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Bianchi Type-IX Magnetized Dark Energy Model in Saez-Ballester Theory of Gravitation
1
作者 H. R. Ghate Atish S. Sontakke 《International Journal of Astronomy and Astrophysics》 2014年第1期181-191,共11页
The Bianchi type-IX cosmological model with variable ω has been studied in the scalar tensor theory of gravitation proposed by Saez and Ballester [Phys. Lett. A 113: 467, 1985] in the presence and absence of magnetic... The Bianchi type-IX cosmological model with variable ω has been studied in the scalar tensor theory of gravitation proposed by Saez and Ballester [Phys. Lett. A 113: 467, 1985] in the presence and absence of magnetic field of energy densityρb. A special law of variation of Hubble’s parameter proposed by Berman [Nuovo Cimento 74 B, 182, 1983] has been used to solve the field equations. The physical and kinematical properties of the model are also discussed. 展开更多
关键词 Dark Energy Magnetic Field Bianchi type-ix Universe Scalar-Tensor THEORY
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Bianchi Type-IX Anisotropic Dark Energy Cosmological Models with Time Dependent Deceleration Parameter
2
作者 H. R. Ghate Atish S. Sontakke Yogendra D. Patil 《International Journal of Astronomy and Astrophysics》 2015年第4期302-323,共22页
Bianchi type-IX cosmological models with variable equation of state (EoS) parameter have been investigated in general relativity when universe is filled with dark energy. The field equations have been solved by consid... Bianchi type-IX cosmological models with variable equation of state (EoS) parameter have been investigated in general relativity when universe is filled with dark energy. The field equations have been solved by considering (i) q=B (variable);(ii) , where k and m are constants;(iii) , where k is constant and R is average scale factor;(iv) which gives . This renders early decelerating and late time accelerating cosmological models. The physical and geometrical properties of the models are also discussed. 展开更多
关键词 DARK Energy DECELERATION Parameter Bianchi type-ix Space Time
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结直肠腺癌中COL9A1蛋白的表达及其临床意义 被引量:1
3
作者 李幸子 龚进 +2 位作者 甘柳 李爽 吴雪辉 《临床与病理杂志》 CAS 2024年第1期31-37,共7页
目的:探讨微环境中Ⅸ型胶原α1(collagen type IX alpha 1 chain,COL9A1)在结直肠腺癌中的表达及其与肿瘤进展的相关性和临床意义。方法:收集2012年1月至2021年1月手术切除的结直肠癌标本408例,采用免疫组织化学检测结直肠腺癌肿瘤组织... 目的:探讨微环境中Ⅸ型胶原α1(collagen type IX alpha 1 chain,COL9A1)在结直肠腺癌中的表达及其与肿瘤进展的相关性和临床意义。方法:收集2012年1月至2021年1月手术切除的结直肠癌标本408例,采用免疫组织化学检测结直肠腺癌肿瘤组织及癌旁正常组织中COL9A1表达,同时检测肿瘤组织中肿瘤蛋白53(tumor protein 53,P53)和错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白MLH1、MSH6和PMS2的表达,统计分析COL9A1的表达与各临床病理特征参数的关系,以及与P53突变和MMR状态的相关性,并分析COL9A1阳性表达患者的预后情况。结果:COL9A1在结直肠腺癌肿瘤组织中表达显著低于癌旁正常组织(P<0.001);COL9A1的表达与肿瘤浸润深度、临床分期和肠系膜淋巴结转移有关(χ^(2)=16.943、89.031和84.814;均P<0.001),而与P53突变和MMR状态无关(χ^(2)=0.677、1.260,均P>0.05);Log-rank检验显示COL9A1阴性表达患者的无进展生存期(progression free survival,PFS)和总体生存期(overall survival,OS)显著低于COL9A1阳性表达患者(分别P<0.001,P=0.040)。结论:结直肠腺癌中COL9A1蛋白的表达缺失与肿瘤浸润及转移密切相关,并提示不良预后,这可为结直肠癌预后评估、药物筛选等提供可能的分子标志物和治疗策略。 展开更多
关键词 Ⅸ型胶原α1 结直肠腺癌 临床病理 预后
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氟中毒患者COLIXA3基因多态性观察 被引量:4
4
作者 唐莉 王三祥 +4 位作者 钟近洁 张跃新 白生宾 张亚楼 刘开泰 《中国地方病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期369-372,共4页
目的观察氟中毒患者COLIXA3基因多态性,探讨COLIXA3基因在地方性氟中毒发病机制中的作用。方法在山西省忻州市,选取51例饮水型氟中毒患者作为病例组,28例健康居民作为对照组,用Dean法检测氟斑牙。x线拍片检测氟骨症。PCR法扩增血清C... 目的观察氟中毒患者COLIXA3基因多态性,探讨COLIXA3基因在地方性氟中毒发病机制中的作用。方法在山西省忻州市,选取51例饮水型氟中毒患者作为病例组,28例健康居民作为对照组,用Dean法检测氟斑牙。x线拍片检测氟骨症。PCR法扩增血清COLIXA3第5外显子103位点基因产物,测序后分析该基因位点的基因型。结果病例组51例患者中检出轻度氟斑牙10例,中度氟斑牙14例,重度氟斑牙15例,对照组无氟斑牙检出。病例组51例患者均有不同程度氟骨症表现,以骨质硬化型损害为主,占86.27%(44/51),且轻度氟骨症患者均为骨质硬化型损害,而中度和重度氟骨症患者表现为骨质硬化型和混合型损害;对照组未见氟骨症发生。病例组COLIXA3基因第5外显子103位点AA、Aa、aa基因型分布频率[96.08%(49/51)、3.92%(2/51)、0.00%(0/51)]与对照组[96.43%(27/28)、3.57%(1/28)、0.00%(0/28)]比较,差异无统计学意义(x2=0.94,P〉0.05)。结论COLIXA3基因第5外显子基因多态性与氟中毒的发生未见明显关联。 展开更多
关键词 基因 胶原Ⅸ型 多态性 单核苷酸
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糖原累积症Ⅸ型12例临床、病理特点及基因突变位点分析 被引量:6
5
作者 王璞 董漪 +9 位作者 徐志强 陈大为 王福川 甘雨 王丽旻 闫建国 曹丽丽 李爱芹 朱世殊 张敏 《肝脏》 2018年第9期764-768,共5页
目的探讨糖原累积症Ⅸ型(Glycogen storage disease typeⅨ,GSDⅨ)的临床、病理和基因突变特点。方法回顾性分析2015年10月至2017年10月在解放军第三○二医院青少年肝病诊疗与研究中心住院治疗的12例经基因检测确诊为GSDⅨ型的患者,总... 目的探讨糖原累积症Ⅸ型(Glycogen storage disease typeⅨ,GSDⅨ)的临床、病理和基因突变特点。方法回顾性分析2015年10月至2017年10月在解放军第三○二医院青少年肝病诊疗与研究中心住院治疗的12例经基因检测确诊为GSDⅨ型的患者,总结其临床、病理特点及与基因突变的关系。结果 12例GSDⅨ型患者根据基因突变位点的不同分为三类,其中GSDⅨa型10例,均为男性,GSDⅨb型1例,女性,GSDⅨc型1例,女性。发病年龄中位数为2.1岁。所有患者均有肝大和肝功能异常,伴不同程度的低血糖10例,生长发育落后7例,伴有尿酮体阳性6例、高三酰甘油3例、高乳酸4例。12例患者肝脏病理炎症程度均为G1-2,纤维化程度S1-2 8例,S2-3 3例,肝硬化S4 1例。所有的肝脏病理糖原染色阳性。12例患者共检测出13个糖原磷酸化酶激酶基因突变位点,包括11个错义突变,1个缺失突变,1个剪切突变。其中5个为新发现的突变,分别为PHKA2三个:c.3597-3598del(p.F1199fs),c.1039C>T (p.Q347X),c.749C>T (p.s250L);PHKB一个:c.1776+1G>T (splicing);PHKG2一个:c.925 C>T (p.R309 W)。经生玉米淀粉口服等干预治疗,患儿症状可减轻。结论肝大并转氨酶异常的患儿需考虑GSDⅨ型诊断,确诊及分型依赖于基因检测。GSDⅨ型尽早干预可改善预后。 展开更多
关键词 糖原累积症Ⅸ型 磷酸化酶激酶 病理 基因突变
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COL9A1基因多态性与大骨节病膝关节软骨中COL9A1表达的关系 被引量:1
6
作者 孙正明 董向辉 +5 位作者 常彦海 吴学元 靳占奎 易智 凌鸣 郭雄 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期845-847,共3页
目的探讨COL9A1基因多态性(rs6910140)与大骨节病(KBD)患者膝关节软骨COL9A1表达之间的关系。方法获取65例KBD患者的外周静脉血及膝关节软骨;提取静脉血全基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱对全部DNA标本进行了基因多态性... 目的探讨COL9A1基因多态性(rs6910140)与大骨节病(KBD)患者膝关节软骨COL9A1表达之间的关系。方法获取65例KBD患者的外周静脉血及膝关节软骨;提取静脉血全基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱对全部DNA标本进行了基因多态性(rs6910140)分析;SP法组化染色检测软骨COL9A1的表达。结果与TT基因型携带者相比,CC基因型携带者软骨COL9A1的表达积分差异有统计学意义(P<0.005);结合X线分级结果分析显示,总的样本和TT基因型携带者患者软骨中COL9A1的表达水平与KBD膝关节炎的严重程度相关。结论 COL9A1基因多态性(rs6910140)与KBD患者膝关节软骨COL9A1表达存在相关性,且COL9A1表达与KBD的严重程度相关。 展开更多
关键词 大骨节病 关节软骨 Ⅸ型胶原A1 单核苷酸多态性
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鸭疫里默氏杆菌AS87_05150基因缺失株的构建及部分生物学特性分析 被引量:4
7
作者 单兴根 田祥强 +7 位作者 王佳玲 谢维娜 田朋 胡志群 高永恒 嵇辛勤 吴金节 胡青海 《中国预防兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期1001-1007,1018,共8页
为探究鸭疫里默氏杆菌(RA)IX型分泌系统(T9SS)分泌的假定蛋白AS87_05150的功能,本研究采用自杀质粒同源重组的方法构建RA Yb2株AS87_05150基因缺失株Yb2Δ5150及其回补株cYb2Δ5150,经PCR及测序鉴定,结果显示AS87_05150基因缺失株Yb2Δ5... 为探究鸭疫里默氏杆菌(RA)IX型分泌系统(T9SS)分泌的假定蛋白AS87_05150的功能,本研究采用自杀质粒同源重组的方法构建RA Yb2株AS87_05150基因缺失株Yb2Δ5150及其回补株cYb2Δ5150,经PCR及测序鉴定,结果显示AS87_05150基因缺失株Yb2Δ5150和回补株cYb2Δ5150均正确构建,缺失株的表型为16S r RNA^(+)AS87_05150 ORF^(-),回补株的表型为16S r RNA^(+)AS87_05150 ORF^(+)。采用荧光定量PCR(qPCR)检测Yb2、Yb2Δ5150和cYb2Δ5150株AS87_05150基因的转录水平;根据上述3株菌不同时间的OD_(600nm)值绘制各菌株的生长曲线;采用微量结晶紫法检测各菌株生物被膜(BF)的形成能力;将10^(7)cfu/孔的Yb2、Yb2Δ5150和cYb2Δ5150株分别感染Vero细胞,检测各菌株对Vero细胞的黏附和侵袭力。q PCR检测结果显示,cYb2Δ5150株中AS87_05150 m RNA相对转录水平比Yb2株高约19倍(P<0.0001),Yb2Δ5150株未扩增到AS87_05150基因;生长曲线结果显示,Yb2Δ5150与Yb2株的生长曲线基本一致,但cYb2Δ5150生长速度与Yb2Δ5150株相比极显著下降(P<0.01);BF测定结果显示,Yb2Δ5150和cYb2Δ5150株BF的形成能力与Yb2株相比均极显著降低(P<0.0001);黏附和侵袭力结果显示,这3株菌对Vero细胞的黏附和侵袭力均无显著差异。将3株菌分别以10^(8)cfu/只~10^(4)cfu/只、10^(10)cfu/只~10^(6)cfu/只和10^(9)cfu/只~10^(5)cfu/只的剂量经肌肉注射接种雏鸭,感染后观察雏鸭的发病情况,并采用Reed-Muench法计算3株菌对雏鸭的半数致死量(LD_(50));将3株菌均以10^(7)cfu/只经肌肉注射感染雏鸭,24 h后剖杀,无菌采集各组鸭血液、肝脏和脑组织,作相应处理后涂板采用平板计数法测定载菌量。根据各组鸭的死亡情况,计算Yb2、Yb2Δ5150和cYb2Δ5150株的LD_(50)分别为6.85×10^(5)cfu、8.75×10^(7)cfu和4.681×10^(8)cfu,即缺失株LD_(50)比野生株高约127倍,但回补株的LD_(50)比缺失株高约5倍。载菌量测定结果显示,Yb2Δ5150株和cYb2Δ5150株感染鸭血液、肝脏、脑组织中的细菌载量比Yb2株感染鸭的载菌量均极显著降低(P<0.001),但前两者之间上述指标均无显著差异。本实验结果表明AS87_05150与RA Yb2株的BF形成和致病性相关,但回补株对雏鸭的毒力和致病性均未回复到野生株的水平。本研究为进一步解析RA AS87_05150的功能及分子致病机制等奠定了基础。 展开更多
关键词 鸭疫里默氏杆菌 Ⅸ型分泌系统(T9SS) 基因缺失 生物被膜 致病性
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革兰氏阴性菌IX型分泌系统的研究进展 被引量:1
8
作者 陈福广 李绍戊 卢彤岩 《微生物学通报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第8期2902-2909,共8页
IX型分泌系统(Type IX Secretion System,T9SS)是一种最新发现的存在于许多革兰氏阴性细菌中的分泌系统。T9SS参与细菌的毒力和滑行运动及复杂生物聚合物的降解过程。近年来,与T9SS相关的研究一直都是微生物学领域关注的热点。本文就T9S... IX型分泌系统(Type IX Secretion System,T9SS)是一种最新发现的存在于许多革兰氏阴性细菌中的分泌系统。T9SS参与细菌的毒力和滑行运动及复杂生物聚合物的降解过程。近年来,与T9SS相关的研究一直都是微生物学领域关注的热点。本文就T9SS的发现、组成与结构、分泌机制及调控机制等方面的研究进展进行综述,以期为进一步解析细菌的T9SS提供新的思路。 展开更多
关键词 革兰氏阴性菌 IX型分泌系统 毒力 滑行运动 降解
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牙龈卟啉单胞菌第Ⅸ型分泌系统的研究进展 被引量:1
9
作者 张尽美 赵蕾 吴亚菲 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第5期538-542,共5页
牙龈卟啉单胞菌第Ⅸ型分泌系统(T9SS)是新近发现的一种新型蛋白分泌系统,又被称为Por分泌系统(Por SS)。与以往发现的8个蛋白分泌系统不同,T9SS系统是一个仅存在于拟杆菌中的多蛋白复合体,其分泌的蛋白质N端均具有Sec依赖的Ⅰ型信号肽,... 牙龈卟啉单胞菌第Ⅸ型分泌系统(T9SS)是新近发现的一种新型蛋白分泌系统,又被称为Por分泌系统(Por SS)。与以往发现的8个蛋白分泌系统不同,T9SS系统是一个仅存在于拟杆菌中的多蛋白复合体,其分泌的蛋白质N端均具有Sec依赖的Ⅰ型信号肽,C端均含有保守结构域(CTD)。牙龈卟啉单胞菌T9SS包括了内膜、外膜、细胞质以及细胞周质等重要组成部分的蛋白质,至少包括34种包含CTD的蛋白,这些蛋白参与调控的相关毒力因子包括牙龈素、菌毛、脂多糖、HBP35、CPG70蛋白和蛋白质-肽基精氨酸脱亚氨酶等。这些包含CTD的毒力蛋白通过T9SS转定位在细胞外膜上,然后释放至胞外,从而对牙周组织起破坏作用。本文对牙龈卟啉单胞菌T9SS的研究进展作一综述,以便于深入理解该菌的毒力机制。 展开更多
关键词 牙龈卟啉单胞菌 第9型分泌系统 C端保守结构域 牙龈素
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No association between a polymorphism of the adenylate cyclase type IX gene and major depressive disorder in the Chinese Han population
10
作者 Suxia Cao Xiaofeng Zhao Hengfen Li 《Neural Regeneration Research》 SCIE CAS CSCD 2012年第24期1914-1919,共6页
Previous studies have demonstrated that a missense single-nucleotide polymorphism variant (2316A〉G;rs2230739)of the adenylate cyclase type IX gene was associated with bipolar disorder and affective disorder.We dete... Previous studies have demonstrated that a missense single-nucleotide polymorphism variant (2316A〉G;rs2230739)of the adenylate cyclase type IX gene was associated with bipolar disorder and affective disorder.We determined genotype and allele frequencies using a ligase detection reaction method in 315 patients with major depressive disorder and 278 unrelated, sex-matched healthy control subjects.We did not detect any statistically significant differences in genotype and allele frequencies between patients and healthy control subjects.Furthermore,we found no significant difference between genders in major depressive disorder,nor between patients and controls in the same gender.These results suggest that 2316A〉G(rs2230739)may not be a risk factor for increasing susceptibility to major depressive disorder in the Chinese Han population. 展开更多
关键词 adenylate cyclase type IX gene 2316A〉G rs2230739 major depressive disorder gene polymorphism
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Bianchi Type-II, VIII &IX Perfect Fluid Cosmological Models in Brans Dicke Theory of Gravitation
11
作者 Velagapudi Uma Maheswara Rao Mandangi Vijaya Santhi 《Journal of Modern Physics》 2011年第10期1222-1228,共7页
Field equations in the presence of perfect fluid distribution are obtained in a scalar tensor theory of gravitation proposed by Brans and Dicke[1] with the aid of Bianchi type-II, VIII & IX metrics. Exact prefect ... Field equations in the presence of perfect fluid distribution are obtained in a scalar tensor theory of gravitation proposed by Brans and Dicke[1] with the aid of Bianchi type-II, VIII & IX metrics. Exact prefect fluid Bianchi type- IX cosmological model is presented since other models doesn’t exist in Brans-Dicke scalar tensor theory of gravitation. Some physical properties of the model are also discussed. 展开更多
关键词 Bianchi TYPE-II VIII & IX Brans Dicke SCALAR Tensor THEORY Perfect Fluid Distribution
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牙龈卟啉单胞菌第Ⅸ型分泌系统结构与功能研究进展
12
作者 张若彤 叶玮 《口腔疾病防治》 2023年第11期825-830,共6页
牙龈卟啉单胞菌第Ⅸ型分泌系统(typeⅨsecretion system,T9SS)是一种最近被发现的新型蛋白分泌系统,它广泛分布于拟杆菌中。T9SS结构复杂、功能强大,目前已经得到验证的T9SS组分20余种,并且仅在牙龈卟啉单胞菌中即能分泌30余种毒力因子... 牙龈卟啉单胞菌第Ⅸ型分泌系统(typeⅨsecretion system,T9SS)是一种最近被发现的新型蛋白分泌系统,它广泛分布于拟杆菌中。T9SS结构复杂、功能强大,目前已经得到验证的T9SS组分20余种,并且仅在牙龈卟啉单胞菌中即能分泌30余种毒力因子,对牙龈卟啉单胞菌的致病性意义重大。T9SS是一个横跨细胞内膜、细胞周质、细胞外膜的大型蛋白复合体,通过各组分之间结构和功能上的联系,组成了一个包括动力提供、能量转导、内外膜易位、外膜修饰及调节系统的精密功能复合体,对货物蛋白进行识别、转运、剪切、修饰,并将细菌胞内货物蛋白转运至细胞表面。近年来,随着X线衍射及原位冷冻电镜技术的发展,对T9SS的探究也从单一组分的功能研究发展至多蛋白复合体原位结构研究,但是目前对蛋白结构解析仍存在分辨率不高、无法捕捉动态功能结构等问题,未来研究方向应该更集中于探索T9SS如何与货物蛋白相互作用并发挥功能。本文对牙龈卟啉单胞菌T9SS在X线衍射及冷冻电镜结构解析上的研究进展做一综述,以便深入理解T9SS的转运机制。 展开更多
关键词 牙龈卟啉单胞菌 第Ⅸ型分泌系统 转运系统 牙周病 口腔细菌 蛋白结构 冷冻电镜 X线衍射
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鸭疫里默氏杆菌九型分泌系统(T9SS)分泌蛋白B739_0093的功能鉴定
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作者 江茵 罗睿心 +1 位作者 程安春 刘马峰 《微生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期2407-2418,共12页
【目的】鸭疫里默氏杆菌是引起鸭浆膜炎的一种革兰氏阴性病原菌,该菌编码的九型分泌系统(type IX secretion system,T9SS)参与滑动、致病等过程。前期研究结果表明,鸭疫里默氏杆菌CH-1株B739_0093基因在限铁培养条件明显上调。序列分析... 【目的】鸭疫里默氏杆菌是引起鸭浆膜炎的一种革兰氏阴性病原菌,该菌编码的九型分泌系统(type IX secretion system,T9SS)参与滑动、致病等过程。前期研究结果表明,鸭疫里默氏杆菌CH-1株B739_0093基因在限铁培养条件明显上调。序列分析表明,B739_0093编码蛋白含有一个T9SS分泌蛋白保守的C端结构域,然而其具体功能未知。本研究旨在鉴定该基因编码蛋白是否被T9SS分泌,以及在该菌致病中的作用。【方法】用荧光定量PCR检测B739_0093是否被铁离子和铁转运调节子(ferric uptake regulator,Fur)调控;用大肠杆菌表达重组B739_0093截短蛋白制备多克隆抗体,通过Western blotting检测是否由T9SS分泌;构建B739_0093基因缺失株,通过毒力和定殖试验鉴定B739_0093在鸭疫里默氏杆菌致病中的功能。【结果】荧光定量PCR结果表明,B739_0093基因在铁离子限制性培养基明显上调,此调控是由调控蛋白Fur介导的;Western blotting结果显示,B739_0093基因编码蛋白在亲本株RA CH-1主要定位在分泌物中,而在T9SS缺失株定位在菌体且不能在分泌物被检测到;与亲本株RA CH-1相比,RA CH-1ΔB739_0093对雏鸭的致病力减弱,在雏鸭各组织器官的定殖能力明显降低。【结论】B739_0093基因编码蛋白是由鸭疫里默氏杆菌T9SS分泌的,其表达受铁离子及Fur调控,并且参与了该菌的致病。 展开更多
关键词 鸭疫里默氏杆菌 九型分泌系统 毒力
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糖原贮积症Ⅸ型患儿PHKA2基因新变异导致的剪切异常
14
作者 张志华 郑必霞 +3 位作者 卓玉杰 金玉 刘志峰 郑玉灿 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期428-432,共5页
目的糖原贮积症Ⅸ型(GSD-Ⅸ)是一种罕见的磷酸肌酸化激酶缺乏导致的原发性糖代谢异常,由一系列基因致病性变异引起。现对1例肝大患儿进行临床特征总结、基因分析、变异功能验证,明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅸ患儿的临床资料,采集... 目的糖原贮积症Ⅸ型(GSD-Ⅸ)是一种罕见的磷酸肌酸化激酶缺乏导致的原发性糖代谢异常,由一系列基因致病性变异引起。现对1例肝大患儿进行临床特征总结、基因分析、变异功能验证,明确其致病原因。方法收集1例GSD-Ⅸ患儿的临床资料,采集患儿及其父母外周血提取基因组DNA,应用二代测序对患者进行基因诊断,对疑似变异进行Sanger测序验证并行生物信息学分析,应用RT-PCR和一代测序对可疑剪接变异进行体内功能验证。结果患儿表现为肝大、转氨酶和甘油三酯增高,肝穿刺病理检查结果提示糖原贮积症。基因测序发现患儿PHKA2基因存在c.285+2_285+5delTAGG半合子变异。Sanger测序验证提示患儿母亲为该变异杂合型,患儿父亲为野生型。HSF3.1及ESEfinder等软件预测该基因变异会影响剪接。患儿及其母亲外周血RT-PCR证实该变异会引起PHKA2基因组成型剪接时外显子3的跳跃。结论PHKA2基因半合子变异(c.285+2_285+5delTAGG)为患者的致病原因,新变异位点的检出丰富了PHKA2基因的变异谱,为该家系的遗传咨询提供了依据。 展开更多
关键词 糖原贮积症Ⅸ型 PHKA2基因 二代测序 剪接异常
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