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TNFRSF1B基因6号外显子rs1061624多态性与冠心病的相关性 被引量：2
1
作者 任俊峰 李俊男 +1 位作者 苏锐 边云飞 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第9期718-721,共4页
目的研究中国人群TNFRSF1B基因多态性与冠心病的关系。方法从山西医科大学第二临床医院选取208例冠心病患者和104例相匹配的对照者,并记录所有研究对象的病史、体格检查等临床资料及其它流行病学资料,采用聚合酶链反应和连接酶检测反应... 目的研究中国人群TNFRSF1B基因多态性与冠心病的关系。方法从山西医科大学第二临床医院选取208例冠心病患者和104例相匹配的对照者,并记录所有研究对象的病史、体格检查等临床资料及其它流行病学资料,采用聚合酶链反应和连接酶检测反应检测各组TNFRSF1B基因6号外显子rs1061624位点的基因型,并统计各组的多态性频率。结果 rs1061624的AA和GG等位基因和基因型频率在冠心病组和对照组的分布无统计学差异(冠心病组GG为33.5%,GA为52.8%,AA为13.7%;对照组GG为33.3%,GA为48.5%,AA为18.2%;P=0.52)。在校正了年龄、性别、高血压病史、糖尿病史、甘油三酯和胆固醇等传统的危险因素后,以显性遗传模式分析发现G等位基因频率在冠心病组与对照组之间差异无统计学意义,冠心病组和对照组的分布相关性依然不存在。结论 TNFRSF1B基因rs1061624位点的等位基因A/G与中国人群冠心病发病不相关。 展开更多
关键词 tnfrsf1b基因 基因多态性 肿瘤坏死因子 冠心病
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TNFRSF1B+676位点基因多态性与湖南汉族人群类风湿关节炎风险的关系（英文）
2
作者 谢希 李芬 +2 位作者 陈进伟 高洁生 卢放根 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期891-897,共7页
目的:研究TNFRSF1B+676位点(rs1061622)基因多态性对湖南汉族人群类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)风险的影响。方法:标本来源于112例湖南汉族RA患者及129例健康献血者。TNFRSF1B+676基因多态性采用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP... 目的:研究TNFRSF1B+676位点(rs1061622)基因多态性对湖南汉族人群类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)风险的影响。方法:标本来源于112例湖南汉族RA患者及129例健康献血者。TNFRSF1B+676基因多态性采用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析。血清可溶性肿瘤坏死因子受体II(soluble tumor necrosis factor receptor II,sT NFR II)水平检测采用ELISA方法。结果:湖南汉族人群中,RA组TNFRSF1B+676基因型构成与正常对照组比较无明显差异(GG/TG/TT:5/62/45 vs 9/56/64,P=0.167);女性RA患者TNFRSF1B+676基因型构成比与女性正常对照比较差异有统计学意义(GG/TG/TT:3/49/24 vs 8/28/48,P<0.001);RA组TNFRSF1B+676基因位点T或G等位基因频率与正常对照组比较无明显差异(P>0.05)。RA患者血清sT NFR II水平明显高于正常对照组[(7.83±2.61)ng/mL vs(4.32±1.67)ng/mL,P<0.001);无论是RA患者或正常对照,TNFRSF1B+676位点GG,TG,TT三种不同基因型血清s TNFR II水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:在湖南汉族人群中,TNFRSF1B+676基因多态性与RA易感性无明显关联。 展开更多
关键词 类风湿关节炎 基因多态性 tnfrsf1b
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生物信息学分析及实验验证探索抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎炎症应答候选基因及分子机制 被引量：1
3
作者 张冬梅 张妍楠 +2 位作者 秦建华 欧三桃 吴蔚桦 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第4期581-589,共9页
目的通过生物信息学方法及实验验证探索抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关性血管炎炎症应答候选基因及潜在的分子机制,为治疗ANCA相关性血管炎潜在炎症靶标提供科学的理论依据。方法从GEO数据库检索获得GSE108109芯片数据,利用R语言相关... 目的通过生物信息学方法及实验验证探索抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)相关性血管炎炎症应答候选基因及潜在的分子机制,为治疗ANCA相关性血管炎潜在炎症靶标提供科学的理论依据。方法从GEO数据库检索获得GSE108109芯片数据,利用R语言相关程序包处理、分析并筛选出差异基因。利用DAVID在线网站进行京都基因与基因组百科全书(KEGG)和基因本体(GO)富集分析,并通过STRING网站构建炎症候选基因编码蛋白的相互作用网络。进一步通过miRWalk和DIANA-LncBase数据库预测并构建内源性竞争性RNA(ceRNA)调控网络,并从网络中筛选出关键基因绘制ROC曲线。纳入西南医科大学附属医院确诊并经肾穿刺活检证实的ANCA相关性血管炎患者肾组织标本进行验证,以非ANCA相关性血管炎患者肾组织标本(IgA肾病、微小病变型肾病)为对照组。对收集到的肾组织标本进行免疫组化染色,并通过免疫组化染色半定量分析计算平均光密度,进一步验证生信分析筛选出的关键基因的表达情况,同时将关键基因的平均光密度值与炎症指标进行Pearson线性相关性分析。结果共筛选出差异表达基因846个,其中444个基因表达明显上调,402个基因表达明显下调。通过KEGG和GO富集分析获得了与炎症调控相关的重要差异表达基因,其中CSF1R和TNFRSF1B为首次在ANCA相关性血管炎中报道的差异基因。同时构建了包括KCNQ1OT1-hsa-miR-125a-5p-TNFRSF1B在内的多条内源性竞争RNA(ceRNA)调控轴。收集到ANCA相关性血管炎标本15例,IgA肾病标本6例,微小病变型肾标本3例。肾穿组织标本的免疫组化结果提示CSF1R、TNFRSF1B在ANCA相关性血管炎肾组织表达较对照组均有升高,对ANCA组患者临床数据做Pearson相关性分析,得出CSF1R的表达量与中性粒细胞计数含量呈正相关(r=0.587),TNFRSF1B的表达量和血清C反应蛋白含量呈正相关(r=0.646)。结论通过生物信息学的方法筛选出CSF1R和TNFRSF1B等参与炎症调节的关键基因,构建了严密的ceRNA调控网络,并通过免疫组化验证了CSF1R和TNFRSF1B在ANCA血管炎中的表达较对照组升高。为深入探究ANCA相关性血管炎发生发展的炎症分子机制及发掘新的炎症治疗靶点提供科学的理论依据。 展开更多
关键词 ANCA相关性血管炎 生物信息学分析 CSF1R tnfrsf1b 炎症 内源性竞争RNA
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