期刊文献+
共找到3篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
基于生物信息学的肥厚型心肌病易感基因TNNC1单核苷酸多态性致病表型分析 被引量:1
1
作者 黎江溪 张世梅 +1 位作者 王玉鑫 赵跃 《中国生物医学工程学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期114-118,共5页
肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,是青少年及年轻运动员心源性猝死的最主要原因之一,其分子遗传学基础为基因突变。TNNC1是HCM的重要致病基因之一,目前仅发现其少量非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)位点与HCM发病相关,但该基因... 肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,是青少年及年轻运动员心源性猝死的最主要原因之一,其分子遗传学基础为基因突变。TNNC1是HCM的重要致病基因之一,目前仅发现其少量非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)位点与HCM发病相关,但该基因其他nsSNPs数量较多,结合临床进行实验遗传检测其基因型与表型的关系,工作量巨大,尚不可行。因此,采用生物信息学方法,从dbSNP数据库中筛选出TNNC1基因全部的nsSNPs,联合4款(Mutation Taster、PolyPhen-2、PhD-SNP和MutPred)专业软件,进行有害性分级筛选和致病关联预测,最后进行突变蛋白三维结构建模及可视化分析。结果显示,首次从TNNC1基因102个nsSNPs位点中预测出疾病相关的18个(G159D、S69R、P52R、D149G、D3V、G140E、N51K、D151V、M47R、G110C、A23D、G140R、K158N、C35Y、R147C、L48P、F74C和V44G)高风险nsSNPs。基于生物信息学方法,以TNNC1基因的nsSNPs为示范,分析其nsSNPs与疾病表型的关系,这为其他遗传疾病致病基因nsSNPs的关联分析打下理论研究基础,具有重要的参考价值。 展开更多
关键词 tnnc1 非同义单核苷酸多态性(nsSNPs) 肥厚型心肌病(HCM) 生物信息学
暂未订购
Analysis of cardiac troponin C gene TNNC1 c. G175C mutation in a Chinese pedigree with familial hypertrophic cardiomyopathy and the correlation between genotype and phenotype
2
作者 邢晓博 《China Medical Abstracts(Internal Medicine)》 2017年第1期30-31,共2页
Objective To investigate the genotype-phenotype correlation in Chinese familial hypertrophic cardiomyopathy(HCM)focusing on the cardiac troponic C gene TNNC1 c.G175C mutation.Methods All family members of a Chinese pe... Objective To investigate the genotype-phenotype correlation in Chinese familial hypertrophic cardiomyopathy(HCM)focusing on the cardiac troponic C gene TNNC1 c.G175C mutation.Methods All family members of a Chinese pedigree with hypertrophic cardiomyopathy admitted in Third People’s Hospital of Qingdao 展开更多
关键词 HCM Analysis of cardiac troponin C gene tnnc1 c G175C mutation in a Chinese pedigree with familial hypertrophic cardiomyopathy and the correlation between genotype and phenotype gene
原文传递
蒙古马肌肉中运动相关基因训练前后差异表达分析
3
作者 苏日嘎 赵一萍 +5 位作者 李蓓 乌尼尔夫 乌英嘎 纳日嘎 白东义 芒来 《黑龙江畜牧兽医》 CAS 北大核心 2018年第1期108-112,共5页
为了进一步了解蒙古马超群的耐力性能形成的分子机理,试验对蒙古马训练前后肌肉组织中肌球蛋白(MHC)-Ⅰ和肌钙蛋白1(TNNC1)基因的表达量进行了比较分析,以6匹2岁的雌性蒙古马为试验对象,以自然状态和耐力训练后的状态为变异因素,采用q ... 为了进一步了解蒙古马超群的耐力性能形成的分子机理,试验对蒙古马训练前后肌肉组织中肌球蛋白(MHC)-Ⅰ和肌钙蛋白1(TNNC1)基因的表达量进行了比较分析,以6匹2岁的雌性蒙古马为试验对象,以自然状态和耐力训练后的状态为变异因素,采用q PCR的方法检测经耐力训练后蒙古马肌肉中MHC-Ⅰ和TNNC1基因在mRNA水平的表达变化。结果表明:经训练后蒙古马肌肉中MHC-Ⅰ基因的表达量极显著低于训练前(P<0.01),而TNNC1基因的表达量极显著高于训练前(P<0.01)。 展开更多
关键词 蒙古马 耐力训练 肌球蛋白(MHC)-Ⅰ基因 肌钙蛋白1(tnnc1)基因 表达量差异
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部