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WNK1新突变致遗传性感觉和自主神经病变Ⅱ型的遗传学分析
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作者 付玉霞 玉仁尼沙·台外库力 +3 位作者 梅玫 袁萍 唐增奇 盛娟 《中国优生与遗传杂志》 2024年第7期1416-1421,共6页
目的 对一个遗传性感觉和自主神经病变Ⅱ型家系遗传学病因分析。方法 应用全外显子组测序技术对孕妇外周血DNA进行检测,对变异位点进行Sanger验证和生物信息预测,同时通过羊水穿刺对胎儿羊水DNA进行染色体微阵列分析(CMA)及全外显子组... 目的 对一个遗传性感觉和自主神经病变Ⅱ型家系遗传学病因分析。方法 应用全外显子组测序技术对孕妇外周血DNA进行检测,对变异位点进行Sanger验证和生物信息预测,同时通过羊水穿刺对胎儿羊水DNA进行染色体微阵列分析(CMA)及全外显子组测序。结果 孕妇表现为以手指甲脱落开始的双手及双足末端的进行性溃疡性萎缩,痛觉减退,部分脚趾的融合消失。测序示孕妇的WNK1存在c.2965C>T(p.Gln989*)纯合变异,其父母为该变异杂合携带者,突变可导致蛋白C端被截短1646个氨基酸。根据ACMG指南判断为致病性。产前诊断结果示胎儿为WNK1突变携带者。结论 本病例首次在维吾尔族患者上诊断遗传性感觉和自主神经病变Ⅱ型,是由WNK1一个新的纯合无义突变所致,丰富了WNK1变异及其表型数据库,而且是首例进行了产前诊断的病例,在中国人群的第3例报道。 展开更多
关键词 遗传性感觉和自主神经病变 HSAN-Ⅱ 无义突变 全外显子组测序 WNK1
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骨癌痛大鼠脊髓中WNK1激酶表达的变化
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作者 沈濛溦 钱晓波 +3 位作者 高建瓴 王丽娜 孟晓文 杨建平 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期1442-1445,共4页
目的研究骨癌痛大鼠脊髓中WNK1表达的变化。方法健康♀SD大鼠30只,体质量170 g^200 g,随机分为3组,对照组(C组,n=3)、假手术组(S组,n=3)和骨癌痛组(BCP组,n=24)。对照组不给予任何处理,假手术组、骨癌痛组分别在左胫骨上端注射PBS液5μL... 目的研究骨癌痛大鼠脊髓中WNK1表达的变化。方法健康♀SD大鼠30只,体质量170 g^200 g,随机分为3组,对照组(C组,n=3)、假手术组(S组,n=3)和骨癌痛组(BCP组,n=24)。对照组不给予任何处理,假手术组、骨癌痛组分别在左胫骨上端注射PBS液5μL和WALKER 256乳腺癌细胞5μL(约1×10~5个细胞)。模型制备前d 1以及制备后d 3、6、9、10、11、12测定大鼠机械痛阈。C组与S组于术后d 12、BCP组于模型制备后d 3、6、9、12时处死大鼠并取脊髓(L4~6)。运用qRT-PCR及Western blot方法分别检测不同时间点WNK1 mRNA及蛋白表达。结果与S组比较,BCP组术后d 3机械痛阈开始降低(P<0.05),BCP组脊髓中WNK1 mRNA在术后d 3起表达上调并随时间推移呈递增趋势(P<0.01),至d 9达到峰值(P<0.05),随后表达下调,至d 12差异无统计学意义(P>0.05);WNK1蛋白在术后d 6开始表达上调,并随时间推移呈递增趋势至12 d(P<0.01)。结论骨癌痛大鼠脊髓中WNK1表达异常增高,可能参与了大鼠骨癌痛的发生和维持。 展开更多
关键词 骨肿瘤 疼痛 WNK1 脊髓 NKCC1 KCC2
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