WNK4基因与原发性高血压的相关性分析 被引量：4

1

作者 孙志军 王新楠 +3 位作者 吕晶玉 丁茜 董凌月 赵彦艳 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第2期145-148,共4页

目的 探讨WNK4基因突变与原发性高血压的关系及WNK4基因的表达分析。方法 通过测序在小样本中找到cSNP,然后利用PCR-RFLP方法检测98例原发性高血压患者和95例健康对照者该位点多态。应用RT-PCR方法对WNK4基因进行表达分析。结果 发现了W... 目的 探讨WNK4基因突变与原发性高血压的关系及WNK4基因的表达分析。方法 通过测序在小样本中找到cSNP,然后利用PCR-RFLP方法检测98例原发性高血压患者和95例健康对照者该位点多态。应用RT-PCR方法对WNK4基因进行表达分析。结果 发现了WNK4基因第七外显子G1662A的1个cSNP,且其等位基因频率在原发性高血压组和健康对照组中存在显著性差异。WNK4基因表达分析显示WNK4基因在胎儿肾脏、脑、肺、心、脾、肠等组织中均有表达。结论 WNK4基因与原发性高血压密切相关。 展开更多

关键词 wnk4基因 原发性高血压 等位基因频率

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WNK4基因单核苷酸多态性与原发性高血压相关性研究进展 被引量：4

2

作者 刘洁琳 楼煜清 +3 位作者 刘阔 刘雅 王佐广 温绍君 《心肺血管病杂志》 CAS 2011年第6期550-551,共2页

原发性高血压（Essential hypertension,EH）是遗传因素和环境因素共同作用的结果,家族和流行病学研究显示30%～50%的EH患者受遗传因素的影响[1-2]。目前对EH的分子致病机制还所知甚少。高血压相关基因单核苷酸多态性（single nucleotid... 原发性高血压（Essential hypertension,EH）是遗传因素和环境因素共同作用的结果,家族和流行病学研究显示30%～50%的EH患者受遗传因素的影响[1-2]。目前对EH的分子致病机制还所知甚少。高血压相关基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNPs）的筛查及关联分析,是研究高血压候选基因及其功能的主要手段之一。 展开更多

关键词 原发性高血压 单核苷酸多态性 wnk4基因

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WNK4基因Ala589Ser多态在原发性高血压发病中作用的探讨 被引量：1

3

作者 孙志军 丁茜 +2 位作者 李妍 吕晶玉 赵彦艳 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第6期616-618,共3页

目的探讨WNK4基因Exon8Ala589Ser多态与原发性高血压的关系。方法259例原发性高血压患者和235例健康对照组人群血样应用PCRRFLP方法检测WNK4基因Exon8Ala589Ser多态,结果经测序验证,同时检测所有人群的血糖、血脂等生化指标。进一步应用... 目的探讨WNK4基因Exon8Ala589Ser多态与原发性高血压的关系。方法259例原发性高血压患者和235例健康对照组人群血样应用PCRRFLP方法检测WNK4基因Exon8Ala589Ser多态,结果经测序验证,同时检测所有人群的血糖、血脂等生化指标。进一步应用Logistic回归分析各种临床生化指标及该多态与高血压的危险关系。结果原发性高血压组与健康对照组WNK4基因Exon8Ala589Ser多态基因型比较无明显差异(P>0.05),但两组等位基因频率比较具有显著性差异(P<0.05)。Logistic分析显示异常的胆固醇、低密度脂蛋白水平及WNK4基因Exon8Ala589Ser多态T等位基因携带者高血压患病危险显著增高。结论WNK4基因Exon8Ala589Ser多态与原发性高血压密切相关,T等位基因是高血压的独立危险因素,可能参与了原发性高血压的发病过程。 展开更多

关键词 高血压 wnk4基因 多态

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中国东北汉族人群WNK4基因多态性与原发性高血压的关联性 被引量：1

4

作者 孙志军 杨志勇 +4 位作者 李妍 吕晶玉 石景璞 李岭 赵彦艳 《中国全科医学》 CAS CSCD 2006年第9期706-707,711,共3页

目的探讨东北汉族人群WNK4基因多态性与原发性高血压的关系。方法259例原发性高血压患者和235例健康正常对照人群血样应用PCR-RFLP方法检测A589S多态,结果经测序验证,同时检测所有人群的血糖、血脂等生化指标。结果(1)两组研究对象基因... 目的探讨东北汉族人群WNK4基因多态性与原发性高血压的关系。方法259例原发性高血压患者和235例健康正常对照人群血样应用PCR-RFLP方法检测A589S多态,结果经测序验证,同时检测所有人群的血糖、血脂等生化指标。结果(1)两组研究对象基因型频率间差别无显著性意义(P>0.05),但等位基因频率间差别有显著性意义(P<0.05);(2)GT和TT基因型与收缩压及舒张压升高密切相关(P=0.041,0.032)。结论WNK4基因A589S多态可能与高血压密切相关。 展开更多

关键词 wnk4基因 多态性 高血压

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WNK4基因启动子结构初探

5

作者 孙志军 李英慧 +2 位作者 李妍 丁茜 赵彦艳 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期405-406,409,共3页

目的鉴定WNK4基因启动子结构,初步探讨WNK4基因表达的调节机制。方法应用5′RACE方法确定WNK4基因转录起始点;构建WNK4基因启动子报告基因载体,并应用ELISA法检测启动子活性;应用软件分析预测WNK4基因启动子区顺式作用元件。结果初步确... 目的鉴定WNK4基因启动子结构,初步探讨WNK4基因表达的调节机制。方法应用5′RACE方法确定WNK4基因转录起始点;构建WNK4基因启动子报告基因载体,并应用ELISA法检测启动子活性;应用软件分析预测WNK4基因启动子区顺式作用元件。结果初步确定了WNK4基因转录起始位点;构建了WNK4基因启动子报告基因载体,并通过ELISA方法确定了转录起始点上游1 275 bp具有高转录活性,并且软件预测该区域内存在多个顺式作用元件,初步证明该区域为WNK4基因的启动子序列。结论鉴定了WNK4基因的启动子区,并对其功能进行了初步鉴定。 展开更多

关键词 wnk4基因 启动子 表达 高血压

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WNK4转基因小鼠的建立

6

作者 董婉维 张梅英 +6 位作者 郑志红 王唯 于洋 吕晶玉 史晓萍 王禄增 赵彦艳 《中国比较医学杂志》 CAS 2007年第8期I0056-I0057,共2页

目的制备WNK4转基因小鼠模型。方法通过显微注射法把线状WNK4基因注射入FVB小鼠受精卵雄原核中,然后将受精卵细胞移植于受体假孕母鼠输卵管内,发育产生子代小鼠。结果产生出112只F0代小鼠。鼠尾基因组DNA经PCR法检测1只阳性,并进行测序... 目的制备WNK4转基因小鼠模型。方法通过显微注射法把线状WNK4基因注射入FVB小鼠受精卵雄原核中,然后将受精卵细胞移植于受体假孕母鼠输卵管内,发育产生子代小鼠。结果产生出112只F0代小鼠。鼠尾基因组DNA经PCR法检测1只阳性,并进行测序。结论通过显微注射法,外源基因WNK4在FVB小鼠基因组中得到整合,将对研究WNK4基因功能和与高血压疾病发病机制的作用和关系提供了有效的动物模型。 展开更多

关键词 wnk4 小鼠 转基因

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WNK4基因C1155547T多态与新疆哈萨克族原发性高血压的关系 被引量：3

7

作者 曹菲菲 张海霞 +6 位作者 王芬 陈兴栋 王笑峰 林仁勇 温浩 吕明 金力 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期546-549,共4页

目的 探讨WNK4基因第7外显子C1155547T变异是否与中国新疆哈萨克族人群原发性高血压相关,及该变异与环境之间交互作用对高血压病的影响.方法 应用Taqman探针技术检测556例哈萨克族原发性高血压病患者和341名血压正常者的WNK4基因C11555... 目的 探讨WNK4基因第7外显子C1155547T变异是否与中国新疆哈萨克族人群原发性高血压相关,及该变异与环境之间交互作用对高血压病的影响.方法 应用Taqman探针技术检测556例哈萨克族原发性高血压病患者和341名血压正常者的WNK4基因C1155547T位点多态性.采用多元Logistic回归法分析该基因变异和其他危险因素对高血压的作用;运用相加模型研究WNK4基因C1155547T变异与环境之间交互作用对高血压病发病的影响.结果 C1155547T位点多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡.C1155547T多态位点基因型频率差异有统计学意义（P=0.003）,T等基因频率在高血压组中显著高于正常对照组（P=0.002）.多元Logistic回归模型分析发现年龄、体重指数、总胆固醇及C1155547T变异可能是高血压的危险因素.C1155547T变异与性别之间交互作用的OR值为3.85（95%CI：1.23～12.04）;与体重指数之间交互作用的OR值为5.91（95%CI：1.99～17.57）;与空腹血糖之间交互作用的OR值为8.77（95%CI：1.04～73.93）.结论 WNK4基因C1155547T多态与原发性高血压发病可能相关,T等位基因可能是该民族原发性高血压发生的危险因子.WNK4基因C1155547T变异与性别、体重指数、空腹血糖之间对高血压病具有正相加交互作用. 展开更多

关键词 高血压 哈萨克族 wnk4基因 C1155547T多态性

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WNK4基因多态与新疆哈萨克族原发性高血压病的关系 被引量：1

8

作者 曹菲菲 韩辉 +6 位作者 王芬 陈兴栋 吕明 王笑峰 林仁勇 温浩 金力 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期375-378,共4页

目的探讨WNK4基因外显子8G1155942T多态性是否为中国新疆哈萨克族人群原发性高血压病的遗传易感因素。方法应用TaqMan探针技术检测563例哈萨克族原发性高血压病患者和346名血压正常者的WNK4基因G1155942T位点多态性。采集静脉血测定空... 目的探讨WNK4基因外显子8G1155942T多态性是否为中国新疆哈萨克族人群原发性高血压病的遗传易感因素。方法应用TaqMan探针技术检测563例哈萨克族原发性高血压病患者和346名血压正常者的WNK4基因G1155942T位点多态性。采集静脉血测定空腹血糖（GLU）、TG和TC等生化指标。logistic回归分析各基因型和等位基因频率与新疆哈萨克族原发性高血压的关系。运用相加模型研究WNK4基因G1155942T变异与环境之间交互作用对高血压病发病的影响。结果G1155942T位点多态性的分布符合Hardy—Weinberg平衡。G1155942T多态位点基因型频率差异有统计学意义（P=0．004），等位基因频率的分布也有统计学意义（P=0．003）。多元logistic回归显示年龄、BMI、TC及G1155942T位点GT＋TT基因型携带者高血压患病危险显著增高。G1155942T变异号眭别之间交互作用的OR值为3．75（95％C!：1．19～11．80），与BMI之间交互作用的OR值为5．77（95％CI：1．93～17．21），与GLU之间交互作用的OR值为8．67（95％CI：1．03～72．99）。结论WNK4基因G1155942T多态与原发．陛高血压发病相关，T等位基因可能是哈萨克族人群高血压发病的风险因子。WNK4基因G1155942T变异与性别、BMI、GLU之间对高血压病具有正相加交互作用。 展开更多

关键词 高血压 基因多态性 哈萨克族 wnk4基因

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WNK4激酶通过溶酶体途径抑制BK通道表达 被引量：1

9

作者 庄捷秋 王德选 +5 位作者 张益前 牛伟辉 陈方旋 施珍 潘殊方 谷定英 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期291-295,共5页

目的研究WNK4激酶对BK通道的调节作用及机制。方法将BK和WNK4野生型（WNK4-WT）或CD4（对照）质粒DNA共同转染进Cos-7细胞中，采用免疫染色．共聚焦激光显微镜、化学发光法、Western印迹法检测BK在细胞上的分布、细胞膜表面蛋白和总蛋... 目的研究WNK4激酶对BK通道的调节作用及机制。方法将BK和WNK4野生型（WNK4-WT）或CD4（对照）质粒DNA共同转染进Cos-7细胞中，采用免疫染色．共聚焦激光显微镜、化学发光法、Western印迹法检测BK在细胞上的分布、细胞膜表面蛋白和总蛋白的表达；并使用质子泵抑制剂bafilomycinA1（BarA1）阻断溶酶体降解检测BK蛋白表达水平的减少是否由于其蛋白降解增多所致。结果免疫染色．共聚焦激光显微镜发现，与对照组相比，WNK4-WT组BK在细胞膜表面的分布明显减少。化学发光法检测结果显示，对照组BK的细胞膜表面蛋白表达水平为299．9±18．6，WNK4-WT组中其细胞膜表面蛋白表达水平为148．4±13．7，比对照组显著下降（P〈0．01）。Western印迹结果提示，WNK4-WT组BK的总蛋白表达水平比对照组明显减少。和对照组（100％）相比，WNK4．WT显著减少BK的总蛋白水平（42．3％±15．2％，P〈0．01），而BarA1则逆转WNK4-WT对BK蛋白的抑制作用（82．2％±12．1％．P〈0．05）。结论WNK4激酶能同时抑制BK在Cos-7细胞膜表面蛋白和总蛋白的表达水平；WNK4激酶抑制BK通道蛋白的表达是通过增加其在溶酶体内的降解所致的。 展开更多

关键词 溶酶体 假性醛固酮减少症 钾通道 wnk4激酶 BK通道 蛋 白降解

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醛固酮调控WNK4基因表达及其机制的研究

10

作者 由田 赵妍 邱广斌 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期297-300,共4页

目的研究醛固酮调控WNK4基因表达情况及其作用机制。方法以正常饮食饮水的大鼠为对照组，实验组3组大鼠分别以醛固酮注射1d、3d及高钾饮食诱导大鼠内源醛固酮增高，检测大鼠血清醛固酮水平及血清和24h尿液中K＋、Na＋和Cl-水平，用实时... 目的研究醛固酮调控WNK4基因表达情况及其作用机制。方法以正常饮食饮水的大鼠为对照组，实验组3组大鼠分别以醛固酮注射1d、3d及高钾饮食诱导大鼠内源醛固酮增高，检测大鼠血清醛固酮水平及血清和24h尿液中K＋、Na＋和Cl-水平，用实时荧光定量PCR检测大鼠肾脏组织WNK4表达，转染WNK4启动子区荧光素酶报告基因载体pGL3-WNK4—484和pGL3-WNK4—275至肾源细胞系HEK239细胞中，醛固酮刺激24h后用双荧光素酶报告系统检测荧光素酶活性的变化。结果实验组较对照组大鼠血清醛固酮水平均升高，尿液K＋浓度均升高，尿液Na＋。浓度均降低，差异有统计学意义，高钾组大鼠尿液中Cl-显著升高；实验组大鼠血清K＋、Na＋和Cl-浓度均无明显变化。实验组大鼠肾脏组织中WNK4表达明显下降。在醛固酮刺激下，pGL3-WNK4—484质粒的荧光素酶活性下降了3．5倍，pGL3一WNK4—275质粒的荧光素酶活性无明显变化。结论醛固酮可作用于WNK4基因上游的糖皮质激素反应元件上，发挥其下调基因表达的作用。 展开更多

关键词 wnk4基因 醛固酮 糖皮质激素反应元件

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醛固酮-WNK4途径参与盐负荷对上皮钠通道的调节 被引量：1

11

作者 刘德凤 赖凌云 +2 位作者 陈靖 蔡晖 顾勇 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期295-299,共5页

目的 通过建立生理条件下的盐负荷饮食大鼠模型,观察醛同酮和WNK4在水盐代谢调节中的作用.方法 将SD大鼠分为5组：高盐组（H,4%NaCl）、正常盐组（N,0.4%NaCl）、低盐组（L,0.07%NaCl）、高盐加醛固酮组（H＋A,4%NaCl＋1 mg·kg^（-... 目的 通过建立生理条件下的盐负荷饮食大鼠模型,观察醛同酮和WNK4在水盐代谢调节中的作用.方法 将SD大鼠分为5组：高盐组（H,4%NaCl）、正常盐组（N,0.4%NaCl）、低盐组（L,0.07%NaCl）、高盐加醛固酮组（H＋A,4%NaCl＋1 mg·kg^（-1）·d^（-1）醛固酮）、低盐加螺内酯（L＋S,0.07%NaCl＋0.1 g·kg^（-1）·d^（-1）螺内酯）,所有大鼠自由饮水,喂养2周.用放射免疫法检测血浆醛同酮的变化.应用实时定量PCR和Western印迹法检测大鼠肾脏上皮钠通道γ亚基（γENaC）、WNK4的mRNA和蛋白的变化.结果 H组大鼠血浆醛同酮水平低于N组（P〈0.05）,H＋A组高于H组（P〈0.05）;L组大鼠血浆醛固酮水平高于N组（P〈0.05）,显示SD大鼠造模成功.L组大鼠肾脏γENaC蛋白表达高于N组,但是L＋S低于L组;同时H组低于N组,H＋A组高于H组,差异均有统计学意义（P〈0.05）.mRNA变化趋势和蛋白变化趋势一致.H组肾脏WNK4的蛋白表达高于N组,但是H＋A组低于H组;同时L组低于N组,L＋S组高于L组,差异均有统计学意义（P〈0.05）.mRNA的变化趋势和蛋白的变化趋势一致.结论 饮食中的盐可以调节γENaC在肾脏的蛋白表达,醛固酮和WNK4都参与了机体对盐的调节,WNK4受到醛同酮的负调节作用. 展开更多

关键词 醛固酮 氯化钠 膳食 螺内酯 上皮钠通道 wnk4

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Gordon综合征患者WNK基因突变研究 被引量：2

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作者 张翀 秦岭 +6 位作者 王朝晖 王伟铭 任红 张文 严富洪 谢静远 陈楠 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第3期226-231,290,共7页

目的:通过对Gordon综合征(PHA2)患者的WNK4和WNK1基因外显子扩增测序,研究我国PHA2患者WNK基因的突变特点。方法:通过查阅住院病史,收集不明原因高血压伴高血钾而肾功能正常的患者,进行临床和实验室检查,确诊PHA2。采集患病者及患病/非... 目的:通过对Gordon综合征(PHA2)患者的WNK4和WNK1基因外显子扩增测序,研究我国PHA2患者WNK基因的突变特点。方法:通过查阅住院病史,收集不明原因高血压伴高血钾而肾功能正常的患者,进行临床和实验室检查,确诊PHA2。采集患病者及患病/非患病亲属的外周血,抽提DNA,设计17对引物扩增WNK4的19个外显子,27对引物扩增WNK1的28个外显子,纯化后送测序,测序结果进行序列比对。结果:发现PHA2患者4例,其中2例表现为家族遗传性,另2例为散发。先证者及所有患病家系成员共8人,年龄6～79岁,均表现为不明原因的高血压、高血钾,肾功能正常。8例中的5例伴有肾小管酸中毒,6例伴有高氯血症。DNA扩增后测序比对发现,其中1例散发患者为WNK4基因的杂合错义突变,位于17号外显子,造成氨基酸序列的改变,赖氨酸突变为谷氨酸(K1169E)。对其2个非患病女儿以及200个正常对照的WNK4基因检测均未发现该突变。其它2个患病家系及1个散发患者未发现WNK4基因突变,所有患者和健康者均未发现WNK1外显子突变。结论:PHA2是一种少见的单基因遗传疾病,漏误诊率很高。已报道的WNK4致病位点均位于螺旋-螺旋结构域附近。我们发现的K1169E为HGMD未收录的新突变,也位于螺旋-螺旋结构域,该位点氨基酸在不同物种高度保守,而且该位点氨基酸的变化伴有电荷的改变,可能导致蛋白质构象的改变。 展开更多

关键词 Gordon综合征 突变 多聚酶链反应 测序 wnk4 WNK1

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儿童以矮身材为首发表现的假性醛固酮减少症Ⅱ型的临床和分子遗传学研究 被引量：2

13

作者 刘慧 鲁珊 +2 位作者 王新利 焦庆国 高芳 《中国儿童保健杂志》 CAS 2018年第6期654-656,共3页

分析1例假性醛固酮减少症Ⅱ型患儿的临床特点及基因突变结果。患儿为11岁女童,发现身材矮小10年,无其他阳性症状及体征,血压监测提示高血压。实验室检查显示高钾血症、高氯血症、代谢性酸中毒,血浆肾素活性卧位0.0ng/ml(参考值0.1~0.8ng... 分析1例假性醛固酮减少症Ⅱ型患儿的临床特点及基因突变结果。患儿为11岁女童,发现身材矮小10年,无其他阳性症状及体征,血压监测提示高血压。实验室检查显示高钾血症、高氯血症、代谢性酸中毒,血浆肾素活性卧位0.0ng/ml(参考值0.1~0.8ng/ml),立位0.2ng/ml(参考值0.9~6.6ng/ml),肌酐清除率未见异常。基因检测发现患儿及其母亲丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶中WNK4基因杂合突变,位点为c.1682C>T(p.P561L),确诊为假性醛固酮减少症Ⅱ型。 展开更多

关键词 假性醛固酮减少症Ⅱ型 身材矮小 高血钾 wnk4 基因突变

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假性醛固酮减少症Ⅱ型的临床和发病机制研究现状 被引量：4

14

作者 龚慧 汤正义 宁光 《国际内科学杂志》 CAS 2007年第12期736-739,共4页

假性醛固酮减少症Ⅱ型(PHAⅡ)是一种极为罕见的常染色体显性遗传病。患者的主要临床特征包括高血钾、高血压、高血氯、代谢性酸中毒,同时肾小球滤过率正常。该病的发生是由于无赖氨酸激酶(WNK)1和WNK4基因的突变,导致肾小管多种离子转... 假性醛固酮减少症Ⅱ型(PHAⅡ)是一种极为罕见的常染色体显性遗传病。患者的主要临床特征包括高血钾、高血压、高血氯、代谢性酸中毒,同时肾小球滤过率正常。该病的发生是由于无赖氨酸激酶(WNK)1和WNK4基因的突变,导致肾小管多种离子转运蛋白功能异常,水钠潴留,钾离子分泌减少,这些蛋白功能异常可以用噻嗪类利尿剂纠正。 展开更多

关键词 假性醛固酮减少症Ⅱ型(PHAⅡ) 高血压 高血钾 wnk4 WNK1

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一个假性醛固酮减少症Ⅱ型家系临床和基因分析并文献复习 被引量：1

15

作者 丁立新 张萍 +8 位作者 王桧 冯丽 关小花 杨启媚 朱丽 徐文龙 张新萍 黎丽圆 曹金娟 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期521-524,共4页

收集1个假性醛固酮减少症Ⅱ型(pseudohypoaldosteronism type II,PHA2)家系患者临床资料、化验检查及基因突变结果。先证者,1岁7个月,发现血钾6.69 mmol/L(参考范围3.5~5.3 mmol/L,下同)、血压110/68 mmHg(<106/61 mmHg,1 mmHg=0.133... 收集1个假性醛固酮减少症Ⅱ型(pseudohypoaldosteronism type II,PHA2)家系患者临床资料、化验检查及基因突变结果。先证者,1岁7个月,发现血钾6.69 mmol/L(参考范围3.5~5.3 mmol/L,下同)、血压110/68 mmHg(<106/61 mmHg,1 mmHg=0.133 kPa)、血氯111.5 mmol/L(99~110 mmol/L)、血HCO3-17.1 mmol/L(22~29 mmol/L)、估算的肾小球滤过率128.5 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1)[>90 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1)]、血肾素浓度0.30μIU/mL(4.2~45.6μIU/mL);其母亲、外祖父也有肾功能正常情况下高血钾、高血压、高血氯、代谢性酸中毒、低肾素。3例患者基因结果显示,无赖氨酸激酶4(WNK4)基因第7号外显子存在1个杂合错义变异(c.1685A>G,p.E562G);氢氯噻嗪治疗均有效。通过文献复习,将本文E562G家系与其他WNK4变异型进行了比较,提示WNK4突变型的临床表型异质性。对于不明原因的高钾血症,尤其合并高血压,要警惕PHA2,尽早进行基因筛查,避免PHA2漏诊误诊。 展开更多

关键词 假性醛固酮减少症Ⅱ型 wnk4基因 高钾血症 高血压

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WNK家族基因在小鼠肾脏表达的特性分析 被引量：2

16

作者 吕晶玉 Jean Marie GASC +1 位作者 Xavier Jeunemaitre 赵彦艳 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期90-93,共4页

目的检测WNK1和WNK4基因在小鼠肾脏组织中的表达位点。方法RT-PCR方法扩增WNK1和WNK4基因片段作为探针,在小鼠多组织膜上进行Northern印迹杂交。将上述片段克隆入pGEM-T载体,测序证实后,体外转录RNA探针并在小鼠肾脏石蜡组织切片上进行... 目的检测WNK1和WNK4基因在小鼠肾脏组织中的表达位点。方法RT-PCR方法扩增WNK1和WNK4基因片段作为探针,在小鼠多组织膜上进行Northern印迹杂交。将上述片段克隆入pGEM-T载体,测序证实后,体外转录RNA探针并在小鼠肾脏石蜡组织切片上进行原位杂交。结果WNK1基因广泛表达在小鼠各组织中,在肾脏有9.5kb强杂交信号。WNK4基因主要表达在肾脏组织中,有4.4kb杂交信号。原位杂交显示WNK1基因仅表达在肾脏远曲小管中,而WNK4除表达在肾脏远曲小管外,还表达在髓质集合管上。结论WNK1和WNK4基因均在肾脏中有表达,WNK4基因在肾脏中表达比WNK1基因更广泛。 展开更多

关键词 WNK家族基因 小鼠 肾脏表达 肾脏组织 RT-PCR 原位杂交

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