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TUPLE1基因缺失在先天性心脏病发病机制中作用的研究
被引量：
7
1
作者
孙晓燕
王云英
+3 位作者
瓮占平
吕慧玲
吴晓峰
纪向虹
《中国优生与遗传杂志》
2013年第2期11-13,132,共4页
目的探讨TUPLE1基因缺失在先天性心脏病发病机制中的作用。方法应用荧光原位杂交(FISH)技术,对36例经产前超声诊断为先天性心脏畸形胎儿的脐带血进行22q11微缺失的检测,同时对20例正常新生儿脐带血进行22q11微缺失的检测。结果 36例先...
目的探讨TUPLE1基因缺失在先天性心脏病发病机制中的作用。方法应用荧光原位杂交(FISH)技术,对36例经产前超声诊断为先天性心脏畸形胎儿的脐带血进行22q11微缺失的检测,同时对20例正常新生儿脐带血进行22q11微缺失的检测。结果 36例先天性心脏畸形脐血标本诊断为22q11微缺失的有17例,其中法洛氏四联症3例,其他14例,合并胎儿躯体变形及胎儿生长受限的14例,颈项半透明厚度增加3例;20例正常新生儿脐血标本未检测到22q11微缺失。综合型先天性心脏病16例,单一型先天性心脏病1例。男性胎儿9例,女性胎儿8例。结论 TUPLE1位点缺失是导致先天性心脏畸形的重要病因;22q11微缺失患者中的心血管畸形类型多样。
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关键词
tuple1
先天性心脏病
荧光原位杂交
22Q11微缺失
原文传递
产前诊断先天性心血管畸形胎儿TUPLE1基因缺失的研究
2
作者
郭辉
林琳华
+6 位作者
张晓平
任景慧
陈德珩
曾君
何慧燕
林秀华
梁灼健
《中国妇幼保健》
CAS
北大核心
2014年第22期3633-3636,共4页
目的:对先天性心血管畸形胎儿中染色体22q11位点TUPLE1基因微缺失进行产前诊断的研究。方法:选取经产前超声心动图诊断为胎儿先天性心血管畸形且排除染色体核型异常病例52例,其中单纯心血管畸形44例,同时合并心外畸形8例。产前经脐带血...
目的:对先天性心血管畸形胎儿中染色体22q11位点TUPLE1基因微缺失进行产前诊断的研究。方法:选取经产前超声心动图诊断为胎儿先天性心血管畸形且排除染色体核型异常病例52例,其中单纯心血管畸形44例,同时合并心外畸形8例。产前经脐带血穿刺留取胎儿血,应用FISH技术检测TUPLE1基因缺失。选取同期30例正常新生儿脐带血作为对照。结果:正常新生儿组与先天性心血管畸形胎儿组TUPLE1缺失率分别为0%和5.77%(3/52)。单纯心血管畸形与合并心外畸形胎儿组的TUPLE1缺失率分别为2.27%(1/44)及25.00%(2/8)。结论:在先天性心血管畸形胎儿中TUPLE微缺失有一定的发生率,产前对先天性心血管畸形患儿进行TUPLE1基因微缺失检测可以明确先心病发病机制,也有助于22q11微缺失综合征的优生优育遗传咨询。
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关键词
先天性心血管畸形
tuple1
基因
荧光原位杂交
产前诊断
原文传递
FISH技术在先天畸形胎儿基因诊断中的应用探讨
被引量：
5
3
作者
杨京晶
梁梅英
+6 位作者
魏丽惠
张嶙
韦平
黄振宇
魏艳秋
宋桂宁
Zhong Chen
《中国妇产科临床杂志》
2008年第2期128-130,共3页
目的应用荧光原位杂交技术(FISH)研究先天畸形胎儿中先心病相关基因的表达缺失率。方法选取在北京大学人民医院产前诊断为胎儿先天畸形病例31例,其中心血管畸形16例,非心血管畸形15例。产前经脐带血穿刺留取胎儿血。选取同期正常新生儿1...
目的应用荧光原位杂交技术(FISH)研究先天畸形胎儿中先心病相关基因的表达缺失率。方法选取在北京大学人民医院产前诊断为胎儿先天畸形病例31例,其中心血管畸形16例,非心血管畸形15例。产前经脐带血穿刺留取胎儿血。选取同期正常新生儿12例作为对照组,分娩时留取脐血。应用间期FISH方法,检测畸形胎儿及正常新生儿的TUPLE1基因表达缺失率。结果正常新生儿组与先天畸形胎儿组TUPLE1基因表达缺失率分别为0%和35.48%,两组相比较差异有显著性(P<0.05)。心血管畸形与非心血管畸形胎儿组的TUPLE1基因表达缺失率分别为43.75%及26.67%,两组比较,差异无显著性(P>0.05)。结论TUPLE1基因因素是胎儿先天性畸形的重要病因。
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关键词
荧光原位杂交
先天性心血管畸形
22q11微缺失综合征
tuple1
基因
暂未订购
题名
TUPLE1基因缺失在先天性心脏病发病机制中作用的研究
被引量：
7
1
作者
孙晓燕
王云英
瓮占平
吕慧玲
吴晓峰
纪向虹
机构
青岛大学医学院
青岛市市立医院中心实验室
青岛市市立医院产科
出处
《中国优生与遗传杂志》
2013年第2期11-13,132,共4页
文摘
目的探讨TUPLE1基因缺失在先天性心脏病发病机制中的作用。方法应用荧光原位杂交(FISH)技术,对36例经产前超声诊断为先天性心脏畸形胎儿的脐带血进行22q11微缺失的检测,同时对20例正常新生儿脐带血进行22q11微缺失的检测。结果 36例先天性心脏畸形脐血标本诊断为22q11微缺失的有17例,其中法洛氏四联症3例,其他14例,合并胎儿躯体变形及胎儿生长受限的14例,颈项半透明厚度增加3例;20例正常新生儿脐血标本未检测到22q11微缺失。综合型先天性心脏病16例,单一型先天性心脏病1例。男性胎儿9例,女性胎儿8例。结论 TUPLE1位点缺失是导致先天性心脏畸形的重要病因;22q11微缺失患者中的心血管畸形类型多样。
关键词
tuple1
先天性心脏病
荧光原位杂交
22Q11微缺失
Keywords
tuple1
Congenital heart defect
FISH
22q11 microdeletion
分类号
R714.53 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
产前诊断先天性心血管畸形胎儿TUPLE1基因缺失的研究
2
作者
郭辉
林琳华
张晓平
任景慧
陈德珩
曾君
何慧燕
林秀华
梁灼健
机构
广东省深圳市人民医院
出处
《中国妇幼保健》
CAS
北大核心
2014年第22期3633-3636,共4页
基金
深圳市科技计划项目〔201103349〕
文摘
目的:对先天性心血管畸形胎儿中染色体22q11位点TUPLE1基因微缺失进行产前诊断的研究。方法:选取经产前超声心动图诊断为胎儿先天性心血管畸形且排除染色体核型异常病例52例,其中单纯心血管畸形44例,同时合并心外畸形8例。产前经脐带血穿刺留取胎儿血,应用FISH技术检测TUPLE1基因缺失。选取同期30例正常新生儿脐带血作为对照。结果:正常新生儿组与先天性心血管畸形胎儿组TUPLE1缺失率分别为0%和5.77%(3/52)。单纯心血管畸形与合并心外畸形胎儿组的TUPLE1缺失率分别为2.27%(1/44)及25.00%(2/8)。结论:在先天性心血管畸形胎儿中TUPLE微缺失有一定的发生率,产前对先天性心血管畸形患儿进行TUPLE1基因微缺失检测可以明确先心病发病机制,也有助于22q11微缺失综合征的优生优育遗传咨询。
关键词
先天性心血管畸形
tuple1
基因
荧光原位杂交
产前诊断
Keywords
Congenital cardiovascular malformation
tuple1
gene
Fluorescence in situ hybridization
Prenatal diagnosis
分类号
R729 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
FISH技术在先天畸形胎儿基因诊断中的应用探讨
被引量：
5
3
作者
杨京晶
梁梅英
魏丽惠
张嶙
韦平
黄振宇
魏艳秋
宋桂宁
Zhong Chen
机构
北京大学人民医院妇产科
Division of medical Genetics
出处
《中国妇产科临床杂志》
2008年第2期128-130,共3页
基金
北京市科技计划项目(D0906005000091)
北京大学医学部“985”二期学科建设项目(985-2-015-24)资助
文摘
目的应用荧光原位杂交技术(FISH)研究先天畸形胎儿中先心病相关基因的表达缺失率。方法选取在北京大学人民医院产前诊断为胎儿先天畸形病例31例,其中心血管畸形16例,非心血管畸形15例。产前经脐带血穿刺留取胎儿血。选取同期正常新生儿12例作为对照组,分娩时留取脐血。应用间期FISH方法,检测畸形胎儿及正常新生儿的TUPLE1基因表达缺失率。结果正常新生儿组与先天畸形胎儿组TUPLE1基因表达缺失率分别为0%和35.48%,两组相比较差异有显著性(P<0.05)。心血管畸形与非心血管畸形胎儿组的TUPLE1基因表达缺失率分别为43.75%及26.67%,两组比较,差异无显著性(P>0.05)。结论TUPLE1基因因素是胎儿先天性畸形的重要病因。
关键词
荧光原位杂交
先天性心血管畸形
22q11微缺失综合征
tuple1
基因
Keywords
fluorescence in situ hybridization （FISH）
congenital heart anomaly
22qll microdeletion
tuple1
gene
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
暂未订购
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
TUPLE1基因缺失在先天性心脏病发病机制中作用的研究
孙晓燕
王云英
瓮占平
吕慧玲
吴晓峰
纪向虹
《中国优生与遗传杂志》
2013
7
原文传递
2
产前诊断先天性心血管畸形胎儿TUPLE1基因缺失的研究
郭辉
林琳华
张晓平
任景慧
陈德珩
曾君
何慧燕
林秀华
梁灼健
《中国妇幼保健》
CAS
北大核心
2014
0
原文传递
3
FISH技术在先天畸形胎儿基因诊断中的应用探讨
杨京晶
梁梅英
魏丽惠
张嶙
韦平
黄振宇
魏艳秋
宋桂宁
Zhong Chen
《中国妇产科临床杂志》
2008
5
暂未订购
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
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