目的分析45,X/46,XY嵌合体患儿的临床资料,总结其临床特征并探讨其性腺及残留苗勒氏管组织的外科治疗方法。方法本研究为回顾性研究,以2011年3月至2023年7月就诊于湖南省儿童医院泌尿外科、核型为45,X/46,XY嵌合体患儿为研究对象,患儿...目的分析45,X/46,XY嵌合体患儿的临床资料,总结其临床特征并探讨其性腺及残留苗勒氏管组织的外科治疗方法。方法本研究为回顾性研究,以2011年3月至2023年7月就诊于湖南省儿童医院泌尿外科、核型为45,X/46,XY嵌合体患儿为研究对象,患儿均行人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,HCG)刺激试验、腹腔镜探查、膀胱镜探查及双侧性腺活检术;经过多学科联合会诊(multidisciplinary team,MDT),部分患儿行性腺切除及外阴整形手术。收集患儿临床、实验室检查结果以及随访特征等资料。结果本研究共纳入23例45,X/46,XY嵌合体患儿,初诊年龄为1岁4个月(10个月,11岁11个月)。8例患儿出生后社会性别为女性,且都保持女性性别抚养,外部男性化评分(external masculinization score,EMS)为1(0,3)分。15例出生后社会性别为男性,11例保持男性性别抚养,EMS为4.5(2.7,8.4)分;4例按中性性别抚养,EMS为3.7(3.0,8.6)分。性染色体结构异常(B=3.499,β=0.555,P=0.019)是生殖器异常的严重程度的影响因素,嵌合比例(B=-3.454,β=-0.297,P=0.189)和HCG刺激试验(B=0.162,β=0.051,P=0.800)均不是生殖器异常严重程度的影响因素。按性腺类型分类:完全性性腺发育不良3例,混合性性腺发育不良12例,部分性腺发育不良6例,双侧正常睾丸1例,卵睾型性发育异常(differences of sex development,DSD)1例。8例患儿选择维持女性性别抚养,其中3例接受了双侧性腺切除和生殖器整形手术。11例选择维持男性性别抚养的患儿,其中4例混合性性腺发育不良的患儿接受了单侧条纹性腺切除术,1例部分性腺发育不良的患儿接受了单侧发育不良睾丸切除术,1例卵睾型DSD患儿接受了右侧卵巢切除术。在随访期间,有2例患儿自发进入了青春期。13例患儿接受了生殖器整形手术,其中9例保留了子宫和阴道结构,未出现任何并发症。结论尿道下裂合并隐睾症和残留苗勒氏管结构是45,X/46,XY嵌合体患儿的常见表型,应在进行全面评估后谨慎选择性别,同时可考虑对部分患者进行生殖器整形手术。对于选择男性性别的儿童,可保留苗勒氏管结构。展开更多
女性性发育异常(disorders of sex development,DSD)患者表现出性染色体、性腺、外生殖器及第二性征等方面一项或多项的异常或不相符。其包含一大类疾病,分类较复杂,目前临床较为认可的是根据染色体核型分为3类:46,XX型DSD、46,XY型DSD...女性性发育异常(disorders of sex development,DSD)患者表现出性染色体、性腺、外生殖器及第二性征等方面一项或多项的异常或不相符。其包含一大类疾病,分类较复杂,目前临床较为认可的是根据染色体核型分为3类:46,XX型DSD、46,XY型DSD及染色体异常型DSD。本文报告1例染色体核型为45,X/46,XY嵌合体的混合性性腺发育不全,同时合并性腺恶变的18岁患者,通过整理相关文献资料,以期为该类疾病的诊断、治疗及预后等提供临床经验。展开更多
45X/46XY mosaicism is a rare chromosome disease. The apparent prevalence of males and females with 45X/46XY is 5.6 and 2.1 per 100,000 liveborn males and females. We present a boy who had a developmental delay with hy...45X/46XY mosaicism is a rare chromosome disease. The apparent prevalence of males and females with 45X/46XY is 5.6 and 2.1 per 100,000 liveborn males and females. We present a boy who had a developmental delay with hypospadias. He was referred to pediatric genetics and was diagnosed with 45X/46XY mosaicism by peripheral blood chromosome examination. During serial rehabilitation programs, his speech delay was caught up. But his poor attention and hyperactivity are obvious progressively. We should pay attention to these patients, not only physical conditions but also psychological problems.展开更多
文摘目的分析45,X/46,XY嵌合体患儿的临床资料,总结其临床特征并探讨其性腺及残留苗勒氏管组织的外科治疗方法。方法本研究为回顾性研究,以2011年3月至2023年7月就诊于湖南省儿童医院泌尿外科、核型为45,X/46,XY嵌合体患儿为研究对象,患儿均行人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,HCG)刺激试验、腹腔镜探查、膀胱镜探查及双侧性腺活检术;经过多学科联合会诊(multidisciplinary team,MDT),部分患儿行性腺切除及外阴整形手术。收集患儿临床、实验室检查结果以及随访特征等资料。结果本研究共纳入23例45,X/46,XY嵌合体患儿,初诊年龄为1岁4个月(10个月,11岁11个月)。8例患儿出生后社会性别为女性,且都保持女性性别抚养,外部男性化评分(external masculinization score,EMS)为1(0,3)分。15例出生后社会性别为男性,11例保持男性性别抚养,EMS为4.5(2.7,8.4)分;4例按中性性别抚养,EMS为3.7(3.0,8.6)分。性染色体结构异常(B=3.499,β=0.555,P=0.019)是生殖器异常的严重程度的影响因素,嵌合比例(B=-3.454,β=-0.297,P=0.189)和HCG刺激试验(B=0.162,β=0.051,P=0.800)均不是生殖器异常严重程度的影响因素。按性腺类型分类:完全性性腺发育不良3例,混合性性腺发育不良12例,部分性腺发育不良6例,双侧正常睾丸1例,卵睾型性发育异常(differences of sex development,DSD)1例。8例患儿选择维持女性性别抚养,其中3例接受了双侧性腺切除和生殖器整形手术。11例选择维持男性性别抚养的患儿,其中4例混合性性腺发育不良的患儿接受了单侧条纹性腺切除术,1例部分性腺发育不良的患儿接受了单侧发育不良睾丸切除术,1例卵睾型DSD患儿接受了右侧卵巢切除术。在随访期间,有2例患儿自发进入了青春期。13例患儿接受了生殖器整形手术,其中9例保留了子宫和阴道结构,未出现任何并发症。结论尿道下裂合并隐睾症和残留苗勒氏管结构是45,X/46,XY嵌合体患儿的常见表型,应在进行全面评估后谨慎选择性别,同时可考虑对部分患者进行生殖器整形手术。对于选择男性性别的儿童,可保留苗勒氏管结构。
文摘女性性发育异常(disorders of sex development,DSD)患者表现出性染色体、性腺、外生殖器及第二性征等方面一项或多项的异常或不相符。其包含一大类疾病,分类较复杂,目前临床较为认可的是根据染色体核型分为3类:46,XX型DSD、46,XY型DSD及染色体异常型DSD。本文报告1例染色体核型为45,X/46,XY嵌合体的混合性性腺发育不全,同时合并性腺恶变的18岁患者,通过整理相关文献资料,以期为该类疾病的诊断、治疗及预后等提供临床经验。
文摘45X/46XY mosaicism is a rare chromosome disease. The apparent prevalence of males and females with 45X/46XY is 5.6 and 2.1 per 100,000 liveborn males and females. We present a boy who had a developmental delay with hypospadias. He was referred to pediatric genetics and was diagnosed with 45X/46XY mosaicism by peripheral blood chromosome examination. During serial rehabilitation programs, his speech delay was caught up. But his poor attention and hyperactivity are obvious progressively. We should pay attention to these patients, not only physical conditions but also psychological problems.
