GJB2基因p.V37I突变致病性及家系临床表型分析 被引量：6

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作者 肖毅杰 白文静 +3 位作者 陈冲 李焕铮 唐少华 项延包 《中国优生与遗传杂志》 2017年第5期14-16,共3页

目的探讨GJB2基因突变耳聋家系p.V37I(c.109G>A)突变致病性及分析家系患者临床表型。方法收集6个GJB2基因p.V37I(c.109G>A)突变耳聋患者及家系的临床资料及外周血样本,运用PCR产物直接测序技术对家系耳聋患者进行GJB2、GJB3基因... 目的探讨GJB2基因突变耳聋家系p.V37I(c.109G>A)突变致病性及分析家系患者临床表型。方法收集6个GJB2基因p.V37I(c.109G>A)突变耳聋患者及家系的临床资料及外周血样本,运用PCR产物直接测序技术对家系耳聋患者进行GJB2、GJB3基因编码区、SLC26A4基因外显子7和8、以及线粒体m.1494C>T、m.1555A>G位点检测分析,另对家系5先证者行高通量全外显子序列检测。结果 6个家系均检出GJB2基因p.V37I突变,其中家系3、5为纯合突变,家系1、2、6先证者另复合GJB2基因c.235del C杂合突变,家系4患者另检出c.299-300del AT杂合突变;全部家系均未检出GJB3基因编码区、SLC26A4基因外显子7和8、以及线粒体m.1494C>T、m.1555A>G位点突变,家系5先证者高通量全外显子序列检测结果亦提示GJB2基因p.V37I纯合突变为其致聋原因。结论 GJB2基因p.V37I突变具有一定致病性,该位点纯合突变可导致轻度至中度听力损失,而p.V37I突变复合c.299-300del AT、c.235del C杂合突变可导致中度至重度感音神经性耳聋。 展开更多

关键词 耳聋 GJB2基因 p.v37I突变 临床表型

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姐妹花——优派V36和V37掌上电脑

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《新潮电子》 2003年第8期81-81,共1页

关键词 优派公司 V36 v37 掌上电脑 操作系统 多媒体功能

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不同月龄GJB2基因p.V37I突变婴幼儿听力变化趋势分析 被引量：1

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作者 高杉 文铖 +5 位作者 于一丁 李悦 邓琳 阮宇 谢锦各 黄丽辉 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 北大核心 2025年第1期10-13,18,共5页

目的:探讨不同月龄GJB2基因p.V37I突变婴幼儿听力变化趋势。方法:研究对象为确诊GJB2基因p.V37I纯合或复合杂合突变患儿54例(108耳),所有受试者均接受了听性脑干反应、听性稳态反应、声导抗等听力学检测。根据患儿不同月龄分为3组:A组为... 目的:探讨不同月龄GJB2基因p.V37I突变婴幼儿听力变化趋势。方法:研究对象为确诊GJB2基因p.V37I纯合或复合杂合突变患儿54例(108耳),所有受试者均接受了听性脑干反应、听性稳态反应、声导抗等听力学检测。根据患儿不同月龄分为3组:A组为≤3个月共26例、B组为>3~≤6个月共17例、C组为>6个月共11例。对3组ABR反应阈值、听力程度、ASSR四个频率平均反应阈值、ASSR 500、1 000、2 000、4 000 Hz各频率反应阈值进行统计学分析。结果:54例患儿中,男35例,女19例;年龄2~27个月,中位年龄4个月。3组ABR反应阈值由低到高依次为A组<B组<C组,差异有统计学意义(P<0.05),组间两两比较C组高于A组(P=0.006)。3组确诊为听力损失占比依次为34.61%、50.00%、63.64%,3组听力程度的差异有统计学意义(P<0.05),组间两两比较显示,A组与C组的差异有统计学意义(P=0.012),A组以听力正常占比最高(65.39%),C组以轻度听力损失占比最高(45.46%)。3组ASSR四个频率平均反应阈值由低到高依次为A组<B组<C组,差异有统计学意义(P<0.05),组间两两比较C组高于A组(P=0.002)。3组ASSR各频率反应阈值由低到高均为A组<B组<C组,差异均有统计学意义(P<0.05),组间两两比较,500 Hz时C组高于A组(P=0.003)与B组(P=0.015),1 000 Hz(P=0.010)与2 000 Hz(P<0.001)时C组均高于A组,4 000 Hz时组间比较差异无统计学意义。结论:GJB2基因p.V37I突变婴幼儿随着年龄增长听力损失发生率增加,且听力损失程度加重,听力进展以500、1 000、2 000 Hz为主,提示应定期随访,警惕听力变化。 展开更多

关键词 GJB2基因 p.v37I 突变 听力损失

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GJB2基因p.V37I变异及类型与耳聋致病风险的荟萃分析 被引量：6

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作者 汪在华 邵莹 李隽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第12期1313-1318,共6页

目的:探讨GJB2基因p.V37I变异及类型与耳聋致病风险的相关性。方法:检索时间为建库至2021年4月23日的PubMed、Embase、Cochrane Library、中国知网、万方数据资源及维普等数据库,查找关于GJB2基因c.109G>A(p.V37I)变异及复合其他位... 目的:探讨GJB2基因p.V37I变异及类型与耳聋致病风险的相关性。方法:检索时间为建库至2021年4月23日的PubMed、Embase、Cochrane Library、中国知网、万方数据资源及维普等数据库,查找关于GJB2基因c.109G>A(p.V37I)变异及复合其他位点变异与耳聋相关的病例-对照研究、队列研究以及横断面研究报道。按照纳入与排除标准筛选文献、提取资料并按评价标准评价纳入的研究,采用Stata 12.0软件进行荟萃分析和发表偏倚分析,必要时做敏感性分析。结果:共纳入22篇文献(英文17篇,中文5篇),耳聋组7455例,对照组10464例。荟萃分析结果提示GJB2等位基因c.109G>A(p.V37I)变异与耳聋致病风险显著相关(OR:3.56,95%CI:2.31-5.47,P<0.001)。按GJB2基因p.V37I变异的类型进行分析的结果显示:p.V37I(109G>A)纯合变异(OR:11.36,95%CI:5.93-21.74,P<0.001)、复合杂合截短变异(OR:9.27,95%CI:3.97-21.64,P<0.001)与耳聋的致病风险呈显著相关。未发现p.V37I(109G>A)单杂合变异(OR:1.20,95%CI:0.72-2.00,P=0.478)、复合杂合错义变异(OR:1.54,95%CI:0.98-2.44,P=0.063)与耳聋的致病风险显著相关。结论:GJB2基因p.V37I纯合变异及复合其他GJB2基因位点的截短变异会明显增加耳聋的致病风险,但p.V37I单杂合变异及复合其他GJB2错义变异不会明显增加耳聋的致病风险。 展开更多

关键词 耳聋 GJB2基因 p.v37I变异 荟萃分析

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GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变者婴儿期的听力表型分析

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作者 阮宇 文铖 +5 位作者 程晓华 张伟 谢锦各 李悦 邓琳 黄丽辉 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第12期1104-1108,共5页

目的:分析GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变者的听力表型,旨在为遗传咨询提供参考。方法:研究对象为2023年1月-2024年3月在北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科确诊为GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变患儿53例,患儿均接受了新生儿听力筛查... 目的:分析GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变者的听力表型,旨在为遗传咨询提供参考。方法:研究对象为2023年1月-2024年3月在北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科确诊为GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变患儿53例,患儿均接受了新生儿听力筛查、23项耳聋基因筛查及听力学检查(听性脑干反应、声导抗、畸变产物耳声发射、听性稳态反应)。对比分析纯合突变组(30例)与复合杂合突变组(23例)的新生儿听力筛查及各项听力学诊断结果。结果:53例中,总体新生儿听力筛查未通过率为64.15%(34/53),纯合突变组未通过率80.00%(24/30)高于复合杂合突变组43.48%(10/23),2组差异有统计学意义(P<0.05)。3例p.V37I复合杂合突变者新生儿听力筛查通过,诊断为单侧轻度听力损失。53例平均确诊月龄为(3.77±1.40)个月,确诊听力损失25例(47.17%,25/53),其中单侧13例,双侧12例;听力正常28例(52.83%,28/53)。确诊听力损失比例,纯合突变组(56.67%,17/30)与复合杂合突变组(34.78%,8/23)差异无统计学意义(P>0.05)。听力损失25例(37耳)中,轻度、中度及极重度听力损失占比分别为70.27%(26/37)、27.03%(10/37)、2.70%(1/37)。纯合突变组与复合杂合突变组听力损失程度均以轻度为主,占比分别为70.37%(19/27)及70.00%(7/10),2组差异无统计学意义(P>0.05)。结论:GJB2基因p.V37I纯合及复合杂合突变者婴儿期以轻度听力损失为主,纯合及复合杂合突变者出现听力损失的概率及听力损失程度无明显差异。对目前听力诊断正常的p.V37I纯合及复合杂合突变者,需要临床持续随访。 展开更多

关键词 GJB2基因 p.v37I 听力表型 听力损失

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黔西南州听力正常育龄夫妇耳聋基因筛查研究

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作者 李盼盼 慕容红梅 +1 位作者 张秀秀 王兴林 《医师在线》 2025年第11期86-91,共6页

目的 对黔西南州听力正常育龄夫妇进行携带者耳聋基因筛查,探讨黔西南州育龄夫妇常见遗传性耳聋基因携带情况,指导高风险夫妇优生优育,为黔西南州耳聋的防治提供参考。方法 采用目标区域捕获联合高通量测序技术对黔西南州听力正常的540... 目的 对黔西南州听力正常育龄夫妇进行携带者耳聋基因筛查,探讨黔西南州育龄夫妇常见遗传性耳聋基因携带情况,指导高风险夫妇优生优育,为黔西南州耳聋的防治提供参考。方法 采用目标区域捕获联合高通量测序技术对黔西南州听力正常的540对育龄夫妇(1 080例受检者)进行携带者耳聋基因检测。结果 黔西南州听力正常育龄夫妇耳聋基因变异携带率为24.07%(260/1 080),共检出GJB2、SLC26A4、MYO7A和USH2A基因等4种耳聋基因变异,其中以GJB2基因c.109G>A(p.V37I)位点杂合变异携带率最高,为18.52%(200/1 080),GJB2基因c.235del(p.L79Cfs*3)位点杂合变异携带率次之,为1.94%(21/1 080)。共检出34对夫妇均携带耳聋基因变异,携带率为6.30%(34/540),其中,29对夫妇均携带GJB2基因变异,携带率为5.37%(29/540),且21对夫妇均携带GJB2基因c.109G>A(p.V37I)位点变异,携带率为3.89%(21/540)。耳聋基因变异的男女携带率无显著差异(12.32%vs. 11.76%),且均以GJB2基因变异的携带率最高,男性携带率为11.02%(119/1 080),女性携带率为10.65%(115/1 080);耳聋基因变异携带率在汉族(15.28%,165/1080)、布依族(4.54%,49/1 080)和苗族(1.30%,14/1 080)人群中较高,按民族分层的耳聋基因变异携带率最高的基因型是GJB2基因c.109G>A(p.V37I)位点杂合变异,黔西南州主要民族人群的c.109G>A(p.V37I)位点变异携带率由高到低为苗族(22.73%,10/44)、汉族(18.39%,130/707)、布依族(18.32%,37/202)。结论 黔西南州地区听力正常育龄夫妇的耳聋基因突变携带率较高,最常见的是GJB2基因c.109G>A(p.V37I)位点变异,应加强黔西南州地区育龄夫妇耳聋基因筛查,为优生优育提供指导,做好高风险人群随访,降低黔西南州耳聋的发生率。 展开更多

关键词 耳聋 c.109G>A(p.v37I) GJB2基因 携带率

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硒钒杂多化合物在有机合成中的催化作用 被引量：1

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作者 徐寒莉 吴庆轩 +1 位作者 黄慧金 梁建林 《化工技术与开发》 CAS 2004年第2期8-10,共3页

有关硒钒杂多化合物的应用很少见诸报道。本文以催化合成乙酸乙酯和乙酸两个实验为基础 ,对硒 -钒类杂多化合物 (NH4 ) 7[HSe4 V1 0 O37]· 9H2 O的催化性能进行了初步的探讨和研究。实验结果显示其催化性能优于传统催化剂。

关键词 硒钒杂多化合物 有机合成 乙酸乙酯 (NH4)7[HSe4V10O37]·9H2O 催化性能 催化剂

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基于URM37V3.2的移动机器人智能避障测距系统

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作者 杨恒玲 胡燕瑜 《科技创新导报》 2010年第20期8-8,共1页

本文通过89s51单片机对可编程超声波测距模块URM37V3.2的舵机功能操作,可以扫描270度、5米范围内的障碍物。处理器根据障碍物距离的具体情况,采用模糊规则与遗传算法相结合的路径规划算法,设计最佳避障模糊控制器,通过计算机仿真,证明... 本文通过89s51单片机对可编程超声波测距模块URM37V3.2的舵机功能操作,可以扫描270度、5米范围内的障碍物。处理器根据障碍物距离的具体情况,采用模糊规则与遗传算法相结合的路径规划算法,设计最佳避障模糊控制器,通过计算机仿真,证明具有较强的环境适应性。 展开更多

关键词 URM37V3.2 避障 遗传算法 模糊规则

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BenQ荣获3项2008 Good Design设计大奖

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《数码世界（A）》 2008年第12期34-34,共1页

2008年度日本Good Design设计大奖日前揭晓，BenQ连续五度获得Good Design大奖殊荣，包括呈现极致影音表现的V37液晶电视、专为居家生活所设计的M2200W 16：9液晶显示器和拥有高质感皮革上盖的Joybook P53笔记型计算机等三项产品。其中... 2008年度日本Good Design设计大奖日前揭晓，BenQ连续五度获得Good Design大奖殊荣，包括呈现极致影音表现的V37液晶电视、专为居家生活所设计的M2200W 16：9液晶显示器和拥有高质感皮革上盖的Joybook P53笔记型计算机等三项产品。其中，BenQV37液晶电视同时亦是2008 red dot设计大奖得主。BenQ数字时尚设计中心成立六年以来，已连续荣获德国iF、red dot红点、美国IDEA以及日本Good Design等210项国际设计大奖，为全球华人设计团队获奖数之冠，BenQ的设计魅力，已成为品牌的最佳代言。 展开更多

关键词 日本 GOOD Design设计大奖 v37液晶电视 液晶显示器

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锻压温度对新型铜基汽车同步器齿环耐腐蚀和疲劳性能的影响 被引量：1

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作者 谢焕 《热加工工艺》 CSCD 北大核心 2017年第23期154-157,共4页

采用不同锻造温度对Cu-37Zn-2Mn-1.5Al-0.5Cr-0.5V合金新型铜基汽车同步器齿环进行了锻造,并测试和分析了腐蚀性能和疲劳性能。结果表明:当模具预热温度280℃和锻压速度60 mm/min时,随始锻温度从700℃增大到820℃或终锻温度从600℃增大... 采用不同锻造温度对Cu-37Zn-2Mn-1.5Al-0.5Cr-0.5V合金新型铜基汽车同步器齿环进行了锻造,并测试和分析了腐蚀性能和疲劳性能。结果表明:当模具预热温度280℃和锻压速度60 mm/min时,随始锻温度从700℃增大到820℃或终锻温度从600℃增大到720℃时,齿环的腐蚀性能和疲劳性能都先提高后下降。与700℃相比,790℃始锻的齿环腐蚀电位正移121m V,疲劳寿命延长80%;与600℃相比,660℃终锻的齿环腐蚀电位正移129 m V,疲劳寿命延长82%。齿环的最佳锻压温度为始锻温度790℃和终锻温度660℃。 展开更多

关键词 锻压温度 Cu-37Zn-2Mn-1.5Al-0.5Cr-0.5V合金 汽车同步器齿环 疲劳性能

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油管用钢洁净度的研究 被引量：4

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作者 彭自胜 彭其春 +2 位作者 徐景峰 汤敬华 杨成威 《炼钢》 CAS 北大核心 2006年第6期34-37,共4页

为了解管坯的洁净度水平,对衡钢炼钢分厂EAF→LF→HCC工艺生产的36Mn2V、37Mn5油管用水平连铸坯,通过采取示踪剂示踪、系统取样、综合分析等方法,对LF处理前后及中间包钢水和连铸坯中w(T.O)、显微夹杂及大型夹杂物的数量及变化情况进行... 为了解管坯的洁净度水平,对衡钢炼钢分厂EAF→LF→HCC工艺生产的36Mn2V、37Mn5油管用水平连铸坯,通过采取示踪剂示踪、系统取样、综合分析等方法,对LF处理前后及中间包钢水和连铸坯中w(T.O)、显微夹杂及大型夹杂物的数量及变化情况进行了研究,并对夹杂物的产生原因进行了分析。研究结果表明,目前工艺条件下36Mn2V、37Mn5连铸坯的洁净度水平一般。 展开更多

关键词 36Mn2V及37Mn5连铸坯 洁净度 大型夹杂物 显微夹杂物

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