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实时荧光定量聚合酶链反应快速诊断22q11微缺失 被引量：1
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作者 张晓青 许争峰 +4 位作者 易龙 郭锡熔 莫绪明 沈立 江永中 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第20期1409-1410,1422,共3页
目的 探讨实时荧光定量PCR技术用于诊断22q11微缺失的可行性。方法 采用实时荧光定量PCR技术，对140例先天性心脏畸形（CHI）和20例健康儿童外周血样品22号染色体上基因UFD1L和管家基因S100β进行实时检测，并计算两者比值。其结果与荧... 目的 探讨实时荧光定量PCR技术用于诊断22q11微缺失的可行性。方法 采用实时荧光定量PCR技术，对140例先天性心脏畸形（CHI）和20例健康儿童外周血样品22号染色体上基因UFD1L和管家基因S100β进行实时检测，并计算两者比值。其结果与荧光原位杂交技术（FISH）或短串联重复序列（STRP）标记分析结果进行比对。结果 FISH检测9例有22q11微缺失患儿，其中8例与STRP标记结果一致，而有1例STRP标记分析未发现22q11缺失，UFD1L／S100β比值为0.449～0．557；余130例CHD患儿和20例健康儿童的UFD1L／S100β比值为0．709～1.149。结论 实时荧光定量PCR技术可快速可靠地诊断22q11微缺失。 展开更多
关键词 ufd1l 22Q11微缺失 实时荧光定量聚合酶链反应
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