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溃疡性结肠炎患者Wnt9b的高表达及临床价值 被引量：3
1
作者 沈骏 乔宇琪 +4 位作者 冉志华 童锦禄 朱明明 王天蓉 黄美兰 《现代消化及介入诊疗》 2012年第4期208-211,共4页
目的研究溃疡性结肠炎和克罗恩病患者Wnt9b的表达,分析血浆Wnt9b水平与炎症性肠病患者内镜下疾病活动性的相关性以及对溃疡性结肠炎和克罗恩病的鉴别诊断价值。方法应用酶联免疫吸附试验(Enzyme-Linked ImmunoSorbent Assay,ELISA)对克... 目的研究溃疡性结肠炎和克罗恩病患者Wnt9b的表达,分析血浆Wnt9b水平与炎症性肠病患者内镜下疾病活动性的相关性以及对溃疡性结肠炎和克罗恩病的鉴别诊断价值。方法应用酶联免疫吸附试验(Enzyme-Linked ImmunoSorbent Assay,ELISA)对克罗恩病患者、溃疡性结肠炎患者和正常对照者血浆中Wnt9b的表达进行测定。分析血浆Wnt9b水平与炎症性肠病患者内镜下疾病活动性的相关性,通过受试者工作特征曲线(receiver-operating characteristic,ROC)分析血浆Wnt9b表达对溃疡性结肠炎和克罗恩病的鉴别诊断价值。结果溃疡性结肠炎患者血浆Wnt9b水平显著高于正常对照者(P=0.0324)和克罗恩病患者(P=0.0217),而克罗恩病患者血浆Wnt9b与正常对照者无显著差异(P=0.5919)。但是,溃疡性结肠炎患者血浆Wnt9b水平与内镜下疾病活动程度无显著相关性(Spearmanr=-0.2360,P=0.1102)。ROC曲线分析表明,血浆Wnt9b表达水平在区分溃疡性结肠炎和克罗恩病中具有显著意义(AUC=0.633,P=0.0228)。结论溃疡性结肠炎患者血浆Wnt9b表达水平增高,对于鉴别溃疡性结肠炎患者和克罗恩病患者具有一定意义。 展开更多
关键词 wnt9b 克罗恩病 溃疡性结肠炎
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WNT9B基因新突变与子宫纵隔发生相关联 被引量：1
2
作者 李晟辉 冯帆 +2 位作者 褚春芳 骆黎静 李琳 《医学研究杂志》 2020年第3期150-155,共6页
目的 明确6例子宫纵隔患者的遗传学致病因素.方法 应用全外显子组测序技术寻找患者潜在致病基因突变,之后通过Sanger测序验证患者WNT9B基因变异.结果 全外显子组测序发现两例患者分别携带WNT9B罕见变异c.71A>G;p.Y24C和c.832T>A;p... 目的 明确6例子宫纵隔患者的遗传学致病因素.方法 应用全外显子组测序技术寻找患者潜在致病基因突变,之后通过Sanger测序验证患者WNT9B基因变异.结果 全外显子组测序发现两例患者分别携带WNT9B罕见变异c.71A>G;p.Y24C和c.832T>A;p.S278T.其中p.Y24C突变在不同物种中非常保守,且被多个在线功能预测程序预测为致病性变异.结论 WNT9B基因突变p.Y24C可能与子宫纵隔发生相关. 展开更多
关键词 子宫纵隔 全外显子组测序 wnt9b 基因突变
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WNT9B基因多态性与宁夏地区非综合征型唇腭裂的相关性及生物信息学分析 被引量：1
3
作者 原凯 马坚 +5 位作者 马晓芳 丁小艳 于丽丽 胡晨 董文 黄永清 《宁夏医科大学学报》 2022年第9期878-885,共8页
目的探讨WNT9B单核苷酸多态性(SNP)与宁夏地区非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法收集宁夏医科大学总医院口腔颌面外科504例NSCL/P患儿的外周静脉血样本及本地区同期出生的正常新生儿血样455例。对WNT9B基因上常见的18个SNP进行基... 目的探讨WNT9B单核苷酸多态性(SNP)与宁夏地区非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法收集宁夏医科大学总医院口腔颌面外科504例NSCL/P患儿的外周静脉血样本及本地区同期出生的正常新生儿血样455例。对WNT9B基因上常见的18个SNP进行基因分型及连锁不平衡和单倍型分析,筛选具有统计学差异的SNP位点;通过3DSNP、RegulomeDB数据库对所筛选SNP位点的三维互作基因、三维互作SNPs、染色质状态进行分析总结。结果WNT9B基因2个SNP位点的等位基因频率在病例组和对照组中的差异具有统计学意义(rs62071984,P=0.0318,OR=1.477;rs1530364,P=0.0284,OR=1.250);连锁分析结果表明,18个SNP共形成3个Block,Block 2中的WNT9B AAGCGCAATCG单倍型在病例组和对照组间的差异具有统计学意义(P=0.0478,OR=0.696);三维互作分析结果发现,与差异性目标SNP位点相关的三维互作基因包括GOSR2和WNT9B;相关的三维互作SNPs包括rs4968282等11个SNP位点。染色质状态分析结果表明,rs62071984在120种细胞或组织中与抑制性多梳蛋白(polycomb)有关;rs1530364在62种细胞或组织中位于沉默子区域。结论WNT9B基因rs62071984、rs1530364与宁夏地区非综合征型唇腭裂的发生存在相关性,WNT9B AAGCGCAATCG单倍型与非综合征型唇腭裂风险降低相关;同时polycomb与WNT信号通路之间的联系,可为NSCL/P的病因学研究提供新的思路。 展开更多
关键词 wnt9b基因 非综合征型唇腭裂 单核苷酸多态性 生物信息学
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微小RNA-10b靶向抑制Wnt 9B调控小型猪牙齿早期发育稳态的机制研究
4
作者 孙萌 贺晓利 +1 位作者 仝相瑶 李昂 《首都医科大学学报》 北大核心 2025年第6期992-999,共8页
目的探索微小RNA(microRNA,miR)-10b在小型猪牙齿早期发育稳态中的调控作用及潜在分子机制。方法收集单独培养和与颌骨共培养的蕾状期小型猪乳磨牙胚,进行miRNA测序分析并筛选出差异表达miR-10 b,实时反转录定量聚合酶链反应(real-time ... 目的探索微小RNA(microRNA,miR)-10b在小型猪牙齿早期发育稳态中的调控作用及潜在分子机制。方法收集单独培养和与颌骨共培养的蕾状期小型猪乳磨牙胚,进行miRNA测序分析并筛选出差异表达miR-10 b,实时反转录定量聚合酶链反应(real-time reverse transcription quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)验证其表达差异。体外利用慢病毒载体(lentivirus vector,LV)转染牙胚间充质细胞,构建miR-10 b过表达模型,采用EdU标记法和细胞计数试剂盒-8(cell counting kit-8,CCK-8)检测细胞增殖能力。TargetScan、miRDB等数据库预测miR-10b潜在靶基因,并结合RNAhybrid 2.2软件分析靶基因3-非翻译区(3-untranslated region 3-UTR)结合位点。构建靶基因野生型(wild type,WT)及突变型(mutant,MUT)双萤光素酶pmirGLO报告载体,双萤光素酶报告实验及RT-qPCR验证miR-10 b与靶基因间的靶向调控关系。结果测序结果显示,与牙胚单独培养组(对照组)相比,牙胚与下颌骨共培养组(实验组)中miR-10 b显著上调(log_(2)FC=4.82,P<0.05)。RT-qPCR验证结果与测序数据一致,实验组miR-10 b相对表达量为对照组的2.03±0.21倍(P<0.001)。EdU标记法和CCK-8实验结果均表明,miR-10 b的过表达显著抑制了间充质细胞的增殖能力(P<0.01)。生物信息学预测显示Wnt家族成员9B(wingless-type MMTV integration site family,member 9B,Wnt 9 B)为miR-10 b的潜在靶基因,且两者3-UTR存在特异性结合位点。双萤光素酶实验表明,与Wnt 9 B-WT+mimics NC组相比,Wnt 9 B-WT+miR-10 b mimics组萤光素酶活性显著降低(P<0.01),而Wnt 9 B-MUT组差异无统计学意义(P>0.05);RT-qPCR结果显示,miR-10 b过表达可显著下调牙胚间充质细胞中Wnt 9 B的mRNA表达水平(P<0.01)。结论miR-10 b靶向抑制Wnt 9 B的表达下调牙胚间充质细胞增殖活性,进而参与小型猪牙齿早期发育过程中的稳态调控,维持颌骨-牙齿的通讯平衡,揭示牙齿发育分子机制并为再生策略提供新的理论依据。 展开更多
关键词 牙齿发育 小型猪 细胞增殖 微小RNA-10b Wnt家族成员9B 牙胚间充质细胞
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