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华南地区耳聋人群线粒体基因12S rRNA的突变频谱筛查
1
作者 黄露莎 岑晓晴 +5 位作者 梁悦 王月莹 王娟 方淑斌 姜鸿彦 陈垲钿 《中华耳科学杂志》 北大核心 2025年第3期431-437,共7页
目的 研究华南地区耳聋人群线粒体12S rRNA基因在非综合征型耳聋和药物性耳聋中的突变谱特点,对发现的候选突变位点进行初步功能探讨。方法 选取2010年5月至2020年11月中山大学附属第一医院收治的来自广东、广西、海南、福建、江西等省... 目的 研究华南地区耳聋人群线粒体12S rRNA基因在非综合征型耳聋和药物性耳聋中的突变谱特点,对发现的候选突变位点进行初步功能探讨。方法 选取2010年5月至2020年11月中山大学附属第一医院收治的来自广东、广西、海南、福建、江西等省份的散发性或家族性听力障碍患者312例,另选取同期年龄匹配的听力正常者180例。对312例非综合征型耳聋和药物性耳聋患者进行病史、临床表型分析,采用Sanger测序对患者线粒体12S rRNA基因进行检测,采用焦磷酸测序方法对TRMU基因m.7445A>G,m.7444G>A和线粒体突变阈值进行定量。采用线粒体结构比较和系统发育分析方法对潜在的致病位点进行功能分析。结果 线粒体12S rRNA基因检测共发现28个突变,包括5种已知和可能的致病突变(m.827A>G、m.961insC、m.1005T>C、m.1027A>G和m.1555A>G)和1个新的替换突变m.1236C>T。可能的致病突变比例为5.77%(18/312)。未发现TRMU基因m.7445A>G和m.7444G>A突变。线粒体突变阈值对表型的修饰作用不明确。线粒体结构比较和系统发育分析支持m.1555A>G,m.827A>G和m.1005T>C为药物性耳聋的致病性突变,m.1027A>G,m.961insC和新发现的m.1236C>T可能与耳聋相关。此外,m.750A>G,m.1438A>G的致病性有待研究。结论 线粒体12S rRNA突变在非综合征型耳聋和药物性耳聋中突变率较高,m.1555A>G,m.827A>G和m.1005T>C为药物性耳聋的致病性突变可能性大。 展开更多
关键词 线粒体12S rRNA GJB2 trmu 非综合征型耳聋 药物性耳聋
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TRMU基因突变致新生儿急性肝衰竭1例
2
作者 李慧敏 李萍 +3 位作者 吴巧灵 施敏 范秀芳 侯静 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2022年第3期269-270,共2页
本文报道TRMU基因突变致新生儿急性肝衰竭1例。患儿为足月小样儿,主要表现为低血糖、胆汁淤积、肝功能异常、白蛋白低、乳酸酸中毒、凝血功能障碍、甲胎蛋白异常升高等。临床外显子组基因检测结果为TRMU基因c.87C>G与c.491;93del杂... 本文报道TRMU基因突变致新生儿急性肝衰竭1例。患儿为足月小样儿,主要表现为低血糖、胆汁淤积、肝功能异常、白蛋白低、乳酸酸中毒、凝血功能障碍、甲胎蛋白异常升高等。临床外显子组基因检测结果为TRMU基因c.87C>G与c.491;93del杂合变异,为未报道过的突变位点。 展开更多
关键词 肝衰竭 trmu基因 婴儿 新生
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