,患者双亲表型正常,细胞遗传学检查:患者核型为47,XYY,其妻核型正常。 讨论:1961年,Sandberg首先报告XYY综合征的核型为47,XYY。Y染色体有2个,关于2个Y染色体的来源,有两种可能:一种是在配子形成过程中。 展开更多

关键词 胚胎停止发育 自然流产 细胞遗传学检查 近亲婚配 精液常规检查 xyy 胎孕 伴流 配子形成 第二性征发育

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