目的分析1例Dandy-Walker综合征(DWM)的遗传学病因。方法收集胎儿B超、MRI、出生后症状、染色体核型分析、CNV-seq检查以及WES测序结果,并利用Sanger测序对致病变异位点进行确认。检索The Human Protein Atlas数据库、STRING数据库,分...目的分析1例Dandy-Walker综合征(DWM)的遗传学病因。方法收集胎儿B超、MRI、出生后症状、染色体核型分析、CNV-seq检查以及WES测序结果,并利用Sanger测序对致病变异位点进行确认。检索The Human Protein Atlas数据库、STRING数据库,分析候选致病基因的组织表达特点和生物学功能。构建致病基因野生型以及变异型蛋白三维结构,利用Gromacs软件对野生型和变异型蛋白进行分子动力学模拟。检索ClinVar数据库分析已报道致病和可能致病性变异在蛋白结构域分布。结果孕妇有DWM妊娠史。胎儿在孕22周开始出现DWM相关症状。胎儿羊水染色体核型分析以及CNV-seq检测未见异常。全外显子测序结果显示,胎儿携带纤维蛋白溶酶原(plasminogen,PLG)复合杂合变异:c.2251G>A(p.G751R)和c.1781G>A(p.W594*)。这两个可能致病性变异分别遗传自父亲、母亲,且均位于PLG的Peptidase S1结构域,c.1781G>A(p.W594*)未见报道。c.2251G>A(p.G751R)可以影响PLG蛋白的RMSD、RMSF以及回旋半径,进而影响蛋白生物功能。结论PLG基因2251G>A(p.G751R)和c.1781G>A(p.W594*)复合杂合变异是导致DWM的病因。展开更多
为提升老年人对助行器的接受度与使用意愿,改进老年助行器设计,将融合型科技接受(unified theory of acceptance and use of technology,UTAUT)模型与健康信念(health belief model,HBM)模型相结合,提出假设并采用结构方程模型(structur...为提升老年人对助行器的接受度与使用意愿,改进老年助行器设计,将融合型科技接受(unified theory of acceptance and use of technology,UTAUT)模型与健康信念(health belief model,HBM)模型相结合,提出假设并采用结构方程模型(structural equation model,SEM)对其进行验证,分析显著影响老年人使用助行器意愿的因素及其权重大小;采用德尔菲法对显著因素进行关联性分析,形成4个维度的设计策略,以指导设计应用。结果表明:25个研究假设成立;外部设计因素通过作用于技术属性与健康信念的方式影响老年人使用意愿;在专家评估与用户实证阶段均验证了设计的有效性,为助行器的改进设计提供参考。展开更多
文摘目的分析1例Dandy-Walker综合征(DWM)的遗传学病因。方法收集胎儿B超、MRI、出生后症状、染色体核型分析、CNV-seq检查以及WES测序结果,并利用Sanger测序对致病变异位点进行确认。检索The Human Protein Atlas数据库、STRING数据库,分析候选致病基因的组织表达特点和生物学功能。构建致病基因野生型以及变异型蛋白三维结构,利用Gromacs软件对野生型和变异型蛋白进行分子动力学模拟。检索ClinVar数据库分析已报道致病和可能致病性变异在蛋白结构域分布。结果孕妇有DWM妊娠史。胎儿在孕22周开始出现DWM相关症状。胎儿羊水染色体核型分析以及CNV-seq检测未见异常。全外显子测序结果显示,胎儿携带纤维蛋白溶酶原(plasminogen,PLG)复合杂合变异:c.2251G>A(p.G751R)和c.1781G>A(p.W594*)。这两个可能致病性变异分别遗传自父亲、母亲,且均位于PLG的Peptidase S1结构域,c.1781G>A(p.W594*)未见报道。c.2251G>A(p.G751R)可以影响PLG蛋白的RMSD、RMSF以及回旋半径,进而影响蛋白生物功能。结论PLG基因2251G>A(p.G751R)和c.1781G>A(p.W594*)复合杂合变异是导致DWM的病因。
文摘为提升老年人对助行器的接受度与使用意愿,改进老年助行器设计,将融合型科技接受(unified theory of acceptance and use of technology,UTAUT)模型与健康信念(health belief model,HBM)模型相结合,提出假设并采用结构方程模型(structural equation model,SEM)对其进行验证,分析显著影响老年人使用助行器意愿的因素及其权重大小;采用德尔菲法对显著因素进行关联性分析,形成4个维度的设计策略,以指导设计应用。结果表明:25个研究假设成立;外部设计因素通过作用于技术属性与健康信念的方式影响老年人使用意愿;在专家评估与用户实证阶段均验证了设计的有效性,为助行器的改进设计提供参考。
