目的探讨罕见嵌合体合并单基因变异的产前诊断策略、分子形成机制及临床预后,为遗传咨询与管理提供循证依据。方法2025年9月就诊于湛江市妇幼保健院的1例不良孕产史孕妇,联合超声检查、家系短串联重复序列(short tandem repeats,STR)比...目的探讨罕见嵌合体合并单基因变异的产前诊断策略、分子形成机制及临床预后,为遗传咨询与管理提供循证依据。方法2025年9月就诊于湛江市妇幼保健院的1例不良孕产史孕妇,联合超声检查、家系短串联重复序列(short tandem repeats,STR)比对、母源污染鉴定、染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)、Sanger测序并结合文献复习分析相关特征。结果羊水核型分析结果为46,XY,母体DNA污染检测阴性;STR分型显示胎儿13号及21号染色体呈三峰模式(峰高约为2∶1∶1),家系比对证实该结果来源于1种母源等位基因及2种父源等位基因;CMA明确胎儿存在两种46,XY细胞系,各占50%即为46,XY/46,XY异源嵌合体;Sanger测序结果证实胎儿携带了四肽重复序列结构域7A基因(tetratricopeptide repeat domain 7A,TTC7A)复合杂合变异;超声检查提示胎儿存在多发发育异常。结论STR与CMA联合应用可有效诊断46,XY/46,XY异源嵌合体;本例嵌合体可能是母亲生殖细胞孤雌分裂产生双卵子,分别与同一父亲Y染色体基因型不同的精子结合形成双受精卵后胚胎融合而成,临床需结合不良孕产史及单基因变异特征开展遗传咨询。展开更多