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G显带核型分析联合CNV-seq技术产前诊断48,XXXX综合征1例
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作者 李毅 张帅 +3 位作者 范晓宇 查斌斌 娄焕英 司红卫 《山西医科大学学报》 2025年第1期107-109,共3页
性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400,是常见的染色体异常类型之一[1]。其中特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高,而48,XXXX、48,XYYY和49,XXXXX等性染色体四体或五体型则... 性染色体非整倍体异常在新生儿中发生率高达1/400,是常见的染色体异常类型之一[1]。其中特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、47,XYY综合征以及47,XXX综合征的发病率相对较高,而48,XXXX、48,XYYY和49,XXXXX等性染色体四体或五体型则较为罕见。47,XXX、48,XXXX和49,XXXXX均属于超雌综合征(super-female syndrome),3种综合征在表型上具有相似性,如特殊面容、先天智力障碍和发育迟缓等,但严重程度不同,通常X染色体越多,症状越严重[2]。因此,通过有创羊水穿刺对无创产前筛查(non-invasive prenatal screening,NIPS)性染色体高风险孕妇进行产前诊断,是产前遗传咨询、孕妇及家属做出选择的重要保证。本文报道通过NIPS、核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术产前诊断48,XXXX胎儿1例,精确识别48,XXXX复杂性染色体非整倍体染色体组成与状态异常,为临床决策与遗传咨询提供了坚实可靠的依据。 展开更多
关键词 性染色体非整倍体异常 48 xxxx 产前诊断 无创产前筛查 G显带核型分析 拷贝数变异测序
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48,XXXX超雌一例 被引量:1
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作者 马志敏 张励 陈玲 《生殖医学杂志》 CAS 2007年第4期227-227,共1页
关键词 染色体核型 48 xxxx
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A Case with XXXX Syndrome Who Was Incidentally Diagnosed during Examination for Suspected Post-Human Papillomavirus Vaccination Syndrome
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作者 Akiyo Hineno Tomoki Kosho +2 位作者 Hiroyuki Kato Yoshiki Sekijima Shu-ichi Ikeda 《Case Reports in Clinical Medicine》 2019年第9期239-244,共6页
A 19-year-old Japanese woman was referred to us with the complaints of arthralgia and meralgia following human papillomavirus (HPV) vaccination. She received HPV vaccination at the age of 15 years and three years late... A 19-year-old Japanese woman was referred to us with the complaints of arthralgia and meralgia following human papillomavirus (HPV) vaccination. She received HPV vaccination at the age of 15 years and three years later, she developed intermittent arthralgia, meralgia, and numbness in limbs. There were no orthostatic dysregulation symptoms. She had hypertelorism, and brachydactyly in both the hands, and revealed mild cubitus varus deformity with lateral instability. X-ray examination disclosed hypoplasia of the humeral capitellum and trochlea in elbow joints. G-banded chromosomes were shown to be composed of 48, XXXX. She was, therefore, diagnosed with XXXX syndrome, which explained the reason for her limb symptoms. Although some girls with HPV vaccination complain of various symptoms including limb pain and numbness, exact underlying cause of these symptoms needs to be ascertained carefully for reaching a final diagnosis. 展开更多
关键词 xxxx SYNDROME Tetrasomy X Human PAPILLOMAVIRUS VACCINE ARTHRALGIA Complex Regional PAIN SYNDROME
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关于征求GB/T XXXX《光伏用直流断路器通用技术要求》等4项标准意见的通知
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《电器与能效管理技术》 2016年第13期83-84,共2页
各位委员及相关单位:根据全国低压电器标委会2016年度工作计划,由上海电器科学研究院负责组织制修订的GB/T XXXX《光伏用直流断路器通用技术要求》等4项标准已编制完成标准征求意见稿,现发送至各位委员及相关单位征求意见。标准项目明... 各位委员及相关单位:根据全国低压电器标委会2016年度工作计划,由上海电器科学研究院负责组织制修订的GB/T XXXX《光伏用直流断路器通用技术要求》等4项标准已编制完成标准征求意见稿,现发送至各位委员及相关单位征求意见。标准项目明细如下: 展开更多
关键词 直流断路器 通用技术要求 GB/T xxxx 标准征求意见稿 低压电器 工作计划 标委会秘书处 标准审查 剩余电流动作 请寄
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快速产前筛查发现48,XXXX和48,XXYY综合征各一例 被引量:5
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作者 赵辉 李海霞 +3 位作者 陈延冰 卢建 袁腾龙 何天文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期440-442,共3页
目的 探讨多重定量荧光聚合酶链反应在快速产前筛查性染色体非整倍体的应用价值.方法 采用改良的多重定量荧光聚合酶链反应,对有产前诊断指征的孕妇进行快速产前筛查.结果 发现两种少见多体型的性染色体非整倍体各一例.结论 选取多个性... 目的 探讨多重定量荧光聚合酶链反应在快速产前筛查性染色体非整倍体的应用价值.方法 采用改良的多重定量荧光聚合酶链反应,对有产前诊断指征的孕妇进行快速产前筛查.结果 发现两种少见多体型的性染色体非整倍体各一例.结论 选取多个性别短串联重复序列位点AMEL、SRY、DY448、DXS1187、DXYS218、X22等在筛选性染色体非整倍体方面有较高的临床应用价值. 展开更多
关键词 定量荧光聚合酶链反应 产前诊断 非整倍体 48 xxxx综合征 48 XXYY综合征
原文传递
郑重声明
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作者 《中学语文》 2025年第16期8-8,共1页
近期接读者举报,有机构和个人假借中学语文杂志社名义进行欺骗性经营活动,主要有:一、谎称与杂志社合作开发产品的XXXX公司营销人员,推销劣质资料;二、个体公司冒充杂志社编辑,非法拼凑XXXX编辑部,以书代刊出版《语文XXXX》诓骗读者投稿... 近期接读者举报,有机构和个人假借中学语文杂志社名义进行欺骗性经营活动,主要有:一、谎称与杂志社合作开发产品的XXXX公司营销人员,推销劣质资料;二、个体公司冒充杂志社编辑,非法拼凑XXXX编辑部,以书代刊出版《语文XXXX》诓骗读者投稿;三、恶意混淆《中学语文》编辑部和中学语文杂志社的拼音缩写,虚设网站、虚设投稿系统、委托投稿中介胡乱征稿、开具虚假录用通知。 展开更多
关键词 读者举报 欺骗性经营活动 语文xxxx 中学语文杂志社
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《电子信息产品污染控制标识要求》标准解读 被引量:1
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作者 韩硕祥 杨檬 《信息技术与标准化》 2006年第11期56-59,共4页
介绍了SJ/TXXXX-2006《电子信息产品污染控制标识要求》标准的编制情况,并对使用者普遍关心的问题进行了说明,供有关人员在实施和贯彻标准时参考。
关键词 SJ/T xxxx-2006污染控制标识说明
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农大108种子侵权案结案
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《种子科技》 2004年第4期247-247,共1页
关键词 中国农业大学 四川xxxx种业公司 四川资阳XX种业公司 民事诉讼 侵权行为 《种子法》
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中电协标准化委员会第三届会员大会暨三届一次理事会在北京召开
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《电器与能效管理技术》 2016年第13期83-83,共1页
2016年中国电器工业标准化工作会议暨中国电器工业协会标准化工作委员会(简称“协标委”)第三届会员大会于2016年6月21日在北京职工之家召开.来自电器工业领域的150余名标准化专家及代表参加了会议.会议首先进行了第二届“协标委”理... 2016年中国电器工业标准化工作会议暨中国电器工业协会标准化工作委员会(简称“协标委”)第三届会员大会于2016年6月21日在北京职工之家召开.来自电器工业领域的150余名标准化专家及代表参加了会议.会议首先进行了第二届“协标委”理事会换届,选举产生哈尔滨汽轮机厂有限责任公司、机械工业北京电工技术经济研究所等42家理事单位组成的理事会, 展开更多
关键词 直流断路器 通用技术要求 GB/T xxxx 标准征求意见稿 低压电器 工作计划 标委会秘书处 标准审查 剩余电流动作 请寄
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