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题名共同性外斜视家系的TMC3基因错义突变研究
被引量：1
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作者
高雅
周文涛
李佳迅
李津
史学锋
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机构
天津医科大学眼科临床学院
天津医科大学基础医学院细胞生物学系
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出处
《天津医科大学学报》
2024年第6期543-547,共5页
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基金
天津市131创新型人才团队项目(201936)
天津市自然科学基金项目(21JCYBJC00780)
+1 种基金
天津市卫生健康科技项目(TJWJ2023ZD008)
天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-016A)。
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文摘
目的:利用全外显子组测序检测,探讨与共同性外斜视相关的致病突变。方法:招募了2个中国汉族共同性外斜视家系的4例患者以及10名健康人(其中8人为家系外受试者)。2个共同性外斜视家系的先证者均在儿童期被诊断为共同性外斜视,父母中有一方也患有共同性外斜视。提取所有受试者外周血基因组DNA,应用全外显子组测序技术进行变异检测。使用Sanger测序检验得到的变异,通过生物信息学工具预测评估变异的致病性,通过蛋白质结构预测探究突变的作用机制。结果:在2个独立的共同性外斜视家系的4例患者中都检测出了TMC3基因c.1177C>T(p.R1259C)的错义突变,而在所有10名健康受试者中均未发现此突变。该突变表现出与疾病共分离的现象。此外,该突变在2个家系中均通过了Sanger测序验证,并表现为显性遗传模式。该突变位于TMC3的保守区域,对其蛋白质结构的预测发现突变可能通过降低TMC3蛋白的稳定性发挥致病作用。结论:TMC3基因c.1177C>T(p.R1259C)错义突变可能为共同性外斜视新的致病突变。
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关键词
共同性外斜视
tmc3
遗传变异
全外显子组测序
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Keywords
concomitant exotropia
tmc3
genetic variants
whole exome sequencing
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分类号
R77
[医药卫生—眼科]
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