Plant pathogens deliver effector proteins into both the host apoplast and host cells.These effectors function to colonize the host typically by altering host physiology or by subverting plant immune responses.The host...Plant pathogens deliver effector proteins into both the host apoplast and host cells.These effectors function to colonize the host typically by altering host physiology or by subverting plant immune responses.The host plants have evolved intracellular nucleotide-binding site leucine-rich repeat(NBS-LRR)immunoreceptors that directly or indirectly recognize specific effector(s)to trigger plant immunity that prevents colonization.To circumvent effector-triggered immunity,adapted pathogens rely on constantly effectors evolution to further enhance susceptible host colonization.During the past few years,evidence has arisen that many effectors containing tandem repeat modules are particularly prone to rapid evolution through module insertion/deletion/shuffling,point mutations or adoption of other function domains.In this review,we highlight the diverse function of two modular effectors:TAL effectors in prokaryotic bacteria,(L)WY effectors in eukaryotic oomycetes,focus on new insights and the potential role of modularity in effector evolution,and discuss avenues for future research.展开更多
目的:分析江苏省汉族人群亲子鉴定中39个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的突变特征。方法:选取2019年1月—2024年12月南京医科大学第一附属医院司法鉴定所受理的6812例亲子鉴定案例,采用GoldenEye^(TM) DNA身份鉴定系...目的:分析江苏省汉族人群亲子鉴定中39个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的突变特征。方法:选取2019年1月—2024年12月南京医科大学第一附属医院司法鉴定所受理的6812例亲子鉴定案例,采用GoldenEye^(TM) DNA身份鉴定系统检测39个STR基因座的突变情况,对突变率、突变来源和步数进行统计分析。结果:在6812例认定亲子关系的案例中,三联体1680例,二联体5132例。共发现214例突变案例,总突变率2.52%。其中,D12S391基因座突变率最高,达0.3297%(28/8492),其次为Penta E、FGA、D21S11、D18S51、D3S1358基因座,突变率均在0.20%以上。突变来源分析中,父源突变189例,母源突变20例,不明原因突变5例,父源突变显著高于母源(P<0.001)。203例(94.86%)突变为一步突变,二步突变9例,FGA和D21S11基因座三步突变各1例。结论:亲子鉴定中39个STR基因座总突变率较高,达2.52%,具有性别和地区差异,在亲子鉴定实践中需加以重视,该结果为江苏地区汉族人群STR基因座突变情况提供数据支撑,有助于提升复杂亲缘关系鉴定的准确性。展开更多
目的通过对236例流产物进行低深度全基因组拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)及短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析检测,探讨其在流产物染色体异常检测中的临床应用价值。方法采用CNV-seq和STR...目的通过对236例流产物进行低深度全基因组拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)及短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析检测,探讨其在流产物染色体异常检测中的临床应用价值。方法采用CNV-seq和STR连锁分析对2021年3月-2024年8月于郑州大学第二附属医院产前诊断中心就诊的236例自然流产患者的流产物样本进行检测,确定具有临床意义的染色体异常并对其进行分析。结果6例流产物因严重母源污染退出研究,剩余230例流产物染色体异常的阳性率为62.61%(144/230),其中染色体非整倍体110例(69.44%),多倍体7例(4.86%),拷贝数变异27例(18.75%)。染色体非整倍体中以常染色体三体最为常见,其中16-三体最常见,其次是21-三体。高龄产妇染色体异常率显著高于低龄产妇,早期流产组染色体异常发生率显著高于晚期流产组,均以染色体非整倍体异常为主。结论染色体非整倍体是导致自然流产最常见的原因,孕妇的妊娠年龄与胎儿常染色体三体的发生密切相关。CNV-seq联合STR连锁分析对于流产物的染色体分析高效可靠,可作为流产物遗传学分析的常规方法。展开更多
目的探讨罕见嵌合体合并单基因变异的产前诊断策略、分子形成机制及临床预后,为遗传咨询与管理提供循证依据。方法2025年9月就诊于湛江市妇幼保健院的1例不良孕产史孕妇,联合超声检查、家系短串联重复序列(short tandem repeats,STR)比...目的探讨罕见嵌合体合并单基因变异的产前诊断策略、分子形成机制及临床预后,为遗传咨询与管理提供循证依据。方法2025年9月就诊于湛江市妇幼保健院的1例不良孕产史孕妇,联合超声检查、家系短串联重复序列(short tandem repeats,STR)比对、母源污染鉴定、染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)、Sanger测序并结合文献复习分析相关特征。结果羊水核型分析结果为46,XY,母体DNA污染检测阴性;STR分型显示胎儿13号及21号染色体呈三峰模式(峰高约为2∶1∶1),家系比对证实该结果来源于1种母源等位基因及2种父源等位基因;CMA明确胎儿存在两种46,XY细胞系,各占50%即为46,XY/46,XY异源嵌合体;Sanger测序结果证实胎儿携带了四肽重复序列结构域7A基因(tetratricopeptide repeat domain 7A,TTC7A)复合杂合变异;超声检查提示胎儿存在多发发育异常。结论STR与CMA联合应用可有效诊断46,XY/46,XY异源嵌合体;本例嵌合体可能是母亲生殖细胞孤雌分裂产生双卵子,分别与同一父亲Y染色体基因型不同的精子结合形成双受精卵后胚胎融合而成,临床需结合不良孕产史及单基因变异特征开展遗传咨询。展开更多
短串联重复序列(short tandem repeat,STR)遗传标记在法庭科学DNA鉴定中占据绝对主导地位,包括中国在内的世界各国DNA数据库均基于STR遗传标记建立。STR遗传标记具有长度多态性和序列多态性。序列多态包括重复区和侧翼区序列的多态性。...短串联重复序列(short tandem repeat,STR)遗传标记在法庭科学DNA鉴定中占据绝对主导地位,包括中国在内的世界各国DNA数据库均基于STR遗传标记建立。STR遗传标记具有长度多态性和序列多态性。序列多态包括重复区和侧翼区序列的多态性。传统的基于毛细管电泳技术进行STR分型仅区分长度多态性,而深刻理解核心STR基因座的序列多态对于引物设计和DNA鉴定等方面至关重要。首先,STR扩增引物结合区的SNP、InDel可能干扰引物与DNA模板结合的亲和力,导致无法检测到某些等位基因或均衡性差,影响DNA鉴定准确性;其次,二代测序技术推动STR鉴定由长度多态分型向序列多态分型发展,显著提升了可检测的核心STR基因座多态信息含量,提高了其个体识别和亲缘关系分析效能;再者,不同人群具有不同的STR序列特征。近10年来,基于二代测序的STR序列多态性的研究逐渐增多,多个人群的序列多态性数据已经被报道,但以往的研究群体及数据较为零散,重复序列的数据格式不统一,导致核心STR基因座的序列多态性缺乏来自大数据的系统性总结和梳理。充分掌握核心STR基因座的序列特征对微量检材的个体识别、混合样本拆分、亲子鉴定中突变来源的确定等具有十分重要的意义。本文以19个常染色体核心STR为分析对象,整合了目前文献报道的群体数据和公开数据库中的中国人群变异频率数据,系统综述了这些STR的序列多态性,包括归纳STR基因座重复区的变异类型和分析变异规律,总结了中国人群中STR侧翼区的高频变异,并探讨了在STR序列检验中可能遇到的难点,以期为STR序列的应用解析、案件检验中稀有等位基因的判别以及STR试剂盒的研制等方面提供参考。展开更多
基金supported by the National Natural Science Foundation of China(32470318 to H.L.).
文摘Plant pathogens deliver effector proteins into both the host apoplast and host cells.These effectors function to colonize the host typically by altering host physiology or by subverting plant immune responses.The host plants have evolved intracellular nucleotide-binding site leucine-rich repeat(NBS-LRR)immunoreceptors that directly or indirectly recognize specific effector(s)to trigger plant immunity that prevents colonization.To circumvent effector-triggered immunity,adapted pathogens rely on constantly effectors evolution to further enhance susceptible host colonization.During the past few years,evidence has arisen that many effectors containing tandem repeat modules are particularly prone to rapid evolution through module insertion/deletion/shuffling,point mutations or adoption of other function domains.In this review,we highlight the diverse function of two modular effectors:TAL effectors in prokaryotic bacteria,(L)WY effectors in eukaryotic oomycetes,focus on new insights and the potential role of modularity in effector evolution,and discuss avenues for future research.
文摘目的:分析江苏省汉族人群亲子鉴定中39个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的突变特征。方法:选取2019年1月—2024年12月南京医科大学第一附属医院司法鉴定所受理的6812例亲子鉴定案例,采用GoldenEye^(TM) DNA身份鉴定系统检测39个STR基因座的突变情况,对突变率、突变来源和步数进行统计分析。结果:在6812例认定亲子关系的案例中,三联体1680例,二联体5132例。共发现214例突变案例,总突变率2.52%。其中,D12S391基因座突变率最高,达0.3297%(28/8492),其次为Penta E、FGA、D21S11、D18S51、D3S1358基因座,突变率均在0.20%以上。突变来源分析中,父源突变189例,母源突变20例,不明原因突变5例,父源突变显著高于母源(P<0.001)。203例(94.86%)突变为一步突变,二步突变9例,FGA和D21S11基因座三步突变各1例。结论:亲子鉴定中39个STR基因座总突变率较高,达2.52%,具有性别和地区差异,在亲子鉴定实践中需加以重视,该结果为江苏地区汉族人群STR基因座突变情况提供数据支撑,有助于提升复杂亲缘关系鉴定的准确性。
文摘目的通过对236例流产物进行低深度全基因组拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)及短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析检测,探讨其在流产物染色体异常检测中的临床应用价值。方法采用CNV-seq和STR连锁分析对2021年3月-2024年8月于郑州大学第二附属医院产前诊断中心就诊的236例自然流产患者的流产物样本进行检测,确定具有临床意义的染色体异常并对其进行分析。结果6例流产物因严重母源污染退出研究,剩余230例流产物染色体异常的阳性率为62.61%(144/230),其中染色体非整倍体110例(69.44%),多倍体7例(4.86%),拷贝数变异27例(18.75%)。染色体非整倍体中以常染色体三体最为常见,其中16-三体最常见,其次是21-三体。高龄产妇染色体异常率显著高于低龄产妇,早期流产组染色体异常发生率显著高于晚期流产组,均以染色体非整倍体异常为主。结论染色体非整倍体是导致自然流产最常见的原因,孕妇的妊娠年龄与胎儿常染色体三体的发生密切相关。CNV-seq联合STR连锁分析对于流产物的染色体分析高效可靠,可作为流产物遗传学分析的常规方法。
文摘短串联重复序列(short tandem repeat,STR)遗传标记在法庭科学DNA鉴定中占据绝对主导地位,包括中国在内的世界各国DNA数据库均基于STR遗传标记建立。STR遗传标记具有长度多态性和序列多态性。序列多态包括重复区和侧翼区序列的多态性。传统的基于毛细管电泳技术进行STR分型仅区分长度多态性,而深刻理解核心STR基因座的序列多态对于引物设计和DNA鉴定等方面至关重要。首先,STR扩增引物结合区的SNP、InDel可能干扰引物与DNA模板结合的亲和力,导致无法检测到某些等位基因或均衡性差,影响DNA鉴定准确性;其次,二代测序技术推动STR鉴定由长度多态分型向序列多态分型发展,显著提升了可检测的核心STR基因座多态信息含量,提高了其个体识别和亲缘关系分析效能;再者,不同人群具有不同的STR序列特征。近10年来,基于二代测序的STR序列多态性的研究逐渐增多,多个人群的序列多态性数据已经被报道,但以往的研究群体及数据较为零散,重复序列的数据格式不统一,导致核心STR基因座的序列多态性缺乏来自大数据的系统性总结和梳理。充分掌握核心STR基因座的序列特征对微量检材的个体识别、混合样本拆分、亲子鉴定中突变来源的确定等具有十分重要的意义。本文以19个常染色体核心STR为分析对象,整合了目前文献报道的群体数据和公开数据库中的中国人群变异频率数据,系统综述了这些STR的序列多态性,包括归纳STR基因座重复区的变异类型和分析变异规律,总结了中国人群中STR侧翼区的高频变异,并探讨了在STR序列检验中可能遇到的难点,以期为STR序列的应用解析、案件检验中稀有等位基因的判别以及STR试剂盒的研制等方面提供参考。
