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新发TYMP基因突变致成人线粒体神经胃肠型脑肌病1例并文献复习 被引量：3
1
作者 孙柳青 熊建美 +3 位作者 赵焱钢 鲁向辉 陈志晔 崔芳 《北京医学》 CAS 2018年第12期1107-1113,共7页
目的总结线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neuro gastrointestinal encephalomyopathy, MNGIE)的临床、影像、神经电生理和遗传学特点。方法报告1例MNGIE患者的临床资料,回顾国内外报道MNGIE病例的文献,总结MNGIE的临床、影像、... 目的总结线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neuro gastrointestinal encephalomyopathy, MNGIE)的临床、影像、神经电生理和遗传学特点。方法报告1例MNGIE患者的临床资料,回顾国内外报道MNGIE病例的文献,总结MNGIE的临床、影像、神经电生理和遗传学特点。结果本例为女性,46岁,体型消瘦,以眼外肌麻痹为主要症状,神经传导检测提示周围神经损害,肌电图提示肌病性合并神经源性运动单位电位,颅脑MRI可见弥漫性对称性脑白质病变,基因检测确诊为TYMP基因2个新发复合杂合致病突变的MNGIE。结论报道1例TYMP基因新发复合杂合突变所致的MNGIE。该病临床上较罕见,预后较差,目前尚无特效治疗手段。 展开更多
关键词 线粒体神经胃肠型脑肌病 线粒体病 tymp基因突变
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TYMP基因新杂合突变致早发型线粒体神经胃肠型脑肌病1例报告并文献复习 被引量：3
2
作者 周亚光 瞿千千 +3 位作者 刘海燕 崔文豪 陈萍 吕海东 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2021年第6期541-543,共3页
线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性遗传的多系统疾病,由于核基因TYMP突变导致胸苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase,TP)缺陷所致[1]。TP的活性降低或缺失... 线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性遗传的多系统疾病,由于核基因TYMP突变导致胸苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase,TP)缺陷所致[1]。TP的活性降低或缺失,可导致脱氧胸苷和脱氧尿嘧啶核苷在组织中的蓄积,引起线粒体功能的异常,从而导致患者出现多系统受累的临床症状。MNGIE典型的临床症状包括严重的胃肠动力障碍、脑白质病变、眼外肌麻痹、周围神经病变和肌肉萎缩[2]。自2012年许二赫等首次在国内报道了该病以来[3],目前国内约有13例MNGIE的相关报道[4~8]。本文报告1例经肌肉病理与基因检测共同确诊的MNGIE患者,与以往文献报道不同的是本例患者的脑影像不仅有脑白质病变,而且有双侧基底节区和小脑齿状核病变。基因检测发现TYMP基因在7号和10号外显子区域分别有c.914T>C和c.1319T>C两处新发的错义突变,扩展了TYMP基因的变异谱系。 展开更多
关键词 线粒体神经胃肠型脑肌病 线粒体病 tymp基因变异
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TYMP基因新突变致孪生姐妹线粒体神经胃肠型脑肌病2例
3
作者 窦炜康 朱婷鸽 +3 位作者 赵旭霞 兀瑞 周慧敏 史明 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期619-623,共5页
总结2例TYMP基因突变致孪生姐妹线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)的临床资料和基因突变特点。患者为19岁同卵双生姐妹,均以周围神经病起病,表现为四肢无力伴麻木进行性加重,同时... 总结2例TYMP基因突变致孪生姐妹线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)的临床资料和基因突变特点。患者为19岁同卵双生姐妹,均以周围神经病起病,表现为四肢无力伴麻木进行性加重,同时伴有身体消瘦、肝脏肿大、转氨酶升高等;头颅磁共振显示弥漫性脑白质病变。全基因组外显子测序发现两姐妹TYMP基因均存在两处杂合变异:c.239_263delTTCGGGGCATG GATCTGGAGGAGAC(p.L80Pfs*4)和c.776G>A(p.G259E),其母亲仅携带前者,父亲仅携带后者。ACMG预测这两处突变分别为“可能致病”和“临床意义未明”,且目前尚未见报告。考虑父母均未发病,而MNGIE属常染色体隐性遗传疾病,由此推测孪生姐妹TYMP等位基因同时出现母源性c.239_263 del和父源性c.776G>A突变而导致发病。 展开更多
关键词 线粒体神经胃肠型脑肌病 tymp基因 周围神经病 脑白质病变 孪生姐妹
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胸苷磷酸化酶在宫颈癌进展中的作用初步探讨
4
作者 陈珣 郑真霞 阮雪茹 《中国肿瘤外科杂志》 2025年第1期80-86,共7页
目的分析胸苷磷酸化酶(TYMP)在宫颈癌进展中的作用,并初步探讨相关机制。方法质粒转染HeLa细胞,获得稳定过表达TYMP的细胞系和稳定敲减TYMP的细胞系。细胞增殖能力采用CCK8实验、EdU标记实验以及克隆形成实验进行检测;细胞迁移能力采用T... 目的分析胸苷磷酸化酶(TYMP)在宫颈癌进展中的作用,并初步探讨相关机制。方法质粒转染HeLa细胞,获得稳定过表达TYMP的细胞系和稳定敲减TYMP的细胞系。细胞增殖能力采用CCK8实验、EdU标记实验以及克隆形成实验进行检测;细胞迁移能力采用Transwell实验进行检测,并采用蛋白质组学分析稳定过表达TYMP的细胞与对照组细胞。结果宫颈癌HeLa细胞过表达TYMP后,细胞增殖能力明显增加(P<0.05),EdU阳性细胞数明显增加(P<0.05),迁移能力明显增加(P<0.001)。宫颈癌HeLa细胞敲减TYMP后,显著抑制细胞的增殖(P<0.001),EdU阳性细胞数显著减少(P<0.05),迁移能力显著受到抑制(P<0.001)。稳定过表达TYMP的细胞中脂代谢和血管生成通路上调,而ncRNA(非编码RNA)代谢及核糖体生物发生通路下调。结论TYMP在宫颈癌HeLa细胞中过表达对其增殖及迁移能力有促进作用,而敲除后其增殖及迁移能力显著受到抑制。其作用机制可能是通过调控脂代谢及血管生成而实现。 展开更多
关键词 宫颈癌 胸苷磷酸化酶 增殖 迁移
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线粒体神经胃肠脑肌病研究进展 被引量：2
5
作者 王艳玲 王慧芳 +1 位作者 郭军红 张金 《中西医结合心脑血管病杂志》 2014年第6期750-752,共3页
线粒体神经胃肠脑肌病是一种罕见的多系统受累的常染色体隐性遗传性线粒体疾病,为编码胸苷磷酸化酶的TYMP基因突变所致。临床以神经系统和胃肠系统受累为主要表现。本文对其发病机制、临床特点、诊断及鉴别诊断等研究进展进行综述。
关键词 线粒体神经胃肠脑肌病 胸苷磷酸化酶 tymp基因 基因突变
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子痫前期风险预测基因的筛选 被引量：1
6
作者 刘惠娜 王一鸣 +5 位作者 杨明磊 沈岩 袁文静 陈彦杞 石如婷 马军 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第6期816-820,共5页
目的:探索对子痫前期(PE)有预测价值的基因。方法:应用高通量测序技术检测3例PE及3例正常孕妇脐带组织来源的间充质干细胞(MSC)的基因表达谱,利用DESeq2进行差异性分析,进行GO、KEGG通路分析,结合相关文献,筛选出关键基因。收集29例PE... 目的:探索对子痫前期(PE)有预测价值的基因。方法:应用高通量测序技术检测3例PE及3例正常孕妇脐带组织来源的间充质干细胞(MSC)的基因表达谱,利用DESeq2进行差异性分析,进行GO、KEGG通路分析,结合相关文献,筛选出关键基因。收集29例PE和28名正常孕妇的静脉血标本,应用RT-qPCR技术检测关键基因的表达情况。结果:共检出1130个差异表达基因,其中458个高表达,672个低表达;共筛选出3个关键基因[CXC基序趋化因子配体2(CXCL2)、糖蛋白非转移性黑色素蛋白B(GPNMB)、胸苷磷酸化酶(TYMP)],均为表达下调。RT-qPCR结果显示3个基因在PE孕妇静脉血中的表达均低于正常孕妇(P<0.05)。结论:CXCL2、GPNMB和TYMP或可作为预测PE的新分子标志物。 展开更多
关键词 子痫前期 风险预测基因 CXCL2 GPNMB tymp
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线粒体神经胃肠型脑肌病的诊治进展
7
作者 张志华 金玉 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第24期1915-1917,共3页
线粒体神经胃肠型脑肌病(MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病年龄广泛,从新生儿到50岁均可发病,表现为多系统疾病。现就MNGIE的遗传学特点、临床表型、诊断及治疗的研究进展进行综述,以提高临床医师对该病的认识。
关键词 发病机制 诊断 治疗 tymp基因变异 线粒体神经胃肠型脑肌病
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线粒体神经胃肠脑肌病诱发胰岛素抵抗脂肪萎缩性糖尿病1例
8
作者 涂晶晶 栗夏莲 +1 位作者 唐建东 任健 《中华糖尿病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期336-339,共4页
线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)是一种超罕见的疾病,是由胸腺嘧啶磷酸化酶的编码基因TYMP突变引起的。该文报道1例MNGIE诱发胰岛素抵抗脂肪萎缩性糖尿病患者的诊疗经过。患者女,19岁。以“发现双下肢麻木、月经不规则4年”为主诉入院,通... 线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)是一种超罕见的疾病,是由胸腺嘧啶磷酸化酶的编码基因TYMP突变引起的。该文报道1例MNGIE诱发胰岛素抵抗脂肪萎缩性糖尿病患者的诊疗经过。患者女,19岁。以“发现双下肢麻木、月经不规则4年”为主诉入院,通过临床资料分析和全外显子基因检测,在TYMP基因上检测到2个杂合变异:c.T1364C:p.L455P和c.447dupG:p.H150fs,符合MNGIE的诊断。患者同时存在血糖异常、消瘦、多毛、闭经、胰岛素抵抗、黑棘皮表现、脂肪肝、高甘油三酯血症和低高密度脂蛋白胆固醇血症等。通过文献复习,推测患者为MNGIE诱发胰岛素抵抗脂肪萎缩性糖尿病。该文结合患者诊疗过程探讨MNGIE和脂肪萎缩性糖尿病临床特征、诊治要点,以期提高临床对该疾病的认识。 展开更多
关键词 线粒体神经胃肠脑肌病 tymp基因 脂肪萎缩性糖尿病
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