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MEF2C与TUBB4A在上皮性卵巢癌组织中的表达及临床意义
1
作者 李思杨 刘硕 +3 位作者 曹璜 郭玉琳 吴绪峰 马全富 《武汉大学学报(医学版)》 2026年第2期190-196,共7页
目的:探讨肌细胞增强因子2C(MEF2C)和微管蛋白β-4A(TUBB4A)在上皮性卵巢癌组织中的表达及与临床病理学特征和预后间的关系。方法:采用多重荧光免疫组化方法检测146例卵巢癌组织芯片中MEF2C和TUBB4A的表达,并在SKOV3细胞株过表达TUBB4A... 目的:探讨肌细胞增强因子2C(MEF2C)和微管蛋白β-4A(TUBB4A)在上皮性卵巢癌组织中的表达及与临床病理学特征和预后间的关系。方法:采用多重荧光免疫组化方法检测146例卵巢癌组织芯片中MEF2C和TUBB4A的表达,并在SKOV3细胞株过表达TUBB4A后采用CCK-8法检测紫杉醇的细胞毒性实验。结果:MEF2C与TUBB4A在卵巢癌组织中均有表达,表达的平均积分光密度(IOD)值分别为6.01×10^(6)、1.40×10^(6),二者表达呈正相关(r^(2)=0.5035,P<0.0001)。MEF2C的表达与卵巢肿瘤大小相关(Z=2.017,P=0.044),与患者年龄、FIGO分期、病理类型、淋巴结阳性、远处转移和复发无关(P>0.05)。TUBB4A的表达与患者有无复发、患者年龄、FIGO分期、病理类型、肿瘤大小、淋巴结阳性、远处转移均无关(P>0.05)。生存曲线显示MEF2C与TUBB4A的表达与卵巢癌患者总体生存率无关(P>0.05)。CCK-8法证实过表达TUBB4A与MEF2C可以显著增加紫杉醇对卵巢癌细胞株半数抑制浓度。结论:TUBB4A与MEF2C可能参与了卵巢癌的化疗耐药。 展开更多
关键词 上皮性卵巢癌 MEF2C tubb4a 化疗耐药
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伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下一家系临床与TUBB4A基因突变分析
2
作者 邓小龙 延会芳 +6 位作者 肖江喜 吴晔 顾强 冀浩然 李东晓 姜玉武 王静敏 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2016年第24期1867-1870,共4页
目的分析并确定一个伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下（HABC）家系的临床特点与TUBB4A基因突变特点，为本患者家庭提供准确的遗传咨询及产前诊断打基础，同时也为我国患儿在HABC疾病诊断方面提供经验。方法收集2014年12月就诊于北京大学... 目的分析并确定一个伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下（HABC）家系的临床特点与TUBB4A基因突变特点，为本患者家庭提供准确的遗传咨询及产前诊断打基础，同时也为我国患儿在HABC疾病诊断方面提供经验。方法收集2014年12月就诊于北京大学第一医院儿科1例HABC先证者及其家系成员临床资料，进行临床特点分析，包括病史、体征、头颅MRI、生化检查及代谢筛查；通过目标靶向一高通量测序技术对先证者及其家系成员进行遗传性白质脑病相关基因包筛查，对发现的遗传变异进行Saner测序验证，明确基因突变类型，进行分子遗传学特点分析。结果临床特点：先证者以眼球震颤为首发症状，随后出现智力运动发育落后、肌张力异常及共济失调，头颅MRI提示脑白质髓鞘化不良、小脑及基底核区萎缩，临床诊断为HABC。遗传学特点：先证者发现TUBB4A存在C．974G〉T的杂合错义变异，该变异导致第325号氨基酸由TO变为Leu（P．Trp325Leu）。先证者之表型正常父母本位点为野生型。结论本研究中先证者临床表现符合HABC的特点，HABC临床诊断成立。先证者TUBB4AC．974G〉T（P．TW325Leu）为新生致病性突变，为国际上尚未报道的新突变，扩展了TUBB4A的突变谱。明确了HABC一家系临床与分子遗传学特征，为准确的遗传咨询和进一步的产前诊断打下了基础。此为国内首次报道TUBB4A突变导致HABC。 展开更多
关键词 伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下 突变 tubb4a基因
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青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良患者1例的TUBB4A基因变异分析
3
作者 应子璇 程曦 +5 位作者 许晓泉 马志 陈政宇 陈文 秦朗 牛琦 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第4期390-394,共5页
目的探讨1例青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良(H-ABC)患者的临床特征与遗传学病因。方法选取2018年3月于南京医科大学第一附属医院就诊的1例H-ABC患者为研究对象。收集患者的临床资料,抽取患者及其父母的外周... 目的探讨1例青少年起病的伴基底节区和小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良(H-ABC)患者的临床特征与遗传学病因。方法选取2018年3月于南京医科大学第一附属医院就诊的1例H-ABC患者为研究对象。收集患者的临床资料,抽取患者及其父母的外周静脉血样,用全外显子组测序(WES)对患者进行检测,对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果患者为31岁男性,表现为发育迟缓、认知下降及步态异常等。WES检测结果提示其TUBB4A基因存在c.286G>A杂合变异,Sanger测序结果显示患者父母均未携带该变异。经SIFT在线软件分析,该变异位点编码的氨基酸具有高度的进化保守性。该变异已被人类基因突变数据库(HGMD)收录,人群携带频率低。经PyMOL软件构建3D结构显示,该变异对编码蛋白结构及功能可能产生有害的影响。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被评级为可能致病性变异(PS2+PM2_Supporting)。结论TUBB4A基因c.286G>A(p.Gly96Arg)变异可能是H-ABC患者的遗传学病因。上述发现进一步丰富了TUBB4A基因的变异谱,为患者的早期确诊提供了依据。 展开更多
关键词 低髓鞘化脑白质营养不良 基底节区和小脑萎缩 tubb4a基因 新发变异
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初探lncRNA-Tubb4b的蛋白编码能力及其对微管基因的调控
4
作者 冯美莹 卫恒习 +1 位作者 李莉 张守全 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期179-187,共9页
旨在探索长链非编码Tubb4b基因(lncRNA-Tubb4b)是否具有蛋白编码能力及其对Tubb4b基因的调控作用。本研究在lncRNA-Tubb4b中添加起始密码子ATG、0/1/2个的T尾和Flag标记,通过构建载体、脂质体转染和Western blot等技术对lncRNA-Tubb4b... 旨在探索长链非编码Tubb4b基因(lncRNA-Tubb4b)是否具有蛋白编码能力及其对Tubb4b基因的调控作用。本研究在lncRNA-Tubb4b中添加起始密码子ATG、0/1/2个的T尾和Flag标记,通过构建载体、脂质体转染和Western blot等技术对lncRNA-Tubb4b蛋白编码能力进行分析;随后,构建过表达载体和合成siRNA,通过脂质体转染和实时荧光定量PCR等技术检测lncRNA-Tubb4b对微管基因Tubb4b的影响。结果表明,我们扩增了添加0、1和2个T尾的Flag片段,其与lncRNA-Tubb4b融合后,成功构建到pcDNA3.1(-)载体中;转染小鼠精原细胞后发现,添加0、1和2个T尾的lncRNA-Tubb4b均没有FLAG蛋白条带;以pcDNA 3.1(-)-EGFP载体为对照,在小鼠精原细胞中过表达lncRNA-Tubb4b时,对照组细胞有荧光产生,试验组Tubb4b基因的mRNA表达水平极显著地降低(P<0.01);在小鼠精原细胞中干扰lncRNA-Tubb4b表达后,极显著地提高Tubb4b基因的mRNA表达水平(P<0.01)。这表明,lncRNA-Tubb4b确实不编码蛋白质,过表达或干扰lncRNA-Tubb4b的表达会极显著地降低或升高Tubb4b基因的表达。 展开更多
关键词 lncRNA-Tubb4b 微管 Tubb4b 蛋白编码 小鼠
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