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双色荧光原位杂交检测46,XY/47,XXY少精子症患者精子性染色体 被引量:3
1
作者 崔英霞 戈一峰 +5 位作者 王云华 周秦 王咏梅 朱培元 商学军 黄宇烽 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2004年第11期841-843,共3页
目的 :观察 1例 4 6 ,XY/ 4 7,XXY少精子症患者精子性染色体分离的情况。 方法 :用双色荧光原位杂交技术对手淫取精液的精子进行X染色体和Y染色体数目检测。 结果 :受检的 10 0个精子中 ,X精子占 4 9% ,Y精子占 4 8% ,无杂交信号的精... 目的 :观察 1例 4 6 ,XY/ 4 7,XXY少精子症患者精子性染色体分离的情况。 方法 :用双色荧光原位杂交技术对手淫取精液的精子进行X染色体和Y染色体数目检测。 结果 :受检的 10 0个精子中 ,X精子占 4 9% ,Y精子占 4 8% ,无杂交信号的精子占 3%。X精子与Y精子比例与预期值相同约为 1∶1。4 6 ,XY/ 4 7,XXY少精子症患者与正常对照男性所携带XX精子和XY精子频率比较无统计学差异。 结论 :可以用患者本人的精子进行卵细胞胞质内单精子注射以获得妊娠。 展开更多
关键词 46 XX/47 xxy 精子 性染色体 荧光原位杂交
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49,XXXXY综合征一例 被引量:1
2
作者 孙东兰 张艳华 +3 位作者 穆卫红 米冬青 韩彦洁 高虹 《中国优生与遗传杂志》 2013年第9期51-51,共1页
1病例:患儿 男,3天,主因两性畸形,哭声不畅出生27min转入新生儿科。患儿系第一胎,孕39“周头位顺产娩出,出生体重2850g,生后哭声不畅,无窒息,Apgar评分1min9分,5min9分,10min9分,羊水清,胎盘未见异常。
关键词 xxy综合征 APGAR评分 两性畸形 新生儿科 头位顺产 出生体重 第一胎 无窒息
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47,XXY伴9号臂间倒位1例 被引量:1
3
作者 郑淑芳 于青平 王清 《中国优生与遗传杂志》 1998年第5期38-38,共1页
由47,XXY核型异常引起的Klinefelter综合征(克氏征)是男性不育中最常见的原因之一,发生率为1/1000,占男性不育患者的1/10〔1〕,但克氏综合征伴inv(9)未见报道,本室已发现1例。病例患者,男,... 由47,XXY核型异常引起的Klinefelter综合征(克氏征)是男性不育中最常见的原因之一,发生率为1/1000,占男性不育患者的1/10〔1〕,但克氏综合征伴inv(9)未见报道,本室已发现1例。病例患者,男,33岁,石化工人,已婚3年,因不孕... 展开更多
关键词 xxy核型异常 克氏综合征 临床分析 INV(9)
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18三体合并XXY综合征一例 被引量:1
4
作者 张水堂 袁贵龙 《中国优生与遗传杂志》 2006年第1期53-53,共1页
关键词 xxy综合征 18三体 乙肝病毒携带者 地中海贫血 呼吸道感染 毒物接触史 胎膜早破 羊水过少 出生体重 近亲结婚
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46,XXY综合征一例
5
作者 肖金生 张玲 王厚照 《现代检验医学杂志》 CAS 2007年第6期55-55,共1页
关键词 xxy综合征 外周血染色体检查 促卵泡成熟素 精液常规检查 家族遗传病史 体格检查 病例资料 阴茎偏小
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47,XXY女性表型文献复习及研究进展
6
作者 任路平 郑晓敏 +1 位作者 曹翠平 刘国良 《国外医学(内分泌学分册)》 2004年第5期359-360,共2页
47,XXY核型表型多为男性,是Klinefelter综合征的代表核型,极少数表现为女性或两性畸形。本文总结分析了近年的47,XXY女性文献报道,其中一例15岁女孩,核型为47,XXY,具有女性表型和正常Y染色体性别决定区(SRY)基因;另有一例47,XXY的女性,... 47,XXY核型表型多为男性,是Klinefelter综合征的代表核型,极少数表现为女性或两性畸形。本文总结分析了近年的47,XXY女性文献报道,其中一例15岁女孩,核型为47,XXY,具有女性表型和正常Y染色体性别决定区(SRY)基因;另有一例47,XXY的女性,育有3个子女,SRY阴性。这些均提示早期的性腺分化是一个复杂的过程,可能在SRY之外尚有其他性别决定基因存在。 展开更多
关键词 47 xxy 女性表型 文献复习 Klinefeher综合征 核型
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罕见的嵌合型47,XXY/46,XX男性克氏征一例并文献复习 被引量:4
7
作者 代晓微 郑连文 +5 位作者 徐影 谭鑫 李凤 李凌云 高飞 朱继红 《中国优生与遗传杂志》 2017年第7期64-65,83,共3页
目前全世界约有15%的育龄夫妇不育,男性不育是一种常见疾病,大约有50%的不孕症是由于男性因素,因此男性因素导致的不育已成为一个不容忽视的问题[1],而这多半又与染色体的异常相关[2,3]。早期研究证实,男性不育患者的染色体异常发生率... 目前全世界约有15%的育龄夫妇不育,男性不育是一种常见疾病,大约有50%的不孕症是由于男性因素,因此男性因素导致的不育已成为一个不容忽视的问题[1],而这多半又与染色体的异常相关[2,3]。早期研究证实,男性不育患者的染色体异常发生率远高于正常生育人群[4],约有30%的男性不育患者被诊断为严重少精症或无精症,而这些患者都具有明显的遗传学异常,于此同时也有很大的可能将染色体异常传递给子代[5]。 展开更多
关键词 嵌合型 xxy/46 XX 克氏征 男性不育 严重少精症 男性因素 染色体异常 无精症 正常生育 遗传学异常
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6例染色体核型为47,XXY的Klinefelter综合征合并2型糖尿病患者临床特点的分析
8
作者 尹倩倩 潘天荣 +1 位作者 杜益君 钟兴 《当代医药论丛》 2022年第1期1-4,共4页
目的:分析6例染色体核型为47,XXY的Klinefelter综合征(KS)合并2型糖尿病(T2DM)患者的临床特点。方法:回顾性分析安徽医科大学第二附属医院内分泌科收治的6例染色体核型为47,XXY的KS合并T2DM患者的一般情况、实验室检查结果及治疗情况,... 目的:分析6例染色体核型为47,XXY的Klinefelter综合征(KS)合并2型糖尿病(T2DM)患者的临床特点。方法:回顾性分析安徽医科大学第二附属医院内分泌科收治的6例染色体核型为47,XXY的KS合并T2DM患者的一般情况、实验室检查结果及治疗情况,总结其临床特点。结果:6例患者均为青年男性,均存在第二性征不发育、睾丸发育不全等表现;对其进行性激素检查均显示其血清睾酮的水平明显降低,血清促卵泡生成素、促黄体生成素的水平明显升高;对其进行血染色体检查显示其染色体核型均为47,XXY;对其进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)确诊其均患有T2DM。其中,合并有高尿酸血症、血脂异常、高血压的患者分别有2例、5例、1例。6例患者的治疗方案为雄激素替代疗法联合降糖药物。结论:染色体核型为47,XXY的KS合并T2DM患者多为青年男性,其多存在第二性征不发育、睾丸发育不全等表现,对其进行体格检查、性激素检查、血染色体检查、OGTT等可明确诊断其病情。雄激素替代疗法联合降糖药物是治疗此病的常用方案。 展开更多
关键词 染色体核型 47 xxy KLINEFELTER综合征 2型糖尿病
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核型为46,XY/47,XXY克氏综合征1例报告
9
作者 景晓锐 郭志新 白晓丽 《临床医药实践》 2016年第1期70-70,80,共2页
克氏综合征(Klinefelter Syndrome),也称为先天性曲细精管发育不全症,是一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及促性腺激素增高等,常见典型核型是47,XXY。根据性染色体异常类型,本病... 克氏综合征(Klinefelter Syndrome),也称为先天性曲细精管发育不全症,是一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及促性腺激素增高等,常见典型核型是47,XXY。根据性染色体异常类型,本病可分为3类:47,XXY(常见型);46,XY/47,XXY(嵌合型);48,XXYY,48,XXXY,49,XXXXY(变异型)等。 展开更多
关键词 克氏综合征 XY/47 xxy 男性乳房发育 类无睾 无精子症 性染色体畸变 促性腺激素 嵌合型 小睾丸 性染色体异常
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30例47,XXY综合征核型及性激素检测的探讨 被引量:1
10
作者 吴晓峰 毛爱荣 彭魁仙 《中国优生与遗传杂志》 2000年第1期44-44,77,共2页
关键词 男性 无精子症 xxy综合征 性激素 检测
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Klinefelter综合征47,XXY1例
11
作者 张丹 《西部医学》 2007年第2期253-253,共1页
关键词 KLINEFELTER综合征 先天性曲细精管发育不全综合征 47 xxy综合征
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1例罕见嵌合型47,XXY/46,XY克氏综合征伴低促性腺激素性性腺功能减退症
12
作者 马玲 郑小挺 熊奇 《现代诊断与治疗》 CAS 2023年第19期2972-2973,2976,共3页
1病例报告患者男,32岁,结婚2年,女方系再婚,曾有生育史,排除女方因素至今未孕。男方有1个弟弟,未婚,查体未见异常。询问其病史发现患者夫妇婚后2年因患者性欲低下,勃起功能障碍性生活次数较少,再次询问病情,未见嗅觉和味觉异常。查体:... 1病例报告患者男,32岁,结婚2年,女方系再婚,曾有生育史,排除女方因素至今未孕。男方有1个弟弟,未婚,查体未见异常。询问其病史发现患者夫妇婚后2年因患者性欲低下,勃起功能障碍性生活次数较少,再次询问病情,未见嗅觉和味觉异常。查体:患者男性面容,胡须稀少,身体四肢长,皮肤细腻,声音较女性化,未见明显喉结,乳房肥大。专科检查提示:阴茎短小,阴毛稀疏,阴囊内未触及睾丸。辅助检查:(1)精液检测。3次常规精液分析离心沉淀后未见精子。 展开更多
关键词 嵌合型47 xxy/46 XY克氏综合征 低促性腺激素 性腺功能
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48,XXY,+21双重三体1例报告
13
作者 郭少铃 代军 詹喜焱 《中国优生与遗传杂志》 1991年第4期32-32,共1页
虽然Down综合征和Klinefelter综合征并非少见,但48,XXY,+21双重三体者尚属罕见,现报告如下。 病例报告 患儿男,7岁,因发育迟缓,智力低下就诊,系第四胎,四产,足月顺产,出生体重2.5kg,幼儿期其母已发现智力低下,至今只会说单音字,... 虽然Down综合征和Klinefelter综合征并非少见,但48,XXY,+21双重三体者尚属罕见,现报告如下。 病例报告 患儿男,7岁,因发育迟缓,智力低下就诊,系第四胎,四产,足月顺产,出生体重2.5kg,幼儿期其母已发现智力低下,至今只会说单音字,生活不能自理。出生时父母年龄均为39岁,非近亲婚配,母孕期否认有异常疾病史。 体检:身高95cm,体重15kg,典型先愚外貌,双眼距宽,眼裂小,鼻塌,高腭弓,牙排裂不齐,漏斗胸,胸骨旁左侧3—4肋间可闻及Ⅱ—Ⅲ级收缩期杂音, 展开更多
关键词 三体 xxy 高腭弓 漏斗胸 近亲婚配 智力低下 四胎 足月顺产 染色体异常 母孕期
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28例先天性睾丸发育不全(47,XXY综合征)之临床分析
14
作者 李长兴 张文勤 +6 位作者 李英杰 赵树春 侯小丽 王大勇 朱戈 刘雷 陶英纯 《中国优生与遗传杂志》 1990年第3期66-67,共2页
本所1983年1月至1986年12月4年期间对诊疗男性不育症572例中的78例(13.64%)无精子症者进行了染色体核型检查与分析,其中有28例(35.90%)确诊为先天性睾丸发育不全,染色体核型为47,XXY,占此期间男性不育症之4.90%。 本文结合临床各... 本所1983年1月至1986年12月4年期间对诊疗男性不育症572例中的78例(13.64%)无精子症者进行了染色体核型检查与分析,其中有28例(35.90%)确诊为先天性睾丸发育不全,染色体核型为47,XXY,占此期间男性不育症之4.90%。 本文结合临床各项检查之资料进行分析报告如下。 展开更多
关键词 xxy综合征 男性不育症 无精子症 染色体核型 精道造影 临床分析 睾丸体积 分析报告 龄组 阴茎勃起
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47,XXY导致男性无精症一例
15
作者 王霞平 欧阳淑兰 《中国厂矿医学》 2003年第6期521-521,共1页
关键词 47 xxy综合征 男性无精症 第二性征 临床表现 睾丸酮
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49,XXXXY综合征一例 被引量:3
16
作者 王慧玲 孔祥东 +3 位作者 史惠蓉 费亚林 江淼 张颖莹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期485-485,共1页
关键词 xxy综合征 角膜浑浊 肌张力增高 足月顺产 出生体重 拇指内收 外生殖器 阿莫西林
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227例成人47,XXY患者临床特点及激素水平相关性分析 被引量:2
17
作者 潘周辉 付冬冬 +2 位作者 李嘉恒 丁孝芹 杨险峰 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期398-401,共4页
目的探讨Klinefelter综合征(克氏征)患者(47,XXY)的临床特点。方法回顾性分析227例接受供精人工授精(artificial insemination with donor,AID)治疗的47,XXY患者临床资料包括年龄、学历、身高、体重、体重指数;FSH、LH、睾酮... 目的探讨Klinefelter综合征(克氏征)患者(47,XXY)的临床特点。方法回顾性分析227例接受供精人工授精(artificial insemination with donor,AID)治疗的47,XXY患者临床资料包括年龄、学历、身高、体重、体重指数;FSH、LH、睾酮、催乳素、雌二醇。结果这些患者身高(176.4±5.5)cm、体重(74.5±12.7)kg、体重指数(23.89±3.66)kg/m^2,超重者77例(33.92%),肥胖者34例(14.98%)。性激素FSH(38.35±14.33)IU/L,LH(19.40±9.oo)IU/L,睾酮(132.00±194.50)ng/dl,雌二醇(23.90±15.00)ng/L,催乳素(10.50±8.20)μg/L,雌二醇/睾酮0.21±0.80;睾丸体积与雄激素水平呈正相关(r=0.197,P=0.003);体重指数与雄激素水平呈负相关(r=-0.284,P=0.000),与雌激素呈正相关(r=0.174,P=0.009);与雌二醇/睾酮呈正相关(r=0.323,P=0.000)。年龄与睾酮、雌二醇、雌二醇/睾酮之间无相关性(P〉0.05);与LH之间呈负相关关系(r=-0.154,P=0.02),与FSH之间呈负相关关系(r=-0.196,P=0.03)。高学历组平均年龄高于低学历组(P〈0.01),雄激素水平低于低学历组(P〈0.01)。结论克氏征患者(47,XXY)睾酮与患者睾丸体积密切相关;克氏征患者睾酮、雌二醇和雌二醇/睾酮与患者身高、体重指数、文化程度相关。 展开更多
关键词 47 xxy 性激素 临床特点
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47,XXY克氏综合征伴精神分裂症和inv(7)一例 被引量:3
18
作者 赵丽 薛永权 +1 位作者 潘金兰 吴亚芳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第3期279-279,共1页
关键词 47 xxy克氏综合征 精神分裂症 inv(7) 并发症 氯丙嗪 治疗
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一例罕见的47,XXY综合征女性的遗传学病因分析 被引量:1
19
作者 李洪英 张开慧 +5 位作者 高敏 张海燕 王莹 张玉凤 刘毅 盖中涛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期102-105,共4页
目的对一例智力发育落后、临床表型为女性的患儿进行细胞与分子遗传学分析,探讨其遗传学病因。方法对患儿进行常规染色体G显带核型分析,并提取其外周血DNA,采用PCR扩增分析SRY基因的变异,并用定量PCR对SRY基因进行拷贝数检测。结果... 目的对一例智力发育落后、临床表型为女性的患儿进行细胞与分子遗传学分析,探讨其遗传学病因。方法对患儿进行常规染色体G显带核型分析,并提取其外周血DNA,采用PCR扩增分析SRY基因的变异,并用定量PCR对SRY基因进行拷贝数检测。结果核型分析显示患儿为47,XXY。SRY基因及拷贝数变异分析显示SRY基因呈大片段缺失,拷贝数为0。结论患儿的女性表型是由于Y染色体上SRY基因的缺失所致,为国内首例SRY基因阴性、表型为女性的47,XXY病例。 展开更多
关键词 xxy综合征 SRY基因 拷贝数变异
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