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近亲结婚1家系Leber先天性黑矇TULP1基因新突变
1
作者 房心荷 朱德军 +1 位作者 邹文青 朱金燕 《宁夏医学杂志》 CAS 2023年第1期12-15,共4页
目的检测近亲结婚Leber先天性黑矇(LCA)家系致病基因突变。方法选择近亲结婚Leber先天性黑矇家系作为研究对象,收集家系成员眼科检查资料和病史,采集外周静脉血,提取DNA。先证者采用全基因组外显子测序技术进行致病基因突变筛查;通过生... 目的检测近亲结婚Leber先天性黑矇(LCA)家系致病基因突变。方法选择近亲结婚Leber先天性黑矇家系作为研究对象,收集家系成员眼科检查资料和病史,采集外周静脉血,提取DNA。先证者采用全基因组外显子测序技术进行致病基因突变筛查;通过生物信息学分析后得到候选致病突变位点。运用Sanger测序进行验证及家系共分离分析,确定致病性突变位点。结果基因检测在先证者TULP1基因(MIM#602280)第11号外显子检测到新的纯和错义突变c.C1024G(p.R342G),编码区第1024位的核苷酸C(胞嘧啶)变异为G(鸟嘌呤),变异导致编码蛋白序列内的氨基酸改变p.R342G,第342号氨基酸由精氨酸(Arg)变异为甘氨酸(Gly)。342号氨基酸位点在不同物种间具有高度保守性。生物学信息预测提示为致病性。结论TULP1基因纯和错义突变c.C1024G:p.R342G是该家系的致病原因。该纯合突变国内外均未见报道,是一种新发现的LCA致病基因突变。本研究扩大了LCA基因突变谱,为LCA基因治疗及发病机制研究提供了依据。 展开更多
关键词 Leber先天性黑矇 tulp1 基因 突变位点
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早发性严重视网膜营养不良一家系TULP1和CNGB1基因突变 被引量：1
2
作者 魏圆梦 李苗 +5 位作者 彭海鹰 周钟强 唐贺 史平玲 梁迎娟 田美芝 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期47-53,共7页
目的确定早发性严重视网膜营养不良(EOSRD)一家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2018年8月于河南省立眼科医院检查确诊的一个汉族EOSRD家系中1例患者及3名家系成员纳入研究。详细采集患者病史后,对受试者行最佳矫正视力(BCVA )... 目的确定早发性严重视网膜营养不良(EOSRD)一家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2018年8月于河南省立眼科医院检查确诊的一个汉族EOSRD家系中1例患者及3名家系成员纳入研究。详细采集患者病史后,对受试者行最佳矫正视力(BCVA )、裂隙灯显微镜联合前置镜、眼底彩色照相、频域光相干断层扫描(SD-OCT)及全视野视网膜电图(ff-ERG)检查。采集受试者外周静脉血5 ml,提取全基因组DNA。应用包含441个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序,对明确的致病突变位点进行Sanger测序验证;应用分析软件对突变位点进行生物信息学分析。结果先证者女,6岁,于1岁以后出现双眼夜间视力差。双眼BCVA均为0.1。视盘颜色稍淡;视网膜血管管径稍变细,血管弓外视网膜可见广泛色素改变。SD-OCT检查可见双眼黄斑中心凹处外界膜、椭圆体带及嵌合体带结构欠清、断续;中心凹外可视区神经上皮外丛状层、外核层、外界膜、椭圆体带及嵌合体带逐渐消失,色素上皮层厚度欠均匀。ff-ERG检查,双眼视锥、视杆系统功能严重下降。基因检测结果显示,先证者Tubby样蛋白1 (TULP1)基因存在c.921C>A纯合突变,环核苷酸门控通道β1 (CNGB1)基因存在c.3121C>T、c.3488G>A复合杂合突变。氨基酸保守性分析结果显示,上述3个突变位点在多个物种中均高度保守。生物信息学分析结果显示,TULP1基因c.921C>A (p.Cys307*)在蛋白质保守区出现翻译终止,CNGB1基因c.3121C>T (p.Arg1041Trp)、c.3488G>A (p.Gly1163Glu)在蛋白质保守区出现氨基酸极性变化,导致蛋白质空间结构产生较大改变。结论 TULP1基因c.921C>A纯合突变、CNGB1基因c.3121C>T和c.3488G>A复合杂合突变为该EOSRD家系的突变位点。 展开更多
关键词 视网膜营养不良 基因 突变 tulp1基因 CNGB1基因
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四种基因多态性与视网膜色素变性的相关性研究
3
作者 董玉萍 王磊峰 +4 位作者 李军 郭志强 董秋燕 朱素芳 李晓娟 《武警后勤学院学报（医学版）》 CAS 2016年第4期276-280,共5页
【目的】探讨SAG、TULP1、RDS、PRPF31基因多态性与视网膜色素变性的关系,为视网膜色素变性的病因学研究提供理论依据。【方法】采用病例对照研究方法,采集病例组与对照组外周血血液并应用试剂盒提取基因组DNA,进行候选位点基因型的检... 【目的】探讨SAG、TULP1、RDS、PRPF31基因多态性与视网膜色素变性的关系,为视网膜色素变性的病因学研究提供理论依据。【方法】采用病例对照研究方法,采集病例组与对照组外周血血液并应用试剂盒提取基因组DNA,进行候选位点基因型的检测。使用SPSS及在线的SNPStats软件进行统计学分析。【结果】TULP1基因rs2064318、rs9380516等位基因在病例组与对照组的频数分布差异具有统计学意义(P<0.05),且在显性遗传模式下基因型在病例组与对照组频数分布差异亦具有统计学意义(P<0.05)。SAG基因rs1046974、RDS基因rs434102及PRPF31基因rs460824位点等位基因和基因型在病例组与对照组的频数分布差异均不具有统计学意义(P>0.05)。【结论】TULP1基因rs2064318、rs9380516位点多态性与视网膜色素变性存在关联。SAG基因rs1064974、RDS基因rs434102及PRPF31基因rs460824位点多态性与视网膜色素变性无关联。 展开更多
关键词 基因SAG 基因tulp1 基因RDS 基因PRPF31 基因多态性 视网膜色素变性
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4种基因与视网膜色素变性危险因素交互作用分析
4
作者 董玉萍 王磊峰 +5 位作者 李军 郭志强 董秋艳 朱素芳 李晓娟 麻宁 《武警后勤学院学报（医学版）》 CAS 2016年第6期450-453,468,共5页
【目的】探讨SAG、TULP1、RDS、PRPF31基因与视网膜色素变性交互作用的关系,为视网膜色素变性的病因学研究、预防与延缓发展提供理论依据。【方法】通过4种易感基因进行筛查确定的5个等位基因,应用单纯病例组Logistic回归设计,分析4种... 【目的】探讨SAG、TULP1、RDS、PRPF31基因与视网膜色素变性交互作用的关系,为视网膜色素变性的病因学研究、预防与延缓发展提供理论依据。【方法】通过4种易感基因进行筛查确定的5个等位基因,应用单纯病例组Logistic回归设计,分析4种基因与视网膜色素变性危险因素的交互作用。【结果】SAG基因rs1046974和PRPF31基因rs460824与食用鱼类食物存在交互作用(P=0.020,P=0.017),TULP1基因rs2064318和rs9380516及RDS基因rs434102与近亲结婚史、家族遗传史、吸烟饮酒、其它富含维生素A食物、精神状态均不存在统计学意义的交互作用(P>0.05)。【结论】SAG基因rs1046972、PRPF31基因rs460824与食用鱼类食物存在有统计学意义的交互作用(P<0.05)。 展开更多
关键词 SAG基因 tulp1基因 RDS基因 PRPF31基因 交互作用 视网膜色素变性危险因素
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Leber先天性黑矇六家系临床表现和遗传分析 被引量：2
5
作者 白周现 邵敬芝 +1 位作者 陈义兵 孔祥东 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期195-200,共6页
目的观察分析Leber先天性黑矇(LCA)致病基因类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。基因检测确诊的LCA患者6例及其家系成员18名纳入研究。患者分别来自6个无血缘关系家系。采集所有受检者外周静脉血,提取全基因组DNA。应用包含463个... 目的观察分析Leber先天性黑矇(LCA)致病基因类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。基因检测确诊的LCA患者6例及其家系成员18名纳入研究。患者分别来自6个无血缘关系家系。采集所有受检者外周静脉血,提取全基因组DNA。应用包含463个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行靶向捕获富集高通量测序,对TULP1、RPGRIP1、GUCY2D基因致病突变位点进行Sanger测序验证;通过相关数据库和PubMed文献检索基因变异的致病性,通过蛋白质预测软件阐释其功能。结果6例患者中,男性3例,女性3例;年龄3~33岁。眼球震颤、指压眼征、畏光、夜盲5例;视网膜电图呈熄灭或近熄灭型3例;视网膜病变4例。基因检测结果显示,家系1、2、5患者分别存在TULP1基因c.1318C>T(p.R440X)、c.1142T>G(p.V381G)复合杂合突变,c.1318C>T(p.R440X)纯合变异以及c.1153G>A(p.G385R)、c.1561C>T(p.P521S)复合杂合变异;家系3、6患者分别存在RPGRIP1基因c.391delG(p.V131Sfs*39)、c.1468-2A>G(splicing)和c.715delA(p.K239Sfs*36)、c.1765C>T(p.Q589X)复合杂合变异;家系4患者存在GUCY2D基因c.3177_3178delAC(p.R1060Rfs*11)纯合变异。父母均为相应杂合变异携带者。TULP1基因c.1142T>G(p.V381G)、RPGRIP1基因c.391delG(p.V131Sfs*39)、c.715delA(p.K239Sfs*36)及c.1765C>T(p.Q589X)和GUCY2D基因c.3177_3178delAC(p.R1060Rfs*11)变异为致病性新变异。TULP1基因产物蛋白381氨基酸位点在物种间具有高度保守性,蛋白质预测软件预测该变异为有害变异。RPGRIP1基因c.391delG、c.715delA及c.1765C>T变异和GUCY2D基因c.3177_3178delAC变异可导致各自的产物蛋白提前终止翻译,为致病性变异。结论TULP1、RPGRIP1、GUCY2D基因的相关致病性变异分别导致了本研究6个家系不同患者罹患LCA 15型、LCA 6型或LCA 1型。 展开更多
关键词 Leber先天性黑朦 基因 突变 tulp1基因 RPGRIP1基因 GUCY2D基因
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Leber先天性黑矇患者不同基因新突变与临床表型分析 被引量：1
6
作者 房心荷 朱艳 +5 位作者 袁仕琴 容维宁 王晓光 芮雪 马美娇 盛迅伦 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期668-674,共7页
目的明确3个Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因突变,初步分析其基因型和临床表型的关系。方法回顾性研究。2021年1~12月于宁夏回族自治区人民医院眼科检查确诊的4例LCA患者和7名家系成员纳入研究。4例患者来自3个无血缘关系家系。详... 目的明确3个Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因突变,初步分析其基因型和临床表型的关系。方法回顾性研究。2021年1~12月于宁夏回族自治区人民医院眼科检查确诊的4例LCA患者和7名家系成员纳入研究。4例患者来自3个无血缘关系家系。详细收集患者及家系成员临床资料。采集患者及家系成员外周静脉血,提取全基因组DNA。应用全基因组外显子测序技术进行致病基因突变检测,对可疑致病突变位点通过Sanger测序进行验证,通过蛋白质预测软件和保守性分析确定致病基因的突变位点,结合家系图与先证者进行共分离分析。结果4例患者中,男性1例,女性3例;年龄4~18岁。眼球震颤3例;指压眼征伴夜视力差1例;全视野视网膜电图重度下降4例。所有患眼黄斑中心凹反光可见,周边视网膜未见明显异常。黄斑区椭圆体带隆起强反射信号1只眼;视网膜层间隐约可见弱反射信号2只眼;血管分支增多、周边视网膜无灌注区伴毛细血管渗漏1只眼;黄斑区环状强自身荧光4只眼。家系成员表型未见明显异常。基因检测结果显示,家系1先证者(Ⅱ-1)携带PRPH2基因c.640T>A(p.C214S)(M1)纯合突变;家系2先证者(Ⅱ-2)携带TULP1基因c.1256G>A(p.R419Q)(M2)、c.1A>C(p.M1L)(M3)复合杂合突变;家系3先证者(Ⅱ-1)及其妹妹(Ⅱ-2)携带GUCY2D基因c.1943T>C(p.L648P)(M4)、c.380C>T(p.P127L)(M5)复合杂合突变。家系2先证者父母、姐姐(Ⅱ-1)及家系3先证者父母均为相应杂合变异携带者。其中,M1、M3、M4、M5为新发现突变。家系内基因型和疾病表型呈共分离。根据系谱及基因检测结果分析,3个家系均为常染色体隐性遗传。氨基酸保守性分析发现,M1、M2、M3、M4、M5在物种间具有高度保守性。生物信息学分析结果均为致病性变异。结论发现并证实PRPH2基因M1、TULP1基因M3和GUCY2D基因M4、M5为LCA的新发现突变位点,扩大了LCA的突变位点和基因突变频谱;LCA具有发病年龄小、眼底表现各异及视力损害严重等特点。 展开更多
关键词 Leber先天性黑曚 基因 突变 临床表型 PRPH2基因 tulp1基因 GUCY2D基因
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