Plant pathogens deliver effector proteins into both the host apoplast and host cells.These effectors function to colonize the host typically by altering host physiology or by subverting plant immune responses.The host...Plant pathogens deliver effector proteins into both the host apoplast and host cells.These effectors function to colonize the host typically by altering host physiology or by subverting plant immune responses.The host plants have evolved intracellular nucleotide-binding site leucine-rich repeat(NBS-LRR)immunoreceptors that directly or indirectly recognize specific effector(s)to trigger plant immunity that prevents colonization.To circumvent effector-triggered immunity,adapted pathogens rely on constantly effectors evolution to further enhance susceptible host colonization.During the past few years,evidence has arisen that many effectors containing tandem repeat modules are particularly prone to rapid evolution through module insertion/deletion/shuffling,point mutations or adoption of other function domains.In this review,we highlight the diverse function of two modular effectors:TAL effectors in prokaryotic bacteria,(L)WY effectors in eukaryotic oomycetes,focus on new insights and the potential role of modularity in effector evolution,and discuss avenues for future research.展开更多
旨在系统鉴定奶牛中与基因表达显著相关的短串联重复序列(expression short tandem repeats,eSTRs),解析其在调控基因表达及复杂经济性状中的作用,为奶牛分子育种提供功能变异资源。本研究选用108头中国荷斯坦牛进行尾静脉血样采集,提...旨在系统鉴定奶牛中与基因表达显著相关的短串联重复序列(expression short tandem repeats,eSTRs),解析其在调控基因表达及复杂经济性状中的作用,为奶牛分子育种提供功能变异资源。本研究选用108头中国荷斯坦牛进行尾静脉血样采集,提取基因组DNA和总RNA,分别进行30×深度全基因组重测序和转录组测序。因部分样本质量较差,最终保留105头样本用于分析。对于遗传变异,利用TRF和HipSTR完成STR群体规模的注释和定量。对于基因表达,以Trimmomatic进行质量控制,STAR比对到参考基因组以及edegR定量。接着,以基因转录起始位点±1 Mb范围为窗口,采用线性模型将基因表达与STR进行关联分析,鉴定得到cis-eSTR。之后结合加权共表达网络分析(weighted correlation network analysis,WGCNA)及Gene Ontology(GO)富集分析,探索其在复杂性状中的潜在功能。共鉴定出25154对显著的cis-eSTR-基因表达关联,cis-eSTR主要分布于内含子区及转录起始位点附近。加权基因共表达网络分析显示,受cis-eSTR调控的基因被划分为多个功能模块,部分模块与奶牛的产奶及免疫相关性状显著相关。GO富集分析显示,这些模块广泛参与免疫应答、脂质代谢、细胞周期、DNA复制与稳定性等生物过程。多个关键基因(如IRF7、BoLA-DRB、CCT2等)在免疫调控与乳腺功能中具有潜在功能意义。cis-eSTR在调控奶牛基因表达和复杂性状方面具有重要作用。本研究所构建的cis-eSTR资源为奶牛健康等复杂性状的遗传机制研究和分子育种实践提供了功能注释信息标记。展开更多
目的:分析江苏省汉族人群亲子鉴定中39个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的突变特征。方法:选取2019年1月—2024年12月南京医科大学第一附属医院司法鉴定所受理的6812例亲子鉴定案例,采用GoldenEye^(TM) DNA身份鉴定系...目的:分析江苏省汉族人群亲子鉴定中39个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的突变特征。方法:选取2019年1月—2024年12月南京医科大学第一附属医院司法鉴定所受理的6812例亲子鉴定案例,采用GoldenEye^(TM) DNA身份鉴定系统检测39个STR基因座的突变情况,对突变率、突变来源和步数进行统计分析。结果:在6812例认定亲子关系的案例中,三联体1680例,二联体5132例。共发现214例突变案例,总突变率2.52%。其中,D12S391基因座突变率最高,达0.3297%(28/8492),其次为Penta E、FGA、D21S11、D18S51、D3S1358基因座,突变率均在0.20%以上。突变来源分析中,父源突变189例,母源突变20例,不明原因突变5例,父源突变显著高于母源(P<0.001)。203例(94.86%)突变为一步突变,二步突变9例,FGA和D21S11基因座三步突变各1例。结论:亲子鉴定中39个STR基因座总突变率较高,达2.52%,具有性别和地区差异,在亲子鉴定实践中需加以重视,该结果为江苏地区汉族人群STR基因座突变情况提供数据支撑,有助于提升复杂亲缘关系鉴定的准确性。展开更多
目的通过对236例流产物进行低深度全基因组拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)及短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析检测,探讨其在流产物染色体异常检测中的临床应用价值。方法采用CNV-seq和STR...目的通过对236例流产物进行低深度全基因组拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)及短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析检测,探讨其在流产物染色体异常检测中的临床应用价值。方法采用CNV-seq和STR连锁分析对2021年3月-2024年8月于郑州大学第二附属医院产前诊断中心就诊的236例自然流产患者的流产物样本进行检测,确定具有临床意义的染色体异常并对其进行分析。结果6例流产物因严重母源污染退出研究,剩余230例流产物染色体异常的阳性率为62.61%(144/230),其中染色体非整倍体110例(69.44%),多倍体7例(4.86%),拷贝数变异27例(18.75%)。染色体非整倍体中以常染色体三体最为常见,其中16-三体最常见,其次是21-三体。高龄产妇染色体异常率显著高于低龄产妇,早期流产组染色体异常发生率显著高于晚期流产组,均以染色体非整倍体异常为主。结论染色体非整倍体是导致自然流产最常见的原因,孕妇的妊娠年龄与胎儿常染色体三体的发生密切相关。CNV-seq联合STR连锁分析对于流产物的染色体分析高效可靠,可作为流产物遗传学分析的常规方法。展开更多
基金supported by the National Natural Science Foundation of China(32470318 to H.L.).
文摘Plant pathogens deliver effector proteins into both the host apoplast and host cells.These effectors function to colonize the host typically by altering host physiology or by subverting plant immune responses.The host plants have evolved intracellular nucleotide-binding site leucine-rich repeat(NBS-LRR)immunoreceptors that directly or indirectly recognize specific effector(s)to trigger plant immunity that prevents colonization.To circumvent effector-triggered immunity,adapted pathogens rely on constantly effectors evolution to further enhance susceptible host colonization.During the past few years,evidence has arisen that many effectors containing tandem repeat modules are particularly prone to rapid evolution through module insertion/deletion/shuffling,point mutations or adoption of other function domains.In this review,we highlight the diverse function of two modular effectors:TAL effectors in prokaryotic bacteria,(L)WY effectors in eukaryotic oomycetes,focus on new insights and the potential role of modularity in effector evolution,and discuss avenues for future research.
文摘旨在系统鉴定奶牛中与基因表达显著相关的短串联重复序列(expression short tandem repeats,eSTRs),解析其在调控基因表达及复杂经济性状中的作用,为奶牛分子育种提供功能变异资源。本研究选用108头中国荷斯坦牛进行尾静脉血样采集,提取基因组DNA和总RNA,分别进行30×深度全基因组重测序和转录组测序。因部分样本质量较差,最终保留105头样本用于分析。对于遗传变异,利用TRF和HipSTR完成STR群体规模的注释和定量。对于基因表达,以Trimmomatic进行质量控制,STAR比对到参考基因组以及edegR定量。接着,以基因转录起始位点±1 Mb范围为窗口,采用线性模型将基因表达与STR进行关联分析,鉴定得到cis-eSTR。之后结合加权共表达网络分析(weighted correlation network analysis,WGCNA)及Gene Ontology(GO)富集分析,探索其在复杂性状中的潜在功能。共鉴定出25154对显著的cis-eSTR-基因表达关联,cis-eSTR主要分布于内含子区及转录起始位点附近。加权基因共表达网络分析显示,受cis-eSTR调控的基因被划分为多个功能模块,部分模块与奶牛的产奶及免疫相关性状显著相关。GO富集分析显示,这些模块广泛参与免疫应答、脂质代谢、细胞周期、DNA复制与稳定性等生物过程。多个关键基因(如IRF7、BoLA-DRB、CCT2等)在免疫调控与乳腺功能中具有潜在功能意义。cis-eSTR在调控奶牛基因表达和复杂性状方面具有重要作用。本研究所构建的cis-eSTR资源为奶牛健康等复杂性状的遗传机制研究和分子育种实践提供了功能注释信息标记。
文摘目的:分析江苏省汉族人群亲子鉴定中39个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的突变特征。方法:选取2019年1月—2024年12月南京医科大学第一附属医院司法鉴定所受理的6812例亲子鉴定案例,采用GoldenEye^(TM) DNA身份鉴定系统检测39个STR基因座的突变情况,对突变率、突变来源和步数进行统计分析。结果:在6812例认定亲子关系的案例中,三联体1680例,二联体5132例。共发现214例突变案例,总突变率2.52%。其中,D12S391基因座突变率最高,达0.3297%(28/8492),其次为Penta E、FGA、D21S11、D18S51、D3S1358基因座,突变率均在0.20%以上。突变来源分析中,父源突变189例,母源突变20例,不明原因突变5例,父源突变显著高于母源(P<0.001)。203例(94.86%)突变为一步突变,二步突变9例,FGA和D21S11基因座三步突变各1例。结论:亲子鉴定中39个STR基因座总突变率较高,达2.52%,具有性别和地区差异,在亲子鉴定实践中需加以重视,该结果为江苏地区汉族人群STR基因座突变情况提供数据支撑,有助于提升复杂亲缘关系鉴定的准确性。
文摘目的通过对236例流产物进行低深度全基因组拷贝数变异检测(copy number variation sequencing,CNV-seq)及短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析检测,探讨其在流产物染色体异常检测中的临床应用价值。方法采用CNV-seq和STR连锁分析对2021年3月-2024年8月于郑州大学第二附属医院产前诊断中心就诊的236例自然流产患者的流产物样本进行检测,确定具有临床意义的染色体异常并对其进行分析。结果6例流产物因严重母源污染退出研究,剩余230例流产物染色体异常的阳性率为62.61%(144/230),其中染色体非整倍体110例(69.44%),多倍体7例(4.86%),拷贝数变异27例(18.75%)。染色体非整倍体中以常染色体三体最为常见,其中16-三体最常见,其次是21-三体。高龄产妇染色体异常率显著高于低龄产妇,早期流产组染色体异常发生率显著高于晚期流产组,均以染色体非整倍体异常为主。结论染色体非整倍体是导致自然流产最常见的原因,孕妇的妊娠年龄与胎儿常染色体三体的发生密切相关。CNV-seq联合STR连锁分析对于流产物的染色体分析高效可靠,可作为流产物遗传学分析的常规方法。
